Синдром Ретта

В 1966 году врач проф. Андреас Ретт - редкое и ранее неизвестное заболевание, поражающее почти исключительно девочек. По его словам, болезнь считалась причиной тяжелых психических и физических недостатков. Синдром Ретта по имени.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта генетический дефект Х-хромосомы. Заболевание может принимать самые разные формы, от очень легкой до очень тяжелой.

Заболевание изначально проявляется нарушениями развития в раннем детстве. После нормально протекающей беременности и родов первые месяцы жизни больного проходят нормально. Они развиваются так же, как и другие дети, не болеющие болезнью. Между седьмым месяцем и вторым годом жизни у детей с синдромом Ретта изначально наблюдается полная остановка развития.

После этого этапа снова развиваются уже приобретенные навыки, такие как речь или движения рук. У людей начинают проявляться симптомы аутизма и возникают различные двигательные нарушения. Наряду с этим могут наблюдаться умственная отсталость, эпилептические припадки и стереотипы движений. Стереотипы движений при синдроме Ретта - это в основном повторяющиеся движения рук, напоминающие последовательность движений при мытье рук.

причины

Причины этого Синдром Ретта находятся в генах. Дефект находится на Х-хромосоме и возникает во время зачатия как у мужских, так и у женских эмбрионов.

Однако мужские эмбрионы почти всегда погибают, так что этот дефект встречается почти только у девочек. Дефект почти всегда передается от отца к ребенку. Ежегодно в Германии рождается около пятидесяти девочек с синдромом Ретта.

Дефектный ген был обнаружен в 1983 году нейрогенетиком доктором. Худа Зоги из Стэнфордского университета в США. Только с тех пор стало возможно идентифицировать причину заболевания с помощью генетического теста, а не только по симптомам.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Ретта - заболевание, возникающее в раннем детстве. В основном страдают девушки. Заболевание является наиболее частой инвалидностью у девочек после синдрома Дауна. Примерно до шести месяцев после рождения развитие полностью нормальное. С шестого месяца и далее разработка, похоже, застопорилась. Затем развитие пошло на спад.

Уже приобретенные моторные навыки теряются. Например, дети больше не умеют пользоваться руками. Поскольку дети теряют эмоциональную связь со своими родителями, синдром Ретта очень похож на аутизм. Языковое развитие задерживается или не происходит вовсе. Однако часто можно сформулировать отдельные слова.

Не все девушки учатся ходить. Движение обычно возможно только с посторонней помощью и кажется небезопасным и расставленными ногами. Примерно с трех лет аутичные черты отступают, и снова возникает эмоциональный интерес. Дети пытаются общаться.

Во время болезни возникают массивные деформации скелета, судороги и проблемы с пищеварением. Эпилептические припадки возникают до четырехлетнего возраста. Пострадавшие остаются инвалидами на всю жизнь и требуют круглосуточного ухода.

Диагностика и курс

Диагноз Синдром Ретта часто бывает трудно, потому что сначала дети развиваются нормально. Если нет конкретных подозрений на генетический дефект, генетическое обследование не проводится, что является единственным способом раннего выявления синдрома Ретта.

Если болезнь не диагностирована генетическим тестом, это можно сделать на основании симптомов. Регресс уже усвоенных навыков начинается с седьмого месяца жизни. В дополнение к уже описанным симптомам, снижение роста черепа может наблюдаться в ходе заболевания, которое может начаться между пятым месяцем жизни и четвертым годом жизни.

Кроме того, наблюдаются тяжелые когнитивные нарушения и либо неспособность ходить самостоятельно, либо шаткая походка с широкими ногами. Диагноз, основанный на симптомах, часто ставится только в возрасте от двух до пяти лет. Дополнительные симптомы могут включать бессонницу, сколиоз (деформацию позвоночника), эпилептические припадки, нарушения кровообращения и замедление роста.

Примерно с десяти лет пациенты страдают от сильного ухудшения моторики, поэтому они становятся зависимыми от инвалидной коляски.

осложнения

При синдроме Ретта пораженные дети страдают очень серьезными ограничениями и нарушениями развития. Как правило, нарушается и рост, так что и пораженные страдают невысоким ростом. Кроме того, имеется серьезная умственная отсталость. Это может привести к издевательствам или издевательствам, особенно среди детей, так что у пациентов также возникают проблемы с психическим здоровьем.

Они часто зависят от помощи других людей в повседневной жизни и не могут справиться с ней в одиночку. Речевые расстройства также входят в число симптомов синдрома Ретта и сопровождаются нарушениями координации и концентрации внимания. Кроме того, пациенты часто страдают нарушениями походки. Родители и родственники также могут страдать от симптомов синдрома Ретта, поэтому они тоже страдают психическими расстройствами и настроениями.

Поскольку причинной терапии синдрома нет, лечат только симптомы. Особых сложностей нет. Как правило, невозможно предсказать, произойдет ли сокращение продолжительности жизни из-за синдрома Ретта. К сожалению, предотвратить синдром невозможно.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Ретта не лечит сам себя, это заболевание обязательно должен лечить врач. Однако можно проводить только чисто симптоматическое лечение, поскольку синдром Ретта - это генетическое заболевание. Если у человека наблюдаются симптомы синдрома Дауна, следует обратиться к врачу.

Обратитесь к врачу, если у человека есть признаки аутизма. Кроме того, лечение должно быть проведено, если у человека возникают судороги или серьезные проблемы с пищеварением.

Диагноз синдрома Ретта может поставить педиатр или терапевт. Однако для лечения симптомов синдрома Ретта по-прежнему необходимо лечение у различных специалистов.

Лечение и терапия

Лечение Синдром Ретта протекает симптоматически. Это означает, что существует только возможность лечения индивидуальных жалоб, связанных с заболеванием.

Само заболевание неизлечимо, поскольку это генетический дефект. Поскольку симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести, не каждая терапия подходит для каждого пациента. Терапия проводится после консультации с лечащим врачом, следующие варианты терапии являются общими для синдрома Ретта, но также могут быть совершенно не подходящими в отдельных случаях.

Физиотерапия может помочь хотя бы частично компенсировать недостаток движения. Выполнение последовательностей движений и укрепление мышц помогут сохранить подвижность как можно дольше. Иппотерапия - это другое название лечебной езды. Езда укрепляет уверенность в себе и укрепляет доверие к другим.Близость к животным сама по себе может положительно сказаться на людях с ограниченными возможностями. Терапия также укрепляет чувство равновесия, которое часто нарушается у пациентов с синдромом Ретта. Иппотерапия также должна оказывать расслабляющее действие.

При трудотерапии развиваются моторные навыки, чтобы обеспечить большую независимость в повседневной жизни, например, во время еды. Есть и другие методы лечения, которые могут быть очень полезны при синдроме Ретта. Это всегда нужно обсуждать с лечащим врачом.

профилактика

Предупреждение Синдром Ретта вряд ли возможно. Только генетический тест родителей до беременности или пренатальный тест ребенка (генетическое обследование в утробе матери) могут определить, может ли ребенок развиться синдромом Ретта. Однако мутации в Х-хромосоме также возникают, когда у пораженных вообще нет симптомов.

Это означает, что ни генетический тест родителей, ни дородовое обследование не могут предоставить достоверной информации о том, действительно ли у ребенка разовьется синдром Ретта. Также практически нет риска повторения у уже больного ребенка.

уход за выздоравливающим

Синдром Ретта представляет собой серьезную проблему для соответствующих семей. Детям с синдромом Ретта необходимо гарантировать постоянный уход, поскольку они страдают серьезными физическими и умственными недостатками. Среда должна быть предназначена для инвалидов.

Это включает в себя соответствующие туалеты, лестничные подъемники и все меры, которые максимально упрощают повседневную жизнь больного ребенка. Это также сводит к минимуму повышенный риск несчастных случаев. Поскольку социальное поведение детей с синдромом Ретта иногда сильно ограничено, рекомендуется помещение в специальный детский сад.

С определенного возраста очень полезно посещение группы самопомощи. Регулярная и целенаправленная физиотерапия улучшает ограниченную подвижность. Плохо развитые языковые способности можно улучшить с помощью вспомогательных упражнений. Лечебная поддержка также облегчает жизнь родителей и помогает облегчить лечение больного ребенка.

При этом всегда необходимо врачебное наблюдение. Для обеспечения оптимального лечения родителям рекомендуется вести дневник, в котором фиксируются прогресс и новые симптомы болезни ребенка. Взрослые с синдромом Ретта по-прежнему нуждаются в оптимальном уходе. Ассоциация Rett Syndrom Germany предлагает пострадавшим семьям возможность обменяться идеями и узнать о текущих вариантах лечения.

Ты можешь сделать это сам

Дети с синдромом Ретта имеют серьезные физические и умственные нарушения. Родители должны обеспечить постоянный уход за ребенком. В домашнем хозяйстве необходимо установить туалеты, доступные для инвалидов, установить лестничные подъемники и принять другие меры, чтобы ребенок мог вести нормальную повседневную жизнь. Соответствующие регулировки также снижают риск несчастных случаев.

Дети с синдромом Ретта должны ходить в специальный детский сад в раннем возрасте, в идеале с другими больными людьми, чтобы можно было эффективно компенсировать ограниченное социальное поведение. Вы также можете посетить группу самопомощи. Ограниченной физической подвижности можно способствовать с помощью целенаправленной физиотерапии. Отсутствию языкового развития способствует поддерживаемое общение.

Синдром Ретта представляет собой серьезную проблему для всех, кто страдает от этого заболевания. Чтобы облегчить родителям и улучшить их отношение к больному ребенку, необходима терапевтическая поддержка. Кроме того, всегда необходимо врачебное наблюдение. Родителям лучше всего вести дневник, в котором они отмечают прогресс и любые жалобы. На основании этой информации можно оптимально разработать терапию.

Взрослые люди с синдромом Ретта по-прежнему нуждаются в уходе и должны обмениваться идеями с другими людьми, у которых он есть. Ассоциация Rett Syndrom Deutschland e.V. предлагает различные проекты для пострадавших семей и предоставляет информацию о текущих вариантах лечения.