Синдром Ротмунда-Томсона

Так как Синдром Ротмунда-Томсона называется генетическим заболеванием кожи. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое синдром Ротмунда-Томсона?

Типичным признаком синдрома Ротмунда-Томсона является явная сыпь на лице, которая является пойкилодермией.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Синдром Ротмунда-Томсона (РТС) - одно из генетических заболеваний кожи. В частности, в области лица возникает выраженная пойкилодермия, которая связана с ортопедическими и офтальмологическими жалобами. Также существует повышенный риск развития некоторых видов рака.

Название синдром Ротмунда-Томсона восходит к описанию двух врачей. Впервые это произошло в 1836 году немецким офтальмологом Августом фон Ротмундом (1830–1906). В 1936 году английский врач Мэтью Сидней Томсон (1894-1969) опубликовал две статьи, посвященные наследственной пойкилодермии (Poikiloderma congenitale).

Это заболевание аналогично болезням, описанным Августом фон Ротемундом. По этой причине позже он был назван синдромом Ротмунда-Томсона. Синдром Ротмунда-Томсона можно отнести к числу редких заболеваний. До 2014 года было зарегистрировано всего 300 случаев заболевания. Синдром возникает в семье, что характерно для наследственных заболеваний.

В первую очередь страдают кровные родственники или небольшие сообщества. Существует баланс между двумя полами по количеству заболеваний. Однако из-за небольшого числа случаев точная информация не может быть предоставлена. Кроме того, ни одна конкретная этническая группа не особенно подвержена синдрому Ротмунда-Томсона. Несущая частота мутации неизвестна.

причины

В медицине синдром Ротмунда-Томсона делится на подформы RTS-1 и RTS-2. Причины появления индекса РТС-1 уточнить пока не удалось. RTS-2 можно проследить до гетерозиготной мутации, которая произошла в гене RECQL4. Пораженный ген кодируется геликазой.

Самая распространенная мутация - бессмысленная мутация. У 60-65 процентов всех пациентов дефекты гена RECQL4 являются причиной развития синдрома Ротмунда-Томсона. Оба типа RTS-1 и RTS-2 наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы, недуги и признаки

Типичным признаком синдрома Ротмунда-Томсона является явная сыпь на лице, которая является пойкилодермией. Эта сыпь является основным признаком генетического заболевания кожи. Пойкилодермия также отличает заболевание от синдрома РАПАДИЛИНО.

Другими характеристиками синдрома Ротмунда-Томсона являются редкие волосы на голове, частое отсутствие ресниц или бровей, низкий рост, пороки развития скелета, подростковые катаракты и возникновение лучевой косолапости. Кроме того, больные люди преждевременно стареют и развиваются предрасположенность к раку.

Симптомы различаются между RTS-1 и RTS-2. При RTS-1 возникают пойкилодермия, эктодермальная дисплазия и ювенильная катаракта глаз. Пациенты с подтипом RTS-2 также страдают пойкилодермией. Кроме того, наблюдаются врожденные деформации костей и повышенный риск возникновения остеосарком, злокачественных новообразований костей в подростковом возрасте. В дальнейшей жизни это также может привести к раку кожи.

Пороки развития скелета при синдроме Ротмунда-Томсона заметны, среди прочего, по седловидному носу, лучевой булаве или выступающему лбу. Однако в некоторых случаях их можно обнаружить только с помощью рентгеновских лучей.

Диагностика и течение болезни

В диагностике необходимо также различать две формы синдрома Ротмунда-Томсона. Не удалось найти никаких молекулярно-генетических триггеров для развития RTS-1. По этой причине диагноз ставится на основании имеющихся симптомов. Для этого была создана специальная оценочная таблица, которая используется для сбора различных жалоб на болезни.

С помощью балльных значений лечащий врач может определить, присутствует ли RTS-1. Если есть подозрение на RTS-2, можно определить мутацию в гене RECQL4, выполнив генетический тест. Обычно это также свидетельствует о RTS-2. Синдром Ротмунда-Томсона следует рассматривать, если у пациентов есть остеосаркома. Необходимо провести дифференциальный диагноз для синдрома РАПАДИЛИНО и синдрома Баллера-Герольда, поскольку при этих заболеваниях также могут быть обнаружены мутации в гене RECQL4. Синдром Ротмунда-Томсона протекает иначе.

Несмотря на видимый процесс преждевременного старения, пациенты имеют относительно нормальную продолжительность жизни при отсутствии злокачественных новообразований. Некоторые пациенты подвержены повышенному риску развития вторичных злокачественных новообразований. В этих случаях прогноз зависит от качества скрининга и лечения рака. Если возникает остеосаркома, ожидаемая 5-летняя продолжительность жизни пациентов составляет от 60 до 70 процентов.

осложнения

При синдроме Ротмунда-Томсона люди страдают от ряда различных кожных заболеваний. Эти жалобы очень негативно влияют на эстетику, так что многие пациенты чувствуют себя некомфортно и страдают комплексами неполноценности или заниженной самооценкой. В результате также может возникнуть депрессия или другие психологические жалобы. Синдром Ротмунда-Томсона может привести к издевательствам или издевательствам, особенно у детей.

Кроме того, есть также низкий рост и различные пороки развития скелета. Пациенты страдают ограниченной подвижностью и в некоторых случаях развитием опухолей костей. Рак кожи также может развиться в результате заболевания и может значительно сократить продолжительность жизни пострадавшего. Кроме того, во многих случаях родители или родственники также страдают от симптомов синдрома Ротмунда-Томсона и страдают от психологических жалоб.

Поскольку причинного лечения синдрома не существует, можно проводить только симптоматическое лечение. Никаких сложностей. Тем не менее, пострадавшие зависят от трансплантации стволовых клеток, чтобы победить рак. Как правило, полностью положительного течения болезни добиться не удается.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Ротмунда-Томсона является наследственным кожным заболеванием с семейной распространенностью, контакты с врачом неизбежны в начале жизни. Однако связанная с этим заболеванием пойкилодермия в области лица - не единственный симптом, затрудняющий жизнь пострадавшим.

Люди с синдромом Ротмунда-Томсона также страдают от ортопедических или офтальмологических осложнений. У людей обоих полов также больше шансов заболеть раком. Однако два подтипа синдрома Ротмунда-Томсона встречаются сравнительно редко. В мире задокументировано не более 300-320 случаев.

Учитывая редкость синдрома Ротмунда-Томсона, сравнительно сложно найти врача-специалиста, который мог бы диагностировать синдром Ротмунда-Томсона. Необходимо дифференцировать от других синдромов с похожими симптомами. В большинстве случаев лечение необходимо, даже если нет никаких шансов на излечение. Синдром Ротмунда-Томсона можно лечить только симптоматически. Специалисты и специалисты разных специальностей будут стремиться к тесному сотрудничеству.

Сотрудничество дерматологов, ортопедов, офтальмологов, хирургов или онкологов - лучший способ помочь пострадавшим улучшить качество жизни.

Терапия и лечение

В настоящее время не существует терапии причины синдрома Ротмунда-Томсона. По этой причине лечение ограничивается облегчением симптомов. Поскольку симптомы чрезвычайно сложны, рекомендуется лечить пациента на междисциплинарной основе. Это значит, что терапию проводят врачи разных специальностей. В случае синдрома Ротмунда-Томсона это касается хирургов, ортопедов, офтальмологов, онкологов и дерматологов (дерматологов).

Симптоматическая терапия включает ежегодное офтальмологическое обследование, лечение телеангиэктазий и рентгенологические исследования для контроля остеосарком. Трансплантация стволовых клеток - это возможный новый вариант терапии. Она все еще проходит клинические испытания и проведена только у двух пациентов. Одному пациенту проведена аллогенная трансплантация костного мозга. В другом случае лечение проводилось стволовыми клетками пуповинной крови.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от покраснения и экземы

профилактика

К сожалению, принять профилактические меры против вспышки синдрома Ротмунда-Томсона невозможно. Заболевание является одним из наследственных заболеваний, причина которого до сих пор остается неизвестной.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение за синдромом Ротмунда-Томсона зависит от подтипа заболевания и его течения, а также от выбранных мер лечения и конституции пациента. Как правило, при последующем наблюдении рассматриваются различные симптомы и обсуждаются следующие шаги. Хирургическое вмешательство часто ложится на пациента значительным бременем.

В ходе последующего наблюдения хирургические рубцы проверяются, чтобы определить успешность лечения. Кроме того, пациентам рекомендуется отдыхать. При длительных заболеваниях может потребоваться лечение обезболивающими. Кроме того, пациентам иногда требуется психологическая поддержка. Частью последующего ухода также является ознакомление с достижениями в новых методах терапии, таких как трансплантация стволовых клеток или трансплантация костного мозга, которые до сих пор успешно выполнялись у некоторых пациентов.

Кроме того, наблюдение включает рутинное обследование различных физических функций, на которые повлиял рак. Если не возникнет никаких осложнений, пациент может быть выписан. Поскольку это крайне редкое заболевание, которое можно лечить только симптоматически, за пациентом рекомендуется тщательный медицинский контроль даже после выздоровления. Последующее наблюдение при синдроме Ротмунда-Томсона осуществляется дерматологом, ортопедом, офтальмологом, онкологом или хирургом, в зависимости от симптомов.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром Ротмунда-Томсона связан с повышенным риском развития рака, пострадавший должен регулярно проверять свое тело на наличие неровностей или аномалий кожи. Помимо визитов к врачу для медицинских осмотров, желательно обратиться за помощью к другим людям в повседневной жизни, чтобы прояснить участки, к которым трудно получить доступ из-за возможных изменений внешнего вида кожи.

Поскольку генетическое заболевание проявляет отклонения уже в первые годы жизни, растущий ребенок должен быть информирован о существующем заболевании и его дальнейшем течении на ранней стадии. Ежедневно борясь с расстройством, важно избегать внезапных ситуаций и неприятных сюрпризов. Следовательно, ближайшее социальное окружение также должно быть информировано о имеющемся нарушении здоровья. Поскольку есть визуальные изменения, важно укреплять уверенность в себе в процессе развития и роста ребенка.

Поскольку для улучшения ситуации часто используются хирургические вмешательства, психологическая поддержка ребенка так же важна, как и укрепление иммунной системы. Чтобы справиться с операцией, организму нужны защитные силы. Психологическую силу можно укрепить в сотрудничестве с психотерапевтом. Кроме того, предлагаемые методы лечения помогают эмоционально справляться с проблемами, связанными с болезнью. В некоторых случаях родителям также следует подумать о поиске психотерапевтического лечения.