Синдром Сегавы

Синдром Сегавы - очень редкое наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся симптомами, аналогичными болезни Паркинсона. Заболевание относится к большой группе дистоний, которые характеризуются ригидностью мышц. Если заболевание правильно диагностировано, лечение очень простое и эффективное.

Что такое синдром Сегавы?

Синдром Сегавы как крайне редкое наследственное заболевание нервной системы относится к большой разнородной группе дистоний. Дистония характеризуется ригидностью мышц, которая вызвана нарушением тонуса мышц. Это включает непроизвольные сокращения скелетных мышц.

Возникают судороги и неправильные позы, которые сохраняются долгое время. Однако отдельные дистонии имеют разные причины. Синдром Сегавы - это идиопатическая дистония, то есть жесткость мышц без внешне распознаваемой причины.

Сейчас известно, что болезнь передается по наследству. Клиническая картина синдрома Сегава впервые была описана японским неврологом Масая Сегава в 1970 году. Он также понял, что это была болезнь сама по себе.

Поскольку этот синдром имеет много общего с болезнью Паркинсона, его все еще часто путают с этим заболеванием и иногда называют атипичной болезнью Паркинсона. Однако синдром Сегавы не имеет ничего общего с болезнью Паркинсона. При обоих заболеваниях наблюдаются нарушения обмена дофамина.

Однако причины их совершенно разные. Заболевание индивидуально у каждого пациента и поэтому часто не диагностируется сразу. Поэтому их частота точно не известна. Считается, что каждый миллион человек страдает синдромом Сегавы.

причины

Мутация гена на длинном плече хромосомы 14 ответственна за синдром Сегавы. Это ген GCH1, который кодирует фермент циклогидролазу GTP. Циклогидролаза GTP является ферментом, ограничивающим скорость синтеза тетрагидробиоптерина (BH4).

Тетрагидробиоптерин, в свою очередь, отвечает за образование дофамина. Следовательно, мутация гена GCH1 может привести к дефициту BH4 и, следовательно, дофамина. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако пенетрантность генетического дефекта колеблется. У одних пациентов симптомы наблюдаются редко, у других - тяжелые.

Иногда подозревают аутосомно-рецессивное наследование, но говорят, что оно связано с другим геном. Этот ген расположен на хромосоме 11 и отвечает за кодирование тирозингидроксилазы. В результате описанных генетических дефектов наблюдается недостаток дофамина. Из-за задержки синтеза нейротрансмиттер не может быть повторно синтезирован достаточно быстро после того, как он был потреблен.

Запасы дофамина пусты и больше не доступны для мышечных реакций после определенного периода физической активности. Возникает жесткость мышц.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Сегавы изначально проявляется как нарушение походки, которое ухудшается в течение дня. Развивается положение стоп вовнутрь. Эта позиция может стать настолько твердой, что дальнейшие движения станут невозможными.

Может случиться так, что пострадавшие дети ходят в школу одни рано утром, и, возможно, днем ​​их даже придется подбирать в инвалидном кресле, потому что они больше не могут ходить. В процессе физической активности запасы дофамина при этом заболевании расходуются и пополняются недостаточно быстро.

В дополнение к вращению стопы внутрь могут возникать симптомы болезни Паркинсона, такие как общее жесткость мышц, малоподвижный образ жизни, тремор или потеря постуральных рефлексов. Также было обнаружено, что больше пациентов женского пола, чем пациентов мужского пола, страдают синдромом Сегавы. Первые симптомы обычно появляются в первое десятилетие жизни в возрасте от четырех до восьми лет. Однако в некоторых случаях симптомы проявляются только в раннем взрослом возрасте.

Диагностика и течение болезни

Синдром Сегавы на самом деле очень легко диагностировать. Диагноз можно поставить на основании типичных симптомов. Характерной чертой этого заболевания является то, что невозможность двигаться всегда наступает в течение дня после физических нагрузок. Симптомы постепенно исчезают после периодов отдыха или после ночного сна.

Причина этого кроется в медленном производстве дофамина в организме. После правильного диагноза синдром Сегавы также является единственной дистонией, которую можно лечить причинно до исчезновения симптомов. Однако из-за того, что это заболевание встречается очень редко, его часто не распознает лечащий врач. Бывают неправильные диагнозы, которые часто приводят к дальнейшим страданиям некоторых пациентов.

осложнения

Синдром Сегавы может вызвать серьезные осложнения. Типичные нарушения походки иногда приводят к несчастным случаям и падениям, которые, в свою очередь, приводят к переломам и травмам. В целом состояние вызывает сильный физический дискомфорт. Такие симптомы, как тремор и ригидность мышц, представляют собой серьезное психологическое бремя для тех, кто страдает от них в долгосрочной перспективе.

Последствиями являются психические заболевания, такие как депрессия, тревожные расстройства или комплексы неполноценности. Поскольку в основном страдают дети, часто страдают и родители. Необходимость заботиться о собственных детях связана со стрессом и страхами, которые в долгосрочной перспективе также могут перерасти в серьезные психические заболевания. Терапия синдрома Сегавы также может вызвать побочные эффекты.

Обычно назначаемый препарат L-DOPA может вызвать серьезные побочные эффекты. Типичными являются нарушения движения, тошнота и рвота, изменение цвета мочи и боли в животе. Часто наблюдаются также психические расстройства, такие как возбужденное состояние, тревожные расстройства и настроение.

Нарушения сна также возможны как несварение желудка, ригидность мышц, повышенное потоотделение и неконтролируемые движения. В отдельных случаях возникают такие побочные эффекты, как желудочное кровотечение, кожная сыпь и воспаление печени с застоем желчных путей. Не исключены и аллергические реакции на вводимые препараты.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Сегавы всегда должен проходить обследование и лечение у врача. Самостоятельного излечения быть не может, так как это заболевание является наследственным, поэтому лечить его нельзя причинно, а только симптоматически. Ранняя диагностика и лечение синдрома положительно сказываются на дальнейшем течении.

В случае синдрома Сегавы следует проконсультироваться с врачом, если заинтересованное лицо страдает тяжелым нарушением походки, причем это нарушение походки обычно ухудшается, если его не лечить. Часто пострадавшие затем зависят от помощи при ходьбе или даже от инвалидной коляски и больше не могут справляться с повседневной жизнью самостоятельно. Дрожание мышц также предполагает синдром Сегавы.

При появлении этих симптомов в любом случае необходимо обратиться к врачу. Диагноз синдрома Сегавы ставит врач общей практики или хирург-ортопед, однако дальнейшее лечение должен проводить специалист. Полного излечения получить нельзя.

Лечение и терапия

После правильного диагноза синдром Сегавы можно очень хорошо лечить. Хотя болезнь неизлечима из-за ее наследственной природы, при пожизненном медикаментозном лечении симптомы отсутствуют. Все, что нужно, - это компенсировать недостаток выработки дофамина, заменив L-ДОФА (леводопа).

L-ДОПА - это пролекарство, которое в мозге превращается в дофамин. Сам допамин нельзя вводить, потому что он не может преодолевать гематоэнцефалический барьер. Однако L-ДОПА может. Расщепляя углекислый газ, он затем образует в мозге дофамин, который поддерживает способность мышц двигаться.

профилактика

Профилактика синдрома Сегавы невозможна. Это наследственное и семейное накопление не наблюдалось. После первого появления типичных симптомов только пожизненная замена леводопы может гарантировать отсутствие симптомов.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Сегавы больные обычно имеют только несколько и очень ограниченные меры для прямого последующего наблюдения. По этой причине в идеале заинтересованное лицо должно обратиться к врачу как можно раньше, чтобы предотвратить появление других осложнений и жалоб. Синдром Сегавы не лечит сам по себе.

Поскольку синдром Сегавы является наследственным заболеванием, его обычно нельзя полностью вылечить. По этой причине заинтересованное лицо должно пройти генетическое обследование и пройти консультацию, если оно хочет иметь детей, чтобы предотвратить повторение болезни у их потомков. Некоторые симптомы можно облегчить путем приема различных лекарств.

Пострадавший должен убедиться в правильности дозировки и регулярном приеме лекарства, чтобы нейтрализовать симптомы. Также следует сначала проконсультироваться с врачом, если есть серьезные побочные эффекты или что-то неясно. Дальнейшее течение этого синдрома сильно зависит от точной степени тяжести заболевания, поэтому невозможно сделать общий прогноз. Синдром Сегавы может ограничивать продолжительность жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Сегавы приводит к нарушению походки в повседневной жизни и иногда даже к падениям. Поэтому очень важно, чтобы пострадавшие правильно принимали прописанные лекарства. Избежать симптомов можно только в долгосрочной перспективе с помощью соответствующих лекарств.

Типичные проблемы с движением обычно возникают после физической активности и уменьшаются после перерыва или хорошего ночного сна. Следовательно, существует риск того, что пострадавшие слишком поздно осознают проблему. Медицинский диагноз помогает анализировать и лечить редкое заболевание. В отличие от других дистоний, ее можно успешно лечить, так что у пораженных больше нет никаких симптомов. Чтобы свести к минимуму осложнения, пациентам следует проявлять осторожность, когда они замечают первые признаки нарушения походки. Таким образом можно своевременно избежать несчастных случаев и травм.

Препараты помогают избавиться от физического дискомфорта. Особенно когда типичный тремор возникает в сочетании с жесткостью мышц, психика также страдает от болезни.Это может привести к чувству тревоги, комплексов и депрессии. Если затронуты дети, родители должны получить исчерпывающую информацию, чтобы они могли помочь своим детям. Это снижает уровень стресса и снижает психологические осложнения.