Синдром Смита-Магениса

Синдром Смита-Магениса - это название редко встречающегося наследственного заболевания. Это вызвано потерей 17 хромосомы.

Что такое синдром Смита-Магениса?

Синдром Смита-Магениса вызван отсутствием крошечной части хромосомы 17, что означает, что информация там также отсутствует. В медицине отсутствие этих данных именуется делецией 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

На Синдром Смита-Магениса (смс) - редкое генетическое заболевание. У пострадавшего человека отсутствует крошечный кусочек хромосомы 17. Однако этот небольшой участок важен, потому что он содержит информацию, которая важна для здорового созревания ребенка в утробе матери.

Два специалиста по генетике Энн Смит и Эллен Мэдженис являются тезками синдрома Смита-Магениса. Впервые врачи описали болезнь в начале 1980-х годов. Согласно американским исследованиям, распространенность синдрома Смита-Магениса составляет 1 случай на 25 000 рождений. До сих пор болезнь появлялась только спорадически в немецкоязычных странах. Никаких различий между полами в возникновении синдрома нет.

причины

Синдром Смита-Магениса вызван отсутствием крошечной части хромосомы 17, что означает, что информация там также отсутствует. В медицине отсутствие этих данных именуется делецией 17p11.2. Буква p означает «petit», что означает «маленький» и указывает на короткое плечо хромосомы.

Количество недостающего участка хромосомы зависит от человека. По этой причине выраженность синдрома Смита-Магениса варьируется. В недостающей части хромосомы есть несколько генов. Однако симптомы синдрома Смита-Магениса в первую очередь вызваны отсутствием гена RAI1.

Некоторые медицинские работники предполагают, что отсутствие других генов способствует индивидуальным различиям в характеристиках болезни. Научные исследования точных соотношений еще продолжаются. Согласно современным научным знаниям, отсутствуют такие факторы риска, как влияние окружающей среды или неправильное поведение матери во время беременности.

Так спонтанно развивается синдром Смита-Магениса. Мутация 17-й хромосомы возникает случайно и начинается до оплодотворения. Мутация возможна как у матери, так и у отца. Однако вполне может случиться так, что дети пораженных родителей останутся здоровыми, несмотря на делецию на хромосоме 17, и не заболеют автоматически.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Смита-Магениса сопровождается рядом типичных поведенческих проблем. К ним относятся аномалии развития, такие как умеренные и тяжелые расстройства психического развития. В основном это задержка языкового развития и общая задержка в развитии.

Поскольку синдром Смита-Магениса является дисморфическим синдромом, существуют также дисморфологические отклонения, такие как брахицефалия (короткая голова), гипоплазия средней зоны лица, широкие и короткие руки, глубоко посаженные глаза, изогнутые верхние губы, уголки рта, указывающие в нижнем направлении, низко посаженные уши и широкие. Корень носа.

Кроме того, есть поведенческие проблемы, которые не всегда можно в достаточной мере распознать у маленьких детей. Пострадавшие получают самоповреждения, ударяясь головой о стену, кусая пальцы или руки и выдергивая ногти на ногах или руках.

Боль уменьшается. Поскольку ритм дня и ночи также нарушается, пациенты страдают выраженными нарушениями сна. Кроме того, существуют проблемы со здоровьем, такие как нейросенсорная или кондуктивная тугоухость, низкий рост или сколиоз.

Кроме того, наблюдаются такие изменения в глазах, как миопия, косоглазие или слишком маленькая роговица, порок сердца, эпилепсия, аномалии мозга, такие как вентрикуломегалия или жалобы на мочевой пузырь.

Типичными также являются низкий и грубый голос, усталость в течение дня, низкий уровень гормонов щитовидной железы и пониженный уровень иммуноглобулинов. Более того, многие люди, страдающие аутизмом, ведут себя как аутичные люди, не могут говорить, ведут обычную повседневную жизнь и боятся прикосновений. Нередко агрессивное поведение может доходить даже до вспышек гнева.

Диагностика и течение болезни

Поскольку симптомы синдрома Смита-Магениса чрезвычайно обширны, их недостаточно для точного диагноза заболевания. Есть некоторые заболевания, напоминающие синдром Смита-Магениса. К ним относится синдром Прадера-Вилли. Подсчет и просмотр хромосом также считаются недостаточными для надежного диагноза.

Из-за этого врач делает генетический тест. Этот метод называется FISH-тестом (флуоресцентная гибридизация in situ). В этой процедуре у пациента берут кровь, чтобы исследовать клетки крови на отсутствие определенных компонентов хромосомы 17.

Диагноз синдрома Смита-Магениса считается сложным. Предполагается, что это обстоятельство способствует небольшому количеству случаев. Нередко многие пострадавшие дети получают другой диагноз даже при наличии SMS. В основном это СДВГ (синдром дефицита внимания / гиперактивности) или аутизм.

Синдром Смита-Магениса считается неизлечимым. Течение болезни зависит от ее степени, возраста постановки диагноза и подходящих терапевтических мер. Некоторые пациенты могут дожить до 80 лет.

осложнения

Из-за синдрома Смита-Магениса пациенты страдают различными психическими и физическими недугами и ограничениями. Во многих случаях родственники или родители также страдают от этого синдрома и нуждаются в психологической поддержке и лечении. Пострадавшие страдают серьезными нарушениями развития и поведенческими проблемами.

Поэтому им нужна особая поддержка и, как правило, помощь в повседневной жизни. Стремление к самоповреждению может ощущаться также из-за болезни, поэтому может потребоваться лечение в закрытой клинике. Кроме того, есть проблемы со сном или потеря слуха. Низкий рост может стать причиной издевательств и издевательств, особенно среди молодежи.

Пострадавшие также страдают нарушениями зрения и пороком сердца. В тяжелых случаях также могут возникнуть эпилептические припадки, которые могут привести к летальному исходу. Из-за тяжелых симптомов продолжительность жизни обычно значительно ограничена. Лечение синдрома чисто симптоматическое. К сожалению, полностью ограничить все жалобы невозможно. К сожалению, синдром Смита-Магениса тоже нельзя предотвратить.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Смита-Магениса всегда необходимо лечение у врача. Поскольку это наследственное заболевание, его нельзя полностью вылечить, поэтому больным обычно требуется пожизненная терапия для облегчения симптомов. Если заинтересованное лицо желает иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование, чтобы предотвратить передачу синдрома Смита-Магениса потомкам.

С этим синдромом следует проконсультироваться с врачом, если человек страдает серьезными нарушениями развития или демонстрирует серьезные проблемы с поведением. Пострадавшие очень беспокойны и не могут сосредоточиться. Во многих случаях самоповреждение также указывает на синдром Смита-Магениса и всегда должно оцениваться врачом. Кроме того, пациенты часто жалуются на нарушения зрения или пороки сердца. С этими жалобами также следует обратиться к врачу.

Синдром Смита-Магениса может диагностировать врач общей практики. Дальнейшее лечение затем проводится соответствующим специалистом и во многом зависит от тяжести симптомов.

Лечение и терапия

Поскольку синдром Смита-Магениса вызван генетическими факторами, его нельзя вылечить. По этой причине лечение этого состояния ограничивается симптомами. Логопедия, трудотерапия и физиотерапевтические меры считаются полезными.

Также считается полезным коммуникативное обучение, включающее язык жестов. Несмотря на все меры терапии, большинству пациентов помощь требуется на протяжении всей жизни. Некоторые лекарства также можно использовать для лечения симптомов синдрома Смита-Магениса.

Это может облегчить некоторые жалобы. Прием гормона мелатонина улучшает нарушения сна. Другие препараты, такие как Рисперидал, могут использоваться для противодействия членовредительству.

профилактика

Синдром Смита-Магениса - это генетическое заболевание. Поэтому профилактика невозможна.

Ты можешь сделать это сам

Симптомы наследственного заболевания проявляются сразу после рождения. Естественно, младенцы не могут предпринять адекватные меры самопомощи.Кроме того, нарушения здоровья настолько разнообразны, что больные не могут улучшить ситуацию в достаточной степени.

Поэтому родственники обязаны разрабатывать структуру повседневной жизни и заботиться о пациенте наилучшим образом для него. При совершении актов саморазрушения соответствующее лицо должно быть защищено от самого себя. В противном случае возможны серьезные осложнения и ухудшение самочувствия. Поскольку родственники часто перегружены заботой о пациенте, при необходимости следует проявить заботу. При этом важна стабильная социальная среда, чтобы пациент не подвергался дополнительному стрессу.

У большого количества больных нарушен ритм сна и бодрствования. Это представляет собой особую проблему для всех участников. Ненормальное поведение также не всегда легко справиться в повседневной жизни. Как только близкие достигают своих эмоциональных и физических пределов, им следует вносить изменения. Организация досуга или использование психотерапевтической поддержки могут помочь достичь соответствующего баланса. Работа с болезнью часто бывает настолько напряженной, что в противном случае могут возникнуть психологические осложнения.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение при синдроме Смита-Магениса (SMS) в основном направлено на лечение симптомов заболевания. Потому что СМС - это генетика. Вылечить невозможно. Объем реабилитации и обследований с помощью SMS может быть очень сложным.

Спектр возможных симптомов варьируется от физических отклонений и задержки развития (как физического, так и психического) до тяжелых поведенческих расстройств, умственной отсталости и серьезных заболеваний внутренних органов. Симптомы, вызванные SMS, обычно не проходят. Задача последующего ухода - достичь и поддерживать максимально возможное качество жизни людей с SMS.

Таким образом, основное внимание после лечения направлено на продолжение терапевтического вмешательства. В результате последующего наблюдения дети и молодые люди, страдающие от SMS, должны были научиться, в частности, как можно лучше жить с симптомами болезни. В дополнение к пожизненному лечению от наркозависимости врачи также назначают лечение и логопедию, трудотерапию и музыкальную терапию в качестве последующего лечения (регулярно повторяемого).

В качестве меры самопомощи родственники могут создать стабильную социальную среду во время последующего ухода за человеком, страдающим от SMS, и оптимально структурировать повседневную жизнь в интересах больного. Если ваши симптомы ухудшатся, вам может потребоваться повторное обследование у врачей-специалистов.