Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза называется наследственным заболеванием, вызывающим деформации лица. Заболевание сейчас часто называют Синдром Франческетти-Цвалена, так как Синдром Берри или как Мандибуло-лицевой дизостоз назначенный. Развитие пороков развития, вызванных синдромом, очень разнообразно, но часто поражаются подбородок, глаза, уши, небо или скуловая кость.

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что дефектного и мутировавшего аллеля (типа гена) в доминантной части наследования достаточно, чтобы вызвать развитие характеристик заболевания.
© Jezper - stock.adobe.com

Синдром Тричера Коллинза относится к наследственному заболеванию, которое встречается в среднем у 50 000 новорожденных и поэтому встречается относительно редко. Он был обнаружен в 1900 году английским врачом Эдвардом Тричером Коллинзом. Тогда офтальмолог впервые описал сочетанное и частое возникновение и характерные черты синдрома и его симптомы.

Его работу продолжили в 1949 году Адольф Франческетти и Дэвид Кляйн. Наконец, они также ввели медицинский термин «dysostosis mandibulofacialis», который обозначает симптомокомплекс (комплекс жалоб и симптомов) заболевания. Помимо фактического синдрома Тричера Коллинза, сегодня известны некоторые похожие генные мутации, такие как синдром Эльшнига, который влияет только на веки. Иногда они также появляются вместе с синдромом Тричера Коллинза. Если один из родителей уже страдает этим синдромом, существует повышенный риск его развития у ребенка.

причины

Синдром - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что дефектного и мутировавшего аллеля (типа гена) в доминантной части наследования достаточно, чтобы вызвать развитие характеристик заболевания. Поскольку информация относится к одной из 22 пар аутосом, а не к половым хромосомам, синдром Тричера-Коллинза наследуется независимо от пола.

Если, например, один из родителей уже страдает синдромом, у ребенка также есть 50-процентный риск его развития. Если оба родителя страдают синдромом, риск увеличивается до 75–100 процентов. Здесь это зависит от того, являются ли родители гетерозиготными или гомозиготными, то есть есть ли одинаковые или разные аллели. Синдром также может пропускать поколения.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы и характеристики синдрома могут значительно различаться и редко бывают предсказуемыми или похожими, даже у уже больных родителей. Сегодня известны как довольно легкие формы заболевания, так и опасные для жизни случаи.Потому что при синдроме Тричера-Коллинза есть не только деформации в видимой области лица, но также могут быть затронуты дыхательные пути или костная проводимость. Однако синдром часто характеризуется двусторонними симптомами.

Они проявляются, например, в деформации скуловой кости (называемой Os zygomaticum), неправильном формировании кости нижней челюсти (называемой нижней челюстью) или ушной раковины (называемой ушной раковиной). Кроме того, последствиями синдрома могут быть такие пороки развития, как расщелина неба, деформированные веки, неправильное положение глаз, нарушения зрения, нарушения слуха и проблемы с дыханием из-за обструкции дыхательных путей.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Тричера Коллинза обычно ставится на основании клинических данных: после рождения или в утробе матери. Сегодня часто используется метод диагностики синдрома, например, классификация OMENS. При этом оценивается тяжесть симптомов в отношении орбиты (глазницы), нижней челюсти, уха, лицевого нерва и мягких тканей области лица (мягких тканей).

Кроме того, однако, чтобы быть действительно уверенным, всегда следует проводить различные радиологические исследования. Их часто можно использовать для оценки серьезности и степени заболевания. Однако, наконец, генетическая диагностика, проводимая на молекулярном уровне, также может гарантировать диагноз и обеспечить ясность.

осложнения

При синдроме Тричера Коллинза осложнения связаны с пороками развития. Наследственное заболевание может проявиться, например, в неправильном формировании кости нижней челюсти. При наличии такого порока могут возникнуть проблемы с приемом пищи. У младенцев неадекватное питание может быстро привести к появлению симптомов дефицита.

Кроме того, в контексте синдрома Тричера Коллинза может быть аномалия развития ушной раковины, которая может быть связана с нарушением слуха. Другие пороки развития, такие как волчья пасть или деформированные веки, связаны с отдельными осложнениями. Типичными вторичными жалобами являются проблемы с дыханием, расстройства зрения и функциональные нарушения обоняния, а также заболевания костной проводимости.

Эстетические пороки развития являются психологическим бременем для большинства пострадавших. Если терапевтическое консультирование не проводится на ранней стадии, могут развиться социальные фобии и комплексы неполноценности, которые часто сохраняются на всю жизнь. Также могут возникнуть осложнения при лечении синдрома Тричера Коллинза.

Хирургические вмешательства всегда сопряжены с определенным риском хирургических ошибок, которые могут вызвать различные проблемы в зависимости от места проведения операции. Типичными являются травмы нервов, сосудов или тканевых структур, которые могут привести, например, к сенсорным расстройствам и функциональным расстройствам. Медикаментозное лечение маленьких детей всегда связано с определенными рисками.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Тричера Коллинза больной зависит от лечения и обследования, чтобы не возникло никаких дальнейших осложнений или жалоб. Ранняя диагностика с последующим лечением всегда положительно влияет на дальнейшее течение болезни и может предотвратить ухудшение симптомов.

В случае синдрома Тричера-Коллинза следует проконсультироваться с врачом, если заинтересованное лицо страдает серьезными пороками развития или деформациями. Они возникают по всему телу и очень негативно влияют на качество жизни человека. Проблемы со зрением или слухом также могут указывать на синдром и также должны быть обследованы врачом. Большинство людей с синдромом Тричера Коллинза также страдают респираторными заболеваниями, поэтому эти симптомы также следует проверить у врача.

По поводу синдрома Тричера Коллинза можно обратиться к терапевту. Дальнейшее лечение во многом зависит от типа и серьезности симптомов, поэтому невозможно назначить общий курс. Если вы хотите иметь детей, также может быть проведено генетическое консультирование.

Лечение и терапия

При синдроме Тричера Коллинза тип и успех лечения всегда зависят от сложности и тяжести симптомов. Сегодня чисто эстетические пороки развития часто довольно хорошо поддаются лечению с помощью современной пластической хирургии. Это также относится к многочисленным порокам развития, вызванным синдромом, который может повлиять на качество жизни младенца, но не угрожает его или ее жизни, - например, порок развития век, небольшая волчья пасть или минимальные деформации ушных раковин.

Иначе обстоит дело с опасными для жизни проявлениями синдрома, такими как деформация дыхательных путей. Подобные вариации часто можно лечить хирургическим вмешательством. Однако здесь важно, чтобы лечение происходило как можно быстрее - иногда даже в утробе матери. Кроме того, нередко требуется лечение таких симптомов, как нарушение слуха или зрения, которые также могут быть вызваны синдромом. Это часто требует тесного сотрудничества между различными лечащими специалистами и специалистами.

профилактика

Синдром Тричера Коллинза предотвратить невозможно. Максимум, уровень риска того, что у ребенка разовьется такое заболевание, можно оценить заранее. И: Многие проявления и симптомы часто можно вылечить, если это делать своевременно и при необходимости. По этой причине родителям, страдающим синдромом, или родителям, в семьях которых уже развился синдром Тричера Коллинза, обязательно следует сообщить об этом лечащему гинекологу - чтобы он как можно раньше установил контакт со специалистами.

Затем они обычно сопровождают беременность различными диагнозами и при необходимости вмешиваются, но не позднее, чем после родов, чтобы как можно лучше вылечить даже легкие формы синдрома и улучшить качество жизни ребенка.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение за синдромом Тричера Коллинза зависит от того, насколько серьезны пороки развития лица и какие другие симптомы также проявляются. Последующее наблюдение всегда включает медицинский осмотр и беседу с пациентом. Течение пороков развития проверяется во время медицинского осмотра.

Дальнейшее лечение необходимо при возникновении таких осложнений, как воспаление или нарушение чувствительности. В рамках анамнеза проверяются побочные эффекты и взаимодействия назначенных лекарств. Кроме того, уточняются открытые вопросы пациента. Если не возникнет осложнений, пациента можно выписать.

Поскольку синдром Тричера Коллинза является хроническим заболеванием, отдельные симптомы необходимо лечить постоянно. Регулярные осмотры у врача необходимы, чтобы иметь возможность быстро устранить симптомы, которые могут возникнуть в ходе болезни, и избежать серьезных осложнений. Для этого обычно необходимо посетить специализированную клинику.

Однако обычные проверки может проводить семейный врач. Однако это всегда зависит от степени тяжести заболевания. Последующее наблюдение при синдроме Тричера-Коллинза осуществляется терапевтом, специалистом по уши, терапевтом или хирургом, в зависимости от симптомов. В случае с детьми к лечению обычно также привлекается педиатр.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Тричера Коллинза характеризуется сложными пороками развития и физическими ограничениями. Меры самопомощи основаны на индивидуальных жалобах.

После корректирующей процедуры применяются общие меры, такие как отдых, отдых и соблюдение медицинских рекомендаций. Любые раны или шрамы следует лечить после консультации с дерматологом, чтобы минимизировать изменения кожи. Пострадавшие должны на ранней стадии обратиться к ЛОР-специалисту и офтальмологу, чтобы можно было рассмотреть соответствующие жалобы. При лечении потери слуха можно носить слуховой аппарат.

Синдром Тричера Коллинза всегда означает психологический стресс для пострадавших. Пороки развития могут сильно повлиять на самооценку и вызвать серьезные психические заболевания. Поэтому общение с другими пострадавшими и специалистами, указывающими на перспективы лечения, является одной из важнейших мер самопомощи. Пациентам с синдромом Тричера-Коллинза лучше всего обратиться в специализированную клинику или связаться с другими пациентами через Интернет. Ассоциация ACHSE e. V. поддерживает людей с редкими заболеваниями и дает им дополнительные советы и контактные данные, которые можно использовать для целенаправленной поддержки лечения.