Синдром WHIM

Синдром WHIM расшифровывается как бородавки - гипогаммаглобулинемия - иммунодефицит - миелокатексис - синдром и является наследственным и очень редким заболеванием иммунной недостаточности. Болезнь основана на так называемом дефекте рецепторов цитокинов, который влияет на иммунную систему. Синдром WHIM наследуется как аутосомно-доминантный или рецессивный признак.

Что такое синдром WHIM?

Основная особенность Синдром WHIM иммунодефицит, который характеризуется повторяющимися бактериальными и вирусными инфекциями. Всегда поражаются дыхательные пути. В процессе болезни здесь возникают инфекции носовых пазух, пневмония и тонзиллит.

Если болезнь не лечить, это может привести к серьезным последствиям. Пострадавшие также часто страдают от инфекций, вызванных вирусом папилломы человека. Они вызывают образование бородавок, обычно на руках и ногах. Кроме того, пациенты с синдромом Каприза подвержены высокому риску развития вирусных опухолей, таких как рак шейки матки.

В сыворотке крови часто обнаруживается низкий уровень IgG, который известен как гипогаммаглобулинемия. Гистология показывает, что в костном мозге людей с синдромом WHIM содержится избыточное количество Т-клеток-предшественников. Напротив, так называемая нейтропения часто возникает из-за неправильного высвобождения и удержания нейтрофилов в костном мозге. Это известно как миелокатексис.

причины

Причины синдрома WHIM кроются в генетическом дефекте. Это так называемый синдром дефицита антител, который может возникать спорадически или в семье. Однако, скорее всего, последнее. и встречается примерно у половины пострадавших. В генетической структуре почти всегда присутствует аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования.

В большинстве случаев болезнь передается от поколения к поколению, причем распределение по полу в основном равномерное. Вот почему мы говорим об аутосомно-доминантном наследовании. Различные исследования близнецов показали, что братья и сестры настолько же согласны, насколько и не согласуются с возникновением синдрома WHIM.

Согласно современным знаниям, возможной причиной синдрома WHIM также являются различные влияния окружающей среды или эпигенетические факторы, если предрасполагающий ген также присутствует в качестве триггера для синдрома WHIM.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром WHIM - аутосомно-доминантное наследственное заболевание, причиной которого является мутация гена в локусе гена 2q21 у более чем 90% больных. Это отвечает за расшифровку так называемого хемокинового рецептора CXCR4.

Мутация, которая может быть обнаружена во внутриклеточной области мембраносвязанного рецептора цитокина CXCL12, вызывает появление укороченного рецепторного белка. Это не может усвоиться после активации. Таким образом, все механизмы, вызывающие негативную саморегуляцию, навсегда блокируются.

Таким образом, рецепторы постоянно стимулируются. Сниженная экспрессия CXCR4 также требуется для высвобождения клеток-предшественников Т костного мозга. Мутации и отсутствие интернализации CXCR4 остаются поверхностно на клетках-предшественниках TZ. Следовательно, они не могут покинуть костный мозг.

Следовательно, они являются причиной гистологического исследования крови и костного мозга пациента. Синдром WHIM также может возникать в редких случаях с немутантным рецептором хемокина. Обычно это связано с нарушением работы белков, которые участвуют в интернализации CXCR4.

Здесь также возникает нарушение иммунной защиты, потому что рецептор CXCR4 также участвует в других процессах миграции. Иногда сильно сниженная иммунная защита пораженных - главная особенность синдрома WHIM.

Диагностика и течение болезни

Если синдром WHIM доказан, необходимо составить точный анамнез, чтобы исключить лекарственное заболевание. Это может произойти, например, после приема антибиотиков. Если синдром WHIM изолирован без каких-либо клинически обнаруживаемых симптомов, следует проводить регулярные анализы крови, включая дифференциальный анализ крови и клинические обследования.

В некоторых случаях также наблюдалась спонтанная ремиссия заболевания, которая наступала примерно через пять-шесть недель. В большинстве случаев синдром WHIM носит хронический характер. Благодаря современным генетическим исследованиям теперь возможно идентифицировать большинство наследственных заболеваний до того, как они появятся. Однако, поскольку генетическая информация у каждого человека очень разная, генетический анализ по-прежнему очень неточен.

осложнения

Синдром WHIM связан с рядом жалоб и осложнений. Типичные последствия включают бородавки и респираторные инфекции. В частности, бородавки могут вызывать психологические жалобы у пострадавших, поскольку косметический дефект представляет собой значительную эмоциональную нагрузку.

Поэтому у людей, страдающих синдромом WHIM, часто развиваются психические заболевания, такие как социальная тревога, депрессия или комплексы неполноценности. Кроме того, пневмония может возникать как часть заболевания. Если пневмонию не лечить вовремя, могут возникнуть серьезные осложнения, такие как высокая температура, одышка и цианоз. В худшем случае пневмония заканчивается летальным исходом. Синдром WHIM также может вызывать инфекции уха и носоглотки.

На более поздних стадиях заболевания из-за ослабленной иммунной системы развиваются гаймориты, отиты и другие инфекционные заболевания, каждое из которых связано с серьезными осложнениями. Лечение синдрома бородавки, гипогаммаглобулинемии, иммунодефицита и миелокатексиса в большинстве случаев протекает без осложнений.

Однако использование иммуноглобулинов может привести к нежелательным побочным эффектам и взаимодействиям. Аллергические реакции возникают редко. Анафилактический шок или тяжелые реакции кровообращения возникают очень редко. Случайное введение в вены может вызвать повреждение тканей и проблемы с кровообращением.

Когда нужно идти к врачу?

Пострадавший должен всегда обращаться к врачу с синдромом WHIM, поскольку самовосстановление не может произойти, и симптомы будут продолжать ухудшаться, если к врачу не обратиться. Раннее выявление и лечение заболевания очень положительно влияет на дальнейшее течение. Поскольку это генетическое заболевание, полного излечения добиться невозможно. Однако, если вы хотите иметь детей, вам также следует проконсультироваться с врачом по вопросам генетики.

В случае синдрома WHIM все же следует проконсультироваться с врачом, если у заинтересованного человека очень слабая иммунная система и в результате он очень часто болеет. При этом часто образуются бородавки по всему телу, и пострадавший неоднократно страдает от воспаления легких или миндалин. Если эти симптомы проявляются в течение длительного периода времени и не проходят сами по себе, всегда следует обращаться к врачу.Диагноз синдрома WHIM может поставить терапевт. Дальнейшее лечение зависит от конкретных жалоб и их степени тяжести.

Лечение и терапия

Обычная терапия пациентов, страдающих синдромом WHIM, заключается в стремлении снизить восприимчивость к инфекциям, поскольку это основная проблема заболевания. Замены на иммуноглобулины часто используются для поддержки иммунной системы пораженных.

Также необходимо нормализовать выброс нейтрофилов из костного мозга. Для этого в основном используются GM-CSF или G-CSF. Использование так называемых антагонистов CXCR4, включая Plerixafor, уже анализируется в многочисленных клинических исследованиях. Однако это еще не часть стандартной терапии синдрома WHIM. Для лечения болезни показано пожизненное лечение, поскольку генетический дефект не излечим.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Поскольку так называемый синдром WHIM является генетическим заболеванием, его невозможно вылечить. По этой причине профилактика также невозможна. Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Генные мутации и отсутствие интернализации CXCR4 остаются на поверхности клеток-предшественников TZ. В результате они не могут выйти из костного мозга и являются причиной гистологических исследований крови и костного мозга. Следовательно, синдром WHIM нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Те, кто страдает синдромом WHIM, обычно имеют только ограниченные и доступные меры прямого наблюдения. По этой причине больные этим заболеванием в идеале должны проконсультироваться с врачом как можно раньше и начать лечение, чтобы в дальнейшем не было осложнений или других жалоб. Самовосстановления не может быть.

Поскольку синдром WHIM является наследственным заболеванием, всегда следует проводить генетическое тестирование и консультирование, если ребенок хочет иметь детей, чтобы синдром не мог повториться у детей. При синдроме WHIM пациенты обычно зависят от приема различных лекарств.

Всегда следует обращать внимание на правильную дозировку и регулярный прием, при этом всегда следует связываться с врачом в первую очередь, если есть какие-либо вопросы или сомнения. Во многих случаях также очень важны помощь и поддержка собственной семьи.

Это может предотвратить или ограничить депрессию. В некоторых случаях контакт с другими людьми, страдающими синдромом WHIM, может быть полезным и облегчить повседневную жизнь пострадавшему. Синдром может значительно сократить продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Люди, страдающие синдромом WHIM, страдают иммунодефицитом. По этой причине необходимо делать все на протяжении всей жизни, чтобы как можно лучше поддерживать и стабилизировать иммунную систему. Сбалансированное и здоровое питание особенно важно. Богатая витаминами диета помогает снизить восприимчивость к болезнетворным микроорганизмам.

В то же время важно полностью избегать употребления вредных веществ, никотина или наркотиков. Окружающий воздух всегда должен быть богат кислородом, чтобы предотвратить нарушения дыхания. Поэтому настоятельно рекомендуется регулярно заниматься спортом на открытом воздухе. Как только возникает одышка, пострадавший должен покинуть это место или обратиться за советом к врачу. Особое внимание следует уделять ношению теплой одежды во время смены сезонов. Часто занижают температуру, что увеличивает риск простуды.

Следует избегать прямого физического контакта с другими людьми, страдающими инфекцией или простудой. Мы рекомендуем всегда носить с собой дезинфицирующие средства для рук или ног. Это можно использовать в профилактических целях, когда в непосредственной близости находятся люди, у которых проявляются первые симптомы простуды. В общественных местах также важно избегать мест, где много микробов. Желательно носить соответствующую защитную одежду.