Синдром Айкарди

На Синдром Айкарди это генетическое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Наследственное заболевание считается серьезным неизлечимым заболеванием, и люди, страдающие от него, обычно страдают серьезными умственными и физическими недостатками. Вероятность развития этого синдрома очень мала, поскольку синдром Айкарди - чрезвычайно редкое заболевание.

Что такое синдром Айкарди?

Синдром Айкарди - одно из наследственных неврологических заболеваний, которое встречается очень редко. Врачи предполагают, что в мире насчитывается около 400 больных, из которых только девочки обычно страдают синдромом Айкарди, а мальчики страдают только в исключительных случаях.

Синдром Айкарди характеризуется пороком развития головного мозга, при котором отсутствует перемычка, соединяющая две половины мозга (агенезия мозолистого тела). Кроме того, наблюдаются пороки развития глаз, ребер и позвоночника, а также эпилептические припадки, мышечные спазмы и задержка развития в когнитивной и моторной областях.

Физические пороки развития синдрома Айкарди обычно можно обнаружить уже при рождении ребенка, в то время как эпилептические припадки часто появляются только в возрасте от трех до пяти месяцев у детей с синдромом Айкарди. Только 40 из 100 заболевших детей достигают 15-летнего возраста. Очень немногие больные пациенты старше 25 лет, при этом ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести синдрома Айкарди.

причины

Синдром Айкарди - одно из наследственных заболеваний, поэтому оно генетическое. Поскольку генетическое изменение находится на Х-хромосоме, обычно синдром Айкарди развивается только у девочек.

У девочек две Х-хромосомы, поэтому генетический дефект можно компенсировать. У мальчиков есть X- и Y-хромосомы, поэтому мальчики с синдромом Айкарди обычно не могут выжить.

Синдром Айкарди может развиться только тогда, когда мальчики страдают так называемым синдромом Клайнфельтера и, следовательно, имеют две X-хромосомы и одну Y-хромосому.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Айкарди проявляется рядом симптомов. Прежде всего, синдром связан с различными пороками развития по всему телу, которые обычно можно распознать с первого взгляда. У детей с синдромом Айкарди развиваются симптомы, похожие на симптомы эпилептиков. Чаще всего больные страдают типичными судорогами в первые два-четыре месяца после рождения, в отдельных случаях уже в первые дни жизни.

Пороки развития чаще всего поражают не только мозг, но и глаза. Глазные яблоки почти не сформированы, а аномалии видны на сосудистой оболочке и сетчатке. Это приводит к ухудшению зрения и случайным вторичным симптомам, таким как воспаление или боль. При поражении позвоночника и ребер могут возникнуть нервная боль, сенсорные расстройства и, возможно, симптомы паралича.

Если задействована иммунная система, инфекций больше. Также существует повышенный риск развития опухолей. Также могут возникать другие симптомы, такие как маленькие руки, асимметричное лицо или проблемы с кожей. Пострадавшие обычно имеют серьезные умственные и физические недостатки. Диагноз обычно ставится на основании пороков развития и стадии развития или задержек в развитии ребенка.

Диагностика и курс

При подозрении на синдром Айкарди лечащий врач в большинстве случаев использует визуализационный тест, такой как МРТ или КТ, для исследования мозга.

С помощью этих двух методов врач может диагностировать такие пороки развития головного мозга, как отсутствие перемычек, характерное для синдрома Айкарди. Волны мозга также измеряются с помощью ЭЭГ, если подозревается синдром Айкарди. Это также дает педиатру информацию о взаимодействии между двумя половинами мозга и о возможных эпилептических припадках.

Кроме того, больным детям часто проводится исследование спинномозговой жидкости, поскольку синдром Айкарди также может оказывать значительное влияние на иммунную систему ребенка. Течение во многом зависит от степени тяжести заболевания. Однако у пациентов с тяжелыми психическими и физическими недостатками симптомы прогрессивно ухудшаются. Вылечить синдром Айкарди в настоящее время невозможно.

осложнения

Синдром Айкарди почти всегда заканчивается серьезными осложнениями. Уже в первые годы жизни последовательность движений уменьшается, возникают физические и умственные ограничения, которые обычно необратимы. Глаза обычно повреждаются с рождения; глазные яблоки слишком маленькие и развиты не полностью, а сетчатка и сосудистая оболочка развиты меньше, чем у здоровых детей.

По мере прогрессирования наследственного заболевания пороки развития глаз могут привести к слепоте у пораженных. У детей с синдромом Айкарди обычно развиваются симптомы, похожие на симптомы эпилептиков, и они страдают судорогами, особенно в первые два-четыре месяца после рождения. Типичными осложнениями синдрома Айкарди являются пороки развития позвоночника и ребер, кальцификаты нервных корешков и маленьких рук; Заболевания, которые со временем часто приводят к серьезным осложнениям и смерти ребенка.

Большинство пострадавших с рождения страдают тяжелыми осложнениями синдрома Айкарди. Практически все дети, страдающие наследственным заболеванием, имеют серьезные умственные и физические недостатки. Около 40 процентов пострадавших достигают 16-летнего возраста; при крайне позитивном течении можно дожить до 50-го года жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Айкарди обычно очень серьезный и, прежде всего, неизлечимый синдром. Из-за этого врач может лечить пациента только в ограниченной степени. Однако в некоторых случаях симптомы можно облегчить, и повседневная жизнь станет более терпимой для человека. Однако следует проконсультироваться с врачом, если эпилептические припадки возникают из-за синдрома Айкарди. Хотя в большинстве случаев врач не может лечить причину этих приступов, симптомы и боль пациента могут быть ограничены.

Также можно лечить проблемы со зрением, чтобы пострадавшие не ослепли полностью. Поскольку происходит умственная и моторная регрессия, эти навыки необходимо изучать и развивать с помощью терапии. И здесь лечение у врача очень положительно влияет на синдром Айкарди. Родители и родственники нередко страдают от психологических жалоб. В этом случае рекомендуется лечение у психолога, чтобы не было дальнейших психологических расстройств.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В большинстве случаев лечение синдрома Айкарди очень сложно. Из-за небольшого количества заболевших нет научных знаний о подходящем лечении причин.

Однако врачи и терапевты стараются как можно лучше лечить симптомы у детей с синдромом Айкарди. К ним относятся, например, физиотерапия для предотвращения сколиоза позвоночника или назначение лекарств для предотвращения или сдерживания эпилептических припадков.

Регулярная трудотерапия, которая может быть полезна для тренировки моторики, и специальная тренировка зрения также могут помочь сохранить стабильное состояние детей, страдающих синдромом Айкарди.

Также известно, что помимо качественного лечения важна психологическая и социальная помощь всей семье, страдающей синдромом Айкарди. В частности, родители, братья и сестры часто нуждаются в поддержке, если у кого-то из членов семьи синдром Айкарди.

Прогноз и прогноз

Как правило, синдром Айкарди поражает почти только женщин. Это приводит к относительно сильным физическим и психологическим ограничениям. Интеллект заинтересованных лиц также значительно снижен, так что они часто зависят от заботы других людей в своей повседневной жизни.

Синдром Айкарди в первую очередь приводит к различным порокам развития головного мозга. Также больной страдает судорогами в мышцах и эпилептическими припадками. Также возникают нарушения зрения, и глазные яблоки пациента становятся меньше, чем обычно. Позвоночник также поражен пороками развития. Из-за ослабленной иммунной системы пациент подвержен различным заболеваниям и инфекциям. По мере прогрессирования болезни может наступить полная слепота.

К сожалению, вылечить синдром Айкарди невозможно. По этой причине только некоторые симптомы ограничиваются лекарствами и различными методами лечения. Часто родители также страдают синдромом Айкарди из-за психологических жалоб и депрессии. Продолжительность жизни больного синдромом значительно сокращается.

профилактика

Поскольку синдром Айкарди является наследственным заболеванием, существует эффективный способ его предотвратить. Однако, поскольку это очень редкое генетическое заболевание, шансы заболеть синдромом Айкарди не очень велики.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Айкарди является генетическим заболеванием, его нельзя полностью вылечить. Следовательно, возможно только чисто симптоматическое лечение, при котором больной в основном зависит от пожизненной терапии. Поскольку болезнь передается по наследству и может передаваться, генетическое консультирование очень полезно, если вы хотите иметь детей, чтобы избежать рецидива синдрома Айкарди.

Поскольку пострадавшие обычно зависят от приема лекарств, следует позаботиться о том, чтобы они принимались регулярно. Также необходимо учитывать возможное взаимодействие с другими лекарствами, чтобы избежать осложнений. В большинстве случаев при синдроме Айкарди пациент также зависит от физиотерапии.

Упражнения из этой терапии обычно можно выполнять и в собственном доме, что увеличивает подвижность тела. В целом, любящая забота о членах семьи и друзьях также очень положительно влияет на течение болезни. Также может быть полезен контакт с другими людьми, страдающими синдромом Айкарди. Синдром не снижает продолжительность жизни пациента. Однако жизнь пострадавшего значительно сложнее.

Ты можешь сделать это сам

Те, кто страдает синдромом Айкарди, всегда должны обращаться за медицинской помощью. Различные советы по самопомощи и домашние средства поддерживают обычные медицинские меры и облегчают борьбу с болезнью.

Диетические и спортивные мероприятия обычно разрабатываются вместе с врачом. Здоровая и сбалансированная диета может облегчить некоторые симптомы, такие как общие проблемы с кожей. Пациент может дополнить рекомендуемые упражнения физиотерапии и трудотерапии, например, йогой, пилатесом или силовыми тренировками. Регулярные упражнения не только помогают предотвратить снижение моторики, но и положительно влияют на психику. Это может облегчить управление синдромом Айкарди в долгосрочной перспективе.

В общем, пострадавшие должны постараться принять болезнь и ее последствия. Это достигается посещением групп самопомощи и терапевтическими советами. Подробно о том, какие варианты доступны, можно узнать в соответствующей специализированной клинике или непосредственно у лечащего врача. По согласованию с врачом, необходимые вспомогательные средства, такие как наглядные пособия или инвалидное кресло, также следует запросить в страховой компании на ранней стадии. В зависимости от степени заболевания вам также следует как можно скорее постараться найти квартиру, подходящую для инвалидов.