Синдром Бернара Сулье

Синдром Бернара Сулье, как Геморрагическая дистрофия тромбоцитов или BSS Известно, что это крайне редкое кровотечение. BSS наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Сам синдром причислен к так называемым тромбоцитопатиям. На данный момент задокументировано всего сто случаев; однако течение болезни положительное.

Что такое синдром Бернара Сулье?

Синдром Бернара-Сулье, также называемый сокращенно BSS, представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное нарушение свертываемости крови, которое представляет собой наследственную тромбоцитопатию. BSS также часто называют Синдром гигантских тромбоцитов назначенный; Помимо кровотечения, у людей, страдающих BSS, также чрезвычайно увеличены тромбоциты.

Название - синдром Бернара Сулье - пришло от двух французских гематологов. Жан-Пьер Сулье и Жан-Бернар обнаружили синдром и написали первые заметки еще в 1948 году, в которых иногда описываются симптомы синдрома Бернара-Сулье. В основном речь идет о гигантских тромбоцитах и ​​длительном кровотечении.

причины

BSS - это форма дистрофии тромбоцитов. Неизвестно, в каком возрасте появляются первые симптомы. Всегда есть разная информация; Кроме того, так мало людей страдают синдромом Бернара Сулье, что на самом деле зарегистрировано около сотни случаев. Причина синдрома Бернара-Сулье - нарушение адгезии тромбоцитов.

Это наследственный дефект так называемого мембранного рецептора, который впоследствии вызывает синдром. По этой причине врачи говорят о точечной мутации, которую также можно назвать бессмысленной мутацией. Мутация относится к гликопротеину Ib или кодирующему GPIb. Однако нарушение функциональности тромбоцитов вызывает кровотечение. Это нарушает или предотвращает слипание тромбоцитов.

Такой подход возникает из-за того, что необходимые рецепторы имеют недостаточную свертываемость крови. Однако существует 30 известных или различных мутаций так называемых гликопротеинов, которые впоследствии вызывают синдром Бернара-Сулье. Однако все формы объединяет то, что существует дисфункция тромбоцитов.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Симптомы, недуги и признаки

Классические симптомы включают геморрагический диатез и склонность к синякам. При геморрагическом диатезе врач описывает чрезвычайно сильную склонность к кровотечению. Кровотечение может происходить так сильно и долго без особой причины. По этой причине лечение направлено на то, чтобы заранее отреагировать на любую потерю крови (например, во время операций).

В результате гематомы естественным образом образуются относительно быстро. Другие симптомы и особенности, характерные для синдрома Бернара-Сулье: кровотечение из носа, пурпура, желудочно-кишечное кровотечение, а также спонтанное кровотечение (в основном на слизистых оболочках) и значительно продолжительное менструальное кровотечение у женщин.

Диагностика и течение болезни

Врач ставит диагноз синдрома Бернара Сулье на основании анамнеза, результатов лабораторных исследований и визуального заключения. Для врача, например, важно, как часто образуются гематомы или как часто у пораженного человека беспричинное кровотечение и как долго оно длится. У заинтересованного лица берется мазок крови для лаборатории.

Врач в основном следит за тем, чтобы он сосредоточился на макротромбоцитозе. Это те гигантские тромбоциты, которые иногда дают уверенность в том, что пострадавший действительно страдает синдромом Бернара Сулье. Специалисты также проверяют количество тромбоцитов в составе общего анализа крови. Пострадавшие здесь показывают значительно меньшее количество. У людей с синдромом Бернара Сулье менее 30 000 тромбоцитов (на микролитр); нормальное значение составляет от 150 000 до 400 000 тромбоцитов.

Размер тромбоцитов составляет от четырех до 10 микрометров; Однако нормальные или здоровые тромбоциты имеют размер от одного до четырех микрометров. Кроме того, заинтересованное лицо также обнаруживает, что продолжительность кровотечения снова и снова удваивается. Еще одна причина, по которой медицинский работник может быть уверен, что это синдром Бернара-Сулье.

Лечащий врач использует диагностику коагуляции, чтобы получить подтверждение своего предполагаемого диагноза. Однако если рассматривать все случаи заболевания и их течение болезни, можно предположить, что прогноз благоприятный.

осложнения

В большинстве случаев синдром Бернара-Сулье можно лечить относительно хорошо, поэтому у пациента не возникает дополнительных осложнений. У пациента усилено кровотечение, которое во многих случаях трудно остановить. По этой причине в случае несчастного случая или операции всегда необходимо учитывать синдром Бернара-Сулье и, при необходимости, останавливать кровотечение.

Часто возникает неожиданное кровотечение из носа или кровотечение в желудочно-кишечном тракте. Женщины также страдают от продолжительных и обильных менструаций из-за синдрома Бернара-Сулье. Распорядок дня пациента ограничен сильным кровотечением. Как правило, особых осложнений не возникает, если кровотечение лечить правильно и своевременно останавливать.

Причинное лечение при синдроме Бернара-Сулье невозможно, так как этот синдром еще в значительной степени не изучен. Если наблюдается сильная кровопотеря, это необходимо компенсировать. Также кровотечение можно остановить с помощью лекарств.

Синдром Бернара-Сулье обычно не снижает продолжительность жизни пациента. Однако следует проинформировать врачей о наличии синдрома Бернара-Сулье, поскольку в противном случае во время операции может возникнуть серьезное и неожиданное кровотечение.

Когда нужно идти к врачу?

В случае синдрома Бернара Сулье в любом случае необходимо проконсультироваться с врачом. Таким образом можно значительно уменьшить количество жалоб и других осложнений, что также значительно увеличивает продолжительность жизни пострадавшего. Как правило, в случае синдрома Бернара Сулье необходимо проконсультироваться с врачом, если пострадавший замечает повышенную склонность к кровотечению. Кровотечение также может возникать спонтанно. Даже небольшие травмы или порезы приводят к обильному кровотечению, которое нелегко остановить.

В экстренных случаях необходимо вызвать врача скорой помощи или посетить больницу. Тем не менее, врач должен быть проинформирован о синдроме Бернара Сулье до проведения операции, чтобы этого кровотечения можно было избежать. Частые носовые кровотечения или самопроизвольные кровотечения у женщин также указывают на синдром Бернара-Сулье, поэтому обследование должен проводить врач.

Диагноз синдрома Бернара Сулье может поставить терапевт. Синдром можно определить с помощью анализа крови. Само лечение проводится с помощью медикаментов. Следует предупредить врачей о хирургических вмешательствах, чтобы избежать осложнений.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Врачи обычно стремятся к симптоматической терапии. Это означает, что врачи не могут лечить причину, а в первую очередь лечить только симптомы. В некоторых случаях врачи также будут вмешиваться непосредственно в организм пациента, используя концентраты тромбоцитов. Однако эти острые случаи и вмешательства происходят только тогда, когда серьезные кровопотери уже возможны или неизбежны.

Например, перед хирургическими вмешательствами. Здесь пациенту делают так называемые переливания тромбоцитов. В противном случае врачи пытаются спланировать терапию таким образом, чтобы в основном щадить организм. Иногда врачи вмешиваются с помощью специальных лекарств, даже если это интраоперационная мера.

Дальнейшее лечение иногда может проводиться внутри или перед родом. Это означает, что лечение проводится до родов. Иногда, однако, снова и снова случается, что и здесь бывает более продолжительное и сильное кровотечение. Прежде всего, менструальное кровотечение (менструальное кровотечение) и травмы являются классическими примерами того, почему у пострадавших кровоточат дольше и сильнее.

Прогноз и прогноз

Перспективы излечения синдрома Бернара Сулье не дано. В основе болезни лежит генетический дефект, который невозможно исправить с помощью существующих медицинских и терапевтических средств. Кроме того, вмешательство и изменение генетики человека запрещено по юридическим причинам. Поэтому заболевание до сих пор считается неизлечимым.

При оказании медицинской помощи врачи сосредотачиваются на облегчении симптомов. Это очень хорошо работает с большинством пациентов. Концентрация тромбоцитов в крови измеряется во время регулярных осмотров. Если он слишком низкий, переливание крови увеличивает количество тромбоцитов.

Этот процесс рутинный и завершается за одну процедуру. Однако, поскольку этот метод не является устойчивым, используются регулярные переливания. Без переливания есть риск, что у пациента возникнет обильное кровотечение, которое невозможно остановить. В тяжелых случаях существует риск сильной кровопотери, которая без медицинской помощи может привести к летальному исходу.

В качестве меры предосторожности людям с синдромом Бернара Сулье следует сделать достаточное количество переливаний крови до операции. Если во время операции вы потеряете слишком много крови из-за невозможности остановить кровотечение, у вас повышенный риск осложнений. В целом, больные люди могут достичь хорошего качества жизни с этим заболеванием, избегая рискованных ситуаций.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Профилактики нет. Поскольку синдром Бернара-Сулье является наследственным, никакие меры не могут быть приняты для предотвращения синдрома Бернара-Сулье. Однако пока задокументировано только около 100 случаев; поэтому вероятность развития синдрома Бернара Сулье крайне мала или очень маловероятна.

уход за выздоравливающим

Наследственный синдром Бернара-Сулье (BSS) характеризуется дисфункцией тромбоцитов. Это требует постоянного лечения, так как это может легко привести к кровотечению. При таких заболеваниях, как геморрагическая дистрофия тромбоцитов, присутствуют нарушения коагуляции.

Они могут проявляться в виде частых синяков или склонности к кровотечению даже по незначительным причинам. Из-за характера заболевания неотложное лечение и последующее наблюдение обычно сливаются друг с другом. Благодаря наследственному компоненту синдрома Бернара Сулье нет лекарства от симптомов.

Последующее наблюдение важно, потому что пациент должен избегать ошибок, которые увеличивают склонность к кровотечению. Например, ему нельзя принимать препараты ацетилсалициловой кислоты или обезболивающие. Ему также следует избегать таких продуктов, как чеснок. Они разжижают кровь и могут повысить вероятность кровотечения. Поэтому последующее наблюдение после постановки диагноза также должно включать рекомендации по питанию.

Риск кровотечения при диагностировании синдрома Бернара Сулье увеличивается, если тело подвергается тупому насилию или случайной травме. В худшем случае такие эффекты могут привести к массивной кровопотере и последующему гиповолемическому шоку. Таким образом, пострадавшие должны обеспечить немедленное информирование врачей скорой помощи о наличии синдрома Бернара Сулье.

По сравнению с другими заболеваниями крови подобного рода, непосредственная смертельная опасность для людей с синдромом Бернара Сулье отсутствует. В случае сильного кровотечения после аварии можно назначить препараты тромбоцитов.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку было показано, что в основе синдрома Бернара-Сулье лежит генетический дефект, нет никаких перспектив излечения.Тем не менее, пострадавшим, получившим медицинскую помощь, удается добиться хорошего качества жизни и нормальной продолжительности жизни.

Во время регулярных осмотров важно измерять концентрацию тромбоцитов в крови. Если он слишком низкий, его увеличивают с помощью переливания крови. Пациентам также следует сделать переливание крови перед предстоящими операциями или родами, чтобы избежать осложнений.

В повседневной жизни важно избегать рискованных ситуаций. Настоятельно не рекомендуется заниматься экстремальными видами спорта, поскольку они представляют собой высокий риск травм. Но командные и контактные виды спорта также всегда сопряжены с риском получения легких и серьезных травм, которые могут быстро привести к чрезмерному кровотечению у пострадавших.

Для женщин, которые страдают от учащенных менструальных кровотечений из-за болезни, рынок предлагает достаточно сильные и безопасные средства гигиены разной силы.

Помимо всего прочего, регулярные медицинские и лабораторные обследования являются ключом к менее стрессовому способу борьбы с синдромом Бернара Сулье в повседневной жизни. Однако пациенты, получающие хорошую терапевтическую помощь, могут нормально вести свою повседневную жизнь с этими ограничениями и правилами поведения.