Синдром Блума

Синдром Блума - очень редкое генетически наследственное заболевание. Для него характерна повышенная генетическая нестабильность. Пациенты невысокого роста и с большей вероятностью заболеют раком. Из-за увеличения сосудистой маркировки в опухолях синдром Блума становится слишком тяжелым. Телеангиэктатический синдром называется.

Что такое синдром Блума?

Синдром Блума относится к группе синдромов разрыва хромосом. Многие различные клинические симптомы возникают в результате нарушения регуляции ферментов, которые реплицируют и восстанавливают ДНК. Дефектные механизмы репарации вызывают накопление (спонтанных) мутаций в генах.

Повышенная частота мутаций представляет собой повышенную предрасположенность к раку. Также характерны пре- и постнатальные нарушения роста, уменьшение подкожной жировой ткани и светочувствительная кожа, которая имеет тенденцию краснеть и воспаляться.

Синдром Блума наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба родителя должны быть носителями больного гена, чтобы ваш ребенок стал клинически ненормальным. Таким образом, вероятность того, что ребенок заболеет, составляет 25 процентов. В настоящее время описано в общей сложности 300 случаев. Однако евреи-ашкенази подвержены повышенному риску синдрома Блума.

причины

Синдром Блума вызван мутацией в гене BLM. Этот ген отвечает за производство белков, таких как геликазы RecQ. Геликазы - это ферменты, которые разделяют двойные цепи ДНК на две одинарные. Этот процесс необходим для репликации (дублирования ДНК).

Это создает вторую так называемую сестринскую хромосому из одной хромосомы. Пока ДНК размножается, белок BLM проверяет сестринскую хромосому на наличие ошибок и инициирует исправления. Если ген или белок повреждены, мутации часто остаются незамеченными и могут нанести большой ущерб организму. Общие изменения в геноме - вставка / удаление нуклеотидов и бессмысленные мутации.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты часто бывают пропорционально невысокими и имеют различную форму костей черепа. Это видно уже при беременности. У новорожденных, младенцев и детей младшего возраста снижен аппетит. Возможной причиной этого может быть частый гастроэзофагеальный рефлюкс, также называемый изжогой. Кроме того, пациенты с синдромом Блума предрасположены к среднему отиту, пневмонии и аспирации содержимого желудка.

Кожа младенцев при рождении часто бывает нормальной. При увеличении пребывания на солнце в первый год жизни увеличивается склонность к образованию красных воспалительных кожных образований. Особенно страдают нос, щеки, тыльная сторона кисти и предплечье. Кроме того, часты пятна кофе с молоком, доброкачественные светло-коричневые пятна на коже.

В отличие от женщин, мужчины часто бесплодны (неспособны к деторождению). На данный момент одиннадцать женщин забеременели, несмотря на болезнь, и родили по крайней мере одного здорового ребенка. Интеллект пациентов с синдромом Блума обычно не снижен.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома Блума считается при наличии следующих данных:

• необъяснимый низкий рост во время беременности, которая длится до зрелого возраста или

• значительный низкий рост и красноватые поражения кожи лица после пребывания на солнце или

• значительный низкий рост, связанный с раком в раннем детстве.

Для подтверждения диагноза всегда используется генетический тест. Здесь можно исследовать один или несколько генов. Диагноз подтверждается при наличии у пациента двух патологических изменений в области гена BLM. Этот тест можно провести до рождения в рамках пренатальной диагностики.

По мере прогрессирования заболевания у мужчин часто возникают сужения мочеточника. Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) привела к смерти некоторых пациентов. Сахарный диабет диагностирован примерно у 50 пациентов, но в большинстве случаев без осложнений.

У некоторых пациентов развился лейкоз, который можно было контролировать с помощью химиотерапии и лучевой терапии. Рак - наиболее частое клиническое осложнение. Это основная причина смерти при синдроме Блума. У большинства пациентов развилась лимфома - рак лимфатической системы. Также распространены различные типы рака кожи. В общей сложности 207 из 300 пациентов заболели раком.

осложнения

К сожалению, терапии синдрома Блума не существует, из-за чего в процессе болезни могут возникнуть некоторые симптомы и осложнения. В большинстве случаев синдром Блума приводит к низкому росту. Это негативно сказывается на качестве жизни и может привести к психологическим проблемам и депрессии. Низкий рост также может стать причиной насмешек у детей.

Также есть пороки и деформации черепа, но они не оказывают негативного влияния на жизнь. Заболевание также имеет сильно повышенную чувствительность к солнцу, что может привести к гипопигментации. Заинтересованный человек должен нанести больше солнцезащитного лосьона, чтобы предотвратить опухолевые заболевания кожи.

Однако гипопигментация не приводит к дальнейшим осложнениям. Из-за синдрома Блума пациент более подвержен инфекциям из-за ослабленной иммунной системы. Пострадавшие часто страдают от воспалений и инфекций, которые не вызывают болезни у здоровых людей. Иммунные дефекты приводят к сокращению продолжительности жизни. Лейкоз также может возникать в течение жизни, что приводит к боли и серьезным ограничениям в повседневной жизни.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев симптомы синдрома Блума появляются у человека относительно рано в детстве. Следует немедленно обратиться к врачу, поскольку у пациентов с этим синдромом выше вероятность развития рака. Также необходимы регулярные осмотры.

Если у пациента невысокий рост, следует обратиться к врачу. Измененные кости черепа или рефлюксная болезнь также могут указывать на синдром Блума и должны быть исследованы. Кроме того, постоянное воспаление ушей или пневмония могут указывать на этот синдром и также должны быть обследованы. Пациенты также страдают от повреждений кожи от воздействия солнца, которые также необходимо лечить для предотвращения рака кожи. Бесплодие у пациентов с синдромом Блума обычно не поддается лечению.

Диагноз синдрома ставит педиатр или терапевт. Однако дальнейшее лечение проводит соответствующий специалист. Чем раньше начнется лечение синдрома, тем больше будет продолжительность жизни пациента.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечебной, то есть лечебной терапии в настоящее время нет. Подходы к этому - генная терапия. Скорее терапия заключается в предотвращении осложнений. Необходим тщательный медицинский осмотр, и осложнения можно выявить и лечить на ранней стадии. Гастроэзофагеальный рефлюкс можно лечить с помощью ингибитора протонной помпы, такого как пантопразол.

Регулярные проверки уровня сахара в крови могут предотвратить сахарный диабет или уменьшить вторичные заболевания сахарного диабета. Для проверки иммунной системы в плазме крови измеряют концентрацию иммуноглобулинов. Мужчинам следует регулярно проходить урологическое обследование.

Пациентов младше 20 лет следует регулярно проверять на лейкоз. Также следует искать рак толстой кишки, так как это наиболее распространенная солидная опухоль у людей. Как минимум одну колоноскопию следует делать ежегодно. Стул следует проверять на кровь два-четыре раза в год.

Психосоциальная помощь пациенту и его семье также важна. Серьезное хроническое заболевание поражает не только пациента, но и всегда его близких. Совместные обсуждения способствуют развитию отношений и увеличивают терапевтический успех.

Прогноз и прогноз

При нынешних медицинских и научных возможностях нет лекарства от синдрома Блума. Поэтому прогноз при этом заболевании следует классифицировать как неблагоприятный. Мутацию гена пока нельзя вылечить с помощью доступных вариантов терапии. По юридическим причинам вмешательство в генетику человека не допускается. Это снижает шансы на постоянное излечение.

В случае синдрома Блума лечение направлено, в частности, на уменьшение сопутствующих симптомов. Кроме того, предлагаются различные профилактические осмотры, которые используются для своевременной диагностики возможных изменений тканей. Из-за синдрома Блума пациенты чаще страдают опухолевыми заболеваниями со злокачественным течением. Особенно страдают молодые люди, которым следует регулярно проводить соответствующие анализы.

Даже если это состояние невозможно вылечить, есть способы улучшить общее самочувствие пациента. Техники релаксации, психотерапевтическая поддержка и здоровый образ жизни помогают укрепить организм и взрастить мужество.

Это полезно для того, чтобы иметь возможность лучше бороться с болезнью в повседневной жизни и иметь достаточные ресурсы в случае возникновения последствий синдрома Блума. Обладая усиленной и стабильной иммунной системой, пациент может лучше мобилизовать необходимые защитные силы и замедлить процесс заживления других заболеваний.

профилактика

Генетическое консультирование и обследования могут помочь семьям выяснить, существует ли соответствующий риск генетического наследственного заболевания. Помимо образовательной беседы, проводятся исследования генома. Результаты могут помочь семьям лучше спланировать свою семью.

Чтобы снизить риск спонтанных мутаций, рекомендуется здоровый активный образ жизни. Следует избегать курения и нездоровой диеты, поскольку они увеличивают вероятность мутации. Поздняя беременность всегда связана с повышенным риском генетического заболевания у ребенка.

уход за выздоравливающим

Редко встречающийся врожденный телеангиэктатический синдром является одним из синдромов разрыва хромосом. Из-за этого и из-за серьезных повреждений лечение и последующий уход затруднены. Остается надеяться, что генная терапия сможет предвидеть такой ущерб пренатально в будущем.

Варианты последующего ухода в основном связаны с отдельными симптомами или косвенным ущербом от синдрома Блума. Скорее, важно принять профилактические меры, поскольку у пациентов с синдромом Блума часто развивается рак из-за связанных генных мутаций. Кроме того, из-за высокой восприимчивости к инфекции могут потребоваться профилактические меры в виде антибиотикопрофилактики, а также последующее наращивание кишечной флоры с целью улучшения иммунной активности.

При распространенных проблемах, таких как рефлюксный синдром, острые инфекции среднего уха или пневмония, что-то можно предпринять после оказания медицинской помощи. Высокая чувствительность к свету, которая приводит к различным повреждениям кожи, также может лечиться дерматологически при последующем уходе. Но профилактика так же необходима, поскольку существует повышенная тенденция к развитию рака кожи. В случае операции уход за раной в последующем так же важен, как и регулярный поиск новых очагов рака кожи.

По сравнению с живыми вакцинами, синдром Блума имеет ограниченное применение. Поэтому профилактика некоторых заболеваний, таких как грипп, важнее любого последующего ухода. Если из-за проблем с живыми вакцинами вспыхнет предотвратимое заболевание, последующее наблюдение неизбежно. Это зависит от типа и степени тяжести заболевания.

Ты можешь сделать это сам

Причина синдрома Блума пока не поддается лечению. Терапия направлена ​​на облегчение симптомов и дискомфорта. Однако пациенты, страдающие этим заболеванием, могут принять некоторые меры для поддержки лечения и положительного влияния на процесс заживления.

В первую очередь следует проконсультироваться со специалистом при синдроме Блума. Поскольку болезнь может проявляться по-разному и часто также очень по-разному развиваться, требуется консультация специалиста. Обычно требуется несколько обследований, поэтому пациенту следует принять соответствующие меры предосторожности для более длительного пребывания в клинике.

После того, как терапия определена, пациенту следует расслабиться. Для укрепления иммунитета полезны умеренные физические нагрузки. Здоровое питание снижает риск вторичных заболеваний и улучшает самочувствие.

Пациенты до 20 лет должны проходить регулярные осмотры. Поскольку существует повышенный риск лейкемии или рака толстой кишки, следует обращать внимание на любые заметные симптомы в этих областях. Например, при неспецифической болезненности при надавливании в желудочно-кишечном тракте это необходимо уточнить. Также важна психологическая поддержка пациента и его близких.

Серьезное заболевание является огромным бременем для пострадавших, и с ним нужно бороться. Совместные беседы улучшают психическое состояние пациента, а зачастую также положительно влияют на течение болезни.