Синдром CINCA

На Хронический детский нейрокожный суставной синдром (Синдром CINCA) - аутовоспалительное заболевание, вызывающее ложную воспалительную реакцию в организме. Синдром проявляется в младенчестве, включая жар, боль и неврологические симптомы. Лечение проводится препаратами, снижающими уровень белка интерлейкина-1β.

Что такое синдром CINCA?

Однако то, передаст ли заболевший родитель болезнь ребенку, во многом зависит от случая; вероятность наследования - 50 процентов.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Термин хронический детский нейрокожно-суставной синдром (синдром CINCA) означает форму криопирин-ассоциированного периодического синдрома. В медицине этот термин используется для обозначения нескольких аутовоспалительных заболеваний; Синдром Макл-Уэллса и семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS) также относятся к этой группе.

В случае аутовоспалительного заболевания организм реагирует как воспаление, но на самом деле этого нет. Таким образом, аутовоспалительные заболевания похожи на аутоиммунные, но при которых организм обращается против собственной иммунной системы.

Все три формы криопирин-ассоциированного периодического синдрома имеют общую генетическую основу: генетический дефект мешает нормальной воспалительной реакции и вызывает ее, хотя реальной причины нет. Синдром CINCA впервые возникает в младенчестве.

причины

Синдром CINCA - это наследственное заболевание, отвечающее за ген NLRP3. Ген NLRP3 находится на хромосоме 1 и является доминантным. Это означает, что одного мутировавшего аллеля уже достаточно для того, чтобы синдром CINCA проявился у пораженного человека. Однако то, передаст ли заболевший родитель болезнь ребенку, во многом зависит от случая; вероятность наследования - 50 процентов.

Ген NLRP3 кодирует белок криопирин, который передает воспалительные сигналы. Кроме того, криопирин также играет роль в самоуничтожении клеток (апоптозе) - он гарантирует, что поврежденные клетки исчезнут и не причинят вреда организму. Криопирин стимулирует синтез интерлейкина-1β. Это вещество-посредник, способствующее воспалению.

Интерлейкин-1β стимулирует клетки печени продуцировать сывороточный амилоидный белок (SAA). Сегодня медицине известны три различных варианта SAA острой фазы. Эти SAA ответственны за острый воспалительный ответ и вызывают симптомы синдрома CINCA. SAA-1 и SAA-2 участвуют в воспалительной реакции печени. Медицинские исследователи обнаружили SAA-3 и в других тканях; кажется, это вызывает там воспалительные реакции.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства для укрепления защиты и иммунной системы

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома CINCA более серьезны, чем две другие формы криопирин-ассоциированного периодического синдрома. В случае синдрома CINCA симптомы могут проявляться скачкообразно или постоянно. Типичные симптомы включают лихорадку, сыпь или крапивницу, потерю слуха, боль в суставах (артралгию) и боль в мышцах (миалгию).

Эти признаки болезни могут проявляться и при других аутовоспалительных заболеваниях. Синдром CINCA отличается от них, помимо прочего, своим ранним началом: он может развиться даже у младенцев. Помимо общих симптомов криопирин-ассоциированных периодических синдромов, возникают и другие жалобы. Синдром CINCA может поражать центральную нервную систему (ЦНС) и приводить к менингиту, который носит хронический характер.

Заболевание также может вызывать судороги и повышать внутричерепное давление. Это давление, которое существует в мозгу. Обычно оно составляет от 5 до 15 мм рт. Ст. При повышении внутричерепного давления у пострадавших первоначально возникают такие симптомы, как тошнота, рвота, утомляемость, беспокойство, брадикардия, головные боли и нарушения бдительности.

Расширенные признаки внутричерепного давления включают количественные нарушения сознания, такие как сонливость, которая проявляется в первую очередь в сильной сонливости и необычной сонливости. При ступоре люди с трудом просыпаются и реагируют только на сильные болевые раздражители.

Синдром CINCA также может спровоцировать самое серьезное количественное нарушение сознания: кому. Заболевание также может вызвать отек лимфатических узлов, повреждение почек и слепоту.

Диагностика и курс

Синдром CINCA начинается в младенчестве. Поэтому медицина также называет это системным воспалительным заболеванием, начинающимся неонатально. При постановке диагноза врачи обнаруживают в крови маркеры воспаления, которые образуют определенный рисунок. Вы можете использовать этот шаблон, чтобы отличить синдром CINCA от других воспалительных заболеваний.

осложнения

Синдром CINCA вызывает различные симптомы. В основном это может происходить эпизодически, поэтому у пострадавшего не наблюдается каких-либо промежуточных симптомов. В большинстве случаев это приводит к сыпи и лихорадке. Кроме того, также возникают боли в мышцах и конечностях, что усложняет повседневную жизнь человека. Суставы также могут болеть, что может привести к потере слуха.

В худшем случае такая потеря слуха приводит к полной потере слуха. Без лечения синдром CINCA приводит к менингиту, который может привести к параличу и другим сенсорным расстройствам. Это также приводит к судорогам и эпилептическим припадкам. Заинтересованный человек обычно чувствует себя усталым и истощенным и больше не принимает активного участия в жизни.

Постоянная боль и жалобы часто приводят к психологическим расстройствам и депрессии. Слепота или почечная недостаточность также могут возникнуть, если синдром CINCA не лечить. Само лечение не приводит к дальнейшим осложнениям и может облегчить симптомы. Однако, как правило, лечение приходится повторять чаще.

Когда нужно идти к врачу?

При подозрении на синдром CINCA следует немедленно обратиться к врачу. Типичные предупреждающие признаки, требующие медицинского разъяснения, включают лихорадку, кожную сыпь, боль в суставах и мышцах, а также крапивницу и потерю слуха.

Любой, кто испытывает один или несколько из этих симптомов, должен немедленно обратиться за медицинской помощью. При появлении признаков менингита необходимо посетить больницу. Приступы, сильные головные боли и нарушение сознания также должны быть немедленно устранены и при необходимости лечиться. Неотложная медицинская помощь требуется при ступоре или коме.

Если возможно, пострадавшему должна быть оказана первая помощь, а затем немедленно обратиться к специалисту. После такого тяжелого курса лечения всегда необходимо более длительное пребывание в больнице. В зависимости от следующих симптомов может потребоваться вызов других врачей. Если вы плохо слышите, вам следует проконсультироваться с аудиологом, а слепоту следует лечить у специалиста по глазным заболеваниям, а затем у офтальмолога. При возникновении психологического настроения и депрессии рекомендуется визит к терапевту.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку лекарственные препараты и другие методы лечения не могут повлиять на мутацию, вызывающую мутацию в гене NLRP3, лечение синдрома CINCA направлено против цепной реакции, вызывающей симптомы воспаления. Здесь часто используется Анакинра. Этот препарат является антагонистом рецептора интерлейкина-1 и влияет как на интерлейкин-1α, так и на интерлейкин-1β.

Анакинра может уменьшить потерю слуха и нормализовать скорость оседания и количество С-реактивного белка в крови. Его принимают каждый день примерно в одно и то же время. Люди могут сами делать это. Еще один препарат, который можно использовать при синдроме CINCA, - канакинумаб. Это активный ингредиент, который направлен только против белка интерлейкина-1β и, таким образом, имеет более специфический эффект.

В отличие от анакинры, пострадавшим нужно только повторять инъекцию канакинумаба через более длительные интервалы. Обычно между двумя дозами проходит несколько недель. Врачи иногда лечат острые воспалительные симптомы синдрома CINCA с помощью препаратов, содержащих кортизон. Пострадавшим часто необходимо принимать обезболивающие при суставных и мышечных заболеваниях.

Прогноз и прогноз

Как правило, лечение синдрома CINCA всегда проводится против воспаления с целью ограничения цепной реакции воспаления.

Причинное лечение этого синдрома невозможно. Однако с помощью лекарств можно относительно хорошо ограничить симптомы. Также уменьшается потеря слуха, поскольку это происходит не из-за повреждения уха.

Также нет особых осложнений, хотя пострадавшие зависят от пожизненной терапии для постоянного облегчения симптомов. Боль в мышцах и суставах при синдроме CINCA снимается с помощью обезболивающих, хотя причинная терапия также невозможна, и пациенты зависят от постоянного лечения.

Если синдром CINCA не лечить, воспаление распространяется по всему телу пациента и может привести к серьезным осложнениям и, в худшем случае, к смерти человека. Поэтому лечение необходимо в младенчестве, чтобы ребенок мог выжить. Однако невозможно предсказать, повлияет ли синдром CINCA негативно на продолжительность жизни при лечении.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства для укрепления защиты и иммунной системы

профилактика

В настоящее время не существует эффективного способа предотвращения генетических заболеваний, таких как синдром CINCA. Поскольку болезнь возникает уже в младенчестве, меньше возможностей для мер, влияющих на общее состояние здоровья. Правильное питание и умение справляться со стрессом могут помочь уменьшить осложнения.

Признанные методы релаксации, такие как прогрессивная мышечная релаксация или аутогенная тренировка, потенциально уменьшают отдельные симптомы, такие как боль. Детям можно научиться таким приемам примерно с дошкольного возраста. Поскольку синдром CINCA является серьезным хроническим заболеванием, которое оказывает серьезное влияние на образ жизни людей, детям также часто помогают психосоциальные меры.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациента с синдромом CINCA нет доступных вариантов последующего наблюдения. Это врожденное заболевание, которое лечится не причинно, а только симптоматически. Если человек с синдромом CINCA желает иметь детей, можно предварительно провести генетическое консультирование, чтобы избежать передачи синдрома детям.

Обычно сам синдром лечится с помощью лекарств. Особых осложнений нет, и симптомы можно довольно хорошо облегчить. Тем не менее, данное лицо зависит от регулярного употребления этих препаратов. Кроме того, следует учитывать взаимодействие с другими лекарствами.

Синдром CINCA нередко приводит к психологическим жалобам или депрессивным настроениям. Если возникают и эти жалобы, очень полезно поговорить с друзьями или семьей. Однако визит к психологу необходим, если у вас серьезные психологические проблемы.

Кроме того, контакты с другими пациентами с синдромом CINCA часто могут оказаться очень полезными, так как это часто приводит к обмену информацией. На продолжительность жизни пациента синдром CINCA не влияет отрицательно.

Ты можешь сделать это сам

Люди с синдромом CINCA обычно страдают множеством заболеваний. Самая важная мера самопомощи - регулярно принимать прописанные лекарства и выполнять лечебные мероприятия, назначенные врачом.

Также полезны терапевтические советы. Особенно в случае серьезных заболеваний может быть полезно поговорить со специалистом, который также сможет установить контакт с другими пострадавшими людьми. Кроме того, при синдроме CINCA необходимо изменить диету.

Индивидуальная диета необходима для предотвращения типичных симптомов, таких как сыпь, боли в суставах, крапивница и жар. Для этого пострадавшим рекомендуется проконсультироваться со специалистом или диетологом. Наконец, пациентам необходим постельный режим и отдых.

Заболевание создает огромную нагрузку на все тело, поэтому следует избегать больших нагрузок и стрессов. Разрешены умеренные физические нагрузки и скоординированная трудотерапия, которые лучше всего проводить вместе с профессионально подготовленным врачом. Синдром CINCA всегда требует тщательного медицинского наблюдения. В случае необычных симптомов или, в частности, острых жалоб, вам следует как можно скорее поговорить с лечащим врачом.