мелореостоз

У которой мелореостоз Кости конечностей полностью или частично утолщаются, незаметно для пациента. Отек мышц, задержка роста или ограничение подвижности встречаются только в редких случаях. Симптоматическая терапия ограничивается пациентами с фактическими симптомами.

Что такое мелореостоз?

Заболевания с определенными изменениями плотности или структуры костей представляют собой обширную группу, которая включает множество отдельных заболеваний и может проявлять самые разные клинические проявления. Одним из таких проявлений является мелореостоз, Заболевание еще называют Синдром Лери известен и впервые был описан в 20 веке.

Первым это описал парижский невролог Андре Лери, и в честь него был введен термин синдром Лери. Мелореостоз проявляется утолщением скелета, чаще всего в конечностях. Этот синдром иногда называют мезенхимальной дисплазией и, таким образом, связан с аномалиями в эмбриональной мезенхимальной ткани.

Проявление может произойти в любом возрасте. Мелореостоз встречается менее чем в одном случае на 1 000 000 человек. Клинические термины Свечная восковая болезнь и Восковая болезнь костей часто используются как синонимы мелореостоза и образно описывают структурные изменения кости.

причины

Заболевание восковой кости, вероятно, возникает спорадически. Семейные кластеры пока не наблюдались. Следовательно, наследование пока не может быть идентифицировано и не считается применимым на основании предыдущих дел. Тем не менее, в основе болезни лежат генетические факторы, которые приводят к структурным изменениям и нарушению функции костной ткани.

Только в недавнем прошлом изменения костей были впервые связаны с конкретным геном. В настоящее время медицина подозревает, что причиной заболевания является мутация в гене LEMD3 / MAN1. В ДНК этот ген кодирует белковые элементы внутренней ядерной мембраны. Это внутренняя часть двухслойной мембраны, так как она охватывает внутреннюю часть ядер клеток и контролирует транспорт веществ между плазмой и цитоплазмой.

Мутации указанного гена снижают функцию ядерных мембран и, таким образом, затрудняют обмен веществ между ядерной плазмой и цитоплазмой. Пока не выяснено, какие факторы вызывают мутацию. Например, возможно воздействие токсинов или недоедание во время беременности.

Симптомы, недуги и признаки

Хотя это врожденное заболевание, у большинства пациентов с мелореостозом симптомы не проявляются в зрелом возрасте. Часто они остаются бессимптомными на всю жизнь и диагностируются случайно. В других случаях симптомокомплекс проявляется на ранней стадии через кожные изменения.

На коже над измененными костными структурами может развиваться фиброз кожной ткани. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдается отек мышц над пораженными участками кости, который сопровождается утолщением и поражением мышц, сухожилий или суставов. В частности, пораженные таким образом суставы иногда вызывают боль или непроизвольные сокращения мышц.

У пациентов с мелореостозом нарушения роста наблюдаются несколько реже, поскольку изменения в костях, например, перекрывают пластинки роста. Все изменения мелореостоза происходят преимущественно на конечностях. Только в совершенно исключительных случаях кожные и скелетные симптомы заболевания проявляются в других местах. Некоторые пациенты также симптоматически замечают различия в длине или деформации конечностей.

Диагностика и течение болезни

Поскольку мелореостоз обычно протекает бессимптомно, пациенты редко обращаются к врачу. В большинстве случаев болезнь распознается как случайная находка на рентгеновском изображении, например, в случае рентгеновских лучей как часть перелома кости или несчастного случая. На рентгеновском снимке видны дерматоподобные и полосатые склеротические процессы и конденсация, напоминающие стекающие капли воска.

Радиологически врач должен исключить такие заболевания, как остеомиелит, остеопетроз, остеопоикилия или синдром Бушке-Оллендорфа и склеродермия. Это исключение можно осуществить, например, с помощью молекулярно-генетического анализа. Если есть доказательства мутации в гене LEMD3 / MAN1, диагноз мелореостоза считается подтвержденным.

осложнения

Мелореостоз не всегда приводит к жалобам или осложнениям. Во многих случаях мелореостоз не вызывает симптомов, поэтому больные живут с этим заболеванием всю жизнь. Даже при случайном диагнозе лечение необязательно начинать в каждом случае, если пострадавшие не жалуются на жалобы.

Кроме того, мелореостоз может привести к деформации кожи или костей. В результате это особенно негативно сказывается на мышцах и суставах, что может привести к нарушению движений пациента. Это тоже существенно ограничивает повседневную жизнь. У детей мелореостоз может привести к нарушению роста и, как следствие, к нарушениям развития.

Это часто приводит к деформации конечностей или конечностям разной длины. Однако продолжительность жизни пациента от этого заболевания не сокращается. Симптомы мелореостоза можно хорошо ограничить с помощью различных методов лечения и лечебных мероприятий.

Однако в некоторых случаях пострадавшим приходится всю жизнь жить с ограниченной подвижностью. В общем, невозможно предсказать, будет ли болезнь прогрессировать положительно.

Когда нужно идти к врачу?

Симптомы мелореостоза не проявляются у многих пациентов до позднего взросления. Поскольку заболевание характеризуется отсутствием симптомов в течение длительного времени, для заболевших не существует признаков или предупреждающих сигналов, которые требуют посещения врача. Если при врожденном заболевании проявляются первые признаки нарушения моторики, требуется обращение к врачу. Если у пострадавшего наблюдается снижение мышечной силы, внутренняя слабость или припухлость возле костей, следует обратиться к врачу. Если руки и ноги нельзя вытянуть или согнуть, как обычно, есть повод для беспокойства.

В случае общих ограничений передвижения или нарушений в последовательности движений врач должен сообщить о наблюдениях. Если возникает боль в костях, суставах или сухожилиях, следует выяснить причину. Следует обследовать и лечить образование отека или нарушения произвольного сокращения мышц.

Если общий риск несчастных случаев и травм увеличивается в результате жалоб, повседневная жизнь должна быть изменена. План лечения разрабатывается совместно с врачом. Кроме того, при посещении врача заинтересованное лицо получает важную информацию о профилактике и необходимых мерах. Деформации костей, аномалии костной системы и различия в длине конечностей должны быть осмотрены врачом.

Лечение и терапия

Для пациентов с мелореостозом в настоящее время нет методов причинной терапии. Заболевание в настоящее время считается неизлечимым. Подходы генной терапии в настоящее время исследуются в качестве причинных терапевтических шагов при генетически обусловленных заболеваниях, но они еще не достигли клинической фазы. Поэтому генетические заболевания, такие как мелореостоз, в настоящее время можно лечить только симптоматически.

При мелореостозе возникает вопрос о пользе такой терапии. Поскольку у большинства пациентов симптомы отсутствуют на всю оставшуюся жизнь, в большинстве случаев лечение не требуется. Однако при наличии симптомов доступны различные варианты лечения. Например, ограничения движений и нарушения роста часто лечат с помощью контрактур и костных скоб.

Кожные симптомы и фиброзы кожи лечить не обязательно. В большинстве случаев они в дальнейшем не влияют на пациента и почти никогда не перерастают в серьезные явления. До тех пор, пока разрастание соединительной ткани не беспокоит пациента, терапия обычно не применяется. С другой стороны, следует очень хорошо лечить такие симптомы, как отек мышц. Это лечение всегда является медикаментозным и может, например, соответствовать приему диуретиков.

Прогноз и прогноз

Заболевание мелореостоз до сих пор считалось неизлечимым. Генетические причины предположительно вызывают уродство костей. В большинстве случаев прогноз для больных все же положительный. У вас не будет симптомов на протяжении всей жизни. Проблемы оказались незначительными. Некоторые ученые считают, что типичные признаки редко появляются после 20 лет. Это означает, что мальчики и девочки на стадии развития считаются группой риска.

Если возникают симптомы, их обычно можно успешно устранить с помощью физиотерапии или хирургического вмешательства. Врачи проводят ампутацию только в исключительных случаях. Мелореостоз не сокращает продолжительность жизни. Однако пациентам, возможно, придется справляться с незначительными или серьезными ограничениями подвижности. Это означает, что профессиональные и личные цели не всегда могут быть полностью реализованы. Возможен психологический стресс.

Если нет терапии, недостатков обычно нет. Это связано с тем, что большинство пострадавших практически не замечают симптомов. Однако при возникновении осложнений показано лечение. Отказ от таких предложений помощи может способствовать невозможности передвижения.

профилактика

Факторы, запускающие мутацию в гене LEMD3 / MAN1, еще не известны: даже сама мутация только недавно была связана с заболеванием. Пока причинные факторы не установлены, мелореостоз нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Поскольку мелореостоз до сих пор считался неизлечимым, последующее наблюдение направлено на стабилизацию качества жизни. Иногда у пострадавших симптомы отсутствуют на всю оставшуюся жизнь. Проблемы оказались незначительными. Некоторые ученые считают, что типичные признаки редко появляются после 20 лет. Это означает, что мальчики и девочки на стадии развития считаются группой риска.

В целом, пострадавшим и их родственникам рекомендуется вести здоровый образ жизни со сбалансированным питанием для поддержки иммунной системы. Он также порекомендует определенные расслабляющие и психические техники для стабилизации и посоветует как можно больше видов досуга, которые позволят пострадавшей семье провести много приятных часов вместе.

Если родители, которые уже были поражены, желают снова иметь детей, рекомендуется детальное генетическое обследование, чтобы заранее определить вероятность появления еще одного больного ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Помимо медикаментозной терапии, пострадавшие могут облегчить симптомы мелореостоза с помощью некоторых мер и домашних средств.

Прежде всего, применяются общие советы, такие как забота о себе и избегание стресса. Поскольку задержка роста и ограниченная подвижность часто связаны с плохим самочувствием, следует принимать соответствующие меры. Это может быть полноценное хобби, а также здоровое питание, упражнения или общение с друзьями. Какие стратегии имеют смысл в деталях, лучше всего определить вместе с терапевтом. В целом, пациенты с мелореостозом должны всегда консультироваться с психологом, который может дать дополнительные советы о том, как бороться с психологическими осложнениями заболевания костей.

Физические симптомы можно лечить с помощью натуральных препаратов. Боль можно облегчить с помощью натуральных средств, таких как противовоспалительный дьявольский коготь или успокаивающая кора ивы. Арника и соответствующие препараты из гомеопатии помогают при сильной боли. В случае отека пораженный участок следует охладить и хранить вверх. Иногда также помогают компрессионные чулки, которые по возможности следует шить на заказ и носить постоянно. Экстракты трав из листьев красного винограда или семян конского каштана помогают уменьшить задержку воды. А также эскрин, рутозид и корень мясной метлы.