Синдром Коффина-Сириса

Синдром Коффина-Сириса синдром врожденного порока развития с основным признаком маленького роста. Синдром вызван генетической мутацией, которая обычно возникает спорадически. Терапия направлена ​​на лечение эпилепсии.

Что такое синдром Коффина-Сириса?

Существуют различные подгруппы так называемых синдромов пороков развития. Например, некоторые синдромы пороков развития преимущественно связаны с низким ростом. Синдром Коффена-Сириса относится к этой подгруппе. Это врожденное заболевание, которое, помимо низкого роста, связано с гипоплазией конечностей, умственной отсталостью и гипоплазией ногтей.

Впервые комплекс симптомов был описан в 1970 году. Авторы первого описания - американский педиатр Г.С. Коффин и рентгенолог Эв. Сирис, в честь которого назван синдром. Сообщается, что частота синдрома составляет менее одного случая на 1 000 000 человек.

Синдром является генетическим и может передаваться по наследству. Однако заболевание встречается гораздо более спорадически и вряд ли связано с семейным накоплением. Если есть семейное накопление, наследование очевидно аутосомно-рецессивное.

причины

Синдром Коффина-Сириса является генетическим. Точнее, комплекс симптомов вызван генетической мутацией, которая в большинстве случаев соответствует новой мутации. В основе заболевания лежат мутации локуса 7q32-q34 у большинства пациентов.

Мутации в гене SOX11, который расположен в локусе 2p25.2, также были обнаружены у некоторых из них. Мутации в гене ARID1A, гене ARID1B, гене SMARCA4, гене SMARCB1 и гене SMARCE1 также связаны с заболеванием. Эти гены кодируют отдельные единицы так называемого комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF. Этот комплекс соответствует группе белков, которые модифицируют и перестраивают упаковку ДНК.

В случае мутаций в кодирующих генах белковый комплекс теряет свою физиологическую форму и, таким образом, часть своей функции. Точные взаимосвязи между отдельными симптомами синдрома Коффина-Сириса и функциями белкового комплекса еще окончательно не выяснены.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Коффина-Сириса страдают комплексом различных симптомов. Основным симптомом является ярко выраженный низкий рост пострадавших, в матке возникает первая задержка роста, которая также затрагивает область черепа. Может развиться микроцефалия или брахицефалия.

Кроме того, многие пациенты с синдромом страдают эпилепсией. Заметны волосы на теле пострадавших. Помимо редкой шерсти на голове у малыша может быть гипертрихоз на спине. То же самое касается области плеча и бедра. Некоторые аномалии лица характерны для синдрома Коффина-Сириса.

К ним относятся густые брови, эпикантус и аномально узкое веко. Часто у малышей косоглазие, а также широкий и необычно короткий нос. Желобок прошел. Также часто присутствует макроглоссия. Зубы и эмаль недоразвиты. Уши часто деформируются.

Фаланги, как и ногти, гипопластичны. Помимо клинодактилии, дополнительные симптомы могут включать чрезмерно подвижные суставы в контексте вывиха бедра, замедленный костный возраст или частые инфекции дыхательных путей. Такие симптомы, как сколиоз или недоразвитая грудь, встречаются реже.

Диагностика и курс

Врач ставит диагноз синдрома Коффена-Сириса в первую очередь на основании клинических данных. Исследования генетического материала могут предоставить доказательства типичных мутаций и, таким образом, подтвердить диагноз. Методы визуализации показывают различные аномалии, прежде всего гетеротопии и низкую инерцию.

При дифференциальной диагностике необходимо исключить синдром Николаидеса-Барайцера, синдром BOD, синдром DOOR, синдром Мабри, синдром Рубинштейна-Тайби и синдром Корнелии де Ланге. Прогноз для пациента зависит от степени тяжести в индивидуальном случае.

В частности, аспирационная пневмония представляет собой риск, связанный с неблагоприятным прогнозом. Эпилептические припадки также могут повлиять на прогноз.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев синдром Коффина-Сириса - это явно низкий рост. Для этого не требуется специального диагноза, и прямое лечение обычно невозможно.

Однако синдром Коффина-Сириса в любом случае должен находиться под наблюдением врача, так как это может привести к эпилептическим припадкам. В случае приступа обязательно нужно обратиться в больницу или вызвать врача скорой помощи. Чем раньше диагностируется синдром Коффина-Сириса, тем выше шансы на положительное течение болезни.

В случае с маленькими детьми следует проконсультироваться с врачом, если у них косоглазие или при различных пороках развития ушей. Частые инфекции дыхательных путей также могут указывать на синдром Коффина-Сириса, и их также следует обследовать и лечить. Обычно синдром Коффина-Сириса может диагностировать педиатр. Однако дальнейшее лечение зависит от тяжести симптомов и проводится соответствующим специалистом.

Врачи и терапевты в вашем районе

осложнения

Из-за синдрома Коффина-Сириса в течение жизни могут возникнуть различные осложнения. В большинстве случаев эпилепсия является основным осложнением и поэтому лечится в первую очередь. Пострадавший страдает низким ростом и пороками развития в области черепа с синдромом Коффина-Сириса.

Из-за пороков развития и нарушений роста дети могут стать жертвами издевательств и издевательств, что часто приводит к психологическим проблемам. Как правило, почти все пациенты с синдромом Коффина-Сириса страдают эпилептическими припадками. В худшем случае это может привести к смерти и представляет собой очень серьезное нарушение для человека.

Глаза, уши и легкие также поражены синдромом Коффина-Сириса и могут проявлять пороки развития. Сами дыхательные пути очень восприимчивы к инфекции. Продолжительность жизни в основном сокращается из-за болезни. Лечение синдрома Коффина-Сириса в первую очередь направлено на облегчение симптомов и не может полностью вылечить болезнь.

В первую очередь лечат эпилепсию и респираторные инфекции, чтобы они не слишком ограничивали повседневную жизнь пациента. Родители пострадавших также сильно страдают от синдрома и жалуются на психологические состояния, которые можно вылечить у психолога.

Лечение и терапия

Генетическая терапия - актуальный предмет исследований в медицине. Однако пока подходы к генной терапии не достигли клинической фазы. Генетические заболевания остаются неизлечимыми до тех пор, пока не перейдут в клиническую фазу. Поскольку в настоящее время не существует причинной терапии, синдром Коффина-Сириса лечится исключительно симптоматически.

Терапия основана на симптомах в индивидуальном случае. В особенности следует лечить эпилепсию симптоматически. В дополнение к консервативным медикаментозным методам в некоторых случаях доступны также инвазивные хирургические методы лечения. Инфекции дыхательных путей обычно лечат антибиотиками.

Патологии лица можно исправить хирургическим вмешательством. Обычно пациенты также получают физиотерапевтическую помощь для наращивания мышц и, таким образом, стабилизации гипермобильных суставов. Раннее вмешательство также может быть использовано для содействия нормальному психическому развитию. Гипоплазии фаланг требуют хирургического вмешательства.

Эти ногти можно уравновесить с помощью трансплантата. Поскольку аномалии ногтей - это в первую очередь косметическая проблема, раннее вмешательство обычно не является абсолютно необходимым. Родители пострадавших детей получают инструкции о том, как предотвратить респираторные инфекции и аспирацию пищи.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Коффина-Сириса является генетическим заболеванием, его причину нельзя лечить. Полное излечение от этой болезни невозможно. Можно ограничить только некоторые симптомы синдрома, при этом на первый план выходит лечение эпилепсии. При правильном лечении продолжительность жизни пациента не уменьшается.

Поскольку пострадавшие часто страдают респираторными инфекциями, их повседневная жизнь значительно ограничена. На ушах и зубах появляются пороки, которые могут ухудшить эстетический вид. Однако эти пороки хорошо поддаются хирургической коррекции. Прищуривание обычно корректируют очками.

При синдроме Коффина-Сириса эпилепсия лечится только симптоматически. С помощью медикаментов можно уменьшить частоту эпилептических припадков, хотя предсказать следующий эпилептический припадок невозможно. Дискомфорт на ногтях снимается трансплантацией, при этом не возникает дополнительных осложнений или дискомфорта. Поскольку затрудненное дыхание может привести к затруднениям при приеме пищи и жидкости в детстве, родители зависят от специальной терапии. Эти жалобы обычно больше не возникают в зрелом возрасте.

профилактика

Синдром Коффина-Сириса фактически невозможно предотвратить. Генетическое консультирование при планировании семьи может предотвратить возможную мутацию на основе семейного накопления. Однако, поскольку синдром обычно возникает спорадически и внешние факторы воздействия пока неизвестны, эта профилактическая мера не считается особо безопасной.

Из-за нарушений внутриутробного развития, возможно, диагноз уже можно поставить с помощью тонкого УЗИ. Ультразвук деформации дает возможность будущим родителям принять решение против будущего ребенка.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение за синдромом Коффина-Сириса несколько затруднено. Немногое можно сделать с низким ростом и всеми сопровождающими его симптомами. Синдром Коффина-Сириса также характеризуется другими сложными симптомами, такими как гипоплазия конечностей и ногтей, различные сбои и снижение интеллекта.

К ним относится и отсутствие эффективной помощи. Синдром Коффина-Сириса может позже стать болезнью, которую можно вылечить с помощью генной терапии. В лучшем случае можно предпринять симптоматические действия против многих нарушений здоровья, вызванных генетическим дефектом.

Например, если присутствует эпилепсия, может быть выбрана стратегия лечения, которая контролирует тех, у кого есть эпилепсия, посредством тщательного мониторинга. Последующую терапию, возможно, придется адаптировать к текущим событиям. Кроме того, врачи и медсестры должны следить за тем, чтобы пациенты не заразились пневмонией в результате случайного вдыхания пищи.

На людях с синдромом Гроба-Сириса было показано, что как эпилептические припадки, так и аспирационная пневмония, а также другие неотложные ситуации могут привести к госпитализации. Последующий уход занимается обработкой острых событий и дальнейшим лечением в зависимости от ситуации.

Основное внимание при этом заболевании уделяется реабилитации с целью облегчения симптомов. Повышение качества жизни также должно быть приоритетом при синдроме Коффина-Сириса. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавших сокращается ввиду серьезности генетического дефекта.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Коффина-Сириса является генетическим. Пациент или его родственники не могут принимать никаких мер для лечения причины расстройства. Однако против некоторых симптомов можно предпринять меры самопомощи.

Если типичный низкий рост сопровождается умственной отсталостью, родители должны обеспечить своему ребенку оптимальную поддержку в раннем возрасте. Воспитательные и психологические меры могут помочь лучше развить интеллектуальные способности ребенка.

Если нет или имеется лишь незначительная умственная отсталость, больные обычно очень сильно страдают от своего заметного внешнего вида. Излишки волос на теле можно удалить с помощью различных косметических процедур. Между тем, на слишком волосатых частях тела можно навсегда выполнить эпиляцию с помощью лазера.

Также часто встречаются деформации или смещение зубов. В этих случаях на ранней стадии следует проконсультироваться со стоматологом, специализирующимся на эстетических процедурах. Часто наблюдаемую деформацию ногтей можно исправить с помощью пластической хирургии.

Низкий рост часто сопровождается чрезмерной подвижностью суставов, что может ухудшить подвижность пациента. Чтобы предотвратить или хотя бы смягчить это, физиотерапию следует начинать на ранней стадии, которая направлена ​​на стабилизацию пораженных суставов за счет целенаправленного наращивания мышц.

Если человек психически страдает от симптомов своего заболевания, своевременная консультация психотерапевта является важным шагом на пути к самопомощи.