Наследственные болезни

Заболевания, которые «передаются от родителей детям», обычно называют Наследственные болезни, Генетические заболевания делятся на три группы: хромосомные аномалии, моногенные заболевания и полигенные наследственные заболевания.

Что такое наследственные заболевания?

Каждая хромосома и каждый ген могут быть повреждены и вызвать серьезные наследственные заболевания. При наследственных хромосомных заболеваниях наблюдается отклонение числа или структуры хромосом.
© lom123 - stock.adobe.com

Наследственные заболевания - это клинические картины или болезни, которые возникают из-за ошибок в генетической структуре или в результате мутаций (спонтанные мутации из-за влияния окружающей среды, инфекции во время беременности и т. Д.).

Наследственные заболевания всегда вызываются изменениями отдельных хромосом или сегментов (генов) хромосом. Хромосомы находятся в ядрах клеток всех многоклеточных живых существ и содержат генетическую информацию в виде цепочек ДНК, на которых расположены отдельные гены.

У человека в каждом ядре клетки 46 хромосом, две из которых определяют пол (XX, XY). Остальные 44 хромосомы имеют решающее значение для развития и функционирования отдельных органов, при этом отдельные гены имеют специфический эффект.

причины

Каждая хромосома и каждый ген могут быть повреждены и вызвать серьезные наследственные заболевания. При наследственных хромосомных заболеваниях наблюдается отклонение числа или структуры хромосом. Хорошо известными наследственными заболеваниями в этой категории являются трисомия 21 (синдром Дауна), синдром Клайнфельтера (XXY) и синдром Тернера (только одна Х-хромосома). Эти наследственные заболевания часто проявляются снижением интеллекта, измененной физиогномикой и физическими недостатками различной степени тяжести.

При моногенном заболевании дефектен только один ген. Эти наследственные заболевания возникают часто, осложняют и препятствуют, например, образование ферментов и белков и несут ответственность за большинство метаболических заболеваний. Гемофилия, серповидноклеточная анемия и альбинизм также относятся к этим наследственным заболеваниям.

Моногенные дефекты могут передаваться по наследству, но могут возникать и спонтанно. В случае полигенных или многофакторных наследственных заболеваний затрагиваются несколько генов, которые неправильно взаимодействуют друг с другом. Часто влияние окружающей среды также имеет решающее значение. Это касается, например, волчья пасть, наследственные формы шизофрении и некоторые аллергии.

Типичные и распространенные наследственные заболевания

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Тернера
• Расщелина губы и неба (Cheilognathopalatoschisis)
• Киста почки (киста почки)
• кретинизм
• Дефицит антитрипсина альфа-1
• Муковисцидоз
• Гемофилия (заболевание крови)
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Болезнь Хантингтона (Huntington's Disease)

Симптомы, недуги и признаки

Из-за большого количества наследственных заболеваний невозможно стандартно описать симптомы и жалобы. Однако для большинства наследственных заболеваний характерно то, что сопутствующие им симптомы появляются в определенный момент жизни и со временем ухудшаются. Во многих случаях они означают пожизненное ограничение для соответствующего лица и в некоторых случаях могут значительно сократить продолжительность его жизни.

Симптомы включают нарушения обмена веществ, дегенерацию нервов и генетически обусловленную слепоту. Поскольку генетическая предрасположенность к определенным недугам также может быть определена как наследственное заболевание в самом широком смысле, в некоторых случаях такие недуги, как сердечные приступы, повышенная предрасположенность к опухолевым образованиям и остеопороз, также попадают в группу симптомов.

Признаки наследственных заболеваний часто заключаются в том, что у потомства проявляются симптомы, которые уже были известны их родителям или бабушкам и дедушкам. Тогда очевидно подозрение на наличие наследственного заболевания. Однако это можно быстро предположить только в случае аутосомно-доминантного наследования, поскольку аутосомно-рецессивное наследование может быть унаследовано одним или несколькими поколениями без проявления болезни.

Для того чтобы получить обзор симптомов и возможных признаков наследственного заболевания, потомкам носителей таких генов, а также самим носителям имеет смысл ознакомиться с соответствующими вероятностями наследования и возникновения.

Диагностика и курс

Некоторые болезни в семье могут накапливаться Наследственные болезни указывают. Моногенные дефекты трудно диагностировать, и их часто называют «предрасположенностью», а не наследственным заболеванием. Будут ли и насколько серьезно проявляются отдельные клинические картины при более значимых хромосомных наследственных заболеваниях, зависит от того, повреждены ли только части хромосомы, одна хромосома полностью отсутствует или даже появляется дважды.

Гендерные наследственные заболевания (X, XXY) часто связаны с низким интеллектом и / или бесплодием. Большинство повреждений хромосомного генома не приводит к жизнеспособности организма. Природа помогает себе с этими острыми наследственными заболеваниями, и эмбрион отторгается.

Поэтому многие наследственные заболевания остаются невыявленными. Носители генетического дефекта не обязаны сами демонстрировать соответствующую клиническую картину, но они могут наследовать дефект рецессивно или доминантно. Инцестуозные ассоциации часто дают потомство с наследственными заболеваниями.

осложнения

Осложнения во многом зависят от самого наследственного заболевания и его лечения. Во многих случаях можно ограничить и побороть симптомы и осложнения с помощью раннего лечения. В тяжелых случаях прямое лечение невозможно, поэтому можно лечить только симптомы, чтобы облегчить жизнь и повседневную жизнь пациента.

В большинстве случаев наследственные заболевания вызывают проблемы с интеллектом и моторикой. Это приводит к умственной и физической отсталости. Это приводит к серьезным социальным проблемам, издевательствам и издевательствам, особенно у детей. При некоторых наследственных заболеваниях наблюдается сильное сокращение продолжительности жизни из-за проявления различных заболеваний.

Это особенно актуально, когда иммунная система значительно ослаблена и не может обеспечить постоянную защиту. Наследственное заболевание изначально не поддается лечению, поэтому лечение направлено только на уменьшение симптомов. Во многих случаях возможны методы лечения, которые уменьшают симптомы и позволяют пациенту вести здоровый образ жизни.

Когда нужно идти к врачу?

К наследственным заболеваниям однозначно нельзя относиться легкомысленно, поэтому обязательно стоит пройти обследование у соответствующего специалиста. Некоторые наследственные заболевания можно выявить даже сразу после рождения, поэтому последующее лечение у врача обязательно. Конечно, всегда важно, какое наследственное заболевание присутствует. Некоторые наследственные заболевания требуют регулярного лечения и медицинского вмешательства, чтобы избежать серьезных косвенных повреждений.

Конечно, интенсивность последующего лечения всегда зависит от соответствующего наследственного заболевания. В некоторых случаях необходимо только профилактическое обследование, чтобы не проводить постоянное лечение у соответствующего врача. В других случаях определенные наследственные заболевания требуют регулярного обследования или лечения, поскольку в противном случае может возникнуть необратимый или даже смертельный косвенный ущерб. По этой причине действует следующее: обследование на наследственные заболевания обязательно должно проводиться каждому человеку. Такое раннее обследование может определить возможное наследственное заболевание, чтобы избежать возможных осложнений.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Большинство хромосомных наследственных заболеваний можно обнаружить уже на эмбриональной стадии при исследовании околоплодных вод. Заинтересованные родители должны в конечном итоге решить для себя, хотят ли они дать жизнь ребенку-инвалиду.

Однако причины наследственных заболеваний в настоящее время не поддаются лечению. С помощью лекарств можно облегчить только симптомы. Детям с умственными недостатками и трисомией 21 теперь разрешено вести в значительной степени независимую жизнь во взрослой жизни, что, среди прочего, достигается за счет целевого финансирования. Ожидаемая продолжительность жизни людей с наследственным заболеванием (например, кистозным фиброзом) также значительно увеличилась благодаря достижениям медицинской науки.

Детей с врожденной наследственной недостаточной активностью щитовидной железы (гипотиреоз) всегда относили к "слабоумным" и страдали от низкого роста. Клиническая картина этого наследственного заболевания получила название кретинизма. Сегодня болезнь подавляется введением искусственного тироксина (гормона щитовидной железы) и йода, и дети могут нормально развиваться. Многие наследственные заболевания утратили свои недостатки и могут успешно лечиться, даже если (пока) не излечимы.

Прогноз и прогноз

Прогноз при наследственных заболеваниях определяется индивидуально. Поскольку нельзя вмешиваться в человеческую генетику, фундаментальные изменения ДНК невозможны. Следовательно, наследственные заболевания можно лечить только симптоматически. Есть заболевания, при лечении жалоб на которые можно достичь хороших результатов и достичь стабильного качества жизни.

Хирургические вмешательства предоставляют бесчисленные варианты коррекции, которые помогают улучшить ситуацию. Часто, однако, необходимо провести несколько операций в течение жизни, чтобы обеспечить выживаемость пациента. Благодаря достижениям медицины ученые могут постоянно находить новые методы или варианты лечения и успешно их применять. Тем не менее, существуют наследственные заболевания, от которых медицина практически не использует терапию.

Часто продолжительность жизни больного человека значительно сокращается из-за генетических дефектов. Кроме того, следует ожидать замедленного развития, нарушения зрения или умственных и двигательных нарушений. Помимо физических характеристик наследственного заболевания, это часто приводит к психическим заболеваниям, которые могут еще больше ухудшить прогноз. В некоторых случаях плод или новорожденный ребенок не может выжить. Он умирает в утробе матери или, несмотря на все усилия, вскоре после рождения.

профилактика

Важно распознать наследственные заболевания на ранней стадии, чтобы уменьшить их воздействие на тело и разум, а также снизить качество жизни. Генные дефекты, влияющие на метаболизм, теперь можно хорошо лечить. Своевременное лечение снижает тяжесть клинической картины, вызванной такими наследственными заболеваниями, и позволяет пострадавшим вести в основном нормальный образ жизни.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение при многих наследственных заболеваниях очень затруднено. Генетические дефекты или мутации могут иметь такие серьезные последствия, что медицинские работники могут смягчить, исправить или вылечить лишь некоторые из них. Во многих случаях наследственные заболевания вызывают тяжелую инвалидность. Пострадавшим приходится бороться с ними всю жизнь.

То, что можно сделать в период реабилитации, часто состоит только из физиотерапевтических или психотерапевтических мероприятий. Однако успешного лечения можно добиться от целого ряда медленно прогрессирующих наследственных заболеваний. Как они выглядят, зависит от самого заболевания.

У наследственных заболеваний, таких как гемофилия, муковисцидоз или синдром Дауна, очень разные клинические картины. То же самое касается волчьей пасти и челюсти, нейрофиброматоза или кистозных почек. Последующие меры должны быть основаны на этих клинических картинах.

Обобщенные утверждения о типе последующего ухода допустимы только постольку, поскольку они максимально упрощены для пострадавшего пациента. Наследственные заболевания могут вызывать симптомы, которые усиливаются или остаются постоянными на протяжении всей жизни. Они могут значительно снизить качество жизни и продолжительность жизни. При многих наследственных заболеваниях операции не очень помогают. Может потребоваться послеоперационное наблюдение.

Некоторые симптомы или нарушения наследственных заболеваний сегодня можно успешно лечить. Психотерапевтическая помощь полезна при наследственных заболеваниях, характеристики которых приводят к депрессии, чувству неполноценности или другим психологическим расстройствам.

Ты можешь сделать это сам

Наследственные заболевания являются генетическими и передаются от поколения к поколению. Заинтересованное лицо обычно не может принимать никаких мер против причин наследственного заболевания. Даже традиционная медицина в настоящее время обычно не способна лечить генетическое заболевание причинно.

Во многих случаях пострадавшие могут помочь контролировать риски или снизить тяжесть течения. Однако то, что на самом деле может сделать сам пострадавший, зависит от того, каким наследственным заболеванием он страдает или какие наследственные заболевания уже имели место в семье.

В случае многочисленных наследственных заболеваний серьезное заболевание можно выявить уже при пренатальной диагностике. Поэтому будущим родителям, в семьях которых распространено одно или несколько наследственных заболеваний, следует использовать предлагаемые профилактические медицинские осмотры. В случае серьезной инвалидности вы можете решить, хотите ли вы прервать беременность на раннем этапе.

Однако некоторые наследственные заболевания проявляются только в зрелом возрасте. Здесь течение болезни и прогноз для пострадавших часто зависят от раннего выявления расстройства и адекватного лечения. Люди с наследственными заболеваниями в своих семьях должны ознакомиться с течением и сопутствующими симптомами, чтобы они могли правильно интерпретировать первые симптомы и незамедлительно обратиться за медицинской помощью.