Синдром Де Тони Дебре Фанкони

Так как Синдром Де Тони Дебре Фанкони называется генетическим заболеванием. Это приводит к реабсорбции различных веществ в почках.

Что такое синдром Де Тони Дебре Фанкони?

Синдром Де Тони Дебре Фанкони также входит в число имен Комплекс Де Тони Дебре Фанкони, Синдром Де Тони Фанкони или Глюкозно-аминокислотный диабет известный. Имеется в виду нарушение почечной резорбции проксимального канальца, который образует часть почечного канальца. Синдром Де Тони Дебре Фанкони - это наследственное заболевание, которое приводит к реабсорбции различных веществ.

К ним относятся аминокислоты, глюкоза и неорганический фосфор. Это приводит к патологическому выведению глюкозы, фосфатов и аминокислот. Синдром Де Тони Дебре Фанкони был впервые описан итальянским врачом Джованни де Тони (1896-1973) и швейцарцем Гвидо Фанкони (1892-1979), которые также дали название болезни.

Синдром Де Тони Дебре Фанкони - одно из самых редких заболеваний. В Европе известно около 50 случаев инфантильного типа. Однако вторичные формы обнаруживаются чаще.

причины

Синдром Де Тони Дебре Фанкони можно разделить на три различные формы. Это первичный идиопатический синдром Фанкони, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но также может возникать спонтанно. Синдром Фанкони взрослого типа протекает менее тяжело, чем синдром Фанкони инфантильного типа.

Третья форма - вторичный синдром Фанкони. Это происходит при наследственных заболеваниях обмена веществ, таких как цистиноз или синдром Лоу. Кроме того, это вторично по отношению к синдрому Шегрена, амилоидозу, опухолям, отравлениям или как нежелательный побочный эффект лекарств.

Синдром Де Тони Дебре Фанкони - это в основном наследственное заболевание. В то время как инфантильный тип синдрома наследуется как аутосомно-рецессивный признак, наследование взрослого типа является аутосомно-доминантным. В случае синдрома Де Тони Дебре Фанкони наблюдается генерализованное нарушение резорбции проксимального канальца. Патомеханизм синдрома до сих пор полностью не выяснен.

Предполагается, что имеется связанный с ишемией дефицит АТФ или недостаточность Na + - / K + АТФазы. В результате различные вещества, такие как глюкоза, аминокислоты или ионы, такие как фосфат, больше не выделяются и не выводятся с мочой. Это, в свою очередь, приводит к аминоацидурии, гиперкальциурии, включая гипокалиемию, гиперфосфатурии, которая связана с нарушением фосфатного баланса, и глюкозурии, включая осмотический диурез.

Помимо наследственной формы синдрома Де Тони Дебре Фанкони, которая носит генетический характер, существует еще и приобретенная форма. Это вызвано метаболическими заболеваниями, такими как непереносимость фруктозы или болезнь Вильсона, ишемия или нефротоксические вещества, такие как тяжелые металлы или лекарства.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы синдрома Де Тони Дебре Фанкони зависят от того, детская это или взрослая форма заболевания. При идиопатическом первичном синдроме, который возникает в детстве, такие симптомы, как низкий рост, приступы лихорадки и рвота, появляются в возрасте от 2 до 3 лет. Кроме того, больные дети страдают рахитом, устойчивым к витамину D.

Также ощущается сильная боль в костях. Даже перерывы в пределах возможного. Если почечная недостаточность, которая также имеет место, не лечится промыванием крови (диализом) или трансплантацией почки, пораженный ребенок даже подвергается риску смерти.

Если симптомы синдрома Де Тони Дебре Фанкони не проявляются до зрелого возраста, обычно не следует опасаться опасных для жизни последствий. Взрослая форма синдрома становится заметной через мышечную гипотонию, полидипсию (патологическая жажда) или размягчение костей (остеомаляция).

Кроме того, существует риск осложнений из-за дефицита. К ним относятся низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), спонтанные переломы, неврологические расстройства и симптомы гипокалиемии. Кроме того, может возникнуть глобальная почечная недостаточность.

Диагностика и курс

Чтобы диагностировать синдром Де Тони Дебре Фанкони, исследующий врач сначала изучает историю болезни пациента. Он также проводит медицинский осмотр и медицинское лабораторное обследование. По статусу мочи можно определить аминоацидурию или глюкозурию.

В случае множественной миеломы можно определить протеинурию. Уровень фосфатов в сыворотке крови снижен. Иногда также может быть обнаружена гипокалиемия. Рентген можно использовать для диагностики вторичных эффектов синдрома Де Тони Дебре Фанкони, вызванных остеомаляцией или рахитом. Иногда также выполняется биопсия почки (удаление ткани).

Течение синдрома Де Тони Дебре Фанкони зависит от его формы. Прогноз инфантильной формы считается неблагоприятным, поскольку без трансплантации почки смерть наступает через десять-двенадцать лет от почечной недостаточности. Если, с другой стороны, это взрослая форма, которая встречается только у взрослых, продолжительность жизни нормальная.

Когда нужно идти к врачу?

Если в возрасте от двух до трех лет наблюдаются такие симптомы, как низкий рост, приступы лихорадки и рвота, это может быть синдром Де Тони-Дебре-Фанкони. Посещение педиатра рекомендуется, если симптомы не проходят сами по себе или появляются дополнительные симптомы. В общем, вы всегда должны обращаться к врачу, если у вас есть какие-либо признаки серьезного заболевания. В случае сильной боли в костях или даже переломов необходимо предупредить скорую помощь или доставить пострадавшего ребенка в больницу.

То же касается и признаков почечной недостаточности или рахита. Если симптомы появляются только в зрелом возрасте, необходимо обратиться к врачу по поводу патологической жажды, проблем с костями и других типичных признаков. Консультация врача требуется не позднее, чем в случае таких осложнений, как гипогликемия, неврологические расстройства или спонтанные переломы.

Помимо семейного врача, также может быть вызван специалист по наследственным заболеваниям или терапевт. В случае появления неспецифических симптомов лучше всего сначала обратиться в скорую медицинскую помощь. В любом случае по указанным жалобам рекомендуется медицинское разъяснение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

При лечении синдрома Де Тони Дебре Фанкони возможна как причинная, так и симптоматическая терапия. Если пациент страдает вторичной формой, проводится лечение причины основного заболевания. Стандартная терапия включает введение витамина D3 или кальцитриола для лечения резистентного к витамину D рахита.

Гидрохлоротиазид также назначают для уменьшения потери электролитов через почки. Также полезно множество небольших приемов пищи с высоким содержанием белка и углеводов. Кроме того, пациенту необходимо выпивать от одного до трех литров жидкости в день. В то же время важно уменьшить потребление поваренной соли. Также важно компенсировать потерю фосфатов, калия и натрия.

Ацидоз, в свою очередь, уравновешивается буферными растворами. Если имеется наследственное проксимальное нарушение, возможна только симптоматическая терапия, при которой пациент получает бикарбонат натрия, фосфат, глюкозу и калий. Также важен регулярный контроль состояния почек и костей.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Де Тони Дебре Фанкони является генетическим заболеванием, его нельзя лечить причинно, а только симптоматически. Самовосстановление при этом синдроме не происходит.

Если не лечить, синдром Де Тони Дебре Фанкони может привести к полной почечной недостаточности, что в конечном итоге приводит к смерти. В этом случае пациенты зависят от донорской почки или диализа.

Синдром также может привести к низкому росту, рвоте или различным симптомам дефицита. Качество жизни и продолжительность жизни значительно снижаются. У детей синдром также приводит к нарушению и замедлению развития. Часто случаются переломы костей и заживление ран.

Синдром Де Тони Дебре Фанкони обычно относительно хорошо лечится с помощью лекарств. Это облегчает все симптомы и приводит к положительному течению болезни. Однако пациенты зависят от приема этих препаратов на протяжении всей жизни, поскольку полностью вылечить синдром невозможно. Кроме того, необходимо проводить регулярные осмотры внутренних органов, чтобы избежать осложнений. При ранней терапии и успешном лечении продолжительность жизни не уменьшается.

профилактика

Синдром Де Тони Дебре Фанкони считается одним из генетических заболеваний. Поэтому нет никаких профилактических мер.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Де Тони Дебре Фанкони в большинстве случаев у пострадавшего есть только несколько вариантов прямого последующего ухода. Пострадавший должен сразу же обратиться к врачу, чтобы избежать дальнейших осложнений. Поскольку это генетическое заболевание, полностью вылечить его невозможно.

Если вы хотите иметь детей, генетическое консультирование и тестирование могут помочь предотвратить повторение болезни. Самовосстановление не происходит при синдроме Де Тони Дебре Фанкони. В большинстве случаев пациентам необходимо принимать лекарства от этого заболевания. Всегда важно принимать его регулярно и в правильной дозировке.

У детей родители должны контролировать потребление. Пострадавшим также следует пить много жидкости и по возможности избегать соли, чтобы не подвергать излишней нагрузке почки. Поскольку синдром Де Тони Дебре Фанкони может привести к серьезным проблемам с почками, очень важны регулярные проверки и обследования внутренних органов. В частности, необходимо проверить кости и почки. Невозможно однозначно предсказать, приведет ли синдром к сокращению продолжительности жизни пациента.

Ты можешь сделать это сам

Помимо генетически детерминированной наследственной формы синдрома Де Тони Дебре Фанкони, это также встречается в приобретенной форме. Сам пациент не может принимать никаких мер против генетического варианта расстройства, имеющих причинный эффект.

Инфантильная форма заболевания, которая обычно проявляется между вторым и третьим годом жизни, особенно серьезна. Родители должны настоять на том, чтобы их ребенок лечил врач, который уже имел опыт лечения этого довольно редкого заболевания. Специалистов можно найти через медицинскую ассоциацию или в страховой компании.

Сопутствующие симптомы часто встречающегося невысокого роста, такие как напряжение, мышечная боль или ограниченная моторика, обычно можно облегчить с помощью ранней физиотерапии. Как только дети начинают эмоционально страдать от маленького роста, следует также вызвать детского психолога.

Если заболевание является приобретенным, а не генетическим, первым делом следует определить причину. Это может быть, например, нарушение обмена веществ, непереносимость фруктозы или отравление тяжелыми металлами. Лекарства также могут быть причиной приобретенного синдрома Де Тони Дебре Фанкони.

Если болезнь коррелирует с образом жизни пациента, например, диетой или родом занятий, он или она должны приспособиться к изменению образа жизни.Если требуется изменение диеты, следует проконсультироваться с диетологом. Если профессия больше не может быть использована, необходимо как можно раньше обратиться за консультацией в кадровое агентство. В таких случаях профсоюзы также дают бесплатные консультации.