Синдром Дубина Джонсона

Синдром Дубина Джонсона наследственное заболевание, поражающее в первую очередь печень. Симптомы включают желтуху, повышенный уровень билирубина в крови и аномалии печени. Причинное лечение невозможно, но в большинстве случаев в этом нет необходимости.

Что такое синдром Дубина-Джонсона?

Изменение генетического состава вызывает синдром Дубина-Джонсона. Мутация приводит к тому, что в желчь попадает больше билирубина.
© Питер Гермес Фуриан - stock.adobe.com

Синдром Дубина-Джонсона относится к заболеваниям обмена веществ и подчиняется группе нарушений обмена билирубина. Патолог Исидор Н. Дубин и военный врач и патолог Фрэнк Б. Джонсон дали синдрому название. Эти два исследователя первыми описали эту клиническую картину в 1954 году.

Синдром Дубина-Джонсона в основном поражает печень, которая отвечает за развитие отдельных симптомов. Мутация, вызывающая синдром Дубина-Джонсона, находится на одной из аутосом, то есть не на X или Y хромосоме. Однако этим наследственным заболеванием страдают больше женщин, чем мужчин. У человека каждая хромосома существует дважды.

Заболевание рецессивное: если у человека 10-я хромосома с мутацией и 10-я хромосома без нее, синдром Дубина-Джонсона не возникает. Только когда две мутировавшие хромосомы соединяются, человек заболевает. Этот факт способствует тому, что заболевание возникает очень редко. Носитель мутировавшей хромосомы все еще может унаследовать синдром, если он передает мутированную хромосому своему ребенку, а ребенок одновременно получает хромосому, несущую болезнь, от другого родителя.

причины

Изменение генетического состава вызывает синдром Дубина-Джонсона. Мутация приводит к тому, что в желчь попадает больше билирубина. Билирубин - это желтый пигмент, который содержится в крови. Там он входит в состав гемоглобина, красного пигмента крови. Билирубин может проявляться в организме человека как прямой (конъюгированный) или непрямой билирубин.

Прямой билирубин имеет молекулу глюкуроновой кислоты. Глюкуроновая кислота увеличивает растворимость биохимических веществ в воде. Организм очищает кровь в печени и селезенке. В этом процессе органы отфильтровывают компоненты крови, которые повреждены и поэтому нуждаются в обновлении. Повышенная растворимость в воде из-за глюкуроновой кислоты помогает организму выводить эти отклоненные вещества.

При синдроме Дубина-Джонсона этот процесс нарушается. Организм не утилизирует в достаточной степени прямой билирубин, а передает его в кровь, что вызывает типичные симптомы наследственного заболевания.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от желтухи и проблем с печенью

Симптомы, недуги и признаки

Внешне легко узнаваемый синдром - желтуха (желтуха), которая с детства окрашивает кожу и глазное яблоко в желтый цвет. Компонент крови, называемый билирубином, отвечает за цвет. Билирубин образуется при расщеплении крови в организме человека. Обычно это вещество присутствует только в небольших количествах и поэтому не вызывает желтого цвета.

Однако у людей, страдающих синдромом Дубина-Джонсона или желтухой по другим причинам, слишком много билирубина: обычные механизмы распада и утилизации не работают. Наряду с желтухой часто возникает застой желчи (холестаз). Желтуха при синдроме Дубина-Джонсона часто характеризуется именно тем, что не образуется застой желчи.

В атипичных случаях все же возможно застой желчных путей. Медицина также называет повышение концентрации билирубина в крови гипербилирубинемией. Это может быть подтверждено лабораторными исследованиями. В результате заболевания печень может легко увеличиваться в размерах и откладывать пигменты в своих клетках.

Эти отложения проявляются в печени в виде черных пятен. Кроме того, люди могут испытывать боли в верхней части живота. Они также выделяют больше желчных пигментов, чем обычно, во время рецидива желтухи.

Диагностика и курс

Врачи могут поставить диагноз на основании клинических симптомов: желтуху и билирубин, а также уробилиногенурию легко обнаружить по внешним признакам и лабораторному исследованию мочи. С точки зрения дифференциальной диагностики врачи должны исключить, помимо прочего, синдром Ротора, который приводит к аналогичной клинической картине.

Генетический тест также может показать, несет ли человек мутировавший ген. Синдром Дубина-Джонсона проявляется в детстве. Пострадавшие могут страдать от желтухи (желтухи) в молодом возрасте. Люди с синдромом Дубина-Джонсона не страдают желтухой постоянно, но у них наблюдаются обострения всплесков билирубина.

Как правило, синдром не приводит к физическим нарушениям, и пациенты могут вести нормальный образ жизни: они не ограничены в повседневной жизни и не имеют более низкой продолжительности жизни, чем другие люди.

осложнения

Ведущим клиническим симптомом синдрома Дубина-Джонсона является желтуха, поражающая в основном печень. У пациентов повышенная концентрация билирубина. Это желтый краситель в крови, который входит в состав гемоглобина.

Прямой билирубин содержит молекулу глюкуроновой кислоты, которая увеличивает растворимость в воде биохимических веществ, накопленных в организме. У здоровых людей этот процесс очищает кровь в печени и селезенке. У пациентов с синдромом Дубина-Джонсона этот процесс очистки нарушен, что приводит к внешнему очень четко распознаваемому ключевому симптому желтухи.

Желтоватый цвет кожи обусловлен повышенной концентрацией билирубина в крови. Естественные механизмы распада не работают и вызывают дополнительные симптомы, такие как боль в верхней части живота и повышенное выделение желчных веществ во время перемежающейся желтухи. В отличие от других заболеваний желтухи, желтуха синдрома Дубина-Джонсона характеризуется отсутствием обструкции желчевыводящих путей.

Печень может увеличиваться в размерах и накапливать красители, вызывающие появление черных пятен на пораженном органе. Несмотря на эти осложнения, пациенты не имеют физических нарушений и могут вести нормальный образ жизни. Продолжительность жизни у них также не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Поскольку это генная мутация, синдром Дубина-Джонсона еще не поддается лечению. В терапии нет необходимости, поскольку симптомы не вызывают проблем.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Дубина-Джонсона лечение не всегда необходимо. Тем не менее, болезнь все же следует правильно диагностировать, поскольку пациенты должны избегать определенных ингредиентов в своем рационе. Обычно следует обратиться к врачу, если у пациента желтуха. Кожа и глаза приобретают желтоватый цвет. Эти жалобы можно увидеть прямо невооруженным глазом. Также появляются отложения на печени.

В первую очередь, при синдроме Дубина-Джонсона можно увидеть врача общей практики или терапевта. Диагноз можно поставить с помощью ультразвукового исследования. Непосредственное лечение синдрома Дубина-Джонсона необязательно проводить в каждом случае.

Пострадавшим следует воздерживаться от приема эстрогенов в своей жизни, чтобы минимизировать симптомы синдрома. Женщины особенно должны учитывать этот отказ при приеме противозачаточных таблеток. Во время других посещений врача для рентгена также необходимо использовать контрастное вещество для разговора. На продолжительность жизни пациента это заболевание обычно не влияет.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Причину синдрома сегодня нельзя лечить, так как виновата генетическая мутация. Поскольку симптомы обычно не вызывают проблем, лечение также не требуется.

Однако людям, страдающим синдромом Дубина-Джонсона, не следует принимать эстрогены - например, в виде противозачаточных таблеток для женщин или в составе гормональной терапии.

Кроме того, медицинским работникам может потребоваться учитывать синдром Дубина-Джонсона при выборе контрастного вещества для рентгеновских лучей. Некоторые контрастные вещества не могут быть разрушены людьми, пораженными таким же образом, как те, у кого нет синдрома. В частности, это относится к контрастным веществам, содержащим йод или бромсульфалеин.

Прогноз и прогноз

Синдром Дубина-Джонсона нельзя лечить причинно, поэтому при этом заболевании всегда проводится симптоматическое лечение. Обычно это хороший способ уменьшить симптомы. Однако интенсивное лечение действительно необходимо лишь в некоторых случаях, чтобы пострадавшие не страдали от каких-либо особых жалоб, если синдром Дубина-Джонсона не является тяжелым.

Если не лечить этот синдром, страдают желтухой. Выраженность этой желтухи сильно зависит от тяжести синдрома, поэтому здесь невозможно сделать общий прогноз. Мочевина также может сильно пожелтеть при синдроме Дубина-Джонсона. В некоторых случаях он также может вызывать боли внизу живота в области печени. Обычно дальнейших осложнений не возникает.

Синдром лечится с помощью лекарств и очень хорошо ограничивает симптомы. Отсутствуют побочные эффекты и полное купирование симптомов. Поскольку синдром Дубина-Джонсона может передаваться будущим поколениям, пострадавшие должны пройти генетическое консультирование, чтобы предотвратить его передачу. На продолжительность жизни пациента синдром не влияет.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от желтухи и проблем с печенью

профилактика

Синдром Дубина-Джонсона является наследственным заболеванием, и люди, у которых есть заболевание, не могут предотвратить его вспышку, если у них есть соответствующие гены. Поскольку синдром является генетически рецессивным, дети пострадавших не обязательно должны болеть. И наоборот, родитель не обязательно должен страдать синдромом Дубина-Джонсона, чтобы передать его своему ребенку.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Дубина-Джонсона в большинстве случаев меры последующего наблюдения отсутствуют. Пострадавший в первую очередь зависит от раннего выявления и последующего лечения этого синдрома, чтобы не было дополнительных осложнений или других жалоб. Поэтому основное внимание уделяется ранней диагностике, чтобы избежать дальнейших жалоб.

Прямое и причинное лечение синдрома Дубина-Джонсона обычно невозможно. Те, кто страдает синдромом Дубина-Джонсона, в основном зависят от приема лекарств и гормонов.Дозировку необходимо постоянно контролировать и корректировать. В случае сомнений или других неясностей в первую очередь следует указать врача.

Также необходимы регулярные осмотры, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. Это также следует обсудить с врачом. Часто пациенты также зависят от психологической поддержки. Прежде всего, помощь и забота своей семьи, друзей и знакомых положительно влияют на дальнейшее течение синдрома Дубина-Джонсона. Однако в случае серьезных психологических расстройств всегда следует обращаться к специалисту. Как правило, синдром Дубина-Джонсона не снижает продолжительность жизни пострадавших.

Ты можешь сделать это сам

Людям с синдромом Дубина-Джонсона определенно требуется лечение. Тем не менее, терапию можно поддержать некоторыми средствами и мерами самопомощи.

Различные виды чая, такие как чай из одуванчика, мяты или орегано, помогают против типичной желтой лихорадки. Испытанное и проверенное средство - томатный сок с небольшим количеством соли. Мясной бульон также облегчает симптомы и снабжает организм важными питательными веществами после диарейной болезни. Другие домашние средства, способные облегчить симптомы болезни, - банановая каша с медом, свежевыжатый сок лайма и сок свеклы.

Больным женщинам не следует принимать эстрогены - например, в составе гормональной терапии или противозачаточных таблеток. Ответственный врач может ответить, какие именно меры необходимо принять. Однако в целом людям с синдромом Дубина-Джонсона следует ложиться спать и отдыхать. Желтую лихорадку необходимо хорошо вылечить, чтобы избежать дальнейших осложнений и долгосрочных последствий.

После выздоровления больные должны регулярно посещать врача и проверять свое физическое здоровье. Кроме того, рекомендуются упражнения и диетические меры. Оба они укрепляют ослабленную иммунную систему и регулируют работу желудочно-кишечного тракта и другие процессы в организме. Если симптомы внезапно возвращаются, требуется консультация врача.