Фактор V Лейден

Так как Фактор V Лейден нарушение свертывания крови, распространенное среди европеоидов и связанное с повышенным риском развития тромбоза. Медицинский работник понимает под тромбом сгусток крови в кровеносных сосудах. Помимо гепаринов, для терапевтической профилактики доступны так называемые кумарины.

Что такое фактор V Лейден?

Лейденская мутация фактора V или лейденского фактора V является генетическим дефектом свертывания крови. Генетическая предрасположенность влияет на фактор свертывания крови V каскада коагуляции. Пострадавшие страдают склонностью к тромбозам и поэтому образуют тромбы гораздо чаще, чем другие люди. Болезнь фактора V также является наиболее частой причиной устойчивости к APC.

Макс-Герман Хёрдер впервые обнаружил дефицит фактора свертывания крови V в 1955 году. В то время он объяснил дефицит ингибитором фактора свертывания крови V. В 1993 году шведский врач Бьорн Дальбек впервые описал лейденскую мутацию фактора V. Дальбек назвал генетическую предрасположенность к тромбозу в честь города Лейден, где он жил во время своих исследований в этой области.

Мутация FVL следует по аутосомно-доминантному наследованию. Даже если только один родитель несет мутацию FVL, у их потомства в пять-десять раз выше вероятность развития тромбоза.

причины

Фактор V Лейден основан на точечной мутации. Мутация затрагивает ген, который кодирует фактор V свертывания крови. Фактор V Лейден является результатом точечной мутации в гене фактора V (мутации F506Q или G169A). В Европе около 2-15% населения являются гетерозиготными носителями мутации FVL. (Источник: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Фактор V - это предварительная стадия кофактора Va, который незаменим для свертывания крови и поддерживает фактор Xa в образовании тромбина.

Фактор V активируется тромбином и фактором Ха по механизму положительной обратной связи и ингибируется системой протеин C / протеин S. Когда фактор V мутирует, он не может расщепляться и инактивироваться активированным белком C. По этой причине у пациента более активен каскад свертывания крови и увеличивается риск образования тромбов.

В Европе пять процентов населения являются гетерозиготными носителями. Лишь 0,5% заболевших являются гомозиготными носителями с мутациями у обоих родителей. Лейденская мутация фактора V существует только среди кавказцев, но не среди других этнических групп.

Симптомы, недуги и признаки

Носители болезни фактора V склонны к тромбозам. В медицине тромбоз - заболевание сосудов, при котором в сосудах образуются тромбы. В принципе, все сосуды могут быть поражены тромбами, но сгустки крови в венах встречаются гораздо чаще. Наиболее распространенным тромбозом является, например, тромбоз глубоких вен ног, что является частым осложнением, особенно во время беременности.

У людей с заболеванием фактора V также может развиться тромбоз артерий. Несколько реже поражаются носовые вены головного мозга. Если в венах пазухи образовался тромб, это называется тромбозом вен пазухи. При тромбозе поверхностных вен клиническая картина отличается от тромбов глубоких вен.

Образование сгустков в поверхностных венах часто связано с воспалительными компонентами. Наиболее частые симптомы тромбоза включают отек и чувство тепла или напряжения. Кожа может покраснеть или даже посинеть. Многие тромбозы остаются бессимптомными.

Однако в ретроспективе бессимптомные сгустки могут вызывать наводнение, например, при тромбоэмболии легочной артерии, наиболее частом осложнении тромбоза.

диагностика

Лейденскую мутацию фактора V можно диагностировать с помощью функциональных тестов и молекулярной генетики. В функциональных тестах мутация проявляется как увеличение времени свертывания. С другой стороны, в случае молекулярно-биологических тестов лаборатория обнаруживает точечную мутацию в ДНК.

Кроме того, в рамках анализа пациент классифицируется на гетерозиготную или гомозиготную форму. Эта дифференциация имеет решающее значение. Эти две формы связаны с явно разным риском тромбоза. Поэтому к этим формам применяются разные терапевтические рекомендации. Если близкие родственники страдают тромбозом, можно рассмотреть возможность скрининга на болезнь фактора V.

Анализ также может быть показан пациентам с повторными выкидышами по неизвестной причине или в случае задержки внутриутробного развития. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Болезнь фактора V теперь поддается лечению. Однако, если профилактика не проводится по незнанию, прогноз может быть неблагоприятным или даже фатальным.

Когда нужно идти к врачу?

При обнаружении признаков тромбоза, например, отека, ощущения тепла или посинения кожи, рекомендуется обратиться к врачу. Болезнь фактора V - серьезное заболевание, которое требует быстрой диагностики и лечения, чтобы исключить осложнения. При возникновении жалоб необходимо в тот же день обратиться к врачу или в поликлинику. Тромбоэмболия легочной артерии должна лечиться немедленно у врача. Если внезапно возникают боль в груди, одышка и учащенное сердцебиение, это указывает на серьезное заболевание, и следует вызвать врача скорой помощи.

Пострадавшему обязательно нужно лечить в больнице. Если было диагностировано заболевание с гомозиготным фактором V, следует регулярно консультироваться с врачом, чтобы любой тромбоз можно было обнаружить на ранней стадии. В случае появления необычных симптомов или признаков нового тромба лучше всего вызвать скорую помощь или доставить пациента в ближайшую клинику. Если члены семьи страдают тромбозом или даже болезнью фактора V, профилактическое обследование на нарушение свертывания крови имеет смысл.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лейденская мутация фактора V не лечится причинно. Доступна симптоматическая терапия. Лечение заболеваний, связанных с фактором V, требуется только в двух случаях. Терапия должна проводиться в случае острого тромбоза и определенных ситуаций риска. В этом контексте речь идет о профилактике тромбозов. Гепарины и антагонисты витамина К, такие как кумарины, в основном назначают для лечения острого тромбоза.

Гепарины растворяют тромбы и препятствуют свертыванию крови. Кумарины снижают выработку витамина К, который играет решающую роль в свертывании крови. Витамин К необходим для образования факторов свертывания крови, поэтому при дросселировании кумарином факторы свертывания крови образуются только в небольших количествах. Таким образом, вещества уменьшают свертываемость крови.

Лечение антикоагулянтами длится около шести месяцев. Пациенты с гомозиготным заболеванием фактора V имеют более длительную терапию, потому что у них выше риск тромбоза. Постоянная профилактика тромбозов проводится антагонистами витамина К в таблетированной форме.

Прогноз и прогноз

Прогноз для фактора V Лейдена зависит от множества различных факторов. Прежде всего, образ жизни пострадавшего является фактором вероятности развития тромбоза. Здоровый образ жизни и упражнения снижают риск. Однако курение и избыточный вес значительно увеличивают риск. Тем не менее, тромбоз иногда возникает даже у людей, которые ведут себя образцово (с медицинской точки зрения).

Будет ли это опасно для человека, зависит от времени обнаружения. Чем лучше отслеживается и лечится образование возможных тромбозов, тем ниже риск опасного инцидента из-за тромбоза. Большинство тромбозов также можно устранить без каких-либо проблем.

Кроме того, также имеет значение, гетерозиготное ли это заболевание или гомозиготное по фактору V: в то время как первое только увеличивает склонность к тромбозам в десять раз, второе - в сотни раз. Соответственно, люди с гомозиготной болезнью фактора V должны быть еще внимательнее к своему телу.

Кроме того, больные женщины не должны использовать классические противозачаточные таблетки, поскольку это снова увеличивает риск тромбоза в сочетании с лейденской мутацией фактора V. Поскольку болезнь нельзя вылечить причинно, больным приходится бороться с ней всю жизнь.

профилактика

Фактор V Лейдена - это генетический дефект. Поэтому активно предотвращать нарушение коагуляции пока невозможно. Молекулярно-генетический анализ факторов свертывания крови можно как минимум понимать как профилактику серьезных последствий мутации. Если анализ показывает наличие фактора V, тромбы можно предотвратить с помощью профилактической терапии при необходимости.

уход за выздоравливающим

В случае, если страдает фактор V, у пострадавших обычно нет специальных вариантов последующего наблюдения. В большинстве случаев заболевание невозможно полностью вылечить, поэтому пациенты обычно нуждаются в лечении на протяжении всей жизни. Самовосстановления не происходит.

В целом поддержка и забота о пострадавших со стороны семьи и близких друзей положительно влияют на течение болезни. Прежде всего, можно предотвратить психологические расстройства или депрессию. Во многих случаях необходимы интенсивные обсуждения с близкими друзьями.

Контакт с другими больными фактором V также может быть очень полезным. Само лечение фактора V в основном осуществляется с помощью лекарств. Важно убедиться, что он принимается правильно и регулярно, а также необходимо учитывать возможное взаимодействие с другими лекарствами.

Поскольку болезнь фактора V значительно увеличивает риск тромбоза, врач должен проводить регулярные осмотры, чтобы предотвратить это. В целом здоровый образ жизни тоже положительно влияет на течение этого заболевания, хотя здоровое питание тоже необходимо.

Ты можешь сделать это сам

Самолечение невозможно для страдающих фактором V. Пациенты всегда зависят от лечения врача, чтобы избежать дальнейших жалоб.

Однако, как правило, прием витамина К положительно влияет на течение болезни. Однако больные также зависят от приема коагулянтов крови для облегчения симптомов болезни фактора V. Ранняя диагностика и лечение важны для этого заболевания. Чем раньше распознано заболевание, тем выше вероятность положительного течения болезни.

Если легочная эмболия возникла из-за болезни фактора V, следует немедленно обратиться к врачу. В экстренных случаях также можно вызвать врача скорой помощи. Изменение цвета кожи в некоторых случаях можно уменьшить, приложив холод.

Если болезнь фактора V приводит к психологическим жалобам, подойдет поддержка пациента со стороны друзей и родственников. Контакт с другими пораженными людьми также может положительно повлиять на течение болезни. Поскольку заболевание также способствует развитию тромбозов, больной зависит от регулярных обследований у врача.