Фиброзная дисплазия

фиброзная дисплазия Хотя это редкое заболевание, это наиболее распространенный порок развития костной системы у детей и подростков. Прогноз и течение фиброзной дисплазии, которая может быть прослежена до мутационных изменений, в целом благоприятны.

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия - это редкое доброкачественное заболевание или поражение скелета человека, которое связано с пороками развития костей и связано с мутационными изменениями.

В этом случае нарушается синтез новой костной массы (особенно дифференцировка остеобластов), в результате чего вместо здоровой костной ткани все чаще образуется фиброзная соединительная ткань с незрелыми неламеллярными трабекулами (нефиброзными трабекулами). Нарушение регуляции структуры кости вызывает нерегулярный рост кости с деформациями, которые характеризуются структурной нестабильностью и повышенным риском повторяющихся (повторяющихся) переломов и стрессовой боли.

В целом, более распространенная моностотическая форма, при которой поражается только одна кость, отличается от полиостотической формы фиброзной дисплазии, затрагивающей несколько костей. Фиброзная дисплазия все чаще поражает черепные и лицевые кости, бедренные кости, голени, плечевую кость, ребра и бедра.

причины

Недавние исследования предполагают, что причиной фиброзной дисплазии является спорадическая, постзиготная или метагамная мутация гена GNAS-1 на хромосоме 20q13.

Пораженный ген отвечает за синтез определенных единиц (альфа-субъединиц) G-белков, которые играют важную роль в передаче сигналов в метаболизме клетки. В результате мутации фермент аденилатциклаза чрезмерно активируется, и происходит избыточное производство факторов, стимулирующих рост клеток, таких как цАМФ (циклический аденозинмонофосфат), которые, в свою очередь, контролируют остеобласты, регулирующие образование кости.

В результате повышенное производство волокнистой соединительной ткани приводит к усилению роста костей и деформации костей. В зависимости от того, где находится мутация в массе эмбриональных клеток, фиброзная дисплазия проявляется позже. Кроме того, предполагается, что постнатальные мутации ответственны за моностоз и мутации в более позднем эмбриональном развитии за полиостотический вариант фиброзной дисплазии, хотя триггерные факторы пока неизвестны.

Симптомы, недуги и признаки

Фиброзная дисплазия может протекать по-разному. Заболевание не всегда вызывает заметные симптомы или дискомфорт. В зависимости от степени тяжести и того, какие кости поражены, может появиться ряд признаков. Типичные симптомы включают легкую тянущую боль в костях, интенсивность и продолжительность которой усиливается при выполнении упражнений. Кроме того, пострадавшие испытывают затруднения при ходьбе и, как следствие, хромают.

Также существует повышенный риск так называемых усталостных переломов. Даже при легком стрессе у больных возникают переломы костей и растяжения. Внешне фиброзную дисплазию можно распознать по видимым шишкам, возникающим в результате изменений костей. Также могут возникать нарушения пигментации, так называемые пятна кофе с молоком.

Их можно узнать по светло-коричневому цвету и резким границам. Пятна представляют собой косметический недостаток, но в остальном они безвредны. Они возникают, когда человек страдает наследственным заболеванием нейрофиброматозом 1 типа или синдромом МакКьюна-Олбрайта.

Дети и подростки, страдающие фиброзной дисплазией, растут быстрее здоровых людей и раньше достигают половой зрелости. Заболевание часто возникает вместе с другими гормональными заболеваниями, например диабетом, болезнью Кушинга или нарушением функции щитовидной железы.

Диагностика и курс

Фиброзная дисплазия диагностируется на основании характерных для нее симптомов. Помимо повторяющихся переломов костей, они включают гормональные нарушения (в том числе избыток гормона роста), которые ускоряют процесс созревания пораженных детей и подростков, возможно, нарушения пигментации («пятна кофе с молоком») или выраженные деформации челюстной кости (херувизм).

Матовый стеклоподобный вид пораженных участков кости, типичный для фиброзной дисплазии, можно сделать видимым с помощью рентгена или компьютерной томографии. Кроме того, при активной фиброзной дисплазии часто наблюдается повышенная концентрация щелочной фосфатазы в сыворотке и гидроксипролина или дезоксипиридинолина в моче.

Диагноз подтверждается биопсией пораженной кости с последующим микроскопическим исследованием. Другие очаги можно идентифицировать с помощью сцинтиграммы кости. Фиброзная дисплазия обычно имеет благоприятный прогноз, и рост соответствующего поражения обычно останавливается в конце полового созревания. В редких случаях (менее 1 процента) могут наблюдаться злокачественные изменения (остеосаркома).

осложнения

Фиброзная дисплазия может вызвать серьезные осложнения, если ее не лечить. Во-первых, повышается риск поломки пораженной кости. Само заболевание может быть связано с нарушением функции внутренних органов и, таким образом, привести к сердечным заболеваниям или нарушению работы щитовидной железы. Если поражена поджелудочная железа, могут возникнуть гормональные нарушения, а также опухоли.

При фиброзной дисплазии скелетные мышцы более восприимчивы к так называемым миксомам, доброкачественным опухолям, ограничивающим свободу движений. Кроме того, усиление процесса ремоделирования костей может привести к увеличению щелочной фосфатазы в крови, что в долгосрочной перспективе может привести к заболеваниям скелетных мышц. При дальнейшем течении болезни может возникнуть износ суставов.

Иногда также развиваются пористые кости, что, в свою очередь, может быть связано с серьезными осложнениями. Хирургическое лечение фиброзной дисплазии также сопряжено с некоторыми рисками. Во время вмешательств на подмышечном скелете могут возникнуть внутренние повреждения, инфекции и смещения.

Операция на кости черепа может навсегда нарушить ее защитную функцию. Назначенные одновременно бисфосфонаты связаны с типичными побочными эффектами, такими как тошнота и рвота, но также могут вызывать тяжелый некроз костей и другие осложнения.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку это заболевание обычно не лечит само, необходимо обратиться к врачу. Это может предотвратить дальнейшие жалобы и осложнения. Обычно следует обратиться к врачу, если у человека нерегулярный рост костей.

Это может проявляться в деформациях различных частей тела, хотя больше всего от этих симптомов страдает череп. Заболевание также вызывает сильную боль в костях и может значительно ограничить повседневную жизнь пострадавшего. В частности, у детей наблюдается очень быстрый рост и быстрое созревание. Если эти симптомы также проявляются, необходимо также обратиться к врачу. Заболевание значительно увеличивает риск переломов костей, поэтому пострадавшие чаще страдают от травм.

Диагноз и лечение этого состояния обычно может проводиться педиатром или терапевтом. В некоторых случаях также необходимы хирургические вмешательства, чтобы полностью ограничить симптомы. Это может значительно облегчить повседневную жизнь пострадавшего.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку точная этиология фиброзной дисплазии еще не известна, причинной терапии не существует. Соответственно, лечебные меры направлены на уменьшение жалоб и симптомов.

Во многих случаях фиброзная дисплазия не требует каких-либо терапевтических мер и контролируется только клинически. Лекарства используются в составе симптоматической терапии для уменьшения боли. Хотя в настоящее время нет активных веществ, которые полностью останавливают усиленный синтез волокнистой соединительной ткани и соответствующие характерные деформации костей, бисфосфонаты (включая ризедронаты, памидронаты, золедронаты) могут замедлить прогрессирование фиброзной дисплазии, подавляя так называемые остеокласты (клетки, разрушающие костное вещество). и стрессовая боль уменьшается.

При прогрессирующей, выраженной деформации пораженных костей или соответствующих клинических жалобах может быть показано хирургическое вмешательство во избежание патологических переломов и пороков развития. В рамках резекции участки кости могут быть удалены хирургическим путем, что ограничивает подвижность или ущемляет кровеносные сосуды и / или нервные пути.

Кроме того, может потребоваться операция моделирования для косметической реконструкции, особенно в области лица. Радиотерапевтические меры, которые связаны с повышенным риском сарком (злокачественных опухолей), в настоящее время в значительной степени избегаются при лечении фиброзной дисплазии.

Прогноз и прогноз

Если есть фиброзная дисплазия, точный прогноз и прогноз очень трудно предсказать. Явное течение болезни зависит от множества различных факторов. Самый важный фактор в этом - лечение. Если такое лечение проводится при фиброзной дисплазии, можно ожидать быстрого и несложного заживления.

Если больной откажется от медикаментозного и медикаментозного лечения, очень вероятно, что болезнь обострится за короткое время. Возникающие симптомы усиливаются, поэтому при определенных обстоятельствах может возникнуть опасная для жизни ситуация.

Все течение болезни будет другим, если заинтересованное лицо принимает решение о медикаментозном и медикаментозном лечении. В таком случае перспектива и прогноз полного излечения выглядят намного лучше. Существующую лихорадку можно быстро побороть и облегчить с помощью соответствующих лекарств. Кроме того, предотвращаются дальнейшие осложнения.

профилактика

Ввиду того факта, что причинные факторы основных мутаций еще не известны, фиброзную дисплазию предотвратить невозможно. Тем не менее, течение фиброзной дисплазии следует регулярно проверять, чтобы выявить злокачественное перерождение в остеосаркому на ранней стадии и провести соответствующее лечение.

уход за выздоравливающим

Как правило, для больных этим заболеванием доступно очень мало вариантов последующего наблюдения. Пострадавший в первую очередь зависит от быстрых мер ранней диагностики, чтобы не возникло дальнейших осложнений. Только при ранней диагностике можно предотвратить дальнейшие жалобы или дальнейшее ухудшение симптомов.

Самостоятельного выздоровления не происходит, поэтому визит к врачу при данном заболевании обязательно необходим. Чем раньше проконсультируется с врачом, тем лучше обычно и дальнейший курс. Лечение этого заболевания обычно проводится с помощью лекарств. Важно регулярно принимать его в правильной дозировке.

Что касается детей, родители, в частности, должны следить за тем, чтобы их принимали правильно. Однако для облегчения симптомов часто необходимо хирургическое вмешательство. После такой операции заинтересованному человеку обязательно стоит отдохнуть и позаботиться о своем теле. Следует избегать физических нагрузок или стрессовой деятельности. Невозможно сделать общих прогнозов относительно продолжительности жизни при этой болезни.

Ты можешь сделать это сам

Лечение фиброзной дисплазии может быть поддержано несколькими мерами. Если возникает сильная боль в костях, можно рекомендовать медикаментозную обезболивающую терапию путем отдыха и постельного режима.

Поскольку существует повышенный риск переломов при заболевании, нельзя заниматься такими тяжелыми видами спорта, как бег трусцой, скалолазание или бодибилдинг. Если перелом все же произошел, нужно немедленно обратиться к врачу. Ответственный врач также должен быть незамедлительно проинформирован о любых происшествиях, чтобы можно было скорректировать терапию.

После операции также показан отдых. Сама фиброзная дисплазия не может быть излечена хирургическим путем, поэтому медицинские осмотры необходимо продолжать проводить. Если симптомы усиливаются, необходимо принять контрмеры, чтобы компенсировать ограниченную подвижность.

Например, многие из пострадавших нуждаются в помощи при ходьбе или в инвалидном кресле, а для тяжелобольных также необходимы помещения для инвалидов. Эти корректировки могут быть организованы и реализованы вместе с врачом по мере прогрессирования заболевания. Таким образом можно поддерживать высокое качество жизни даже при относительно сложных процессах.