Holoprosencephaly

У которой Holoprosencephaly это порок развития человеческого мозга, который встречается довольно часто. Большинство пораженных эмбрионов умирают в утробе матери. Таким образом, лишь несколько пациентов с голопрозэнцефалией рождаются живыми. Голопрозэнцефалия формируется пренатально и в первую очередь поражает лицо и переднюю часть мозга.

Что такое голопроэнцефалия?

Голопрозэнцефалия связана с разными признаками, но спектр возможных симптомов у разных людей чрезвычайно широк. Например, у некоторых пациентов с голопрозэнцефалией есть расщелина губы и неба, близкое расстояние между глазами или единственный центральный резец.
© Maos– stock.adobe.com

Holoprosencephaly встречается относительно часто, от одного до четырех случаев на 1000 беременностей. Тем не менее, большинство пораженных детей по-прежнему умирают в матке, поэтому болезнь фактически поражает от 5 000 до 20 000 живорожденных. Голопрозэнцефалия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Около половины пораженных имеют хромосомные аберрации. Поэтому необходимо провести анализ хромосом у пораженных пациентов. Голопрозэнцефалия особенно часто встречается у детей, рожденных относительно молодыми женщинами.

Голопрозэнцефалия формируется между третьей и шестой неделями жизни эмбриона. Причина в том, что передняя часть мозга не разделяется полностью. Уродство возникает из-за повреждений средней линии черепа. Передний мозг, состоящий из промежуточного и конечного мозга, полностью не дифференцируется.

причины

Точные процессы и причины патогенеза голопрозэнцефалии неизвестны. В большинстве случаев голопроэнцефалия проявляется спорадически. Однако, вероятно, существуют и генетические факторы, такие как недостаток холестерина. Это способствует нарушению развития голопрозэнцефалии.

У матери также есть различные благоприятные факторы для развития голопрозэнцефалии. Например, сахарный диабет, токсоплазмоз и вирусные инфекции эмбриона благотворно влияют на развитие болезни. Различные внешние факторы, такие как ретиноевая кислота или гипохолестеринемия, также могут способствовать формированию голопрозэнцефалии.

Кроме того, существует множество генетических заболеваний, которые связаны с голопрозэнцефалией с частотой выше среднего. К ним относятся, например, хромосомные аномалии, такие как трисомия 13, синдром Жубера, трисомия 18 и так называемый синдром 18p. В основном подозревается аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный путь наследования голопрозэнцефалии.

Симптомы, недуги и признаки

Голопрозэнцефалия связана с разными признаками, но спектр возможных симптомов у разных людей чрезвычайно широк. Например, у некоторых пациентов с голопрозэнцефалией есть расщелина губы и неба, близкое расстояние между глазами или единственный центральный резец.

Также возможны такие симптомы, как циклопия, арринэнцефалия и агенезия. Иногда возникает так называемая агенезия мозолистого тела. В области мозга можно увидеть алобарную, долевую или полулобарную голопроэнцефалию.

Диагностика и течение болезни

Диагноз голопроэнцефалии сегодня возможен с помощью методов пренатального обследования. В основном используются тонкие ультразвуковые методы. Таким образом, голопроэнцефалию можно диагностировать на относительно ранних стадиях у эмбрионов в утробе матери.

Полулопастная и алобарная голопроэнцефалия обычно обнаруживаются относительно быстро. Напротив, диагноз долевой формы голопрозэнцефалии часто бывает гораздо сложнее. После подтверждения наличия голопроэнцефалии у эмбриона родителям предоставляется возможность прервать беременность по медицинским показаниям.

Если они решат оставить ребенка, необходимо принять соответствующие меры. Первоначально они касаются выбора родильного дома, чтобы за новорожденным был обеспечен оптимальный уход. Диагноз голопрозэнцефалии также повторяется или впервые после рождения. Врач обычно использует различные методы визуализации. К ним относятся, например, обследование МРТ, сонография и компьютерная томография.

осложнения

В большинстве случаев голопроэнцефалия приводит к смерти ребенка в утробе матери из-за различных деформаций мозга. Во многих случаях родители ребенка испытывают психологические жалобы и депрессию, которые необходимо лечить у психолога. Часто для улучшения психологических жалоб могут потребоваться годы.

Если ребенок не умирает до рождения, возникают различные пороки и деформации. В большинстве случаев возникает циклопия или волчья пасть. Это очень негативно сказывается на повседневной жизни пациента. Часто у пораженного человека только один резец, что также затрудняет смертельное увеличение количества пищи.

Серьезные осложнения могут возникнуть и при рождении ребенка. Во многих случаях родители также страдают от психологических проблем после родов из-за пороков развития ребенка. К сожалению, невозможно лечить голопроэнцефалию причинно или симптоматически, поэтому ребенок умирает в первые несколько месяцев. Однако в редких случаях ребенок может пережить первый год жизни, и тогда у него повышается шанс на полное выживание.

Когда нужно идти к врачу?

Голопрозэнцефалию обязательно должен обследовать и лечить врач. Это заболевание не лечит само по себе, и во многих случаях больной умирает. Часто дети умирают в утробе матери, и дальнейшее лечение становится невозможным. Посещение врача может помочь диагностировать голопрозэнцефалию, так как симптомы можно определить во время ультразвукового исследования. Больше никаких жалоб мать не предъявляла.

Однако при регулярных обследованиях голопроэнцефалию можно обнаружить на ранней стадии. В случае мертворождения или смерти ребенка вскоре после рождения соответствующие родители должны обратиться к психологу, чтобы избежать психологических расстройств. Если ребенок родится живым, родителям потребуется сильная поддержка различных врачей, чтобы ребенок остался жив. Ребенок больше всего зависит от пребывания в больнице.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В настоящее время причина голопроэнцефалии не поддается лечению. Поэтому, как правило, пациенты получают симптоматическое лечение, адаптированное к индивидуальному случаю. В принципе, большинство детей с голопрозэнцефалией умирают в утробе матери. Прогноз для живорожденных также обычно отрицательный.

В большинстве случаев тяжелые формы голопрозэнцефалии приводят к смерти в течение первых нескольких месяцев жизни. Форма голопрозэнцефалии также влияет на прогноз заболевания. Заболевание менее благоприятно для алобарного типа, чем для долевого или полулобарного типа.

Пациенты, пережившие первый год жизни, часто имеют более позитивное течение голопрозэнцефалии. Во многих случаях эти особи достигают совершеннолетия. Однако эти люди также страдают физическими и когнитивными расстройствами, а также неврологическими нарушениями.

Они выражаются, например, в эпилептических припадках. Иногда больные дети не могут развить разговорный язык. Нарушения сна также относительно распространены среди людей, страдающих голопрозэнцефалией.

Прогноз и прогноз

Прогноз голопроэнцефалии крайне неблагоприятный. Большинство больных умирают в брюшной полости на стадии развития. Заболевание развивается в утробе матери в первые несколько недель растущего эмбриона и не поддается лечению. Диагноз ставится во время осмотров во время беременности, еще в утробе матери, но нет возможности начать лечение или исправить генетический дефект.

Что касается родов, многие новорожденные умирают сразу после родов. Выжившие не могут получить адекватную терапию. Вы родились с серьезными пороками развития мозга, которые невозможно изменить. Лечение основано на имеющихся симптомах и используется для их облегчения. Продолжительность жизни новорожденного с голопрозэнцефалией значительно сокращается. Кроме того, всю оставшуюся жизнь пациент будет зависеть от посторонней помощи. Возникают различные нарушения функций и тяжелая умственная отсталость.

Помимо плохого прогноза для пострадавших, есть последствия или болезни родственников. Психическое напряжение может привести к психическому расстройству у родителей. Помимо тревожного расстройства, травмы или депрессии, возможны длительные нарушения самочувствия и потеря интереса к жизни из-за неудовлетворенного желания иметь детей или мертворождения.

профилактика

Причины голопроэнцефалии до конца не изучены и в большинстве случаев находятся вне контроля. Потому что болезнь в первую очередь вызвана генетическими и внешними факторами. Только определенные выявленные факторы риска частично находятся под контролем будущей матери.

Сюда входит, например, сахарный диабет. Исследования также показывают, что голопроэнцефалия особенно поражает очень молодых беременных женщин. Голопрозэнцефалию у будущего ребенка можно обнаружить на ранней стадии при пренатальном обследовании.

уход за выздоравливающим

К сожалению, большинство детей, страдающих голопроэнцефалией, уже умирают в материнских страданиях или сразу после рождения. В этих случаях последующий уход ограничивается психологической поддержкой родственников. В первую очередь это должно выполняться вашей семьей и близкими друзьями и, при необходимости, может быть дополнено психотерапевтической терапией, чтобы снизить риск депрессии или других психологических жалоб.

Если ребенок родился живым, он должен получить интенсивную медицинскую помощь, чтобы сохранить его жизнь. В большинстве случаев это происходит в первые несколько месяцев жизни в рамках длительного пребывания в больнице. Родители постепенно вовлекаются в уход, а затем могут работать над получением интенсивной медицинской помощи в рамках домашнего ухода.

Если ребенок переживет критический первый год жизни, результат будет положительным и высока вероятность того, что он достигнет взрослого возраста. Однако из-за множества физических и когнитивных расстройств, а также неврологических нарушений они всю оставшуюся жизнь зависят от посторонней помощи. Родственники должны следить за тем, чтобы регулярно проводились осмотры и чтобы врач лечил эпилептические припадки и другие симптомы и жалобы.

Ты можешь сделать это сам

Самостоятельно вылечить голопрозэнцефалию невозможно. Многие из пострадавших детей умирают либо в утробе матери, либо сразу после рождения. В случае преждевременной смерти родителям требуется психологическая поддержка. В основном это следует делать через близких друзей или членов вашей семьи. Но обращение к психологу также может помочь пострадавшим родителям. С этой помощью можно избежать и уменьшить психологические жалобы или даже депрессию.

Если ребенок доживет до первых нескольких лет жизни, во многих случаях он также может достичь совершеннолетия. Однако пациенты зависят от помощи в повседневной жизни, поскольку они не могут выполнять многие повседневные дела самостоятельно. В идеале эта помощь приходит от ваших родителей, родственников или друзей. На психологическом уровне контакт с другими людьми всегда положительно влияет на течение болезни. Когнитивные расстройства можно уменьшить с помощью различных упражнений.

Однако в случае приступа эпилепсии необходимо немедленное лечение. Часто контакт с другими родителями, чей ребенок страдает голопрозэнцефалией, также может положительно сказаться на заболевании и качестве жизни, поскольку это приводит к обмену информацией.