Leukodystrophy

Обычно применяется Leukodystrophy как неизлечимо. Их течение очень разное и может возникать как у новорожденных, так и у младенцев, маленьких и школьников, но также и у взрослых. Надежды возлагаются на исследования и первые экспериментальные методы лечения лентивирусным вектором.

Что такое лейкодистрофия?

Понятие Leukodystrophy состоит из греческих слов «leukos» (белый) и «dys» (плохой), а также «trophe» (питание). Это заболевание, которое может проявляться в различных формах, разрушает центральную нервную систему головного и спинного мозга. Пострадать могут как дети, так и взрослые.

Он атакует миелин, белое вещество, окружающее нервы. В результате поток информации в нервных токах больше не может должным образом передаваться миелином. Либо невозможно установить требуемое соединение, либо функция соединения нарушена. Лейкодистрофия делится на пять групп:

Пероксисоматические заболевания:

• Адренолейкодистрофия / адреномиелоневропатия

• Болезнь Рефсуна у взрослых

• Заболевания Зеллвегера с синдромом Зеллвегера и неонатальной лейкодистрофией

Лизоматные заболевания:

• Метахроматическая лейкодистрофия и болезнь Краббе

Лейкодистрофии при гипомиелинизации:

• Болезнь Пелицея-Мерцбахера

• болезнь, напоминающая пелицея

• спастическая парафлегия 2

• Лейкодистрофии с полимеразой III

• атипичные лейкодистрофии

Ортохроматические лейкодистрофии:

• Болезнь Александра

• Болезнь Канавана

• CACH / VWM синдром

• Кистозная лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией Кистозная лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией (MLC)

Неизвестные заболевания:

• Ортохроматическая лейкодистрофия в пигментированной форме

• Лейкодистрофия сопровождается прогрессирующей атаксией, потерей слуха и кардиомиопатией.

причины

Берлинские исследователи из Института молекулярной фармакологии им. Лейбница (FMP) обнаружили, что тонкое и чувствительное взаимодействие трех белков в белом веществе мозга нарушается. Это показывает, что неврологическое заболевание не обязательно должно быть автоматически основано на дефекте самих нервных клеток.

Недооценивается важность сети глиальных клеток, в которые встроены нервные пути. Скорее, это дегенерация белого вещества головного мозга, в частности миелиновых оболочек, которые обвивают нервные волокна. Эта сеть тесно связана с кровеносными сосудами головного мозга и питает нервные клетки. Считается, что за ошибки в этой структуре ответственны мутации в генетическом материале.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы лейкодистрофии широко варьируются. Очень часто пострадавшие могут ходить только с большим усилием или координировать свои движения. Спастический паралич или эпилептические припадки могут проявляться как дополнительные симптомы.

Распространенным симптомом у детей является то, что они очень поздно учатся ходить, не так подвижны и ловки, как другие дети того же возраста, и их походка долговязая и / или расставлены ноги. Со временем походка обычно становится все более вялой. Учеба в школе становится все труднее и труднее из-за все большей недостаточности концентрации и последующей потери памяти. Конечно, есть случаи с легкими симптомами.

Часто первые признаки могут быть диагностированы уже у младенцев или детей ясельного возраста, в других случаях это возможно только в зрелом возрасте. Бывают даже случаи, когда тяжесть течения болезни снижается. Тем не менее лейкодистрофия по сей день остается неизлечимой.

Диагностика и течение болезни

Четыре типа лейкодистрофии:

• В врожденной форме, которая распознается уже при рождении, младенцы умирают в течение первых часов или дней.

• В младенческой форме дети могут достигать возраста от двух до шести лет. Для рук и ног характерна возрастающая слабость и неуклюжесть, известная как атаксия. Артикуляция также становится все более нечеткой (дизартрия). Дальнейшее течение характеризуется нарушением глотания и дыхания, а также мышечными спазмами (спазмами), которые очень болезненны. Зрение и слух также неуклонно ухудшаются. Эпилептические припадки не редкость.

• Юношеская форма лейкодистрофии возникает несколько позже и не столь драматична. Симптомами являются трудности в школе и неспецифическая неловкость при ходьбе.

• В очень редкой взрослой форме изначально наблюдается потеря работы из-за психологических изменений и плохой работы. Иногда бывает и алкоголизм. Спустя годы можно наблюдать снижение интеллекта. Следующей стадией лейкодистрофии могут стать двигательные расстройства, связанные с дистонией, спастичностью и атаксией. Дизартрия и потеря зрения - не редкость.

Подробная запись предыдущего курса и семейный анамнез находятся в начале. Затем следует полное физическое обследование. МРТ проводится для проверки изменений белого вещества в головном мозге. Также часто проводятся ультразвуковое исследование брюшной полости, электрофизиологические исследования нервов и лабораторные и / или биохимические исследования. Также нейропсихологические тесты.

осложнения

К сожалению, в большинстве случаев лейкодистрофию вылечить невозможно. Это происходит в основном у детей и школьников и может привести к значительным ограничениям в повседневной жизни и в развитии пострадавших. В большинстве случаев пострадавшие страдают параличом и другими нарушениями чувствительности. Эпилептические припадки также возникают не редко и могут существенно ограничить повседневную жизнь пострадавшего.

Пациенты нередко зависят от помощи других людей в повседневной жизни и больше не могут делать многие вещи. Потеря памяти и плохая концентрация - не редкость. Кроме того, на детей могут повлиять издевательства или поддразнивания. В частности, для тех, кого это касается, часто очень трудно изучать и понимать контент, и это может привести к ограничениям в зрелом возрасте.

К сожалению, лечение лейкодистрофии невозможно. Следовательно, лечение носит только симптоматический характер и направлено на уменьшение симптомов. Дальнейших осложнений нет. Однако пациенты зависят от пожизненной терапии. Родители и родственники часто страдают психологическими проблемами и нуждаются в соответствующем лечении.

Когда нужно идти к врачу?

Спастический паралич, эпилептические припадки и другие серьезные симптомы необходимо немедленно уточнить у врача. Родители пострадавших должны вызвать врача скорой помощи, если эти симптомы впервые возникают. Лейкодистрофия не обязательно является причиной, но обычно это серьезное заболевание, которое необходимо диагностировать и лечить. Другие красные флажки, которые следует изучить, - это трудности с обучением, плохая концентрация и увеличивающаяся потеря памяти. Заболевание часто можно диагностировать еще в младенчестве.

Поэтому при появлении первых подозрений на ранней стадии следует проконсультироваться со специалистом. Родители, которые замечают у своего ребенка необычные симптомы, которые не проходят сами по себе, также должны позвонить врачу. Лейкодистрофия, вероятно, является наследственным заболеванием, поэтому следует посетить специализированную клинику по наследственным заболеваниям. Другие контактные лица - семейный врач или терапевт. Кроме того, необходимо вызвать невролога, который вместе с физиотерапевтами и терапевтами может разработать индивидуальную терапию. Терапия проходит под тщательным медицинским наблюдением.

Лечение и терапия

Что касается метахроматической лейкодистрофии, терапевтические возможности очень ограничены. Основное внимание уделяется паллиативным мерам по снятию боли и мышечных спазмов. С целью уменьшения выраженности приступов назначают противоэпилептические препараты. Также существует специальная диета или зондовое кормление.

Путем трансплантации стволовых клеток (HCST) или костного мозга (BMT) на пресимптоматической стадии в некоторых случаях можно добиться более длительного отсутствия симптомов. Эти два метода лечения используются при метахроматической лейкодистрофии, адренолейкодистрофии и болезни Краббе. Следует отметить, что существует высокий риск летального исхода.

Ожидаются научные испытания для выяснения патогенеза и разработки новых форм терапии. В результате планируется дальнейшее развитие заместительной ферментной терапии (ФЗТ). С точки зрения терапии, он используется при болезни Гоше или Фабри, мукополисахаридозе I, II и IV типов и болезни Помпе.

Другой компонент терапии - симптоматическая терапия с физиотерапией, эрготерапией и логотерапией. Кроме того, существует лекарственное отношение к спазмам, дистонии или эпилепсии и другим симптомам.

Особые формы лейкодистрофии лечат снижением субстрата или заместительной ферментной терапией.С маслом Лоренцо должно быть достигнуто прогрессирование Х-сцепленных адренолейкодистрофий. Терапия также включает предотвращение вторичных заболеваний.

Стимуляция нервных клеток - еще один терапевтический подход. Всесторонняя передача стимулов, а также ввод и обучение являются его частью. Как можно больше занимаясь спортом, можно положительно повлиять на течение болезни.

Прогноз и прогноз

Прогноз при лейкодистрофии считается неблагоприятным. Несмотря на развитие медицины и улучшение здоровья, болезнь до сих пор считается неизлечимой. Это генетическое заболевание, которое нельзя лечить по юридическим причинам. Пока что врачам и исследователям не разрешено изменять генетику человека. По этой причине медицинское обслуживание сосредоточено на улучшении самочувствия и лечении симптомов.

Из-за лейкодистрофии возникают двигательные нарушения, нарушения памяти и возможность судорог. У некоторых пациентов симптомы очень незначительны. Их можно хорошо контролировать с помощью приема лекарств и регулярного наблюдения за развитием здоровья. Качество жизни улучшается в целом при уходе, так как соответствующее лечебное мероприятие принимается сразу после выявления нарушений.

Прогноз значительно ухудшается, если болезнь значительно прогрессирует. Помимо физических нарушений, нарушения могут также привести к психологическому стрессу. Возможны сопутствующие расстройства, и ближайшее окружение также подвержено изменениям, с которыми приходится иметь дело в повседневной жизни. В острых ситуациях необходима интенсивная медицинская помощь. В основном они носят временный характер и предназначены для обеспечения выживания пострадавшего.

профилактика

Пока о каких-либо профилактических мерах не известно, так как это наследственное заболевание. Поэтому важно как можно раньше выявить заболевание и начать лечение.

уход за выздоравливающим

Как правило, возможности последующего лечения лейкодистрофии относительно ограничены. При этом заболевании человек зависит от постоянного лечения для облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений. Ранняя диагностика и лечение очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни.

Пациент должен следить за тем, чтобы лекарство принималось регулярно, а также следует учитывать возможное взаимодействие с другими лекарствами. В случае с детьми родители должны следить за этим, чтобы это не вызвало беспокойства или осложнений.

Большинству пациентов также необходима физиотерапия для снятия дискомфорта в мышцах. Многие из упражнений этой терапии также можно выполнять в собственном доме, чтобы повысить подвижность человека. На продолжительность жизни пациента данное заболевание не оказывает негативного влияния.

Поскольку лейкодистрофия в некоторых случаях также может привести к психологическим жалобам или депрессии, любящая забота друзей и семьи очень успокаивает.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при лейкодистрофии очень ограничены. Заболевание считается неизлечимым. Тем не менее, для улучшения самочувствия могут быть приняты различные меры, которые пациент и его родственники могут проводить самостоятельно.

Специальная диета полезна для ограничения потребления длинноцепочечных жирных кислот. Следует избегать употребления продуктов с высоким содержанием жирных кислот. Изменение в питании не связано с диетой с низким содержанием жиров. Однако следует снизить содержание насыщенных длинноцепочечных жирных кислот. Не используйте арахис, молочные продукты, мясные продукты и пирожные. Жиры или масла с низким содержанием жира полезны для здоровья. Качественные растительные масла удовлетворяют все необходимые требования. Долгосрочные исследования показали, что соблюдение диеты улучшает прогрессирование заболевания.

Помимо приема пищи, пациент может обращаться в различные группы самопомощи. Существуют общенациональные инициативы для людей, страдающих лейкодистрофией. Помимо общественных объединений, существует несколько форумов, на которых больные и родственники могут обмениваться идеями. Когнитивные методы могут быть использованы для минимизации проблем с концентрацией и памятью. Целенаправленные тренировки или досуг помогают повысить производительность. В этой области также следует проводить регулярные упражнения, чтобы не допустить двигательных нарушений.