Болезнь Мачадо Джозефа

Болезнь Мачадо Джозефа - нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе спиноцеребеллярных атаксий. Причина заболевания - генетическая мутация, передающаяся по аутосомно-доминантному типу наследования. Пока доступны только поддерживающие методы лечения, такие как физиотерапия и трудотерапия.

Что такое болезнь Мачадо Джозефа?

Поскольку клетки Пуркинье пациентов с болезнью Мачадо-Джозефа прогрессивно дегенерируют, двигательные навыки больных особенно нарушаются. В среднем возрасте все чаще возникают неспецифические двигательные расстройства.
© designua - stock.adobe.com

Нейродегенеративные заболевания характеризуются патологическими процессами в нервной системе, из-за которых нервные клетки теряют свою функцию. Группа нейродегенеративных заболеваний состоит из разных подгрупп.

Один из них - спиноцеребеллярная атаксия 3, группа заболеваний с дегенерацией центральной нервной системы. Спиноцеребеллярная атаксия 3 соответствует Болезнь Мачадо Джозефа (MJD). По мере развития болезни клетки Пуркинье постепенно разрушаются. Это самые большие нервные клетки мозжечка, расположенные в ганглиозном слое коры мозжечка.

Клетки Пуркинье оснащены метаботропными рецепторами глутамата, которые служат для модуляции и интеграции моторных эфферентов и, таким образом, позволяют изучать последовательности движений. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии составляет от одного до девяти случаев на 100 000 человек. Болезнь Мачадо-Джозефа - самая распространенная форма в Германии.

причины

Болезнь Мачадо Джозефа - наследственное заболевание. Как и для всех других наследственных заболеваний, основная причина спиноцеребеллярной атаксии 3 лежит в генах. Аутосомно-доминантное наследование относится к болезни Мачадо-Джозефа. Таким образом, в задокументированных случаях наблюдались семейные кластеры.

Единичное появление без семейного накопления довольно редко. Генетическая мутация наследуется при болезни Мачадо-Джозефа. Это изменение в генетическом материале влияет на хромосому 14 в локусе гена q24.3-32.1. Расположенный там ген больше не соответствует своему физиологически заданному кодированию и расширяет полиглутаминовую область за счет мутации.

К настоящему времени идентифицировано более десятка различных генов как места мутаций для спиноцеребеллярной атаксии. В ходе MJD, в отличие от других форм спиноцеребеллярной атаксии, мутация вызывает прогрессирующую дегенерацию дефектных клеток Пуркинье, что в основном приводит к двигательным нарушениям.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с болезнью Мачадо Джозефа страдают нарушениями координационного центра движений. Этот центр движения расположен в мозжечке и связан с клетками Пуркинье, которые в здоровом организме контролируют интеграцию сигналов двигательных движений через свои метаботропные рецепторы глутамата.

Поскольку клетки Пуркинье пациентов с болезнью Мачадо-Джозефа прогрессивно дегенерируют, двигательные навыки больных особенно нарушаются. В среднем возрасте все чаще возникают неспецифические двигательные расстройства. Пострадавшие выполняют очевидно бессмысленные паттерны движений, потому что их центр управления больше не интегрирует разумно моторные эффекты и, таким образом, затрудняет планирование движения.

MJD обычно первоначально проявляется в движениях глаз без логической закономерности. Фиксация кажется сложной из-за движений. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем сильнее нарушается чувство направления.

К симптомам добавляются серьезные нарушения восприятия. Хотя симптомы зависят в каждом отдельном случае от тяжести течения, обычно через определенный момент времени наблюдается как минимум умеренная инвалидность.

Диагностика и течение болезни

Диагноз болезни Мачадо-Джозефа ставится на основании клинических симптомов, при этом характерные движения глаз являются основным определяющим фактором на ранних стадиях. Семейный анамнез - решающий момент в диагностике. Дифференциально-диагностическая дифференциация заболевания от других спиноцеребеллярных атаксий не может быть однозначной на первый взгляд.

Визуализация мозга показывает типичные изменения в мозжечке. Молекулярно-генетический анализ, который предоставляет доказательства приписанной мутации, может использоваться для подтверждения диагноза и для проведения дифференциального диагноза. Прогноз для пациентов с болезнью Мачадо-Джозеф зависит от симптомов и течения в индивидуальном случае.

На продолжительность жизни пострадавших обычно не влияет. Однако следует ожидать множественных нарушений при особенно тяжелых курсах, связанных с более или менее высоким уровнем ухода. Также были зарегистрированы более легкие случаи с умеренными нарушениями в повседневной жизни.

осложнения

В результате болезни Мачадо-Джозефа пораженные в первую очередь страдают различными нарушениями координации или концентрации внимания. Повседневная жизнь пострадавших значительно ограничена этим заболеванием, поэтому в некоторых случаях они зависят от помощи других людей. Кроме того, общее состояние пациента ухудшается с течением болезни, так что двигательные нарушения продолжают возникать.

Также снижается моторика пациента и возникают проблемы с планированием движений. Часто ориентация страдает болезнью Мачадо-Джозефа, так что больные часто сбиты с толку и не знают, где они находятся. Однако точные жалобы и осложнения во многом зависят от тяжести и общего состояния пациента. Как правило, болезнь Мачадо-Джозефа приводит к умственной отсталости у пациента.

Вылечить причину болезни Мачадо-Джозефа невозможно. По этой причине можно ограничить только симптомы и жалобы, хотя течение болезни не будет полностью положительным. Однако продолжительность жизни пострадавших от болезни не сокращается. В этом случае пациенты зависят от различных методов лечения, которые могут облегчить их повседневную жизнь.

Когда нужно идти к врачу?

Если у новорожденного ребенка наблюдаются проблемы с подвижностью, требуется медицинское обследование. Во многих случаях педиатры или медсестры могут заметить первые нарушения движений сразу после родов. Вы самостоятельно инициируете необходимые шаги для оказания медицинской помощи в рутинном процессе. Если первые отклонения возникают в процессе роста ребенка, следует проконсультироваться с педиатром. Если последовательность движений необычна или если родители интерпретируют их как бессмысленные, наблюдения следует передать врачу.

Если движение глаз воспринимается как сверх нормы, есть повод для беспокойства. Если они не имеют смысла и длятся несколько дней или недель, рекомендуется медицинское обследование. Если у ребенка есть видимые трудности с планированием движения или если выявляются нарушения ориентации, ему требуется медицинская помощь.

Если у детей возникают проблемы с фиксацией предметов и в то же время с собственной последовательностью движений при достижении цели, это означает наличие болезни. Посещение врача необходимо, чтобы можно было определить причину симптомов. Визит к врачу необходим при нарушениях восприятия, проблемах с обучением или задержке развития. Если при прямом сравнении с детьми того же возраста можно определить значительные различия в памяти или движении, следует обратиться к врачу.

Лечение и терапия

Болезнь Мачадо-Жозефа - одна из неизлечимых болезней. Таким образом, причинно-следственная терапия недоступна для пациентов с двигательными расстройствами. Причинная терапия устраняет причину заболевания и устраняет все симптомы.

Поскольку причина спиноцеребеллярной атаксии кроется в генах, только подходы генной терапии могут предложить причинное лечение и соответствующее лечение.Генная терапия в настоящее время является центром медицинских исследований. Однако подходы еще не достигли клинической фазы. По этой причине пациенты с болезнью Мачадо-Джозефа пока получали только поддерживающее лечение.

Подходы к симптоматическому лечению очень ограничены, что не в последнюю очередь из-за редкости заболевания в США и Центральной Европе. Меры поддерживающего лечения включают, прежде всего, физиотерапию и трудотерапию. В частности, при трудотерапии пострадавшие учатся справляться с болезнью в повседневной жизни.

Использование различных вспомогательных средств и других компенсационных стратегий облегчает им повседневную жизнь и повышает их качество. Кроме того, пострадавшим обычно предлагается психотерапия. Вместе с опытным терапевтом они справляются со своей болезнью и обрабатывают диагноз.

Психотерапевтическая поддержка также может быть полезным шагом в обработке для родственников. Генетическое консультирование не менее важно для пострадавших семей. Подходов к медикаментозному лечению, позволяющих отсрочить течение болезни, пока не существует. Однако есть предположения, что регулярная физиотерапия может отсрочить курс.

Прогноз и прогноз

Перспектива для людей с болезнью Мачадо Джозефа посредственная. Течение болезни Мачадо-Джозефа варьируется от человека к человеку. Это заболевание вызвано генетически. Пока что облегчить симптомы болезни Мачадо-Джозефа можно только путем оказания помощи. К тому же наследственное заболевание с годами прогрессирует. Болезнь Мачадо-Джозефа приводит к значительной инвалидности и увеличению ограничений мобильности не позднее середины жизни. С возрастом шансы на бессимптомную жизнь людей уменьшаются.

Однако прогноз течения болезни зависит от имеющихся симптомов. Чаще всего болезнь Мачадо-Джозефа не влияет на продолжительность жизни людей. Проблема, однако, в том, что есть люди, страдающие особенно тяжелым заболеванием. Эти пациенты имеют множественные нарушения. Это приводит к необходимости ухода, который может проявляться в разной степени. Причина тому - более-менее тяжелое нарушение координации движений.

Несмотря на в целом посредственный прогноз, есть также зарегистрированные незначительные случаи болезни Мачадо-Джозефа у больных, у которых двигательные расстройства вызывали умеренные или умеренные нарушения в повседневной жизни. Чувство направления также все больше нарушается по мере прогрессирования болезни Мачадо-Джозефа. По мере того, как состояние пострадавших ухудшается, степень инвалидности или потребность в уходе часто возрастают. Как минимум, у пожилых людей можно предположить умеренную степень инвалидности.

профилактика

Как и все другие наследственные заболевания, болезнь Мачадо-Джозефа можно предотвратить только путем генетического консультирования на этапе планирования семьи. Пары из группы повышенного риска могут отказаться от рождения детей и их усыновления.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение болезни Мачадо-Жозефа является сложным и длительным, последующего лечения в строгом смысле слова не существует. Скорее, это проявляется как сопутствующие меры для достижения безопасного обращения с болезнью. Больным следует попытаться сформировать позитивный настрой, несмотря на тяжелые обстоятельства. Упражнения на расслабление и медитация могут помочь успокоить и сосредоточить внимание.

Как правило, пострадавшие постоянно находятся в зависимости от помощи родственников, так как повседневная жизнь существенно ограничена заболеванием. Лечащие врачи стараются ограничить симптомы, чтобы пострадавшим было легче вести нормальный образ жизни. Болезнь Мачадо Джозефа неизлечима. Больным людям приходится постоянно проходить курс лечения, чтобы вести нормальный образ жизни. Чтобы лучше справиться с перенапряжениями, можно обратиться за психологической поддержкой.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Мачадо Джозефа - это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить. Оно прогрессирует и приводит к атаксии человека, нарушается последовательность движений.

Этому нарушению можно хотя бы частично противодействовать физиотерапия. Уже было показано, что физиотерапия может замедлить прогрессирование заболевания. Обычно важно, чтобы пациент не сдавался и продолжал двигаться как можно лучше. Головной мозг также частично поражен болезнью. Если речь нарушена, логопедические меры могут привести к улучшению.

К сожалению, прогрессирование болезни Мачадо-Джозефа невозможно с помощью доступных сегодня мер. По мере прогрессирования болезни часто возникают физические и умственные нарушения. Это может привести к эмоциональному стрессу у человека. Социальная среда, состоящая из партнера, семьи и друзей, может оказать эмоциональную поддержку заинтересованному человеку и помочь ему справиться с повседневной жизнью. Кроме того, помощь психотерапевта может быть полезна, поскольку он может профессионально позаботиться о пострадавшем во время продолжающейся болезни. Если у данного человека есть семья, важно, чтобы члены семьи прошли генетическое тестирование и консультирование, так как болезнь может передаваться по наследству.