Синдром Меккеля-Грубера (MKS) является наследственным заболеванием. Для него характерны тяжелые врожденные нарушения. Пораженные новорожденные обычно умирают в течение первых двух недель после рождения.
Что такое синдром Меккеля-Грубера?
© hywards - stock.adobe.com
Синдром Меккеля-Грубера наследственное заболевание, характеризующееся кистами почек, нарушениями развития и нарушениями центральной нервной системы. Заболевание также носит название Синдром Меккеля известный.
В Германии от 0,7 до 7,5 новорожденных на 100 000 рождений по статистике страдают от этого заболевания. Заболевание гораздо чаще встречается в Финляндии. Здесь страдает каждый 9000 новорожденный. При отсутствии прерывания беременности дети часто умирают в перинатальном периоде, то есть до седьмого дня жизни.
причины
Заболевание передается по наследству через аутосомно-рецессивный генетический дефект. При аутосомно-рецессивном типе наследования генетический дефект находится на одной из 22 так называемых аутосомных пар. Аутосомы - это хромосомы, которые, в отличие от гоносом, не влияют на пол. Синдром Меккеля-Грубера передается независимо от пола. Рецессивный означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенку передаются два болезненных гена, один от отца и один от матери.
Чтобы у ребенка развился синдром Меккеля-Грубера, и отец, и мать ребенка должны быть носителями болезни. У родителей нет симптомов, поскольку каждый из них несет только один больной ген. Отсутствует второй больной ген, указывающий на начало болезни. Родителей также называют проводниками, то есть носителями дефектного гена. Если оба родителя являются кондукторами, вероятность развития синдрома Меккеля-Грубера составляет статистически 25 процентов.
Если родители связаны, вероятность увеличивается. Ген, вызывающий заболевание, пока обнаружен лишь частично. Похоже, что за болезнь ответственны изменения в трех разных местоположениях генов. Они находятся на хромосомах 17, 11 и 8.
Симптомы, недуги и признаки
Кистозные почки характерны для синдрома Меккеля-Грубера. В почках образуются многочисленные везикулы, заполненные жидкостью, так что фильтрующая функция почек сильно ограничена. Образование кист почек обязательно, то есть при отсутствии кист почек речь не может идти о синдроме Меккеля-Грубера. Также могут возникнуть кисты печени. Иногда это приводит к фиброзу печени. Дети также страдают энцефалоцеле.
Мозг спроектирован неправильно, и череп часто не закрывается должным образом, так что части мозга выступают из черепа. Других пороков развития мозга не наблюдалось. Расщелина губы и неба, порок развития области рта, также может возникать при синдроме Меккеля-Грубера. Часто новорожденные также страдают микрофтальмией. При микрофтальмии глаза необычно маленькие или, возможно, только рудиментарные.
Еще один симптом синдрома Меккеля-Грубера - так называемая полидактилия, множественность пальцев. Итак, пальцев рук больше десяти или десяти. Особенно часто встречается двойной большой палец с обеих сторон, так что у больного двенадцать пальцев вместо десяти.
Обратное положение также является феноменом наследственного заболевания. Все органы на другой стороне тела зеркально перевернуты. Например, сердце находится слева, а печень - справа. Другими симптомами синдрома Меккеля-Грубера являются пороки развития желчных протоков и недоразвитые легкие.
Диагностика и течение болезни
Киста почки является важным ключом к диагностике синдрома Меккеля-Грубера. Минимальными диагностическими критериями ящура являются кистозные изменения почек, фиброзные изменения в печени, энцефалоцеле или другие пороки развития центральной нервной системы. Пренатальная диагностика заболевания проводится с помощью УЗИ.
У больного плода имеется кистозно измененная внутренняя часть черепа, а иногда и другие дефекты черепа. Почки тоже увеличены. Эти признаки синдрома Меккеля-Грубера можно обнаружить уже в конце первого триместра беременности. По мере продолжения беременности с помощью сонографии могут быть обнаружены другие отклонения.
Анализ околоплодных вод показывает повышенный уровень альфа-фетопротеина. Это вызвано аномалиями черепа и ЦНС и является верным признаком серьезной деформации черепа.
осложнения
К сожалению, из-за синдрома Меккеля-Грубера в большинстве случаев пациент умирает через несколько недель после рождения. По этой причине родственники и родители ребенка особенно страдают от серьезных физических жалоб или депрессии и поэтому также нуждаются в психологической помощи. Пострадавшие сами страдают тяжелыми формами инвалидности из-за синдрома Меккеля-Грубера и не могут выжить по этой причине.
Прежде всего, это приводит к порокам развития почек и печени пациента, что приводит к недостаточности и, как следствие, к смерти. Пациенты также страдают так называемой расщелиной неба и, как следствие, ограничениями в приеме пищи. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов честно ограничивается и сокращается синдромом Меккеля-Грубера.
К сожалению, вылечить синдром Меккеля-Грубера или устранить симптомы невозможно. Дети умирают очень рано после рождения. К сожалению, дальнейшие меры по поддержанию жизни невозможны, поэтому дальнейших осложнений нет. Как правило, после смерти ребенка родителям требуется психологическая помощь.
Когда нужно идти к врачу?
Люди, страдающие синдромом Меккеля-Грубера, уже при рождении имеют серьезные нарушения здоровья. Пороки развития и сбои часто можно обнаружить в процессе родов. Многие из больных рождаются с расщелиной губы и неба, и им следует как можно скорее обратиться за медицинской помощью. В случае родов в стационаре присутствующие медсестры и врачи берут на себя первую помощь новорожденному. Часто для выживания ребенка назначают немедленную операцию. Акушерки и акушеры берут на себя эти задачи в случае домашних родов или родов в родильном доме. Вы несете ответственность за организацию перевозки ребенка в ближайшую больницу.
Таким образом, родители не обязаны проявлять активность в этих формах рождения. В случае самопроизвольных родов без присутствия медперсонала, прошедшего медицинскую подготовку, следует немедленно вызвать скорую помощь. Если голова искривлена или деформирована, череп открытый или конечности неправильной формы, срочно требуется врач. Синдром характеризуется наличием более десяти пальцев рук или ног. При нарушении дыхания необходимы дополнительные меры первой помощи до прибытия врача скорой помощи, чтобы ребенок не умер в первые минуты своей жизни. Выживание можно обеспечить только с помощью реанимации «рот в рот».
Терапия и лечение
Синдром Меккеля-Грубера лечить нельзя. Если диагноз поставлен до родов, часто рассматривается вопрос о прерывании беременности. Из-за серьезных пороков развития черепа и органов смертность от синдрома Меккеля-Грубера составляет 100 процентов, а это означает, что все пораженные новорожденные нежизнеспособны в долгосрочной перспективе. Большинство детей умирают в течение первых семи дней; обычно ни один ребенок не живет более двух недель.
Прогноз и прогноз
Прогноз при синдроме Меккеля-Грубера крайне неблагоприятный. Синдром основан на генетическом дефекте. Это невозможно вылечить с помощью имеющихся медицинских возможностей. Ребенок рождается с тяжелыми формами инвалидности и имеет мало шансов на выживание. В соответствии с требованиями законодательства врачам и исследователям не разрешается каким-либо образом изменять генетику человека. В результате врачи могут сосредоточиться только на вариантах лечения, которые облегчают различные симптомы.
Однако, поскольку для этого заболевания необходимо документально подтвердить множественные серьезные ограничения для здоровья, текущие варианты лечения недостаточны для стабилизации состояния больного. В течение нескольких дней или недель после родов все ранее известные случаи синдрома Меккеля-Грубера приводят к преждевременной смерти пациента. Независимо от того, насколько рано будет поставлен диагноз и как быстро будут приняты обширные медицинские меры, средняя продолжительность жизни пострадавшего составляет от одной до двух недель после рождения.
Физические пороки развития затрагивают несколько областей скелетной системы и органов. Организм новорожденного слишком слаб, чтобы выдержать многочисленные операции, необходимые для стабилизации организма. Поэтому, несмотря на все усилия, неизбежно произойдет органная недостаточность и, как следствие, преждевременная смерть.
профилактика
В принципе, синдром Меккеля-Грубера предотвратить невозможно. Ранняя диагностика не предотвращает болезнь, а только позволяет преждевременно прервать беременность. Исследователи определили три генетических места, где могут быть изменения, которые ответственны за серьезное наследственное заболевание. Эти места известны как локусы ящура:
- MKS1 находится на хромосоме 17
- MKS2 на хромосоме 11
- MKS3 на восьмой хромосоме.
Изменения в гене FMD3 были обнаружены у жителей Пакистана. Изменения гена FMD1 также произошли в Финляндии и Европе. Изменение гена FMD1 до сих пор считалось окончательной причиной заболевания. Существует генетический диагноз, который проверяет наличие этого дефектного гена. Предпосылкой для постановки этого диагноза является то, что уже установлен надежный диагноз синдрома Меккеля-Грубера.
Если синдром Меккеля-Грубера также может быть обнаружен с помощью генетической диагностики у этого больного ребенка, генетическая диагностика может быть проведена пренатально при последующих беременностях. Таким образом, родителям можно с уверенностью сказать, является ли их будущий ребенок носителем генетического дефекта. Также возможно проверить родителей, если они подозревают ящур. Анализ крови проводится, чтобы определить, являетесь ли вы носителем генетического дефекта и есть ли риск передачи болезни будущему потомству.
уход за выздоравливающим
Как правило, синдром Меккеля-Грубера также значительно сокращает продолжительность жизни детей, так что они умирают всего через несколько недель после рождения. Последующий уход направлен на тех, кто потерял близких.
Иногда профессиональная психологическая поддержка может помочь справиться с потерей ребенка и горем. Вместе с пострадавшими разрабатываются терапевтические меры для снятия тяжелого психологического стресса. Если родители, которые уже были поражены, желают снова иметь детей, мы рекомендуем им проконсультироваться с лечащим гинекологом, чтобы заранее определить вероятность появления еще одного больного ребенка.
Ты можешь сделать это сам
Синдром Меккеля-Грубера - серьезное заболевание, которое в подавляющем большинстве случаев приводит к смерти ребенка. Из-за этого негативного прогноза наиболее важной мерой самопомощи является обращение за терапевтической поддержкой. Гинеколог может направить родителей к подходящему специалисту, с помощью которого можно обсудить и развязать типичные страхи и беспокойства. Также рекомендуется посещение группы самопомощи. Общение с другими больными родственниками облегчает борьбу с болезнью и ее наиболее негативным исходом.
Вместе с ответственным гинекологом необходимо также решить, следует ли вынести ребенка доношенным или абортировать. Обычно родители решают сделать аборт, потому что шансы на выздоровление очень малы, но в некоторых случаях нормальные роды также возможны и разумны. В качестве альтернативы есть паллиативная доставка.
Независимо от того, что выберут родители, необходима психологическая поддержка и помощь друзей и родственников. Если женщина позже пожелает снова забеременеть, необходимо провести комплексное обследование, чтобы определить шансы на рождение здорового ребенка.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
