Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - собирательный термин для лизосомных болезней накопления, которые основаны на накоплении гликозаминогликанов. Все заболевания развиваются схожими симптомами и формами. Выраженность синдромов сильно различается.

Что такое мукополисахаридоз?

Мукополисахаридоз не существует такой вещи, как отдельная болезнь. Термин мукополисахаридоз является собирательным термином для большого количества болезней накопления, основанных на нарушениях накопления гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах клеток. Сохранение происходит постепенно, поскольку прекращение соединений не работает.

Все мукополисахаридозы являются генетическими. Каждому заболеванию не хватает определенного фермента, который катализирует расщепление соответствующего ГАГ. Все мукополисахаридозы - очень редкие заболевания и часто имеют сходное течение. Если не лечить, постоянно увеличивающиеся отложения разрушают клетки. При этом органы разрушаются. Заболевание может начаться как в младенчестве, так и в зрелом возрасте.

Мукополисахаридоз может быть вызван четырьмя различными группами гликозаминогликанов:

• Гепаран сульфат
• Кератансульфат
• Сульфат хондроитина
• Дерматансульфат.

Все гликозаминогликаны состоят из полисахаридной цепи, прикрепленной к белку. Углеводный компонент составляет 95 процентов, а белковый компонент - пять процентов от молекулярной массы. В зависимости от того, какой гликозаминогликан и какой фермент поражен, мукополисахаридозы можно разделить на шесть различных основных форм: они включают болезнь Гурлера / Шейе (MPS I), болезнь Хантера (MPS II), болезнь Санфилиппо (MPS III), болезнь Моркио ( MPS IV), болезнь Марото-Лами (MPS VI) и болезнь Слая (MPS VII). У всех типов есть тяжелые и легкие формы.

причины

Причина всех мукополисахаридозов - увеличение накопления гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах клеток. Нарушается деградация соответствующих биополимеров. Для каждого отдельного заболевания либо отсутствует определенный фермент, либо этот фермент работает неправильно. Для каждого фермента может быть несколько мутаций. Наследование соответствующей мутации может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или х-сцепленным рецессивным.

Поскольку ферментативный процесс обычно включает несколько стадий реакции, несколько ферментов теоретически могут быть изменены на один и тот же гликозаминогликан. Симптомы расстройства будут такими же или похожими.

• В MPS I, Болезнь Гурлера или Шейе, фермент альфа-1-идуронидаза является дефектным.
• MPS II представляет собой синдром Хантерса с дефектной идуронат-2-сульфатазой.
• Синдром Санфилиппо (MPS III) можно разделить на несколько подтипов. В этом состоянии могут быть затронуты несколько ферментов.
• Болезнь Моркио (MPS IV) вызывается дефектной β-галактозидазой.
• При синдроме Марото-Лами (MPS VI) это N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатаза.
• Болезнь Слая (MPS VII) вызвано дефектной β-глюкуронидазой. Когда соответствующие гликозаминогликаны хранятся в лизосомах, они становятся все больше и больше.

Ячейки также увеличиваются, потому что им нужно все больше и больше места для неразложившихся ГАГ. Это также заметно при увеличении многих органов. Типичный симптом - постоянное увеличение печени и селезенки. Если не лечить, накопительные болезни приводят к смерти из-за постепенного разрушения органов.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы схожи для всех болезней. Бывают тяжелые и легкие формы. Однако легкое течение означает лишь то, что болезнь прогрессирует медленнее. Финальный курс всегда один и тот же. Наблюдается прогрессирующая деформация костной системы, контрактуры суставов, огрубление черт лица и увеличение печени и селезенки.

Умственные и моторные навыки снижаются в краткосрочной или долгосрочной перспективе. При тяжелых формах нарушений клиническая картина очень похожа. Пупочные и паховые грыжи, проблемы с сердцем и респираторные инфекции возникают на ранней стадии. Со временем сужение дыхательных путей и увеличение миндалин и миндалин перерастают в серьезные проблемы с апноэ во сне.

Диагностика и течение болезни

Мукополисахаридоз можно диагностировать, исследуя мочу на наличие гликозаминогликанов. При мукополисахаридозе значения всегда повышены. Также может быть определена активность предполагаемого дефектного фермента в лейкоцитах или фибробластах. Определенная схема выведения гликозаминогликанов вызывает подозрение на соответствующий фермент, который затем исследуется.

осложнения

В результате мукополисахаридоза пострадавшие страдают различными пороками развития и заболеваниями скелета. Возникают деформации, которые могут существенно ограничить повседневную жизнь пациента. Как правило, мукополисахаридоз поражает и суставы, что ограничивает движения пациента.

В частности, страдают дети и страдают от серьезной задержки развития, поэтому во взрослом возрасте могут возникнуть различные косвенные убытки. Мукополисахаридоз нередко вызывает проблемы с сердцем или дыханием. В худшем случае внезапная сердечная смерть может привести к смерти человека. Из-за затрудненного дыхания пациенты страдают от усталости и утомления.

Устойчивость пострадавших также значительно снижается. Нередко затрудненное дыхание ночью приводит к проблемам со сном и, как следствие, к депрессии. Мукополисахаридоз значительно снижает качество жизни пациента. К сожалению, причинное лечение этого заболевания невозможно. Таким образом, пострадавшие зависят от доноров костного мозга для лечения симптомов. Особых сложностей нет. Однако в большинстве случаев пациенты зависят от пожизненной терапии.

Когда нужно идти к врачу?

Изменения и отклонения в строении тела указывают на нарушение здоровья. Посещение врача необходимо, если есть постоянные оптические дефекты или если у человека возникают проблемы с преднамеренной оптимизацией осанки.Припухлость суставов, изменение черт лица или увеличение груди должны быть тщательно обследованы врачом, чтобы можно было поставить диагноз. При наличии ограничений в передвижении, нарушениях повседневного произвольного контроля и снижении физической и умственной работоспособности требуется обращение к врачу. При нарушении сердечного ритма, проблемах с дыханием или перерывах во время ночного сна следует обратиться к врачу.

Отек в горле, чувство стеснения в горле, нарушения акта глотания и изменения вокализации считаются тревожными. Их должен осмотреть врач, чтобы облегчить симптомы. Если у заинтересованного человека появляется больше инфекций, если способность концентрироваться и уделять внимание снижается или если пупочные или паховые грыжи возникают повторно, врач должен быть проинформирован о наблюдениях.

Внезапные пятна на коже, пожелтение кожи, а также внутреннее беспокойство следует исследовать и лечить. Врач нужен при появлении болей в теле, снижении качества жизни и проблемах с поведением. Если есть риск возникновения одышки, требуется скорая помощь. Чтобы предотвратить это острое состояние, следует как можно раньше обратиться к врачу.

Терапия и лечение

Причинная терапия сегодня еще невозможна. Однако в исследовательских проектах есть несколько подходов к будущей генной терапии этих заболеваний. К сожалению, пока что в этой области нет ощутимых результатов. Тем не менее, в Барселоне должно начаться клиническое исследование генной терапии болезни Гурлера. При некоторых формах мукополисахаридозов перенос костного мозга оказался эффективным в отдельных случаях. Это относится, например, к болезни Хантера, болезни Гурлера или болезни Санфилиппо.

Посредством этого переноса костного мозга больные стволовые клетки обмениваются на здоровые стволовые клетки от донора. Это позволяет организму в достаточной мере восстановить недостающий фермент. Во многих случаях окупается также заместительная ферментная терапия. Однако эту заместительную терапию нужно проводить всю жизнь. Однако есть также случаи, когда многообещающие методы лечения больше не возможны. Однако суть здесь в том, чтобы проводить симптоматическое лечение.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Дальнейшее развитие у пациентов с мукополисахаридозом необходимо оценивать индивидуально. Этот термин является собирательным для различных болезней накопления. Они присутствуют в разной степени у каждого пациента, и их интенсивность выражена индивидуально. Если не обратиться за медицинской помощью, внутренние органы всех пострадавших постепенно разрушаются в течение их жизни. Это приводит к сокращению среднего ожидаемого срока службы.

С помощью ранней диагностики можно разработать индивидуально оптимизированную терапию. Это связано с требованиями к здоровью и имеющимися жалобами пациента. Длительное лечение принципиально необходимо для достижения стойкого улучшения здоровья. Возможны хирургические вмешательства, каждое из которых связано с различными рисками и побочными эффектами. Если операция проходит без каких-либо осложнений, симптомы обычно впоследствии проходят.

Тем не менее в течение жизни могут произойти нежелательные события и неудачи. В отдельных случаях только трансплантация костного мозга может улучшить общее качество жизни. Из-за общих обстоятельств пациент испытывает сильный эмоциональный и умственный стресс. Нормальная повседневная жизнь часто невозможна из-за симптомов. Могут возникнуть психологические осложнения и привести к дальнейшему ухудшению ситуации.

профилактика

Поскольку мукополисахаридозы являются наследственными заболеваниями, профилактика невозможна. В случае наличия заболевания успех лечения можно обеспечить за счет своевременной терапии. Кроме того, необходим постоянный контроль работы легких и сердца. Если случаи мукополисахаридоза уже имели место в семье, риск заболевания можно оценить с помощью генетического консультирования, если семья желает иметь детей.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев мукополисахаридоза у пациента есть только несколько вариантов последующего ухода, поэтому больной должен в первую очередь обратиться к врачу на ранней стадии. Только при раннем выявлении и лечении этого заболевания можно предотвратить дальнейшие осложнения, поэтому следует обращаться к врачу, как только появятся первые признаки и симптомы.

В большинстве случаев больные зависят от хирургического вмешательства, которое может облегчить или ограничить симптомы. Однако, поскольку мукополисахаридоз является генетическим заболеванием, его обычно нельзя полностью вылечить.

Поэтому заинтересованный человек должен сначала проконсультироваться с врачом, если он хочет иметь детей, чтобы предотвратить повторение этого заболевания у детей. Часто во время лечения очень важна поддержка семьи. Это также может предотвратить депрессию и другие психологические расстройства. Мукополисахаридоз может привести к сокращению продолжительности жизни больного, при этом дальнейшее течение очень сильно зависит от времени постановки диагноза.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи при мукополисахаридозе ограничиваются облегчением симптомов и, таким образом, улучшением качества жизни. Группы самопомощи оказались очень полезными, поскольку обмен с другими родителями дает ценные советы и часто может облегчить страхи и опасения и обеспечить более позитивный взгляд на будущее.

Сопровождение физиотерапии, трудотерапии, логопедии и других форм терапии, которые часто можно углубить в домашних условиях, теперь стали неотъемлемой частью жизни.

Чтобы максимально облегчить жизнь себе и пострадавшему ребенку, желательно как можно раньше сделать жилую среду доступной для инвалидов. С увеличением возраста и веса ребенка регулируемые по высоте кровати для ухода за ребенком становятся большим физическим облегчением для воспитателя. Устройства для предупреждения об эпилепсии и другие технические средства обеспечивают максимальную безопасность даже ночью и помогают родителям спать ночью, чтобы они могли спать более спокойно.

Ведение дневника симптомов может помочь врачу распознать новые симптомы и, возможно, скорректировать лечение существующих симптомов, так как лекарственная терапия часто дает не желаемый, а противоположный эффект.

Поскольку болезнь очень требовательна к родственникам, они вынуждены создавать себе небольшие пространства для подзарядки батарей. Это может быть лечение, профилактика или, позже, отдых в хосписе.