Врожденная миотония Беккера

Врожденная миотония Беккера относится к общей группе так называемых миопатий (мышечных заболеваний). Он характеризуется задержкой выработки мембранного потенциала покоя после сокращения мышцы. Это означает, что мышечный тонус снижается очень медленно.

Что такое врожденная миотония Беккера?

Генетический дефект гена CLCN1 на хромосоме 7 описывается как причина Myotonia congenita Becker. Этот ген отвечает за образование фермента, регулирующего транспорт хлорид-ионов через натриевые каналы.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Врожденная миотония Беккера заболевание мышц (миопатия), которое относится к особой группе миотоний. Миотония характеризуется длительным повышением мышечного тонуса. Мышца медленно расслабляется после сокращения мышцы. Миотония - это нарушение ионного канала натрия.

Потенциал покоя между ионами калия внутри клетки и ионами натрия вне клетки восстанавливается лишь медленно при возбуждении. Что касается мышечного напряжения (мышечного тонуса), это означает, что определенное изменение, вызванное силой мышц, сохраняется дольше. Например, если пациент сжимает кулак, пройдет некоторое время, прежде чем он сможет снова разжать кулак. Миотония обычно носит генетический характер.

Это приводит к дефектам ферментов, которые ответственны за перенос хлорид-ионов в натриевом канале. Myotonia congenita Becker также характеризуется теми же симптомами, что и Myotonia congenita Thomsen, поскольку оба заболевания влияют на транспорт ионов хлора. Врожденная миотония Беккера с распространенностью 1 из 25 000 является очень редким заболеванием мышц. Однако прогноз очень хороший. Снижения продолжительности жизни не наблюдается.

причины

Генетический дефект гена CLCN1 на хромосоме 7 описывается как причина Myotonia congenita Becker. Этот ген отвечает за образование фермента, регулирующего транспорт хлорид-ионов через натриевые каналы. В результате этого ферментного дефекта ионы хлора больше не могут так хорошо транспортироваться, и потенциал покоя клеточной мембраны устанавливается очень медленно.

Мембранный потенциал покоя - это активно генерируемый клеточный потенциал, который развивается между внутренней частью клетки и межклеточным пространством. Так называемый натрий-калиевый ионный насос постоянно перекачивает ионы калия в клетку, а ионы натрия - из клетки. Концентрация ионов калия увеличивается внутри клетки и уменьшается снаружи. Обратное, конечно, верно и для ионов натрия.

Результирующий потенциал активно поддерживается, так что электрические импульсы могут передаваться через изменения потенциала. Если в результате этого импульса потенциал меняется на противоположное, исходное состояние обычно быстро восстанавливается. Однако у Myotonia congenita Becker этот процесс задерживается из-за нарушенного транспорта ионов хлора.

То же самое и с Myotonia congenita Thomsen. Оба заболевания вызваны дефектами одного и того же гена. Однако здесь есть разные мутации. В то время как Myotonia congenita Thomsen наследуется по аутосомно-доминантному признаку, Myotonia congenita Becker следует аутосомно-рецессивному наследованию.

Симптомы, недуги и признаки

Основным признаком врожденной миотонии Беккера является длительное мышечное напряжение (мышечный тонус). Мышца расслабляется не сразу, как это обычно бывает при нормальной мышечной реакции, а с задержкой. Поза, вызванная произвольным сокращением мышц, сохраняется дольше. Уже упоминалось об отсроченном открытии кулака при сжатии пациента.

Кроме того, после длительного периода физического отдыха вставать и ходить вначале можно с трудом. После так называемой фазы разминки движения снова нормализуются. Жесткость мышц особенно выражена при низких температурах наружного воздуха или при нахождении в холодной воде. Когда скелетные мышцы постукивают, происходит тоническое сокращение, которое также известно как перкуторная миотония.

Пациенты чаще падают и кажутся неуклюжими при хватании предметов. Однако развитие мышц в норме. Возможно даже спортивное телосложение, потому что миотония не связана со слабостью мышц. Однако длительный физический отдых может привести к мышечной слабости.

Диагностика и течение болезни

При диагностировании врожденной миотонии Беккера в первую очередь проводится анамнез истории болезни. Затем следует физикальное обследование, такое как постукивание по скелетным мышцам для возникновения перкуторной миотонии и электромиография. При электромиографии происходит серия разрядов, указывающая на миотонию. Дифференциальный диагноз Myotonia congenita Thomsen теперь проводится.

Очень трудно отличить эти два заболевания. В анамнезе можно изучить наследование миотонии. Если указано аутосомно-рецессивное наследование, можно сделать вывод, что это Myotonia congenita Becker. Однако точную информацию может дать только генетический тест.

осложнения

Врожденная миотония Беккера приводит к значительным ограничениям и осложнениям у пациента, которые возникают в основном в повседневной жизни. В большинстве случаев мышцы не могут расслабиться сразу, поэтому пациент не может выполнять определенные действия. Встать также может быть проблемой, если человек заранее отдыхал, а мышцы не были активными.

Врожденная миотония Беккера значительно снижает качество жизни. Пострадавшие также страдают от сильной жесткости мышц, что также отрицательно сказывается на осанке пациента. Нередки случаи, когда пострадавшие выглядят неуклюже и, например, не могут должным образом удерживать или поднимать предметы.

Это приводит к серьезным ограничениям в повседневной жизни и крайне задержке развития у детей. Также может возникнуть мышечная слабость, что значительно снижает сопротивляемость человека. Прямое лечение Myotonia congenita Becker невозможно.

Однако пострадавшие зависят от различных методов лечения, которые могут значительно облегчить симптомы. Обычно никаких осложнений нет. Однако в некоторых случаях поражается и сердечная мышца, поэтому пациентам могут потребоваться лекарства для предотвращения проблем с сердцем.

Когда нужно идти к врачу?

Если мышечное напряжение не может быть снято, несмотря на сознательно инициированное расслабление, требуется врач. Задержка мышечной реакции необычна и должна быть показана врачу. Жесткая осанка, проблемы с функцией захвата и нарушения общей последовательности движений следует обсудить с врачом. Если падения или несчастные случаи происходят чаще в результате симптомов, необходимо медицинское выяснение причины. Необходимо составить план лечения, чтобы можно было приступить к облегчению симптомов.

В случае общей тяжести состояния после периода отдыха, ограничения передвижения после перерыва или неустойчивой ходьбы, пострадавшему необходимы помощь и поддержка. Требуется врач для определения имеющихся нарушений. Снижение физической подготовки, трудности с выполнением повседневных обязанностей и невозможность заниматься обычными видами спорта необходимо обсудить с врачом. Есть состояние, которое требует лечения.

Если симптомы сохраняются в течение нескольких дней или если нарушения усиливаются, следует обратиться к врачу. Если заинтересованный человек в повседневной жизни кажется неуклюжим, если у него есть проблемы с поведением или если есть эмоциональные проблемы, следует обратиться к врачу. Физическое нарушение увеличивает риск психологических осложнений.

Терапия и лечение

Большинство пациентов с врожденной миотонией Беккера не нуждаются в лечении. После определенного количества тренировок они могут научиться совершенствовать свои движения, чтобы компенсировать симптомы. Однако в тяжелых случаях иногда необходимо медикаментозное лечение. Подается мексилетин, известный как антиаритмическое средство при сердечной аритмии.

Этот препарат блокирует натриевые каналы. Также можно использовать ацетазоламид, карбамазепин или диазепам. Однако медикаментозное лечение следует применять только непродолжительное время, поскольку оно может иметь различные побочные эффекты. Однако медикаментозное лечение может быть полезным, особенно если жесткость мышц возникла в результате воздействия холода.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной боли

Прогноз и прогноз

Врожденная миотония Беккера имеет дифференцированный прогноз. Излечение невозможно, потому что это наследственное заболевание. Врачи могут только облегчить симптомы. Часто длительное лечение не требуется, потому что симптомы минимальны. С таким курсом пациенты получают информацию о том, как компенсировать симптомы в повседневной жизни.

Учебные подразделения в основном инструктируют физиотерапевты. Этих мер достаточно, чтобы предотвратить ухудшение качества жизни. Если течение тяжелое, показаны лекарства. Доступные активные ингредиенты временно облегчают страдания. Однако при использовании иногда возникают побочные эффекты. Жесткие мышцы очень распространены в повседневной жизни. Также характерны неуклюжесть и плохая осанка. Существенно снижается устойчивость в профессиональной и личной жизни. Myotonia congenita Becker не приводит к сокращению продолжительности жизни.

Согласно статистическим наблюдениям, заболевание встречается у одного пациента из 25 000 человек. Многие люди наследуют врожденную миотонию Беккера от своих родителей. Состояние жалоб обычно остается на том же уровне. Изменения очень редки и происходят постепенно.

профилактика

Врожденная миотония Беккера - это генетическое заболевание, поэтому профилактика невозможна. Однако появление симптомов можно предотвратить. В частности, важно избегать холода. Это касается и купания в холодной воде. Потому что мышцы очень быстро затвердевают.

Кроме того, необходимо непрерывное движение, чтобы противодействовать жесткости мышц. Физические упражнения также позволяют компенсировать симптомы врожденной миотонии Беккера.

уход за выздоравливающим

При Myotonia congenita Becker пострадавшим в большинстве случаев доступны лишь некоторые и ограниченные меры последующего наблюдения. По этой причине пострадавшим следует проконсультироваться с врачом на ранней стадии, чтобы предотвратить возникновение других осложнений или жалоб. Он не может лечить сам по себе, поэтому пациенты зависят от помощи врача.

Последующее наблюдение часто также включает физиотерапию или физиотерапию для постоянного и правильного облегчения симптомов. Многие упражнения из таких методов лечения можно повторять дома, чтобы ускорить заживление. При Myotonia congenita Becker часто очень важны помощь и забота о собственной семье.

Принимая лекарства, убедитесь, что дозировка правильная, и что они принимаются регулярно, чтобы противодействовать симптомам. Пострадавшие всегда должны сначала проконсультироваться с врачом, если что-то неясно или у них есть какие-либо вопросы. Врожденная миотония Беккера обычно не снижает продолжительность жизни пациента. Часто контакт с другими пострадавшими людьми также очень полезен, так как это может привести к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Врожденная миотония Беккера может лечиться самими пациентами с помощью некоторых мер самопомощи и различных средств в семье и на природе.

Различные физиотерапевтические упражнения облегчают вставание и прогулку по утрам. Повторяя движение, можно достичь так называемого «феномена разогрева», при котором движения могут выполняться намного легче и с меньшей болью. При низких температурах наружного воздуха пациенту следует носить теплую одежду, так как жесткость мышц особенно выражена в этих условиях. Если от заболевания прописаны лекарства, следует заранее обсудить с врачом использование народных средств. Врач может дать советы по составлению адаптированной диеты, с помощью которой часто можно уменьшить типичные мышечные жалобы.

Поскольку существует повышенный риск несчастных случаев с Myotonia congenita Becker, пациента не следует оставлять одного. В случае падения важно вызвать врача скорой помощи и оказать пострадавшему первую помощь. Если несчастные случаи повторяются, необходимо внести изменения в бытовую технику, например, установить опорные ручки или поручни. На поздней стадии пациент находится в инвалидной коляске.