Из Болезнь Ниманна-Пика также как Болезнь Ниманна-Пика известный. Наследственное заболевание - одна из лизосомных болезней накопления.
Что такое болезнь Ниманна-Пика?
© ktsdesign - stock.adobe.com
Из Болезнь Ниманна-Пика заболевание из группы сфинголипидозов. Это нарушения обмена веществ, которые чаще всего проявляются в центральной нервной системе. В рамках сфинголипидозов болезнь относится к лизосомным болезням накопления. Для них характерны нарушения в работе лизосом.
В англоязычных странах термин Лизосомные болезни накопления (LSD) используются. При болезни Ниманна-Пика сфингомиелин откладывается в печени, костном мозге, селезенке и головном мозге. Заболевание было названо в честь первооткрывателей Альберта Ниманна и Людвига Пика. Впервые описан в 1914 г. Болезнь Ниманна-Пика встречается довольно редко.
Примерно у одного новорожденного из 8000 рождений развивается лизосомная болезнь накопления. Но это не только включает Болезнь Ниманна-Пика, но также и такие заболевания, как синдром Хантера или синдром Санфилиппо.
причины
Болезнь Ниманна-Пика наследуется как аутосомно-рецессивный признак. При аутосомно-рецессивном наследовании дефектный аллель находится на гомологичной хромосоме или аутосоме. Заболевают только гомозиготные носители признака. Это означает, что генетический материал клетки должен иметь две идентичные копии дефектного гена на обеих хромосомах, чтобы болезнь разразилась.
Синдром Ниманна-Пика основан на генетическом дефекте фермента. Нарушается фермент сфингомиелиназа. Сфингомиелиназа отвечает за расщепление сфингомиелина. Дефект фермента приводит к увеличению накопления сфингомиелинов в лизосомах селезенки, костного мозга, головного мозга и печени. Лизосомы - это клеточные органеллы, содержащие пищеварительные ферменты.
Они переваривают посторонние вещества, такие как патогены или клеточный мусор. Они также играют важную роль в запрограммированной гибели клеток (апоптозе). В экспериментах на животных можно было показать, что экспрессия регуляторного фактора гена миелина (MRF) значительно снижается из-за мутации в гене NPC-1. Белок MRF - это так называемый фактор транскрипции. В кодировании генов он играет роль в формировании и защите миелиновых оболочек.
Миелиновые оболочки покрывают нервные волокна и обеспечивают быструю передачу раздражителей. Предположительно, неврологический дефицит, возникающий при болезни Ниманна-Пика, основан на неправильной дифференциации олигодендроцитов. Эти клетки принадлежат к глиальным клеткам. Их клеточные отростки покрывают клеточные отростки нервных волокон в виде миелиновых оболочек. Таким образом, неправильная дифференцировка олигодендроцитов приводит к отсутствию или недостаточной миелинизации.
В случае болезни Ниманна-Пика типа C метаболизм холестерина также нарушается. Помимо сфингомиелинов, в клетках организма накапливаются холестерин и другие продукты обмена.
Симптомы, недуги и признаки
Болезнь Ниманна-Пика можно разделить на три формы:
- Тип IA также известен как острая детская нейропатическая форма. Заболевание начинается в трехмесячном возрасте и проявляется плохим питьем и нарушением развития отдельных тканей и органов.
Основной симптом - отек печени (гепатомегалия). Это также может происходить в сочетании с отеком селезенки (спленомегалией). Кроме того, можно прощупывать лимфатические узлы и приобретать коричневый цвет кожи. Неврологическая деградация начинается на втором году жизни. Заболевшие маленькие дети становятся глухими, слепыми и теряют социальный контакт.
Прогноз плохой, это означает, что все дети с болезнью Ниманна-Пика типа IA умрут в течение двух лет. Эта форма - наиболее частый вариант заболевания.
- ТИП IS также известен как хроническая висцеральная форма. Это легкое течение с набуханием печени и инфильтратами легких. Центральная нервная система не вовлекается. Продолжительность жизни пациентов ограничена незначительно.
- При болезни Ниманна-Пика типа C возникает желтуха новорожденных. Кожа и склера пораженных новорожденных окрашены в желтый цвет из-за отложений красителя билирубина. Надъядерный паралич также характерен для этого варианта болезни. Это приводит к прогрессирующему параличу глазных мышц с двоением в глазах или нарушению равновесия.
Также может наблюдаться мозжечковая атаксия с нарушением координации движений. По ходу заболевания у пациентов часто возникают нарушения глотания. Это может вызвать аспирационную пневмонию. Начало болезни у типа C очень вариабельно. Первые симптомы могут появиться у младенцев, детей или даже в подростковом или взрослом возрасте.
Диагностика и течение болезни
Если известен риск заболевания, возможна пренатальная диагностика. При подозрении на болезнь Ниманна-Пика лейкоциты берут из костного мозга. Они кажутся вакуолизированными. Это означает, что в лейкоцитах есть полости. Также есть вакуолизированные ячейки пены.
Это явление известно как «гистиоцитоз морской синевы». Отсутствие активности фермента сфингомиелиназы можно обнаружить в культурах лейкоцитов и фибробластов. У каждого второго ребенка с болезнью Ниманна-Пика на глазном дне появляется красный пятно желтого пятна.
осложнения
В зависимости от типа болезнь Ниманна-Пика связана с рядом осложнений. При TYPE IS может возникать отек печени и инфильтраты в легких, то есть скопление инородных тел в легких. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавших немного ограничена, а качество жизни иногда сильно ухудшается. При типе С первые симптомы могут появиться в младенчестве.
Это может привести к тяжелым нарушениям развития, которые часто связаны с мозжечковой атаксией с нарушением координации движений. В ходе заболевания иногда возникают нарушения глотания, которые приводят к аспирационной пневмонии и другим осложнениям. У пострадавших иногда проявляются симптомы одышки, которая связана с кашлем с мокротой, повышением температуры тела и посинением кожи и слизистых оболочек.
В свою очередь, такой цианоз чреват серьезными осложнениями. При ТИПЕ IA - ранняя алкогольная слабость и нарушения развития органов и тканей. Набухание печени обычно связано с набуханием селезенки, которое вызывает серьезные физические нарушения у пораженных.
Инфекции возникают чаще, желудочно-кишечный тракт воспаляется, а собственные функции организма быстро снижаются. Пораженные маленькие дети обычно становятся глухими и слепыми в течение двух лет, прежде чем, наконец, умирают от тяжелых осложнений болезни Ниманна-Пика.
Когда нужно идти к врачу?
Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание, которое принимает прогрессирующее течение. Родителям, которые обнаруживают, что у их ребенка рецидивирующая желтуха и мышечный дискомфорт, следует обратиться к педиатру. Если есть задержка моторного развития или расстройства психологического поведения, подозрение на серьезное заболевание, которое необходимо диагностировать и лечить, очевидно.
Родители или опекуны должны посетить специализированный центр редких заболеваний обмена веществ. Детям с синдромом Ниманна-Пика требуется постоянное лечение из-за возрастающих физических и психических проблем.
Об необычных симптомах или внезапном усилении типичных симптомов необходимо сообщить ответственному врачу. То же самое применимо, если ребенок больше не может переносить назначенные лекарства или показывает другие отклонения от нормального поведения. Регулярные процедуры, такие как прекращение приема лекарств и медицинские осмотры, могут выполняться вашим терапевтом.
Большинство людей с болезнью Ниманна-Пика должны лечиться у специалистов по метаболическим заболеваниям. Индивидуальные симптомы лечат неврологи, ортопеды и логопеды. Кроме того, в лечении принимают участие физиотерапевты и эрготерапевты. Психотерапевта также можно вызвать при психологических жалобах, таких как депрессия или бред. Из-за большого количества возможных симптомов болезнь Ниманна-Пика обычно лечит бригада врачей.
Терапия и лечение
Причинная терапия в настоящее время неизвестна. Однако есть свидетельства того, что специальные циклодекстрины могут облегчить симптомы заболевания. Циклодекстрины - это циклические олигосахариды, которые часто используются в качестве растворителей при производстве лекарств. Болезнь Ниманна-Пика типа C лечится миглустатом.
Миглустат - это лекарство, которое одобрено только в Европейском Союзе для лечения болезни Ниманна-Пика и для лечения болезни Гоше 1 типа. Препарат представляет собой иминосахар и н-бутиловое производное моранолина.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от болиПрогноз и прогноз
Прогноз болезни Ниманна-Пика плохой. Заболевание - генетический дефект. Действующее законодательство запрещает ученым вмешиваться в генетику человека или изменять ее. Хотя болезнь можно диагностировать до рождения, излечение невозможно на основании требований законодательства.
По сей день врачи и медицинские работники концентрируют свои усилия на разработке адекватной медицинской помощи после рождения человека. В настоящее время лечение состоит из начала медикаментозной терапии, чтобы как можно лучше поддержать метаболизм пациента. В результате уже возможны оптимизации в процессе развития пациента, которые способствуют улучшению общей ситуации.
Без лечения качество жизни пострадавшего значительно снижается. Кроме того, могут развиться опасные для жизни состояния, так как заболевание сопровождается отеком внутренних органов и одышкой. Без лечения риск возникновения чрезвычайной ситуации значительно увеличивается. Поэтому показана длительная терапия независимо от интенсивности отдельных симптомов. Пациенты нуждаются в ежедневном уходе и поддержке в повседневной жизни. В зависимости от типа заболевания, если болезнь прогрессирует плохо, пациент может преждевременно умереть в течение первых нескольких лет жизни.
профилактика
Болезнь Ниманна-Пика наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В настоящее время эффективной профилактики нет.
уход за выздоравливающим
В большинстве случаев у пострадавшего есть только несколько и только ограниченные меры последующего наблюдения при болезни Ниманна-Пика. По этой причине пациенту необходимо обратиться к врачу при первых признаках и симптомах, чтобы не было других осложнений или жалоб. Чем раньше обратится к врачу, тем лучше будет дальнейшее течение болезни, поэтому следует обращаться к врачу сразу же при появлении первых симптомов или признаков.
Если пациент хочет иметь детей, обязательно следует провести генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить рецидив болезни Ниманна-Пика. Большинство пациентов обычно зависят от приема различных лекарств.
Пострадавший должен всегда обращать внимание на правильную дозировку, а также на регулярный прием, чтобы навсегда облегчить симптомы. Если что-то неясно или у вас есть вопросы, всегда сначала проконсультируйтесь с врачом. Точно так же многие пациенты в повседневной жизни зависят от помощи и поддержки своих семей. Прежде всего, можно облегчить депрессию и другие психологические расстройства.
Ты можешь сделать это сам
Возможности самопомощи при болезни Ниманна-Пика крайне ограничены. Тип IA, в частности, не предлагает достаточных возможностей для улучшения ситуации. Продолжительность жизни больного ребенка, несмотря на все усилия, очень низкая.
Поэтому в повседневной жизни основное внимание следует уделять тому, чтобы проводить вместе как можно более приятное время. Наслаждение досугом важно для сближения, солидарности и стабильности. Заболевание является огромным испытанием как для пациентов, так и для их родственников. Развитие умственных способностей особенно важно, когда вы справляетесь с невзгодами. По этой причине всем участникам необходима психологическая поддержка.
Для многих это также помощь, если есть возможность обмена с другими пострадавшими людьми. Поэтому может быть полезно связаться с установленными группами самопомощи. При совместных обсуждениях обмен происходит на основе взаимопонимания. Общение может помочь в обработке. Он также дает советы, как хорошо справиться.
Психологические техники и упражнения на расслабление способствуют уменьшению стрессоров. Поскольку часто возникают ситуации чрезмерного стресса и, следовательно, вегетативные проблемы, тренировочные блоки могут помочь уменьшить стресс. Таким образом, следует улучшить работу с общей ситуацией.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
