У которой первичная цилиарная дискинезия это врожденное респираторное заболевание. Наблюдается нарушение движения ресничек.
Что такое первичная цилиарная дискинезия
© Генри - stock.adobe.com
первичная цилиарная дискинезия также как первичная цилиарная дискинезия (PCD) или Синдром Картагенера известный. Имеется в виду редко встречающаяся дисфункция клеток, несущих инфузории. Это приводит к нарушению движений ресничек (ресничек). В Европе частота первичной цилиарной дискинезии составляет от 1:15 000 до 1:20 000. В Германии около 4000 человек страдают синдромом Картагенера. Пострадавшие люди страдают от респираторных инфекций, которые возникают повторно и вызваны генетическим изменением ресничек.
Примерно у 50 процентов всех пациентов органы расположены в зеркальном отображении. Например, сердце находится не с левой стороны тела, а с правой. Врачи называют это situs inversus. Если есть такое перевернутое зеркало, врачи говорят о синдроме Картагенера. Если же, с другой стороны, нет situs inversus, это называется первичной цилиарной дискинезией.
причины
Первичная цилиарная дискинезия вызвана различными генетическими дефектами. Они несут ответственность за нарушение работы инфузорий. Из-за мутаций не хватает особых белков, важных для строения ресничек. В зависимости от того, какой белок нарушен, реснички имеют нарушенный паттерн биений. Иногда они также совершенно неподвижны. Дефект наружных динеиновых плеч - одно из наиболее частых нарушений.
Половина пораженных людей имеет рецессивные мутации в гене DNAH5. Однако до сих пор расшифровано только от 50 до 60 процентов генов, вызывающих первичную цилиарную дискинезию. Первичная цилиарная дискинезия передается по наследству. Родители передают заболевание потомству по аутосомно-рецессивному типу. Однако первичная цилиарная дискинезия становится заметной только в том случае, если генетический дефект присутствует у обоих родителей. Не в каждом поколении появляется страдание.
Поскольку реснички больше не могут двигаться в достаточной степени из-за болезни, это приводит к нарушению транспорта секрета. Кроме того, естественная самоочистка дыхательных путей, известная также как мукоцилиарный клиренс, больше не может осуществляться должным образом. В результате защита организма больше не может бороться с болезнетворными микроорганизмами. В результате пострадавшие продолжают страдать от воспаления бронхов, легких, носовых пазух и среднего уха.
Симптомы, недуги и признаки
Нарушение самоочищения ресничек приводит к типичным симптомам респираторных инфекций. У большинства пациентов бронхит часто повторяется и трудно поддается лечению. Бронхоэктазы также являются типичным признаком. Это выпуклости или разрушение бронхов.
Бесплодие у пациентов мужского пола также не редкость, поскольку подвижность семян снижается из-за нарушения работы ресничек. Среди младенцев около 75 процентов пострадавших страдают тяжелым респираторным дистресс-синдромом. В худшем случае это может даже привести к летальному исходу. В тяжелых случаях у взрослых пациентов среднего возраста также наблюдается хроническая легочная недостаточность. У других больных нарушен слух.
Диагностика и течение болезни
Определить первичную цилиарную дискинезию непросто из-за различных генетических причин. Примерно у 50 процентов всех пациентов заболевание можно диагностировать в детском и подростковом возрасте. Однако есть также большое количество пациентов, которые страдают от этого заболевания незамеченными. Измерение nNO (назальное измерение оксида азота) - это световой тест, который дает важную информацию. Измерение максимального содержания NO происходит при сопротивлении.
Как вариант, пациент может задерживать дыхание. В случае первичной цилиарной дискинезии значения nNO обычно ниже, чем у здоровых людей. Другой важный диагностический метод - это анализ функции ресничек, который включает взятие ресничных клеток из бронхов или носа щеточным тампоном. В случае отклонения от нормы может быть проведено обследование с помощью электронного микроскопа.
Диагноз может быть подтвержден генетическим заключением. Вылечить первичную цилиарную дискинезию или синдром Картагенера невозможно. Однако различные терапевтические меры могут облегчить перенос секрета из дыхательных путей. Перевернутое расположение органов обычно не оказывает негативного влияния на состояние пациента.
осложнения
При этом заболевании пораженные в первую очередь страдают различными недугами, поражающими дыхательные пути. Это часто приводит к инфекциям, которые в худшем случае могут привести к смерти. По этой причине пострадавшим необходимо лучше защищать свои дыхательные пути и иммунную систему в целом от инфекций и воспалений, чтобы избежать осложнений. Если инфекции не лечить, бронхи разрушаются безвозвратно.
Во многих случаях мужчины не могут зачать ребенка из-за этого заболевания. Это может очень негативно повлиять на отношения с партнером и, возможно, привести к психологическим жалобам или депрессии. Многие из пострадавших обычно также страдают комплексами неполноценности.
Кроме того, часто возникает одышка, особенно при больших нагрузках. Пострадавшие не могут заниматься физически тяжелыми видами деятельности или заниматься спортом. Слух пациента также действительно ограничен заболеванием, что приводит к снижению качества жизни пациента.
Лечение этого заболевания проводится без осложнений с помощью препаратов, подавляющих и лечящих воспаление. Более того, во многих случаях пациенты зависят от респираторной терапии для улучшения качества жизни. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего может сократиться из-за болезни.
Когда нужно идти к врачу?
Респираторные заболевания следует обследовать у врача. Если имеется хроническое течение ограниченного дыхания или если пострадавший неоднократно страдает бронхитом, следует обсудить свои наблюдения с врачом.
Ощущение давления в области легких, невозможность глубоко дышать или нарушения сна указывают на нарушения здоровья, о которых следует обратиться к врачу. Если пострадавший просыпается во время ночного сна из-за пониженной подачи кислорода, необходимо проконсультироваться с врачом. Помощь нужна, если одышка вызывает беспокойство или изменения в сердечно-сосудистой системе. Необходимо обследовать и лечить учащенное сердцебиение, внутреннее беспокойство или ощущение недостаточной подачи кислорода. Также необходимы действия при снижении физической выносливости или быстрой утомляемости. Если спортивная деятельность больше не может осуществляться в полном объеме, желательно прояснить жалобы.
Если у грудного ребенка замечен острый респираторный дистресс-синдром, необходима скорая помощь. Кроме того, для обеспечения выживания ребенка необходимо провести реанимацию «рот в рот». В некоторых случаях у пациентов отмечается снижение слуха. Если окружающий шум больше не слышен в достаточной степени, следует обратиться к врачу. Если при прямом сравнении с людьми в непосредственной близости обнаруживается нарушение слуха, следует обратиться к врачу.
Терапия и лечение
Причина первичной цилиарной дискинезии не поддается лечению. Вместо этого важно остановить прогрессирование болезни. Визуализирующие обследования, такие как бронхоскопия, функциональные пробы легких и анализ мокроты, проводятся регулярно, чтобы своевременно выявить ухудшение здоровья. Также проводятся проверки слуха для выявления возможной потери слуха.
Лечение симптомов находится в центре терапии. С этой целью проводится интенсивная респираторная физиотерапия, с помощью которой можно уменьшить чрезмерное скопление секрета в дыхательных путях. Чтобы лучше откашлять стойкие выделения, поваренную соль нужно вдыхать постоянно. Пациенту также дают различные лекарства для лечения инфекций. К ним относятся противовоспалительные, отхаркивающие средства и антибиотики.
В некоторых случаях может быть полезно использование бронходилататоров. Они расширяют бронхи и тем самым облегчают затрудненное дыхание. Также считается полезным употребление большого количества жидкости. В отдельных тяжелых случаях иногда требуется хирургическая трансплантация легких.
Здесь вы можете найти свое лекарство
➔ Лекарства от одышки и проблем с легкимипрофилактика
Первичная цилиарная дискинезия - это врожденное наследственное заболевание. Из-за этого его невозможно эффективно предотвратить.
уход за выздоравливающим
Симптомы первичной цилиарной дискинезии можно облегчить с помощью дыхательных упражнений во время последующего наблюдения. Пациенты получают точные рекомендации по этому терапевтическому мероприятию от своего врача, и они также должны следовать рекомендациям по правильному поведению. Регулярно проходя респираторную терапию, вы можете улучшить функцию легких.
Это также снижает риск панических атак. Еще одно преимущество регулярных дыхательных упражнений - уменьшение скопления слизи, благодаря чему дыхательные пути не блокируются. Вдыхание физиологического раствора также способствует свободному дыханию. Этот метод подходит для детей и взрослых, страдающих затрудненным дыханием.
Если врач прописывает лекарства, их следует дозировать точно в соответствии с инструкциями. Это позволяет сдерживать повышенный риск заражения. При необходимости пригодится интенсивная консультация. Здесь пациенты могут поговорить со своим врачом о приеме противовоспалительных препаратов и, при необходимости, антибиотиков.
В зависимости от конкретного случая пациенты постоянно принимают прописанные средства, чтобы как можно лучше защитить свое тело. После основной терапии важно пройти контрольные визиты для обследования бронхов и легких. Также может пригодиться проверка слуха, поскольку болезнь часто приводит к потере слуха.
Ты можешь сделать это сам
Пациенты с первичной цилиарной дискинезией испытывают затруднения при глубоком дыхании, что, помимо прочего, может приводить к проблемам со сном. Поэтому вам следует своевременно обратиться к врачу. Это дает определенные рекомендации по терапии и правильному поведению в повседневной жизни. Помимо прочего, целенаправленная дыхательная терапия помогает укрепить легкие. В рамках этой дыхательной физиотерапии пострадавшие учатся правильно дышать. В то же время уменьшается скопление секрета, блокирующего дыхательные пути.
Еще одно средство облегчения повседневной жизни - это вдыхание поваренной соли. Регулярные ингаляции помогают снова свободно дышать и детям, и взрослым. Также существуют специальные лекарства, снижающие риск заражения. После тщательной консультации с врачом пациенты могут принимать отхаркивающие, противовоспалительные и антибиотики. Эти препараты используются не только в острых случаях, но их следует принимать регулярно.
Если из-за недостаточного поступления кислорода снижается устойчивость к внешним воздействиям, пострадавшим не следует ожидать слишком многого. Лучше сначала обратиться к врачу для точного выяснения симптомов. Важные обследования, которые пациенты не должны пропускать, включают бронхоскопию и исследование функции легких. Иногда заболевание вызывает потерю слуха, поэтому рекомендуется проверить слух.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
