Эластическая псевдоксантома

Эластическая псевдоксантома (PXE) - редкое наследственное заболевание, также известное как синдром Гренблада-Страндберга. В основном он поражает кожу, глаза и сосуды.

Что такое эластическая псевдоксантома?

Если есть подозрения, обычно проводят биопсию кожи. При гистопатологии удаленная эластичная соединительная ткань выглядит бугристой и фрагментированной.
© Anchalee - stock.adobe.com

Болезнь Эластическая псевдоксантома также будет Эласторексис генералист или Синдром Гренблада-Страндберга называется. Это наследственное заболевание. Поражаются эластичные волокна соединительной ткани. Синдром Гренблада-Страндберга проявляется в тканях кожи, сосудах, сердечно-сосудистой системе и желудочно-кишечном тракте.

Часто поражаются и глаза. Этим заболеванием страдают около 1000 человек по всей Германии. Однако течение болезни очень разное, и не у всех заболевших проявляются все симптомы. Кроме того, диагностика часто затруднена, поэтому ученые предполагают большое количество невыявленных случаев PXE.

причины

Эластическая псевдоксантома наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Следовательно, дефектный аллель должен присутствовать на обеих гомологичных хромосомах, чтобы заболевание разразилось. Мутация обнаружена на хромосоме 16. Она влияет на так называемый трансмембранный АТФ-связывающий переносчик.

Из-за этого генетического дефекта больше кальция накапливается в эластичных волокнах соединительной ткани.Это делает волокна хрупкими и ломает их на короткие кусочки. Вызванные этим изменения обычно сначала видны на шее. Однако болезнь прогрессирует медленно, так что позже может быть поражено все тело.

Симптомы, недуги и признаки

Первые симптомы синдрома Гренблада-Страндберга обычно появляются на шее, изгибах локтей, туловище и в области вокруг пупка. Но также могут быть затронуты подмышки, сгибатели крупных суставов, пах, впадина в колене, прямая кишка или влагалище. Кожные изменения обычно располагаются симметрично и размыты.

Поверхность кожи желтоватого цвета, узловатая. Появляются заметные кожные складки. Это особенно заметно, когда кожа натянута. На слизистой оболочке рта также появляются желтоватые кожные изменения. Поскольку при заболевании поражаются эластические волокна соединительной ткани, обнаруживаются проявления и на артериях эластического типа. К этому типу относятся, в частности, крупные артерии.

Артериосклероз возникает у пациента очень рано. Существует риск массивного кровотечения в желудочно-кишечном тракте, легких, мочеполовой области, головном мозге и сердце. Кальцификаты не только делают артерии пористыми, но и сужаются. Сужение затрагивает не только основные артерии, но и все артериальные кровеносные сосуды тела.

Сужение артерий ног вызывает заболевание периферических артерий с болью при ходьбе или даже болью в покое. Пациенты с эластической псевдоксантомой также страдают повышенным артериальным давлением значительно чаще, чем здоровые люди.

На дне глаза видны темные полосы вокруг сосочка. Эти полосатые изменения также известны как полосы Android. Вероятно, это результат кровотечения. В ходе заболевания все чаще возникает кровотечение сетчатки. В возрасте от 30 до 40 лет у пациента значительно ухудшается зрение. Этот процесс может продолжаться до слепоты.

Диагностика и течение болезни

Поскольку заболевание встречается очень редко, очень немногие врачи думают о PXE при появлении первых кожных симптомов. Однако при подозрении на это обычно проводят биопсию кожи. При гистопатологии удаленная эластичная соединительная ткань выглядит бугристой и фрагментированной. Соли кальция находятся между нормальными коллагеновыми волокнами. Однако не всегда можно поставить точный диагноз на основании препарата кожи.

Изменения в области рубцов и актинического эластоза необходимо исключить из дифференциальной диагностики. Поэтому может потребоваться молекулярная диагностика. Мутация в хромосоме 16 может быть определена с помощью анализа мутации в гене ABCC6.

осложнения

В первую очередь это заболевание вызывает различные кожные жалобы и, прежде всего, кожные изменения. Пострадавшие страдают от зуда или сыпи. Эти изменения, особенно на лице или других видимых частях тела, могут быть очень неприятными и приводить к комплексам неполноценности или к значительному снижению самооценки.

Во многих случаях это заболевание также вызывает симптомы в области желудка и кишечника, так что пострадавшие страдают от кровотечения в желудке. Это заболевание также может привести к повышению артериального давления или анемии. Кроме того, пациенты также страдают от проблем со зрением, которые могут возникать относительно внезапно и в большинстве случаев без особой причины. В худшем случае пациент полностью ослепнет.

К сожалению, причинное лечение болезни невозможно. В некоторых случаях симптомы могут быть ограничены. Пострадавшие также нуждаются в регулярных обследованиях, чтобы избежать дальнейших осложнений. Заболевание также может снизить продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

В случае эластической псевдоксантомы в любом случае необходимо проконсультироваться с врачом. Только при своевременном лечении можно избежать дальнейших осложнений. Поскольку эластическая псевдоксантома является наследственным заболеванием, это заболевание можно лечить только симптоматически, а не причинно. Чтобы избежать дальнейшего наследования, заинтересованное лицо может пройти генетическое консультирование, если оно хочет иметь детей. При появлении у пациента различных кожных изменений следует обратиться к врачу. Кожа может пожелтеть или стать коричневой, что отрицательно скажется на эстетике человека.

Пациенты также часто страдают от проблем с легкими или пищеварением. Высокое кровяное давление также может указывать на эластическую псевдоксантому и должно быть обследовано врачом, если оно сохраняется дольше. Кроме того, снижение зрения пациента является одним из симптомов эластической псевдоксантомы. Диагноз заболевания может поставить терапевт. Однако для дальнейшего лечения необходимо посещение специалиста.

Терапия и лечение

Пока что нет терапии, позволяющей вылечить болезнь. Генетическая причина отложений кальция не может быть устранена, поэтому эластичные волокна соединительной ткани постепенно затвердевают. Из-за повышенного риска кровотечения и риска слепоты состояние здоровья пациента необходимо регулярно проверять у врача.

Особую осторожность следует соблюдать при применении препаратов, усиливающих кровоток. Хотя они облегчают симптомы, вызванные сужением сосудов, они могут быть опасными для жизни в случае кровотечения. Следует строго избегать движений и действий, которые могут вызвать кровотечение.

При отдельных симптомах синдрома Гренблада-Страндберга может потребоваться операция. Хирургия часто является последним средством спасения пациентов от слепоты. Надежды возлагаются на новые методы лечения, такие как генная терапия или исследования стволовых клеток.

Многие пациенты с эластической псевдоксантомой испытывают боль из-за заболевания периферических артерий. Здесь может помочь диета с низким содержанием холестерина в сочетании с беговыми тренировками. Стимулируется кровообращение в ногах и предотвращается или замедляется прогрессирование заболевания.

При регулярном беге мелкие сосуды в ногах расширяются. Образуются так называемые залоги. Залоги - это своего рода «обход». Кровь может течь через коллатерали, минуя суженные артерии в ноге.

профилактика

Эластическая псевдоксантома - это наследственное заболевание. Меры пресечения неизвестны. При подозрении на заболевание следует как можно скорее обратиться к врачу. Хотя болезнь нельзя вылечить, раннее лечение может замедлить течение болезни. Таким образом можно предотвратить долгосрочные последствия, такие как слепота или диабет.

уход за выздоравливающим

Эластическая псевдоксантома требует особого ухода, чтобы избежать вторичных заболеваний, которые могут возникнуть в результате эластической псевдоксантомы. Очень важно избежать слепоты. Регулярные осмотры глазного дна должен проводить офтальмолог. Это может выявить кровоизлияния в сетчатку на ранней стадии и принять контрмеры для предотвращения слепоты.

Кроме того, в любом случае следует избегать использования разжижающих кровь препаратов (макумар), поскольку это значительно увеличивает риск кровотечения по всему телу. Вместо этого, особенно если у вас есть кровотечение в стуле или сетчатке глаза, может быть более полезным прием препаратов, сгущающих кровь.

Кроме того, диета, богатая витамином К (зеленые овощи), может помочь снизить склонность к кровотечениям, возникающим в результате эластической псевдоксантомы. Кроме того, необходимо проводить регулярные обследования легких, сердца и кровеносных сосудов, а также головного мозга, чтобы иметь возможность обнаруживать и лечить раннее кровотечение, развивающийся атеросклероз и тромбоэмболию легочной артерии.

Это происходит с помощью процедур визуализации (МРТ, КТ, рентген, ультразвук). Существующее высокое кровяное давление также необходимо лечить с помощью лекарств, так как это увеличивает риск сосудистых заболеваний. Кроме того, пациенты должны воздерживаться от курения и употребления алкоголя, чтобы снизить нагрузку на сосуды, насколько это возможно. Физические упражнения также могут предотвратить атеросклероз.

Ты можешь сделать это сам

Эластическая псевдоксантома - очень редкое генетическое заболевание соединительной ткани, которое невозможно вылечить. Однако с помощью самопомощи можно замедлить отдельные болезненные процессы. Изменения кожи приводят, в частности, к косметическим проблемам. Меры самопомощи могут отсрочить развитие неприглядных кожных складок.

Прежде всего, пациенту следует уменьшить количество света, падающего на кожу, воздерживаясь от посещения солярия, пляжа или использования кремов для загара. Кроме того, вам следует воздерживаться от курения и избегать избыточного и очень низкого веса. Физические тренировки и сбалансированное питание также противодействуют быстрым изменениям кожи. Группы самопомощи могут обсудить, какие косметические варианты существуют, чтобы скрыть складки кожи. Умеренные физические нагрузки и снижение массы тела также положительно влияют на сердечно-сосудистую систему. Врач должен регулярно проверять функции глаз, чтобы избежать возможного внезапного ухудшения зрения или даже слепоты.

В зависимости от индивидуальных выводов, правила поведения можно обсудить с врачом в отдельных случаях. Однако, как правило, пациенты должны умеренно тренироваться, придерживаться сбалансированной диеты и строго воздерживаться от курения. Также важно, чтобы пациент регулярно посещал врача для проверки артериального давления, уровня липидов в крови и проверки глаз. Поскольку болезнь часто приводит к психологическому стрессу, может оказаться полезной психологическая или психиатрическая поддержка.