Синдром TAR

Под Синдром TAR, Английский Синдром тромбоцитопении-отсутствия лучевой костиВ медицине понимают синдром порока развития, к основным симптомам которого относятся отказ спиц и тромбоцитопения. Считается, что причиной синдрома является наследственная мутация гена. Лечение в первые несколько лет жизни в основном состоит из переливания тромбоцитов.

Что такое синдром ТАР?

Синдром TAR представляет собой комплекс множественных пороков развития, который проявляется у новорожденных. Основные симптомы синдрома наследственного порока развития - двусторонний отказ спицы и недостаток тромбоцитов. Из-за симптомов синдром иногда датируется Синдром лучевой аплазии-тромбоцитопении речь. Синдром TAR к настоящему времени описан чуть более чем в 100 случаях. Точная распространенность неизвестна, но симптомокомплекс считается относительно редким.

Впервые синдром был описан в 1929 году. Считается, что первыми его описали американцы Х. М. Гринвальд и Дж. Шерман. Согласно предыдущим документам, женщины несколько чаще страдают от пороков развития, чем мужчины. Из-за своей редкости синдром полностью не изучен. Исследование причин дало частичный успех, но пока не смогло дать достаточного объяснения всего комплекса.

причины

В 2007 году была выявлена ​​возможная причина TAR-синдрома, соответствующая генетической мутации. Частичные симптомы комплекса вызваны микроделецией хромосомы 1 в локусе гена q21.1. В данном контексте речь идет о синдроме делеции 1q21.1. Хромосома 1 до сих пор была связана с многочисленными наследственными заболеваниями.

Мутации в этом месте гена могут вызвать, например, синдром Ашера, болезнь Гоше или болезнь Альцгеймера. Хромосома 1 присутствует как пара хромосом во всех клетках организма и соответствует самой большой хромосоме человека. Мутация, связанная с синдромом TAR, по-видимому, обязательно присутствует у всех пациентов. Однако мутация не может адекватно объяснить отдельные симптомы синдрома.

TAR-синдром считается наследственным заболеванием. Семейное накопление наблюдалось в задокументированных случаях. Наследственность представляет собой аутосомно-рецессивное наследование с относительно большой вариабельностью проявлений.

Симптомы, недуги и признаки

Все пациенты с синдромом TAR имеют тромбоцитопению. Отсутствие тромбоцитов приводит к повышенной склонности к кровотечениям. Они особенно снижаются в первые два года жизни. В первые несколько месяцев может возникнуть внутричерепное кровотечение, которое может привести к двигательной или умственной отсталости. В двустороннем плане у всех пациентов с синдромом также отсутствуют спицы.

Большой палец пострадавшего есть, но он работает ненормально. Часто наблюдается радиальное отклонение кисти, которое проявляется деформацией кисти руки. Локтевая кость у всех пациентов с ТАР укорочена и частично искривлена. Примерно у трети пациентов отсутствует плечевая кость, которая обычно также укорачивается и оказывает диспластический эффект. Суставы локтя, плеча и кисти ограничены в подвижности.

В некоторых случаях также наблюдаются изменения в крови. В двух третях случаев значительно увеличиваются лейкоциты. Часто возникает аллергия или непереносимость коровьего молока, что способствует диарее или обостряет тромбоцитопению. Примерно у половины всех пациентов симптомы связаны с дисплазией нижних конечностей.

В частности, частыми симптомами являются дисплазия тазобедренного сустава, вальга-тазобедренный сустав, подвывих коленного сустава или дисплазия надколенника с вывихом. Колено может быть жестким. Положение ступней и пальцев ног часто бывает ненормальным. Многие из пострадавших также страдают низким ростом или пороком сердца в виде тетралогии Фалло или дефекта межпредсердной перегородки. В глазу часто бывает птоз или глаукома.

Диагностика и течение болезни

В первые месяцы жизни врач будет наблюдать тенденцию к кровотечению и тромбоцитопении у пациентов с ТАР, которые он должен дифференцировать от анемии Фанкони при дифференциальной диагностике. При рентгеновской визуализации синдром TAR особенно очевиден в несовмещении спиц с обеих сторон и, как следствие, смещении.

С точки зрения дифференциальной диагностики также следует учитывать синдром Холта-Орама и синдром Робертса. По прошествии первых двух лет жизни прогноз для пациентов с TAR-синдромом достаточно благоприятный. В отдельных случаях прогноз основан на сопутствующих симптомах, например, пороке сердца.

осложнения

При синдроме TAR встречаются различные пороки развития. В первую очередь пороки развития приводят к значительно повышенной склонности к кровотечениям. Пострадавшие страдают от сильного кровотечения, даже при очень легких и незначительных травмах, которые нелегко остановить. Кровотечение часто возникает на деснах или в носу и очень негативно сказывается на качестве жизни человека.

Кроме того, из-за синдрома TAR может возникнуть умственная отсталость. Пациенты очень часто зависят от помощи других людей в своей жизни и не могут делать многие повседневные дела самостоятельно. Подвижность плеч и рук также значительно ограничена синдромом, так как плечевая кость отсутствует. Кроме того, это может привести к пороку сердца или дискомфорту для глаз.

Синдром обычно связан с уменьшением продолжительности жизни. Родители или родственники также часто страдают от психологических жалоб или депрессии. Симптоматическое лечение TAR-синдрома обычно не вызывает осложнений. К сожалению, не все жалобы можно полностью ограничить.

Когда нужно идти к врачу?

В большинстве случаев с синдромом TAR пострадавшему требуется медицинское обследование и лечение. Самостоятельного исцеления быть не может, поэтому человек, страдающий этим заболеванием, всегда зависит от медицинского диагноза. Чем раньше будет распознан синдром, тем лучше будет дальнейшее течение болезни. Поскольку это наследственное заболевание, полного излечения невозможно. Если человек, страдающий синдромом, желает иметь детей, также можно использовать генетическое консультирование.

В случае TAR-синдрома следует проконсультироваться с врачом, если заинтересованное лицо страдает тяжелой умственной отсталостью. Как правило, пациенты зависят от помощи других в своей жизни. Подвижность пострадавшего также может быть ограничена синдромом TAR, поэтому визит к врачу необходим. Нередко внутренние органы поражаются различными дефектами. Диагноз TAR-синдрома может поставить терапевт или педиатр. Для дальнейшего лечения необходим визит к специалисту.

Терапия и лечение

TAR-синдром нельзя лечить ни причинно, ни специфически. Пока доступны только симптоматические методы лечения. Пороки развития невозможно исправить в первые несколько лет жизни из-за склонности к кровотечениям. На более поздних этапах жизни реконструктивные хирургические вмешательства могут исправить недостающие спицы и множественные неправильные положения. Очень важно предотвратить кровотечение или кровотечение в первые годы жизни.

Целью начальной терапии является, прежде всего, уменьшение серьезных последствий болезни. Тяжелая тромбоцитопения в первые несколько лет жизни требует переливания тромбоцитов. Само по себе нарушение моторного развития отсутствует. Неврологические ограничения также редки. Незаметное умственное развитие. Таким образом, любая задержка развития в лучшем случае является следствием внутричерепного кровотечения, которое необходимо предотвратить с помощью переливаний.

Когда тромбоцитопения утихла, проводится пластическое хирургическое лечение. Эти меры сопровождаются [[[Шаги физиотерапевтического физиотерапевтического лечения]], которые призваны обеспечить идеальное двигательное развитие. В зрелом возрасте пациенты часто больше не зависят от каких-либо лечебных мероприятий и ведут в основном нормальную жизнь с неограниченным качеством жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Окончательные причины TAR-синдрома еще не выяснены. По этой причине синдром пока не удается предотвратить. Однако все указывает на то, что генетические факторы играют роль в синдроме. Таким образом, генетическое консультирование пострадавших во многом можно охарактеризовать как профилактическую меру.

уход за выздоравливающим

Последующее наблюдение за синдромом TAR зависит от типа и тяжести пороков развития. После хирургической процедуры, которая является вариантом при незначительных пороках развития, пациенту требуется длительное наблюдение. В случае острого кровотечения необходима немедленная помощь в клинике. Затем пациенту необходимо несколько дней отдыха.

Заключительное контрольное обследование направлено на определение дальнейших лечебных мероприятий. Люди, страдающие синдромом TAR, должны регулярно консультироваться со своим врачом, чтобы уточнить свое текущее состояние здоровья. Медицинские осложнения не всегда очевидны для пациента, особенно при внутреннем кровотечении. В случае тяжелой тромбопении может потребоваться переливание крови, которое проводится в клинике и обычно связано с опросом.

Пациент, в свою очередь, нуждается в отдыхе и защите. Обычно показана госпитализация. Пациентам, страдающим синдромом TAR, необходим врач-специалист. Ответственным врачом обычно является терапевт или терапевт, который уже принимает участие в лечении. Долгосрочная госпитализация имеет смысл при хронических жалобах. Пациенту также следует обратиться к физиотерапевту и другим специалистам. Также может потребоваться психологическая поддержка пациента.

Ты можешь сделать это сам

TAR-синдром можно лечить только симптоматически. Пациент должен обратить внимание на предупреждающие знаки и сообщить врачу, чтобы переливание крови можно было провести как можно раньше. После такого переливания организм ослаблен, и важно обеспечить сбалансированное питание, которое поддерживает выработку крови организмом.

После хирургического лечения пороков развития применяют покой и постельный режим. Пациент должен ухаживать за ранами в соответствии с указаниями врача, чтобы избежать воспаления и других осложнений. В случае пороков развития конечностей также может потребоваться физиотерапевтическое лечение. Больные могут пройти физиотерапию в домашних условиях и улучшить координацию пораженных конечностей с помощью регулярных упражнений.

Если эти меры не приносят желаемого результата, необходимо обратиться к врачу. Поскольку синдром TAR является чрезвычайно редким заболеванием, лечение должен назначить врач-специалист. Желательно поискать в Интернет-форумах других больных, так как существует всего несколько групп самопомощи по этому заболеванию. Наконец, важно совершить необходимые визиты к врачу, чтобы избежать серьезных осложнений. TAR-синдром необходимо тщательно контролировать из-за любых переливаний крови.