пикнодизостоз

пикнодизостоз заболевание из группы остеопетроза. Он характеризуется постоянным наращиванием костного материала без разрушения старых частей кости. В отличие от других синдромов этого типа, болезнь ограничивается костями.

Что такое пикнодизостоз?

Пикнодизостоз проявляется в первую очередь остеосклерозом. В отличие от остеопороза, остеосклероз характеризуется постоянным наращиванием костной ткани, что приводит к высокой плотности костной ткани.
© matis75 - stock.adobe.com

пикнодизостоз впервые был описан в 1962 году. Это очень редкое наследственное заболевание костей, характеризующееся постоянным увеличением костной массы. Нет данных о точной распространенности этого заболевания. Однако предполагается, что частота составляет менее одного на миллион. Всего на сегодняшний день зарегистрировано всего несколько сотен случаев этого заболевания.

Главный симптом - это повышенная хрупкость костей, потому что остеокласты не могут нормально функционировать, потому что в кости не могут происходить процессы ремоделирования. Кости постоянно наращиваются без разрушения старого костного вещества. В результате развивается очень высокая плотность костной ткани. Однако это связано с крайней хрупкостью костей.

Таким образом, пикнодизостоз относится к группе остеопетрозов. В отличие от классического остеопетроза, который уже неоднократно описывался в прошлые века, пикнодизостоз обычно не проявляется анемией или повреждением черепных нервов. Таким образом, его легко отличить от других остеопетрозов. Заболевания формы остеопетроза остались в прошлом также как Болезнь мраморных костей назначенный.

Это название указывает на то, что кости очень плотные и твердые, но также чрезвычайно хрупкие и хрупкие. Причина такого состояния - отсутствие процессов деградации остеокластами. Новое вещество постоянно добавляется к старому костному веществу без процесса ремоделирования, что приводит к потере эластичности костей.

причины

Причину пикнодизостоза следует искать в генной мутации в гене на хромосоме 1. Это ген CTSK, который отвечает за кодирование фермента катепсина К. Катепсин К стимулирует разрушающие кость клетки (остеокласты), чтобы разрушить костное вещество в процессе ремоделирования. Из-за отсутствия катепсина К этот процесс здесь не может происходить. Новое костное вещество только постоянно накапливается. Заболевание передается по наследству по аутосомно-рецессивному признаку.

Симптомы, недуги и признаки

Пикнодизостоз проявляется в первую очередь остеосклерозом. В отличие от остеопороза, остеосклероз характеризуется постоянным наращиванием костной ткани, что приводит к высокой плотности костной ткани. Однако кости хрупкие и склонны к самопроизвольным переломам. При этом пациенты среднего роста. Размер тела может достигать 1,50 метра.

Необъяснимый акроостеолиз терминальных фаланг. Это означает, что концевые звенья костей пальцев рук и ног демонстрируют признаки разрушения. Ключица также выглядит диспластической. Кроме того, возникают характерные аномалии черепа, которые проявляются в увеличенном объеме черепа, при переключении костей между отдельными пластинами черепа и сохранении большого родничка.

Кроме того, это может привести к повреждению зубов неправильной формы (заостренным и коническим), которые также плохо расположены. Прорезывание зубов часто задерживается. Иногда появляются ломкие ногти неправильной формы. Анемия и поражение черепных нервов обычно не входят в комплекс симптомов пикнодизостоза. Однако в очень редких случаях могут возникнуть анемия, увеличение печени, апноэ во сне, затрудненное дыхание и общие гематологические нарушения. Психическое развитие в норме.

Диагностика и течение болезни

Пикнодизостоз - редкое заболевание, но его также можно дифференцировать от других остеопетрозов. Генетический дефект определяется как мутация гена CTSK на хромосоме 1. Семейный анамнез может прояснить, были ли случаи этого заболевания уже у близких родственников.

С точки зрения дифференциальной диагностики пикнодизостоз необходимо дифференцировать от других остеопетрозов, остеопороза, дрессокраниальной дисплазии и идиопатического акроостеолиза. Пикнодизостоз может быть подтвержден рентгеном черепа и скелета. Генетический тест должен дать полную уверенность.

осложнения

Из-за пикнодизостоза пораженные страдают от относительно высокой плотности костей. Однако, несмотря на повышенную плотность костей, кости хрупкие и легко ломаются, поэтому пациенты чаще страдают переломами и другими травмами из-за пикнодизостоза. Поэтому пациенты, как правило, полагаются на повышенные меры предосторожности, чтобы избежать серьезных травм.

Однако они нередко бывают невысокого роста. В некоторых случаях пикнодизостоз также может оказывать негативное влияние на зубы, заставляя их легко ломаться или принимать неестественную форму. Большинство пострадавших также страдают в результате болезни ломкими ногтями, которые также имеют неправильную форму. Некоторые внутренние органы могут быть увеличены в результате заболевания, и нередко возникают затруднения с дыханием.

Пикнодизостоз, однако, не оказывает негативного влияния на умственное развитие пациента. Причинное лечение пикнодизостоза обычно невозможно. Пострадавший зависит от регулярных проверок и обследований, чтобы не защемить нервы. В худшем случае это может привести к параличу всего тела. На продолжительность жизни пациента пикнодизостоз обычно не влияет.

Когда нужно идти к врачу?

Пикнодизостоз всегда должен лечить врач. Самостоятельно лечить болезнь невозможно. В случае пикнодизостоза следует проконсультироваться с врачом, если у человека есть различные проблемы с костями. Это может привести к низкому росту или деформации. Прежде всего, родители должны наблюдать за ребенком и при необходимости сообщать об этом врачу. Кроме того, деформации зубов или ногтей могут указывать на пикнодизостоз и также должны быть осмотрены врачом. Это единственный способ избежать дальнейших осложнений.

Пикнодизостоз диагностирует и лечит педиатр или терапевт. Особых сложностей нет. Однако, поскольку болезнь может поражать и внутренние органы, их следует регулярно обследовать.

Терапия и лечение

В связи с наследственным характером заболевания причинная терапия невозможна. Лечение может быть только симптоматическим. Это требует междисциплинарного сотрудничества врачей. Важен постоянный ортопедический контроль за пациентом. Сломанные кости, которые очень трудно вылечить, приходится лечить снова и снова.

В концепцию лечения также входит постоянный контроль статики позвоночника. Позвоночник имеет тенденцию к развитию спондилолистеза. Спондилолистез - это нестабильность позвоночника, характеризующаяся тем, что его верхняя часть может скользить вперед со скользящим позвонком. Однако это не может быть легко определено, поскольку это изменение не сразу видно и не обязательно приводит к жалобам.

Однако существует риск защемления нервов, что в конечном итоге может привести к сильной боли и параличу. Прогноз пикнодизостоза благоприятный. Это неизлечимо, но прогрессирующего ухудшения в ходе болезни нет.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Пикнодизостоз - это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. В пострадавших семьях генетическое консультирование может помочь предотвратить передачу этой болезни потомству. Сначала следует провести генетический тест.

Если оба родителя несут этот ген, вероятность того, что потомство унаследует болезнь, составляет 25 процентов. В случае уже больных людей профилактика дальнейших переломов костей и изменений в позвоночнике заключается, прежде всего, в постоянном медицинском наблюдении.

уход за выздоравливающим

Поскольку лечение пикнодизостоза может быть только симптоматическим, а болезнь неизлечима, наблюдение за заболеванием в реальном смысле отсутствует. Однако регулярные посещения врача и последующий уход за некоторыми видами лечения имеют важное значение. Переломы, вызванные пикнодизостозом, требуют регулярного медицинского наблюдения.

Поскольку болезнь затрудняет заживление переломов и более вероятны осложнения, она должна быть более интенсивной, чем при обычных переломах. Регулярный контроль спондилолистеза важен, так как он чаще возникает у людей с пикнодизостозом. Если пациент уже страдал от такого соскальзывания позвонков, за этим тоже нужно следить.

Ортопедические реабилитационные мероприятия в сопровождении врача или ортопеда идеальны после успешного лечения спондилолистеза и избавления пациента от боли. Обычно их можно использовать примерно через двенадцать недель. Эти меры обычно состоят из физиотерапевтических упражнений, упражнений на расслабление и занятий спортом, которые также можно комбинировать с другими мерами, такими как психотерапия.

Эти меры направлены на укрепление мышц живота и спины. Также необходим общий ортопедический контроль за пациентом, поскольку пикнодизостоз не является прогрессирующим заболеванием и, как правило, хорошо поддается лечению, но всегда могут возникнуть побочные эффекты.