Синдром Пайла

Синдром Пайла это скелетная дисплазия, которая особенно влияет на метафизы длинных трубчатых костей. Причина пока не выяснена, но, вероятно, соответствует аутосомно-рецессивной мутации. Многие пациенты на протяжении всей жизни бессимптомны и в этом случае не нуждаются в дальнейшем лечении.

Что такое синдром Пайла?

Дисплазия скелета - врожденное заболевание костной и хрящевой ткани. Метафизарные дисплазии образуют группу скелетных дисплазий. Это врожденные нарушения, которые особенно влияют на ткань метафиза, то есть участок длинных костей между стержнем и эпифизом. Синдром Пайла это метафизарная дисплазия скелета, при которой метафизы длинных трубчатых костей имеют вздутие.

Редкое наследственное заболевание было впервые описано в 1931 году. Считается, что американский ортопед Эдвин Пайл первым описал метафизарную дисплазию. Установлено, что частота заболевания значительно ниже, чем один случай на 1 000 000 человек. С момента первого описания Пайлом было задокументировано всего около 30 случаев.

По этой причине синдром Пайла до сих пор не изучен окончательно. Поскольку многие пациенты не проявляют никаких симптомов, диагнозы часто ставятся случайно. Количество незарегистрированных случаев заболевания предположительно намного превышает заявленную частоту распространения из-за бессимптомных симптомов.

причины

Синдром Пайла связан с семейными кластерами. Дэниел, в частности, представил тематическое исследование в 1960 году, которое предполагает генетическую основу синдрома и, кажется, подтверждает наследственную природу скелетной дисплазии. Баквин и Крида задокументировали случай заражения братьев и сестер еще в 1937 году.

Хермель описал похожий случай в 1953 году, а Фельд - в 1955 году. В 1954 году Коминс задокументировал особенно значительный семейный случай синдрома Пайла, который затронул мать и дядю по материнской линии, а также смешанных братьев и сестер. В 1987 году Бейтон сообщил о 20 случаях, в которых у родителей не было никаких отклонений семь раз.

На основе этих отчетов ученые пришли к соглашению об аутосомно-рецессивном наследовании синдрома Пайла. Аномалии, вероятно, вызваны мутацией. Однако до сих пор причинный ген не определен.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Пайла часто страдают отклонением оси между верхней и нижней частью ног, что приравнивается к смещению колен. В большинстве случаев голова пациента не поражена пороками скелета. Лишь в единичных случаях наблюдается небольшой гиперстоз черепа в виде утолщения костей черепа.

Во многих случаях в локтевой области есть заторможенные разгибания. В области ключиц и ребер наблюдаются характерные вздутия. Метафизы пострадавших часто расширяются. Аномалии костей в отдельных случаях способствуют аномально частым переломам.

Во всех задокументированных случаях без исключения пациенты были в отличном состоянии, за исключением дисплазии скелета. Сужения отверстий в области черепа не наблюдалось ни в одном случае. Пациенты обычно протекают бессимптомно, поэтому диагноз обычно ставится на основании случайного обнаружения.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Пайла ставится с помощью визуализационных тестов. Рентген показывает революционные изменения, такие как набухание, подобное колбе Эрленмейера, которое соответствует расширению метафизов без чашки. Аномалии в основном затрагивают длинные трубчатые кости и распространяются на диафиз этих костей.

Менее выражены изменения в коротких трубчатых костях. Помимо этих критериев, плоскостопие в смысле смещения колена может говорить в пользу синдрома Пайла. Синдром необходимо дифференцировать от других заболеваний, в контексте которых может возникать деформация Эрленмейера, например, от аутосомно-доминантного унаследованного типа метафизарной дисплазии Брауна-Тиншерта. Критерием дифференциации здесь является форма наследования.

осложнения

В большинстве случаев синдром Пайла приводит к смещению коленей. Это смещение также приводит к ограничению подвижности и, следовательно, к трудностям и осложнениям в повседневной жизни соответствующего человека. Поэтому в некоторых случаях пациенты также зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Также могут утолщаться кости черепа.

Во многих случаях пострадавшие больше не могут правильно выпрямить колени. Однако симптомы обычно проявляются в очень легкой форме, поэтому повседневная жизнь большинства пациентов не ограничивается болезнью. По этой причине лечение синдрома Пайла не всегда необходимо. Однако, как правило, необходимо предотвратить остеоартрит, чтобы не было дальнейших симптомов.

Необходимо гарантировать развитие без осложнений, особенно у детей. В серьезных случаях пострадавшие зависят от использования протезов. Особых осложнений нет, болезнь обычно прогрессирует положительно. Продолжительность жизни пострадавших также не зависит от синдрома Пайла.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Пайла не лечит сам себя, а симптомы обычно значительно усложняют повседневную жизнь, при первых признаках синдрома следует немедленно обратиться к врачу. Поскольку это генетическое заболевание, его нельзя лечить полностью или причинно. Таким образом, больному предлагается только симптоматическое лечение.

В случае синдрома Пайла следует проконсультироваться с врачом, если пострадавший страдает ограниченной подвижностью или ограничениями на растяжку, которые могут значительно усложнить повседневную жизнь. На костях видны явные аномалии, поэтому нормальное движение пациента обычно невозможно. Однако в большинстве случаев синдром Пайла диагностируется только при обычном обследовании, поэтому раннее обследование обычно не проводится. Затем лечение синдрома проводится с помощью различных операций и без осложнений.

Лечение и терапия

В большинстве случаев пациенты с синдромом Пайла больше не страдают от своих аномалий. До тех пор, пока изменения метафизов не вызывают никаких симптомов, дальнейшая терапия не требуется. Терапевтическое вмешательство показано только при появлении первых нарушений. Поскольку смещение коленей может способствовать развитию остеоартрита в ходе заболевания, эпифизодез в идеале должен проводиться до окончания роста в случае значительного нарушения положения.

В этой процедуре пластины роста костей закрываются с одной стороны, так что остаточный рост с другой стороны может компенсировать смещение. После завершения роста смещение можно исправить с помощью остеотомии над суставным хрящом бедренной кости, что соответствует хирургической процедуре надмыщелковой остеотомии бедренной кости.

Другой подход - вмешательство ниже плато большеберцовой кости, что соответствует остеотомии головки большеберцовой кости. Если смещение уже привело к остеоартрозу, коррекция не производится, но используется протез коленного сустава.

Ортопедическая коррекция также может потребоваться на локтях, если повседневная жизнь пациента серьезно нарушена из-за торможения разгибания. Тем не менее, поскольку больные часто остаются без симптомов на протяжении всей своей жизни, вмешательства на самом деле требуются только в отдельных случаях.

профилактика

О причинах синдрома Пайла пока можно только догадываться. Поэтому в настоящее время не существует никаких мер по предотвращению заболевания. Поскольку синдром имеет наследственную основу, пострадавшие могут в лучшем случае избежать его передачи, решив не заводить собственных детей. Однако, поскольку синдром не является заболеванием с тяжелыми нарушениями, такое радикальное решение не является абсолютно необходимым.

Предметом реабилитации при синдроме Пайла является продолжение терапевтических процедур и мероприятий. В послеоперационном лечения, таким образом, как правило, направлены на поддержание подвижности костно-мышечной системы пострадавшего человека. При большинстве заболеваний больные уже не могут правильно выпрямить колени. В этих легких случаях заболевания дальнейшие медицинские осмотры часто больше не нужны. Потому что в повседневной жизни человека не следует ожидать ни осложнений, ни трудностей. Однако в основном следует принимать меры по предотвращению остеоартроза коленного сустава (постепенного износа хряща в коленном суставе). Здесь может помочь сбалансированная диета с низким содержанием жиров и бережным отношением к суставам. Также следует избегать ожирения. У детей, страдающих синдромом Пайл, в последующий уход должен гарантировать осложнение свободного развития костно-мышечной системы. Чтобы своевременно вылечить обострение смещения колена, необходимо регулярно (не реже одного раза в шесть месяцев) делать клинические или амбулаторные рентгеновские снимки, которые должны оцениваться специалистами. Несмотря на медицинское наблюдение, синдром Пайла может приводить к серьезным ограничениям передвижения. В отдельных случаях, возможно, придется использовать протезы для сохранения подвижности. После этого основное внимание уделяется лечению болезни и протезам в повседневной жизни. Однако в основном синдром Пайла не снижает продолжительность жизни пострадавших.

Предметом реабилитации при синдроме Пайла является продолжение терапевтических процедур и мероприятий. В послеоперационном лечения, таким образом, как правило, направлены на поддержание подвижности костно-мышечной системы пострадавшего человека. При большинстве заболеваний больные уже не могут правильно выпрямить колени. В этих легких случаях заболевания дальнейшие медицинские осмотры часто больше не нужны. Потому что в повседневной жизни человека не следует ожидать ни осложнений, ни трудностей. Однако в основном следует принимать меры по предотвращению остеоартроза коленного сустава (постепенного износа хряща в коленном суставе). Здесь может помочь сбалансированная диета с низким содержанием жиров и бережным отношением к суставам. Также следует избегать ожирения.

У детей, страдающих синдромом Пайл, в последующий уход должен гарантировать осложнение свободного развития костно-мышечной системы. Чтобы своевременно вылечить обострение смещения колена, необходимо регулярно (не реже одного раза в шесть месяцев) делать клинические или амбулаторные рентгеновские снимки, которые должны оцениваться специалистами. Несмотря на медицинское наблюдение, синдром Пайла может приводить к серьезным ограничениям передвижения. В отдельных случаях, возможно, придется использовать протезы для сохранения подвижности. После этого основное внимание уделяется лечению болезни и протезам в повседневной жизни. Однако в основном синдром Пайла не снижает продолжительность жизни пострадавших.

уход за выздоравливающим

Предметом реабилитации при синдроме Пайла является продолжение терапевтических процедур и мероприятий. В послеоперационном лечения, как правило, направлены на поддержание подвижности костно-мышечной системы пострадавшего человека. При большинстве заболеваний больные уже не могут правильно выпрямить колени.

В этих легких случаях заболевания дальнейшие медицинские осмотры часто больше не нужны. Потому что в повседневной жизни человека не следует ожидать ни осложнений, ни трудностей. Однако в основном следует принимать меры по предотвращению остеоартроза коленного сустава (постепенного износа хряща в коленном суставе). Здесь может помочь сбалансированная диета с низким содержанием жиров и бережным отношением к суставам. Также следует избегать ожирения.

У детей, страдающих синдромом Пайл, в последующий уход должен гарантировать осложнение свободного развития костно-мышечной системы. Чтобы своевременно вылечить обострение смещения колена, необходимо регулярно (не реже одного раза в шесть месяцев) делать клинические или амбулаторные рентгеновские снимки, которые должны оцениваться специалистами.

Несмотря на медицинское наблюдение, синдром Пайла может приводить к серьезным ограничениям передвижения. В отдельных случаях также необходимо использовать протезы для сохранения подвижности. После этого основное внимание уделяется лечению болезни и протезам в повседневной жизни. Однако в основном синдром Пайла не снижает продолжительность жизни пострадавших.