Синдром Санфилиппо

Так как Синдром Санфилиппо врожденное нарушение обмена веществ, которое встречается очень редко. Это один из мукополисахаридозов.

Что такое синдром Санфилиппо?

Синдром Санфилиппо вызывается наследственными дефектами четырех различных ферментов. Обычно они предназначены для расщепления гликозаминогликана гепарансульфата.
© ktsdesign - stock.adobe.com

На Синдром Санфилиппо это заболевание метаболизма гликозаминогликанов, которое наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание также называется мукополисахаридозом III типа и относится к группе мукополисахаридозов.

В зависимости от генетического дефекта синдрома Санфилиппо врачи различают четыре подтипа от A до D. Синдром Санфилиппо встречается очень редко. Его частота составляет 1 из 60 000. Когда пораженный ребенок рождается, заметных симптомов нет. Мукополисахаридоз становится заметным в возрасте от трех до четырех лет из-за очень беспокойного и агрессивного поведения, а также задержки умственного развития.

Со второго десятилетия жизни, помимо поведенческих расстройств у пациента, проявляется спастический паралич, интенсивность которого нарастает. В отличие от других мукополисахаридозов, органы, кроме мозга, поражаются меньше. На скелете есть всего несколько аномалий, и пациенты обычно имеют нормальный рост.

Синдром Санфилиппо был назван в честь американского педиатра и биолога Сильвестра Санфилиппо. Впервые он описал болезнь в 1963 году.

причины

Синдром Санфилиппо вызывается наследственными дефектами четырех различных ферментов. Обычно они предназначены для расщепления гликозаминогликана гепарансульфата. Затронуты ферменты SGHS (N-сульфоглюкозамин сульфогидролаза), NAGLU (N-альфа-ацетилглюкозаминидаза), HGSNAT (гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза) и GNS (N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза).

Гепарансульфат не расщепляется генетическим дефектом, поэтому он сохраняется в лизосомах. Это функциональные субъединицы клеток, окруженные собственной мембраной. Поскольку нервные клетки становятся все более перегруженными, это приводит к нарушению функциональности лизосом, что, в свою очередь, приводит к дискомфорту. Кости и другие органы не страдают от нарушений в такой степени, как при других мукополисахаридозах, потому что в них меньше хранится гепарансульфат.

Симптомы, недуги и признаки

Все четыре формы синдрома Санфилиппо демонстрируют одинаковую картину инвалидности. Пострадавшие испытывают значительные физические и психические изменения, такие как деменция или поведенческие расстройства. Также могут возникать другие заболевания, такие как гепатомегалия (увеличение печени).

Внешне синдром Санфилиппо заметен по увеличенному языку, пухлым губам, плоской переносице и выступу грубых черт лица. Основные волосы выпадают очень лохмато. Кроме того, сливающиеся друг с другом брови густые и густые. Пострадавшие дети становятся все более поведенческими и агрессивными. Нередко они бывают разрушительными.

Поскольку они теряют понимание речи, они перестают говорить. Вместо этого они предпочитают жесты и мимику. Другие возможные признаки включают повышенную восприимчивость к инфекциям, ограниченную подвижность суставов, паховые и пупочные грыжи и проблемы со сном. В некоторых случаях также присутствует атрофия зрительного нерва.

При дальнейшем течении синдрома Санфилиппо появляются симптомы паралича. Больные дети передвигаются все более небезопасно и в конечном итоге полностью теряют способность ходить. Также возможны нарушения глотания и эпилептические припадки.

Диагностика и течение болезни

При подозрении на синдром Санфилиппо лечащий врач определит в моче гликозаминогликаны. Однако возможно, что при мукополисахаридозе III типа количество увеличивается незначительно. По этой причине проводят электрофорез, чтобы получить достоверный диагноз.

Используя их, можно четко определить повышенное выведение гепарансульфата. Диагноз также может быть поставлен путем определения ферментативных процессов в лейкоцитах (лейкоцитах) или в фибробластах. Течение синдрома Санфилиппо варьируется от человека к человеку.

В зависимости от тяжести заболевания больной умирает на втором или третьем десятилетии жизни. В большинстве случаев заранее происходит значительная потеря двигательных и умственных способностей. Вряд ли возможно установить содержательный контакт с детьми-инвалидами. Смерть человека обычно вызвана пневмонией.

осложнения

Как правило, люди с синдромом Санфилиппо страдают рядом различных нарушений. Они очень негативно влияют на качество жизни пациента, так что во многих случаях они зависят от помощи других людей в своей жизни. Также могут возникать слабоумие или различные поведенческие расстройства, что значительно ограничивает развитие пострадавшего.

Иногда синдром Санфилиппо приводит к увеличению печени и, следовательно, к боли. Из-за грубых черт лица синдром часто также приводит к издевательствам или поддразниванию, так что у пациентов также может развиться депрессия или другие психические расстройства. Повышенная восприимчивость к инфекциям или проблемам со сном также часто возникает и приводит к серьезным ограничениям в повседневной жизни.

Многие из пострадавших также страдают от затрудненного глотания и, как следствие, от дискомфорта при приеме пищи и жидкости. Из-за эпилептических припадков продолжительность жизни пострадавшего может значительно сократиться. К сожалению, лечение может быть только симптоматическим и зависит от симптомов. Особых сложностей нет. Кроме того, психологические жалобы часто затрагивают родственников или родителей.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Санфилиппо всегда должен лечить врач. Самовосстановления не может произойти, и в большинстве случаев симптомы будут продолжать ухудшаться, если не начать лечение синдрома. Если пострадавший страдает серьезными психологическими изменениями, следует обратиться к врачу. Это часто приводит к психозам, депрессиям или другим расстройствам психики. В большинстве случаев эти симптомы появляются относительно внезапно и без особой причины, и они значительно снижают качество жизни человека. Это также может привести к изменению черт лица.

При появлении этих симптомов в любом случае необходимо обратиться к врачу. Кроме того, проблемы со сном или очень высокая восприимчивость к инфекциям могут указывать на синдром Санфилиппо и также должны быть обследованы врачом. В некоторых случаях внезапное затруднение глотания также указывает на это состояние. В случае синдрома Санфилиппо в первую очередь можно обратиться к терапевту. Дальнейшее лечение обычно проводит специалист. Поскольку синдром Санфилиппо все еще относительно не изучен, нельзя дать общего прогноза относительно его дальнейшего течения.

Терапия и лечение

Лечение причин синдрома Санфилиппо невозможно, поскольку это наследственное заболевание. Исследования по заместительной ферментной терапии мукополисахаридоза IIIa ведутся с 2014 года. Специальная генная терапия проходит испытания для лечения мукополисахаридоза II. При определенных формах мукополисахаридоза пересадка костного мозга считается полезной и может облегчить течение болезни, если она проводится до начала изменений скелета.

В отличие от других мукополисахаридозов, до сих пор нет одобренной заместительной ферментной терапии синдрома Санфилиппо. Для симптоматического лечения заболевания назначают препараты от нарушений сна и гиперактивности. Однако эффекты препаратов варьируются от ребенка к ребенку. Есть риск, что используемые препараты через определенный промежуток времени потеряют положительный эффект. Поэтому часто бывает необходимо найти индивидуально подходящую форму терапии для пациента.

Если пострадавшие дети страдают от сильного, агрессивного или гиперактивного поведения, часто необходимо принимать защитные меры в их домашней среде, чтобы предотвратить травмы. Если у вас возникли трудности с глотанием, мы рекомендуем перейти на мясную пищу. В некоторых случаях требуется назогастральный зонд.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Синдром Санфилиппо - одно из наследственных заболеваний. Из-за этого не существует эффективных профилактических мер против болезни.

уход за выздоравливающим

Синдром Санфилиппо - это наследственное заболевание, которое требует лишь ограниченного последующего ухода и профилактики. Нет эффективной защиты для пациента. В связи с врожденным заболеванием детей, последующий уход является обязанностью родителей. В зависимости от поведения больного ребенка они могут облегчить симптомы с помощью мер по деэскалации или психотерапии.

Врачи советуют избегать повседневных стрессов и беспокойных ситуаций, чтобы облегчить проблемы с синдромом. Таким образом, последующий уход направлен, помимо прочего, на снижение факторов стресса. По возможности конфликты следует разрешать быстро, чтобы ребенок не подвергался чрезмерному стрессу. Введение фаз отдыха для восстановления помогает регулировать уровень стресса.

С этой целью заинтересованные семьи также должны поговорить с другими людьми в непосредственной близости от них. Объяснение защищает от недоразумений и дальнейших проблем. При этом не должно быть чрезмерных требований к потомству. Поэтому родителям ни в коем случае не следует проводить прямые сравнения с другими детьми, так как это окажет давление. Двигательные расстройства, связанные с заболеванием, можно уменьшить с помощью соответствующей психотерапии.

Ты можешь сделать это сам

Заболевание - врожденное заболевание. Поэтому меры самопомощи должны выполняться, в частности, родственниками и родителями. Вы должны своевременно разработать стратегии, чтобы деэскалация произошла как можно быстрее, если ребенок проявляет агрессивное поведение.

Поэтому следует избегать стресса и суеты повседневной жизни. Регулярный распорядок дня может помочь уменьшить потенциальные факторы стресса. Конфликты должны вестись конструктивно, и необходимо как можно скорее искать разъяснения различных мнений или взглядов. Ребенку необходимо достаточное количество периодов отдыха, чтобы можно было восстановить силы и обработать записанные впечатления как можно быстрее. Чтобы предотвратить неприятности, люди из социальной среды должны быть проинформированы и осведомлены о болезни и ее симптомах.

Из-за задержек в интеллектуальном развитии важно убедиться, что потомство не перегружено на этапе развития. Сравнение с одноклассниками и одноклассниками не допускается. Также следует избегать давления и беспокойства при изучении новых навыков. Поскольку существуют нарушения опорно-двигательного аппарата, физиотерапевтические меры помогают облегчить симптомы. Их можно проводить самостоятельно. Гигиена сна ребенка также должна регулярно проверяться и оптимизироваться в соответствии с естественными потребностями.