Спиноцеребеллярная атаксия

Неврология - одна из самых многогранных и увлекательных областей медицины. Помимо таких болезней, как рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера и всем известный инсульт, существуют еще и такие. Спиноцеребеллярная атаксия огромной важности. Они представляют собой общий термин для широкого спектра нарушений координации движений.Потеря нервных клеток приводит к нарушению взаимодействия между мышцами.

Что такое спиноцеребеллярная атаксия?

Спиноцеребеллярная атаксия (Английский: спиноцеребеллярная атаксия, короткая: SCA) обозначают группу нейродегенеративных заболеваний центральной нервной системы (ЦНС) у человека. Постепенно погибают нейроны (нервные клетки) мозжечка (мозжечка) и спинного мозга (medulla spinalis). Заболевания этого типа крайне редки, они встречаются в США и Центральной Европе со средней частотой одно новое заболевание на сто тысяч жителей.

причины

Причина кроется в гибели клеток Пуркинье (самых крупных нейронов мозжечка) из-за аутосомно-доминантного наследования патологических генов. В настоящее время известно более двадцати пяти различных местоположений генов. Подгруппы спиноцеребеллярной атаксии определяются в соответствии с этими запускающими генами и обозначаются как SCA типа 1, типа 2, типа 3 или SCA1, SCA2, SCA3 и так далее.

Типы 1, 2, 6, 7 и 17 относятся к группе тринуклеотидных заболеваний (таких как болезнь Хантингтона), поскольку болезнь вызывается мутацией в виде необычно длинного триплетного повтора (триплет = три последовательных нуклеиновых основания нуклеиновой кислоты) кодона CAG (что соответствует аминокислоте глутамину). Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (SCA3), также известная как болезнь Мачадо-Джозефа (MJD), является наиболее распространенной формой этого заболевания в Германии, составляя тридцать пять процентов аутосомно-доминантных наследственных мозжечковых атаксий.

Симптомы, недуги и признаки

В большинстве случаев болезнь начинается в возрасте от тридцати до сорока лет. Кардинальный симптом - нарушение координации движений (атаксия). Пациенты жалуются на возникновение неустойчивости при ходьбе и стоянии, а также на неуклюжее хватание предметов.

Кроме того, наблюдается изменение мелодии речи (дизартрия) и двигательное расстройство глаз (нистагм). В зависимости от подгруппы спиноцеребеллярной атаксии существуют также симптомы, которые возникают в зависимости от поражения других областей мозга, например мышечные спазмы, спастичность (патологическое повышение мышечного тонуса).

Также нарушение памяти (деменция), сенсорные расстройства и аномальные ощущения, нарушения глотания, недержание мочи, ухудшение зрения, замедление последовательности движений и беспокойные ноги (синдром беспокойных ног). У некоторых пациентов есть симптомы, похожие на симптомы болезни Паркинсона, которые хорошо поддаются лечению лекарствами, используемыми для лечения болезни Паркинсона.

Диагностика и течение болезни

Диагноз ставится на основании подробного анамнеза, клинико-неврологического обследования и дополнительных данных (например, исследование спинномозговой жидкости, магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое обследование) с целью исключения других возможных заболеваний. Для подтверждения диагноза срочно необходимо молекулярно-генетическое обследование.

Часто бывает трудно, а иногда невозможно определить, какой тип атаксии присутствует, потому что они лишь немного отличаются. По мере прогрессирования болезни симптомы усиливаются, пока болезнь не приводит к смерти (в большинстве случаев).

осложнения

Спиноцеребеллярная атаксия может вызывать различные осложнения в зависимости от формы заболевания. В целом атаксия приводит к мышечным спазмам, спастическим подергиваниям и изменению мелодии речи. Кроме того, могут возникать нарушения памяти, которые по мере прогрессирования заболевания могут перерасти в деменцию.

Замедление последовательности движений часто представляет собой значительное ограничение в повседневной жизни для пострадавших. В связи с другими осложнениями, такими как типичное ухудшение зрения, атаксия иногда также вызывает эмоциональные расстройства. Независимо от формы заболевания симптомы нарастают по мере прогрессирования заболевания. В большинстве случаев спиноцеребеллярная атаксия приводит к смерти пациента. Лечение неврологического расстройства также сопряжено с риском.

Медикаментозная терапия всегда связана с определенными побочными эффектами и взаимодействиями для пострадавших. То же самое относится к трудотерапии и физиотерапии, которые иногда связаны с напряжением, болями в мышцах и незначительными травмами. Хирургические вмешательства при спинно-бунтарской атаксии редки, но могут привести к инфекциям, кровотечению, вторичному кровотечению, инфекциям и нарушению заживления ран. Если процедура пойдет плохо, первоначальное заболевание может ухудшиться.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, при этом заболевании пациент всегда зависит от лечения врача. Прежде всего, ранняя диагностика с ранним лечением очень положительно влияет на дальнейшее течение. Это единственный способ предотвратить дальнейшие осложнения, поскольку болезнь не излечивается сама собой.

Следует обратиться к врачу, если у пострадавшего возникают проблемы с движением и координацией. Как правило, пациенты не могут легко идти прямо или как следует тянуться к вещам. Судороги в мышцах или спастичность также могут указывать на это заболевание. Многие из пострадавших также страдают от затрудненного глотания или даже от недержания мочи и других ненормальных ощущений.

Заболевание может выявить терапевт. Однако для дальнейшего лечения обычно необходимо посещение специалиста. Также нельзя универсально предсказать, может ли произойти полное излечение.

Лечение и терапия

Причинная терапия спиноцеребеллярной атаксии еще не известна. Основное внимание уделяется симптоматическому лечению в смысле функционального поддержания, чтобы сохранить качество жизни пациента как можно дольше. К ним относятся лекарства, трудотерапия и физиотерапия, а также логопедия.

По данным Немецкого общества неврологии (DGN), пилотное исследование показало, что мозжечковая атаксия реагирует на активный ингредиент рилузол. Хотя исследования спиноцеребеллярной атаксии в последние годы активизировались, в настоящее время они не продвинулись настолько далеко, чтобы можно было ожидать лечебной терапии в ближайшем будущем.

При трудотерапии и физиотерапии сохраняется подвижность отдельных частей тела, укрепляются сокращающиеся мышцы и стимулируется образование синапсов. Практика повседневной жизни направлена ​​на то, чтобы максимально сохранить независимость пациента. Логопедия работает с существующими языковыми проблемами.

профилактика

Поскольку это генетическое заболевание, никакая профилактика невозможна.

уход за выздоравливающим

Собирательный термин «спиноцеребеллярная атаксия» описывает генетически обусловленные клинические картины, при которых поражается нервная система. Типичные симптомы - нарушение двигательных процессов вплоть до слабоумия на поздней стадии. В отличие от других наследственных заболеваний, симптомы возникают не только в детстве. Атаксия возникает в среднем в возрасте от 30 до 40 лет, а у некоторых пациентов - раньше или раньше, пока им не исполнится 50-60 лет. До этого момента у пациента не было симптомов.

В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия не излечима. Заболевание носит хронический характер и в любом случае имеет летальный исход. Последующее наблюдение направлено на облегчение симптомов и предоставление пациенту возможности вести нормальный образ жизни. Параллельное психотерапевтическое сопровождение полезно для пострадавшего, так как болезнь может быть связана с эмоциональным стрессом.

У родственников также есть возможность получить поддержку от психотерапевта. Упражнения должны поддерживать подвижность конечностей. Если языковой центр страдает неврологическими нарушениями, рекомендуется логопедия. Меры наблюдения являются долгосрочными, они сопровождают пациента от очага до поздней стадии заболевания. Последующее наблюдение имеет смысл только в том случае, если оно проводится последовательно в течение многих лет.

Ты можешь сделать это сам

При спиноцеребеллярной атаксии основное внимание уделяется медикаментозному и физиотерапевтическому лечению. Кроме того, пациенты могут делать несколько вещей, чтобы облегчить повседневную жизнь с этим заболеванием.

Нарушение координации значительно ограничивает тех, кто страдает от этого в повседневной жизни. Поэтому самая важная мера - это компенсировать ограничения и как можно лучше поддержать больного. В большинстве случаев необходимо переехать в квартиру, подходящую для инвалидов. Усиливающиеся ограничения движения также требуют для пациента помощи при ходьбе. Пострадавшие люди нуждаются в поддержке в повседневной жизни, поскольку даже простые действия обычно невозможно выполнять без посторонней помощи. Больным следует прочитать специализированную литературу по спиноцеребеллярной атаксии, чтобы лучше понять и принять болезнь.

Кроме того, рекомендуется обсуждение с другими людьми, страдающими болезнью Паркинсона, например, в рамках группы самопомощи для людей с болезнью Паркинсона. На более поздних стадиях заболевания необходимо амбулаторное и, наконец, стационарное лечение. На завершающих стадиях заболевания, когда движения и разговоры становятся все более затруднительными, может быть полезна комплексная терапевтическая помощь пациенту и его родственникам.