Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга это врожденное заболевание, которое медицина подчиняет лейцизму и делит его на четыре различных типа. Типичные признаки - онемение, пороки развития и нарушения пигментации. Поскольку синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, его нельзя рассматривать как причину.

Что такое синдром Ваарденбурга?

На Синдром Ваарденбурга это тип лейцизма, который непрофессионалы часто путают с альбинизмом. И лейцизм, и альбинизм характеризуются отсутствием пигментации. Синдром Ваарденбурга получил свое название от Петруса Йоханнеса фон Ваарденбурга, который первым описал болезнь в 1951 году.

У человека с лейцизмом нет меланоцитов, то есть клеток кожи, образующих пигменты. Большинство меланоцитов находится в эпидермисе и вокруг волосяных фолликулов. Пигменты находятся не только в коже, но и в глазах, где сетчатка и радужная оболочка также образуют пигменты. Они используются не только для визуального оформления.

Они защищают кожу или клетки глаза от чрезмерного воздействия света. Цвет меланина может быть от коричневого до черного или от желтого до красноватого. Как правило, встречаются смеси обоих вариантов, образующие характерное цветовое изображение пигментных клеток.

причины

Синдром Ваарденбурга возникает из-за мутации в генетической структуре. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) показывает отклонения по сравнению со здоровой ДНК. В зависимости от пораженного гена болезнь проявляется по-разному. Тип I и тип III (синдром Клейна-Ваарденбурга) обусловлен мутацией гена PAX в месте расположения гена 2Q35.

При типе II ген MITF отвечает за наследование синдрома. Здесь могут мутировать разные сегменты гена. Поэтому иногда медицина дополнительно дифференцирует тип III на подтипы A, B, C и D. Однако внешне эти подтипы практически не отличаются друг от друга. Для типа IV в качестве сайтов мутации также возможны различные сегменты гена эндотелина-3 или гена рецептора эндотелина-B.

Все четыре типа синдрома Ваарденбурга являются аутосомными, что означает, что они находятся на одной из аутосом, а не на X или Y хромосоме. Типы I, II и III рецессивны: синдром проявляется только тогда, когда двойной набор хромосом имеет два гена, несущих болезнь. Однако если у человека есть не только мутировавший, но и здоровый сегмент гена, болезнь не вспыхнет. Такой человек все еще может передать синдром Ваарденбурга своим детям.

Симптомы, недуги и признаки

Наиболее заметным симптомом синдрома Ваарденбурга является нарушение пигментации, которое в основном отражается в трех областях. Чуб бесцветен у людей с синдромом Ваарденбурга и поэтому кажется белым. Глаза разного цвета, потому что радужная оболочка обоих глаз не везде образует пигменты.

Области, не содержащие пигмента, на радужной оболочке становятся синими. Остальные участки образуют красители, поскольку они генетически детерминированы. В медицине это явление также называется гетерохромией радужки. В дополнение к гетерохромии белого чуба и радужки, синдром Ваарденбурга типа I также проявляется как болезнь белых пятен или клеточной кожи (витилиго).

Врачи используют его для описания дефицита пигмента на коже, который особенно проявляется на руках, шее, лице и аногенитальной области. Кроме того, глухота и пороки развития проявляются на лице: высокий и широкий корень носа столь же характерны, как и ткань или органы, сформированные не в том месте (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum не встречается при синдроме Ваарденбурга II типа, хотя в остальном тип II соответствует типу I. Тип III имеет все симптомы типа I; кроме того, возникают пороки развития рук. Наиболее серьезная форма синдрома Ваарденбурга встречается при типе IV, который часто приводит к смерти больного.

При этой форме заболевания также нарушается дифференцировка определенных нейронов, что также приводит к развитию болезни Гиршпрунга (врожденный мегаколон). Это заболевание кишечника проявляется, помимо прочего, в сужении толстой кишки.

Диагностика и течение болезни

Синдром Ваарденбурга - врожденный. Мутация нарушает правильное развитие на ранних этапах развития ребенка в утробе матери, из-за чего возникают различные симптомы. Врачи не могут диагностировать синдром Ваарденбурга только на основании его внешних характеристик: они могут использовать генетический тест, чтобы выяснить, есть ли одна из мутаций, запускающих синдром.

осложнения

Синдром Ваарденбурга может привести к различным осложнениям. Типичное последствие заболевания - характерное нарушение пигментации. В зависимости от того, насколько серьезно и в каком возрасте впервые появляется, это заметное пятно может привести к серьезным психологическим проблемам. У пострадавших часто развивается социальная тревога или даже полномасштабная депрессия.

В случае синдрома Ваарденбурга типа I также возникает болезнь белых пятен, которая может усугубить упомянутые психические страдания. Кроме того, при заболевании может возникнуть потеря слуха и пороки развития лица. Возможным вторичным заболеванием синдрома Ваарденбурга является болезнь Гиршпрунга. Это заболевание кишечника связано с сужением толстой кишки.

Могут возникать серьезные жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, которые могут проявляться в запоре или даже в кишечной непроходимости. Поскольку синдром является наследственным, вариантов лечения практически нет, и болезнь часто принимает тяжелое течение, что связано с постоянными когнитивными и эстетическими нарушениями у пострадавших.

Симптоматическая терапия тоже небезопасна. Введение кортизона может вызвать раздражение кожи и другие побочные эффекты. Хирургические вмешательства, такие как те, которые используются при лечении кишечных жалоб, всегда связаны с риском инфицирования и травмы.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Ваарденбурга невозможно вылечить самостоятельно, пострадавшему следует обратиться к врачу. Раннее выявление и последующее лечение заболевания всегда очень положительно влияет на дальнейшее течение, а также может предотвратить дальнейшие осложнения. Поэтому при первых признаках и симптомах синдрома следует обращаться к врачу. Если человек страдает тяжелым пигментным расстройством, следует проконсультироваться с врачом. Это часто приводит к полностью бесцветной коже, которая кажется очень белой.

На коже также могут образовываться белые пятна. Большинство пациентов также страдают потерей слуха из-за синдрома Ваарденбурга, который не проходит сам по себе. Точно так же неправильно расположены органы в теле, что может привести к серьезным осложнениям. Синдром Ваарденбурга может распознать педиатр или терапевт. Дальнейшее лечение во многом зависит от типа и тяжести симптомов, поэтому невозможно сделать общий прогноз относительно дальнейшего течения болезни. Поскольку синдром часто может приводить к психическим расстройствам, посещение психолога также очень полезно.

Лечение и терапия

Поскольку синдром Ваарденбурга является наследственным заболеванием, причинное лечение невозможно. Возможно, будут приняты меры по снижению потери слуха. Однако точная процедура зависит от индивидуальной ситуации. При более тяжелом типе IV врачи также должны лечить болезнь Гиршпрунга.

профилактика

При синдроме Ваарденбурга целенаправленная профилактика невозможна, так как это наследственное заболевание. Тип IV синдрома Ваарденбурга следует по аутосомно-рецессивному наследованию. Таким образом, болезнь проявляется только тогда, когда ребенок наследует аллель, несущий болезнь, от обоих родителей. Однако если в геноме есть только один больной и один здоровый аллель, синдром Ваарденбурга не возникает.

Наследование I - III типов, напротив, является аутосомно-доминантным: если у человека есть мутировавший и здоровый ген, болезнь проявляется. Однако этот человек не обязательно должен передавать синдром Ваарденбурга своему ребенку, поскольку он также может передать здоровый ген. Случай определяет, передаст ли родитель ген, несущий болезнь, или здоровый ген, своему ребенку.

уход за выздоравливающим

Синдром Ваарденбурга требует тщательного последующего наблюдения. Поскольку это врожденное заболевание, причинное лечение невозможно. Последующее наблюдение направлено на то, чтобы посоветовать пациенту дальнейшие терапевтические меры. Нарушения пигментации и потеря слуха во внутреннем ухе должны регулярно проверяться врачом.

Последующее наблюдение состоит из опроса пациента и медицинского осмотра. При сборе анамнеза врач впервые получает представление о текущих симптомах. Жалобы, которые в значительной степени утихли, не требуют дальнейшего наблюдения. Нарушения пигментации и нарушения слуха - это хронические заболевания, за которыми необходимо регулярно наблюдать.

В случае необходимости между осмотрами возникают новые терапевтические меры, подходящие для пациента. Пациенту следует вести дневник жалоб и отмечать в нем любые необычные симптомы. С помощью заметок можно оптимально согласовать регулярное последующее наблюдение с симптомами. В зависимости от характера жалоб может также потребоваться терапевтическая помощь. Поскольку синдром может развиваться по-разному, меры нужно определять индивидуально.

Ты можешь сделать это сам

Лечение синдрома Ваарденбурга может сопровождаться различными мерами самопомощи. Типичная потеря слуха внутреннего уха может быть компенсирована использованием слухового аппарата. Родственники должны говорить громко и четко и смотреть на пациента во время разговора, чтобы они могли читать по губам.

Чтобы избежать недоразумений, рекомендуется открыто бороться с нарушением слуха. Это касается и других симптомов заболевания, таких как нарушения пигментации и нарушения зрения, которые могут развиваться в течение жизни. Больным следует подробно ознакомиться с синдромом птоза-эпикантуса и вместе с врачом решить, какие средства помогут против отдельных симптомов.

В большинстве случаев возникают самые разные жалобы, которые иногда также могут указывать на эмоциональный стресс. Терапевтическая поддержка так же важна для пациента, как и физическое лечение, особенно в случае депрессивного настроения или тревожных расстройств. Родители детей с синдромом Ваарденбурга должны пройти генетический тест. Часто причину наследственного заболевания можно определить, что облегчает планирование большего количества детей. Если жалобы сильно негативно влияют на самочувствие, также может быть полезно посетить группу самопомощи. Ассоциация Leona e.V. предоставляет пострадавшим дополнительные контактные данные.