Синдром Веста

Синдром Веста - это трудно поддающаяся лечению генерализованная злокачественная форма эпилепсии. Это происходит у детей в возрасте от трех до двенадцати месяцев.

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста был назван в честь английского врача и хирурга Уильяма Джеймса Уэста. Он наблюдал первые подобные приступы эпилепсии у своего четырехмесячного сына в 1841 году, а затем описал болезнь с научной точки зрения. Синонимом термина "синдром Веста" являются также выражения детская злокачественная эпилепсия или BNS эпилепсия как сокращение для Блиц Ник Салам Эпилепсия используемый.

Считается, что младенческая злокачественная эпилепсия основана на органическом поражении головного мозга, которое произошло до, во время или после рождения. Генерализованные эпилептические припадки характерны для синдрома Веста. Болезнь поражает 1 из 4 000-6 000 детей. Мальчики страдают чаще, чем девочки.

У 90 процентов заболевших детей приступы возникают впервые в течение первых двенадцати месяцев после рождения. Пик проявления приходится на пятый месяц. В более редких случаях приступы возникают только на втором-четвертом году жизни. Каждый 20-й случай эпилепсии в раннем детстве связан с синдромом Веста.

причины

Точные биохимические механизмы, лежащие в основе синдрома Веста, до сих пор неясны. Предположительно судороги вызваны нейротрансмиттерным расстройством. Причина, вероятно, в нарушении регуляции метаболизма ГАМК. Также может быть виновато перепроизводство рилизинг-гормона кортикотропина в гипофизе. Также возможно многофакторное взаимодействие в развитии болезни.

Поскольку синдром Веста встречается только у младенцев и детей младшего возраста, зрелость мозга, по-видимому, играет роль в развитии припадков. В незрелом мозге новорожденного еще не все нервные волокна миелинизированы. Поэтому мозг может реагировать на стресс или повреждение синдромом Веста. Органическое поражение мозга выявляется у двух третей детей.

Могут быть обнаружены нарушения развития коры головного мозга, микроцефалия, лиссэнцефалия или пороки развития кровеносных сосудов. Синдром Айкарди, общие дегенеративные заболевания головного мозга, факоматозы, такие как туберозный склероз или атрофия мозга, также могут привести к синдрому Веста.

Синдром Веста также может развиться после энцефалита или бактериального менингита. Дополнительными факторами риска являются врожденные инфекции, нейрометаболические заболевания или гипогликемия.В специальной литературе в качестве причин называют также повреждение головного мозга в результате кровоизлияния в мозг, инсульта, черепно-мозговой травмы или гипоксии во время родов.

Есть случаи заболевания, которые впервые проявляются как побочный эффект после многократных прививок от кори, краснухи и эпидемического паротита. Однако синдром Веста еще не был признан вредом для вакцины. Если причину можно установить, это симптоматический синдром Веста. Если синдром Веста не может быть обнаружен, предполагается, что это криптогенный синдром Веста. Причина не может быть идентифицирована у 20 процентов всех детей с синдромом Веста.

Симптомы, недуги и признаки

Эпилептические припадки, возникающие у детей с синдромом Веста, можно разделить на три различные формы. Удары молнии выражаются молниеносными рывками отдельных частей тела или всего тела. Ноги внезапно сгибаются, и у детей появляются сильные миоклонические подергивания.

Мышцы шеи и горла подергиваются при кивании. Подбородок в мгновение ока наклоняется к груди. Голова тоже может быть втянута. Эти движения напоминают кивок головы, поэтому припадки известны как припадки кивков.

Припадки салама - это быстрое наклонение вперед головы и верхней части тела. В то же время дети вскидывают согнутые руки вверх и / или сводят руки перед грудью. Поскольку этот тип припадка напоминает приветствие салама, эти припадки были названы атаками салама.

Связи между припадками и внешними раздражителями не обнаружено. Припадки часто возникают незадолго до сна или сразу после пробуждения. Как правило, судороги начинаются слабыми, а затем усиливаются группами до 150 атак, при этом между отдельными атаками проходит менее 60 секунд.

Индивидуальные судороги могут различаться по продолжительности и интенсивности в зависимости от ребенка. С ними не связано никакой боли, и дети обычно остаются в полном сознании. Однако припадки очень изнурительны, так что после серии припадков дети могут очень плакать.

Диагностика и течение болезни

Еще до постановки диагноза пораженные дети выделяются из-за задержки психомоторного развития. Для подтверждения диагноза проводится ЭЭГ. Здесь эпилептическая активность проявляется в виде нерегулярных высоких и медленных дельта-волн. В эти дельта-волны встроены пики и острые волны.

Помимо измерения электрической активности, в лаборатории исследуются кровь и моча на предмет хромосомных особенностей, наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний и нарушений обмена веществ. Для проверки особенностей мозга можно использовать такие методы визуализации, как ультразвук, позитронно-эмиссионная томография, магнитно-резонансная томография или компьютерная томография.

осложнения

В худшем случае синдром Веста может привести к смерти. Однако это происходит только в том случае, если состояние не лечится. Пострадавшие страдают эпилептическими припадками в очень молодом возрасте. Они представляют собой смертельную опасность для ребенка и поэтому должны немедленно лечиться у врача.

Кроме того, большинство детей страдают от подергивания, поэтому могут возникать издевательства или дразнить, особенно в молодом возрасте. Это часто приводит к психологическим жалобам или депрессии. Точно так же пациенты часто страдают от ограниченной подвижности или нарушений концентрации внимания, так что развитие ребенка также значительно ограничивается синдромом Веста.

Поэтому во взрослом возрасте люди, страдающие этим заболеванием, также страдают от серьезных ограничений и расстройств. Эпилептические припадки также часто сопровождаются сильной болью. Во многих случаях родители или родственники также страдают от серьезных психологических жалоб или депрессии.

Лечение синдрома Веста можно проводить с помощью хирургических вмешательств. Сборников не бывает. Однако невозможно предсказать, полностью ли уменьшатся эпилептические припадки. Во многих случаях это значительно сокращает продолжительность жизни пострадавшего.

Когда нужно идти к врачу?

Общее состояние здоровья новорожденных и младенцев всегда следует регулярно проверять и контролировать. Особенно в первые недели или месяцы жизни следует как можно лучше наблюдать и документировать развитие ребенка. Любые отклонения и изменения следует обсудить с педиатром, чтобы можно было уточнить, есть ли необходимость в действии или все соответствует естественному развитию.

В случае припадка или непроизвольного подергивания потомства возникает острая необходимость в действиях. Для выяснения причины необходимо начать медицинское обследование. Если движения ребенка нерегулярны или не соответствуют естественным условиям, желательно обратиться к врачу. Плакса, отказ от еды или расстройства пищеварительного тракта - предупреждающие сигналы организма.

Следует проконсультироваться с врачом, чтобы можно было лучше оценить наблюдения. В случае нарушения сознания или потери сознания следует вызвать скорую помощь. Это острая ситуация, при которой необходимо как можно быстрее отреагировать на ребенка и необходима интенсивная медицинская помощь. Пока не приедет врач скорой помощи, необходимо выполнять указания службы спасения, чтобы спасти жизнь малыша. Также следует проконсультироваться с врачом в случае, если ребенок постоянно кричит, имеет изменения текстуры кожи или предположение, что ребенок может страдать от боли.

Терапия и лечение

Синдром Веста очень сложно лечить. Ранняя диагностика увеличивает вероятность того, что косвенный ущерб останется незначительным или не останется вовсе. Если заболевание основано на излечимых органических особенностях мозга, может быть проведена хирургическая коррекция.

Операция по устранению эпилепсии может устранить причины припадков. Однако в большинстве случаев синдром Веста лечится с помощью лекарств. Дети получают АКТГ, пероральные кортикостероиды или вигабатрин. Также назначают султиам или пиридоксин. Однако было обнаружено, что большинство противосудорожных препаратов неэффективны при синдроме Веста.

профилактика

Точный патогенез синдрома Веста до сих пор неясен, поэтому заболевание в настоящее время невозможно предотвратить.

уход за выздоравливающим

Синдром Веста - это тяжелая форма эпилепсии, которую можно лечить, например, с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Прием таких препаратов, как вальпроат или зонисамид, необходимо строго контролировать. Дети особенно чувствительны к активным ингредиентам, поэтому настоятельно рекомендуется тщательный контроль со стороны врача.

При лечении этого состояния часто случается повторная смена лекарств. Дозу необходимо регулярно корректировать или менять препарат. Если кетогенная диета является частью терапии, прогресс необходимо регулярно обсуждать со специалистом или диетологом. После операции по поводу эпилепсии обычно требуются дальнейшие посещения врача, поскольку это рискованная процедура, которая может иметь побочные эффекты.

Частота медицинских осмотров зависит от типа и степени тяжести эпилепсии, а также от курса процедуры. Родители пострадавших детей связываются с ответственным педиатром и обсуждают с ними детали. Последующее наблюдение обеспечивает педиатр или невролог, который уже принимает терапию. Эпилепсию обычно нельзя вылечить навсегда. Следовательно, последующий уход - это непрерывный процесс, предназначенный для лечения отдельных симптомов и контроля за приемом лекарств.

Ты можешь сделать это сам

Дети, страдающие синдромом Веста, нуждаются в поддержке в повседневной жизни, поскольку повторяющиеся эпилептические припадки могут быть большим бременем. Необходимо принять меры, чтобы избежать падений и несчастных случаев во время эпилептического припадка. Кроме того, должны быть исчерпаны возможности лечения, такие как операция по поводу эпилепсии или медикаментозное лечение с использованием вигабатрина или пероральных кортикостероидов. Родители пострадавших детей должны связаться с подходящим специализированным центром на ранней стадии, так как шансы на выздоровление уменьшаются по мере взросления ребенка.

Кроме того, применяются общие меры по улучшению самочувствия ребенка. Важны физические упражнения и психологическая поддержка, а также адаптированная диета и специально подобранные методы лечения. Например, было доказано, что кетогенная диета эффективна при эпилепсии. Ассоциация по питанию при эпилепсии FET e. В. дает пострадавшим дальнейшие рекомендации относительно диеты.

Детей, страдающих синдромом Веста, необходимо информировать о своем состоянии на ранней стадии. Для этого идеально подходят разговоры с врачами и другими больными, а также информационные материалы, такие как книги или брошюры. Совместно с лечащим врачом могут быть разработаны дальнейшие стратегии ежедневного лечения болезни.