Синдром морщинистой кожи

Синдром морщинистой кожи является, вероятно, формой cogenital cutis laxa типа Debré и ​​ассоциируется с морщинистой кожей, аномалиями скелета и пороками развития лица. В качестве причины была определена наследственная мутация, которая также считается причиной кутислакса. До сих пор для лечения использовались только симптоматические методы лечения.

Что такое синдром морщинистой кожи?

Различные заболевания соединительной ткани можно обобщить как синдромы кутислакса, которые связаны с различными сопутствующими симптомами и имеют разные мутации в качестве причины. Так называемый Синдром морщинистой кожи имеет значительное сходство с кутис-лаксой типа Дебре, что связано с более серьезными изменениями тканей, задержкой роста и аномалиями скелета.

По этой причине синдром морщинистой кожи в настоящее время считается особой формой кутислакса. Некоторые ученые даже считают, что Cutis laxa Debré и ​​синдром морщинистой кожи - это два проявления одного и того же состояния. На данный момент WSS описал только 30 случаев. Симптомокомплекс относят к наследственным заболеваниям. Связь с Cutis laxa в настоящее время является одним из основных направлений исследований.

причины

Синдром морщинистой кожи не возникает спорадически. В 30 описанных до сих пор случаях наблюдался семейный кластер, который, по-видимому, основан на аутосомно-рецессивном наследовании. Это наследование также является формой наследования синдрома кутислакса типа Дебре. Что касается синдрома кутислакса, мутации также считаются фактическим триггером синдрома морщинистой кожи.

Причинные гены еще не идентифицированы у всех пациентов. Мутации в гене ATP6V0A2 в локусе гена 12q24.31 были обнаружены у некоторых пациентов с WSS. Cutis laxa Debré также можно проследить до мутаций в том же гене. У других пациентов были обнаружены мутации в гене PYCR1 в локусе 17q25.3, которые являются типичными причинами ARCL2, GO или DBS.

Какие именно связи мутации обусловлены, еще не было окончательно выяснено из-за небольшого количества случаев, задокументированных на сегодняшний день. Мутация может возникнуть в результате воздействия токсинов во время беременности, например, а также из-за несбалансированного питания или подобных связей.

Симптомы, недуги и признаки

Клинические симптомы синдрома морщинистой кожи обычно проявляются у новорожденных. В полной мере симптомы проявляются не позднее раннего детства. Как и cutis laxa, синдром морщинистой кожи в первую очередь характеризуется морщинистой кожей на тыльной стороне кисти и стопы, что приводит к появлению преждевременного старения. У пораженных имеется большее количество ладонных и подошвенных борозд, чем в среднем.

Кожа живота также может быть морщинистой. Помимо кожных проявлений есть костные проявления в виде множественных аномалий скелета. Например, могут быть чрезмерно растянуты суставы пациента. Часто встречается врожденный вывих бедра. Передний родничок на черепе закрывается поздно, что часто связано с микроцефалией. Рост задерживается даже в пренатальной фазе.

Задержка роста продолжается постнатально и связана с задержкой развития. Часто возникают сопутствующие симптомы дисморфизма на лице. Эти дисморфизмы включают широкую переносицу, направленное вниз веко и гипертелоризм. Клиническая картина симптомокомплекса несколько мягче, чем у пациентов с cutis laxa, но тем не менее имеет значительные совпадения. Клинически синдром морщинистой кожи также может быть похож на симптомы остеодиспластической геродермии или у пациентов с синдромом Де Барси.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома морщинистой кожи можно поставить с помощью молекулярно-генетических тестов. Подозреваемый диагноз уже настигает врача посредством визуальной диагностики. Если есть мутация в гене ATP6V0A2 в локусе гена 12q24.31, диагноз считается доказанным.

Поскольку WSS не связан с патогномоничными гистологическими находками, такими как серьезные аномалии эластических волокон, отличить ARCL2 от ARCL1 относительно легко. Если ген PYCR1 мутирован в локусе 17q25.3, его труднее отличить от других заболеваний. Причинная мутация определяет прогноз. Прогноз наиболее благоприятный при мутации в гене ATP6V0A2.

осложнения

Синдром морщинистой кожи поражает людей, страдающих рядом различных кожных заболеваний. По этой причине часто наблюдается снижение уверенности в себе, а иногда и комплексы неполноценности. Это может привести к психическим расстройствам или депрессии, если пациенты недовольны своей внешностью или стыдятся своего тела.

Качество жизни пострадавшего значительно снижается и ограничивается из-за синдрома морщинистой кожи. Кроме того, на коже могут развиваться рубцы, которые можно лечить только в ограниченной степени. Эти шрамы обычно остаются на всю жизнь пострадавшего. Синдром морщинистой кожи, особенно у детей, может привести к тяжелой депрессии или издевательствам и издевательствам.

Сама кожа может быть очень легко повреждена, поэтому у пострадавших может сократиться продолжительность жизни. Синдром также значительно увеличивает вероятность развития рака. Поскольку причинное лечение синдрома обычно невозможно, можно лечить только отдельные симптомы. Никаких сложностей. Однако полное исцеление невозможно.

Когда нужно идти к врачу?

Рождение человека обычно происходит в компании и при поддержке медицинского работника. Обычно акушеры берут на себя первичные осмотры ребенка сразу после его рождения. Задокументированы аномалии и нарушения. Затем начинают лечение, если есть какие-либо особенности. Поэтому родителям и родственникам часто не нужно предпринимать никаких действий на этом этапе, поскольку это предопределенный процесс. Если сразу после рождения не замечено никаких особых особенностей состояния здоровья новорожденного, первые отклонения проявятся не позднее, чем в ближайшие несколько недель или месяцев.

При обнаружении оптических отклонений следует обратиться к врачу. Если ребенок выглядит необычно или видны кожные аномалии, следует обратиться к врачу. Для болезни характерен преклонный возраст. По этой причине родители должны обратиться к врачу, как только заметят нарушения зрения у своего потомства. Действия необходимы, как только младенец показывает отклонения от нормы по сравнению со сверстниками.

При задержке роста также необходимо обратиться к врачу. Нарушения последовательности движений и передвижения необходимо обследовать и лечить. Поскольку это генетическое заболевание сохраняется на всю жизнь, необходимо как можно скорее обратиться за медицинской помощью.

Терапия и лечение

Нет причинной терапии для пациентов с синдромом морщинистой кожи. Подходы генной терапии в настоящее время являются предметом медицинских исследований, но они еще не подходят для использования на живых людях. Следовательно, пациенты с симптомокомплексом в настоящее время должны довольствоваться симптоматическим лечением своих жалоб, которое после прорыва в генной терапии, возможно, в будущем может быть заменено причинной терапией.

Симптоматическое лечение синдрома аналогично лечению кутислакса. Косметические операции при синдроме не показаны. Однако укрепляющие меры, такие как гимнастика, горячий и холодный душ или массаж соединительных тканей, могут улучшить цвет лица. Дисморфизм лица не обязательно корректировать хирургическим путем. Однако теоретически хирургические вмешательства в этой области возможны.

Для предотвращения задержки развития рекомендуется физиотерапевтический уход и ранняя поддержка. Физиотерапевтические меры могут помочь избежать чрезмерного растяжения суставов за счет целенаправленного наращивания мышечной массы. Таким образом мышцы могут стабилизировать суставы при определенных обстоятельствах. Скелетные аномалии могут нуждаться в хирургической коррекции.

Это касается, например, вывиха бедра, который необходимо компенсировать в ходе операции. Таким образом можно избежать вторичных заболеваний. Скелетные аномалии могут, например, способствовать развитию остеоартрита без вмешательства хирурга, который обычно вызывается неправильной нагрузкой и неправильным положением.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

Синдром морщинистой кожи пока нельзя предотвратить, поскольку, помимо мутации генов-триггеров, многие причинно-следственные связи до сих пор окончательно не выяснены. Прежде всего, небольшое количество задокументированных случаев не дает исследованиям достаточной поддержки для выявления причинных факторов или даже профилактических мер.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром морщинистой кожи является врожденным и, следовательно, генетически детерминированным заболеванием, он, как правило, не может излечиться сам по себе, поэтому пациент всегда зависит от обследования и лечения у врача. Меры и возможности последующего ухода обычно значительно ограничены.

Прежде всего, необходимо провести быструю диагностику, чтобы предотвратить возникновение дальнейших симптомов и осложнений. Если заинтересованное лицо или родители хотят иметь детей, может быть рекомендовано генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни. Синдром морщинистой кожи обычно лечится с помощью физиотерапии или физиотерапии.

Пострадавшие могут повторять многие упражнения у себя дома и, таким образом, ускорять заживление. Регулярные осмотры и осмотры у врача также очень полезны для постоянного наблюдения за симптомами. Синдром морщинистой кожи обычно не ограничивает продолжительность жизни пострадавших. Контакт с другими людьми, пораженными болезнью, также может быть очень полезным, поскольку может привести к обмену информацией, что облегчает повседневную жизнь больного.

Ты можешь сделать это сам

Синдром морщинистой кожи иногда поддается лечению самими больными. Заметные участки кожи на руках и ногах, а также на лице можно уменьшить с помощью подходящих кремов и хорошего ухода за кожей. Также важно пить достаточно жидкости, чтобы уменьшить морщинистую кожу. Диета должна быть богата витаминами и клетчаткой и оптимально поддерживать и без того ослабленную кожу.

Различные пороки развития лечат хирургическим путем и физиотерапией. Физиотерапию можно подкрепить регулярными тренировками дома. Однако следует избегать тяжелых физических нагрузок, особенно в случае серьезных аномалий скелета, таких как типичный вывих бедра. Кроме того, больным детям необходимы различные препараты, за приемом которых необходимо внимательно следить. Позже может оказаться полезной терапевтическая поддержка.

У детей и подростков внешние аномалии и ограничение движений представляют собой возрастающую эмоциональную нагрузку, и пациентам требуется контактное лицо. Это может быть специалист или группа самопомощи. Важно предоставить информацию на ранней стадии с помощью брошюр для детей, посвященных синдрому морщинистой кожи. Редкое заболевание должно лечиться постоянно, а сопутствующие меры должны планироваться на длительный срок.