Синдром Альстрёма

На Синдром Альстрёма это генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве. Это влияет на всю систему органов и связано с низкой продолжительностью жизни.

Что такое синдром Альстрёма?

Синдром Альстрёма - чрезвычайно редкое наследственное заболевание, которым страдают всего несколько сотен детей и взрослых во всем мире.

Синдром Альстрёма - чрезвычайно редкое наследственное заболевание, которым страдают всего несколько сотен детей и взрослых во всем мире. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу и относится к группе цилиопатий. Он характеризуется большим количеством симптомов, которые влияют на самые разные системы органов и с возрастом становятся более серьезными и сложными.

Раннее развитие светобоязни и нистагма является классическим. Как правило, прогрессирующее нарушение зрения приводит к полной слепоте до полового созревания. Помимо нарушений обмена веществ и эндокринной системы, болезнь поражает также почки, печень и сердце. Когнитивные способности пациента не ограничены. Синдром был назван в честь шведского врача Карла Генри Альстрёма, впервые описавшего болезнь в 1959 году.

причины

Синдром Альстрёма передается потомству по аутосомно-рецессивному наследованию. Оба родителя несут мутацию гена ALMS1 на хромосоме 2p31, которая не экспрессируется в ее гетерозиготной форме. Классическая клиническая картина развивается только тогда, когда генетический дефект присутствует в геноме в гомозиготной форме.

Ген ALMS1 кодирует большой белок, который может быть обнаружен в центросомах почти всех клеток организма и связан с функцией ресничек или функцией клеток, несущих реснички. Таким образом, синдром Альстрёма относится к группе цилиопатий. В связи с многочисленными и разнообразными функциями ресничек точное происхождение болезни до сих пор не выяснено. Это по-прежнему центральная тема для многих исследовательских групп.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

Большинство симптомов синдрома Альстрёма появляются в раннем детстве и с возрастом ухудшаются. У пораженных детей обычно появляются светобоязнь и нистагм вскоре после рождения. Зрение ухудшается в детстве, пока к двенадцати годам дети обычно не ослепнут.

Помимо нарушения зрения, в детстве также наблюдается нарушение слуха. Проблемы с сердцем, такие как дилатационная кардиомиопатия (заболевание сердечной мышцы) или внезапная сердечная недостаточность, часто возникают в детстве, но также могут проявляться только в подростковом или взрослом возрасте. Дети часто имеют избыточный вес, страдают инсулинорезистентностью или диабетом 2 типа и имеют повышенный уровень липидов в крови.

Другие симптомы разнообразны, от бесплодия и заболеваний щитовидной железы до типичных черт лица, тонких волос или потемнения кожи. У детей нередко бывает низкий рост или искривление позвоночника.

Диагностика и курс

Из-за большого количества симптомов, которые проявляются только по мере прогрессирования заболевания, синдром диагностируется редко. Часто только в подростковом или взрослом возрасте сложные симптомы можно интерпретировать как синдром Альстрёма на основе их совокупности. Если подозрение на это заболевание проявится, диагноз может быть подтвержден молекулярной генетикой.

Однако часто генетический тест не проводится из-за низкой чувствительности. Изменения на глазу вносят значительный вклад в диагностику. В ходе заболевания у всех пациентов очень рано развиваются нистагм и светобоязнь, что приводит к невоспалительному заболеванию сетчатки и, наконец, к полной слепоте до достижения подросткового возраста.

Сердечная недостаточность из-за болезни сердечной мышцы часто может быть диагностирована еще до появления глазных симптомов. Таким образом, риск сердечной недостаточности существует уже в раннем детстве и сохраняется в зрелом возрасте. Ожирение возникает в раннем возрасте; после полового созревания дети обычно страдают инсулинорезистентностью и даже диабетом 2 типа.

Потеря слуха с 10 лет также является классической. Прогрессирующее повреждение печени и почек приводит к почечной недостаточности, особенно во втором-четвертом десятилетии жизни.

осложнения

Синдром Альстрёма характеризуется множеством расстройств и симптомов, течение которых с возрастом усложняется. Надежный прогноз течения болезни еще более затруднен, поскольку это очень редкое наследственное заболевание, которым страдают всего несколько сотен пациентов в детском и взрослом возрасте во всем мире. Симптомы и связанные с ними проблемы со здоровьем появляются в раннем детстве и ухудшаются в последующие годы жизни.

Характерна светочувствительность и неконтролируемое дрожание глаз. Зрение пациента ухудшается до 12 лет до такой степени, что он слепнет. Проблемы с сердцем и сердечная недостаточность чаще всего возникают в детстве, но могут стать заметными только в подростковом или взрослом возрасте. Дети часто страдают ожирением, инсулинорезистентностью и диабетом 2 типа.

Другие заболевания разнообразны и варьируются от заболеваний щитовидной железы и бесплодия до тонких волос, характерных черт лица и темного обесцвечивания кожи. С 10 лет дети теряют слух.Искривленный позвоночник типичен для синдрома Альстрёма. Почечная недостаточность часто возникает во втором-четвертом десятилетии жизни.

Во многих случаях постановка диагноза откладывается из-за того, что сложные симптомы и расстройства часто неправильно понимаются из-за низкой чувствительности к этой редко встречающейся цилиопатии. Из-за множественных заболеваний органов продолжительность жизни мала, даже при соответствующем лечении и индивидуальной терапии, потому что очень немногие пациенты достигают возраста 40 лет.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, синдром Альстрёма связан с резким сокращением продолжительности жизни пациента. Следовательно, лечение у врача может только облегчить симптомы, но не полностью их вылечить. Обратитесь к врачу, если у ребенка в молодом возрасте развиваются значительные нарушения зрения, которые все еще прогрессируют. Это не редкость, когда это приводит к полной слепоте. Точно так же любые существующие проблемы с сердцем необходимо лечить должным образом, чтобы предотвратить внезапную сердечную смерть.

Также можно обратиться к врачу, если устойчивость пациента резко упала без особой причины. Кроме того, синдром часто приводит к психологическим жалобам, которые могут возникать не только у самих пациентов, но также у родителей и родственников. Здесь тоже необходимо лечение у психолога, чтобы избежать депрессии и дальнейших расстройств. В большинстве случаев из-за синдрома Альстрёма продолжительность жизни сокращается примерно до 40 лет.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Поскольку синдром Альстрёма является генетически детерминированным наследственным заболеванием, патогенез которого до конца не изучен, лечение может быть только симптоматическим. Уход за пациентом в специализированном центре очень важен, потому что с помощью соответствующего терапевтического предложения и профилактического образа жизни многие симптомы можно облегчить или даже избежать.

Сердце следует регулярно обследовать с помощью эхокардиографии сердца, чтобы проверить работоспособность сердечной мышцы. С помощью анализов крови, измерения артериального давления и снижения веса можно на ранней стадии противодействовать развитию инсулинорезистентности или диабета 2 типа или своевременно принимать лекарства. Раннюю слепоту можно отсрочить, надев специальные очки с фильтром и упражнения на подвижность.

Изучение азбуки Брайля на ранней стадии также повышает качество жизни пациента. Лекарства для лечения заболеваний сердца, щитовидной железы, печени и почек могут быть назначены при условии проведения тщательного обследования. При необходимости можно провести пересадку органов, но к ней следует относиться критически из-за полиорганной болезни и прогноза заболевания.

Несмотря на терапевтические меры, облегчающие течение болезни и улучшающие качество жизни пациентов, продолжительность жизни немногих пациентов превышает 40 лет.

Прогноз и прогноз

В большинстве случаев продолжительность жизни пациента значительно сокращается из-за синдрома Альстрёма. Поскольку синдром возникает в детстве, он также может оказать негативное психологическое влияние на родителей и родственников пациента. Они могут страдать от депрессии и других психологических жалоб.

Сами пациенты в основном страдают проблемами зрения и слуха. В худшем случае это может привести к полной слепоте пациента. Кроме того, пострадавшие также страдают от проблем с сердцем, что может привести к внезапной сердечной смерти. Дети также имеют избыточный вес и страдают заболеваниями щитовидной железы.

Часто синдром Альстрёма также приводит к низкому росту и искривлению позвоночника. Эта жалоба влияет на позу и движение человека.

В большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни пациента сокращается примерно до 40 лет из-за синдрома Альстрёма. Причинная терапия невозможна, поэтому можно ограничить только симптомы. Поэтому, как правило, данное лицо зависит от регулярных обследований. Диабет также необходимо распознать и лечить на ранней стадии.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

Синдром Альстрёма нельзя предотвратить из-за его генетической причины. Тем не менее, достойный образ жизни может облегчить или предотвратить многие симптомы. Рекомендуются легкие виды спорта, такие как плавание, езда на велосипеде или бег.

Если мутация уже известна в семье, следует обратиться за генетической консультацией, особенно если вы хотите иметь детей. Возможна пренатальная диагностика.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром Альстрёма является генетическим заболеванием, которое нельзя лечить причинно, а лечить только симптоматически, для пострадавших обычно нет специальных вариантов последующего наблюдения. Ожидаемая продолжительность жизни пациента также значительно ограничена и сокращается синдромом Альстрёма, так что большинство пациентов умирают в молодом возрасте.

В случае синдрома Альстрёма родители и родственники пациента, в частности, зависят от психологического лечения, чтобы избежать дальнейших осложнений и депрессивных настроений. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом, также может оказаться положительным и полезным, так как это может привести к обмену информацией.

Пострадавшие нуждаются в постоянном лечении и регулярных обследованиях для облегчения симптомов. Подвижность также можно повысить с помощью различных упражнений, хотя эти упражнения часто можно выполнять и у вас дома. В случае депрессии у самого пациента очень полезны беседы с родителями, семьей или друзьями. В тяжелых случаях пациенты с синдромом Альстрёма нуждаются в помощи извне в повседневной жизни.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Альстрёма - прогрессивно прогрессирующее заболевание, которое всегда связано с серьезными осложнениями у пострадавших. Поэтому самая важная мера самопомощи - ранняя терапия. Родителям пострадавших детей лучше всего поговорить со своим терапевтом, чтобы можно было связаться с подходящим специалистом.

Кроме того, необходимо лечить отдельные симптомы. Растущая слепота, которая обычно достигает своего пика в возрасте от десяти до двенадцати лет, должна быть компенсирована очками и другими вспомогательными средствами, позже - собакой-поводырем или аналогичными мерами помощи.

Жалобы на слух также требуют комплексного лечения, которое необходимо регулярно адаптировать к прогрессированию заболевания. Если в контексте синдрома Альстрёма возникают психологические жалобы, например, депрессивное настроение, приступы тревоги или комплексы неполноценности, доступны дополнительные терапевтические меры.

Заболевание может быть легче принято, если есть контакт с другими людьми, страдающими такими же симптомами. Больному нужны разные операции. До и после этих вмешательств необходимо соблюдать указания врача. Оптимально контролируемое лечение значительно увеличивает шансы на относительно бессимптомную жизнь.