анэнцефалия

Понятие анэнцефалия описывает серьезную деформацию эмбриона на ранних сроках беременности. Из-за незакрытого черепа и отсутствия частей головного мозга продолжительность жизни новорожденных, страдающих анэнцефалией, составляет всего несколько часов или дней.

Что такое анэнцефалия?

Или анэнцефалия Anenkephaly (Название происходит от греческого термина «энкефалос», который описывает мозг, анэнцефалия означает «без мозга») было впервые научно опубликовано в 1926 году Эдуардом Гампером.

Анэнцефалия развивается до 26-го дня беременности и считается наиболее тяжелой формой порока развития при дефектах нервной трубки. (Нервная трубка описывает первую стадию развития центральной нервной системы у позвоночных, а следовательно, и у человека.) Общий термин «дефект нервной трубки» (NRD) суммирует те пороки развития эмбриона, которые препятствуют полному закрытию нервной трубки.

Последствия этого тяжелого порока развития в случае анэнцефалии включают, помимо незакрытой черепной коробки, разную степень отсутствия частей крыши черепа, скальпа, мозговых оболочек и головного мозга, при этом ствол мозга развивается только примерно в 25% случаев. Гипофиз (гипофиз), расположенный в основании черепа, также недоразвит при анэнцефалии.

причины

Причины анэнцефалии в большинстве случаев - дефицит фолиевой кислоты (синтетической формы витамина B) во время беременности. Однако экзогенные факторы, такие как злоупотребление алкоголем, наркотиками или наркотиками будущими матерями, а также химиотерапия, используемая для борьбы с раком у беременных женщин, а также контакт с ртутью, эффекты ионизирующего излучения (рентгеновские лучи, КТ) или различные инфекционные заболевания, считаются причинами Anencephaly.

Но даже редко возникающий спонтанный порок развития будущего ребенка может привести к анэнцефалии. Все эти факторы риска проявляются у будущих мам только в том случае, если они уже присутствуют не позднее начала пятой недели беременности.

С сегодняшней медицинской точки зрения, генетические факторы не играют роли в развитии анэнцефалии, а это означает, что риск беременных женщин, которые уже родили ребенка с анэнцефалической аномалией, не превышает средний риск (женского) населения.

Симптомы, недуги и признаки

В большинстве случаев анэнцефалия сопровождается очень серьезными симптомами. Однако симптомы влияют только на ребенка, поэтому здоровью матери не угрожает анэнцефалия. У ребенка очень мелкие глазницы и сильно выпирающие глаза.

Мозг также очень недоразвит, что приводит к психологическим, моторным и неврологическим повреждениям и ограничениям. Эта болезнь также сильно ограничивает способность ребенка к выживанию, поэтому большинство детей умирают до или вскоре после рождения. Вы страдаете от невозможности выжить.

В некоторых случаях будущая мать также может страдать от преждевременных родов, что связано с сильной болью. Многие женщины и их партнеры также страдают от проблем с психическим здоровьем или тяжелой депрессии в результате мертворождения или ранней смерти ребенка. Следовательно, вы также зависите от психологического лечения.

Кроме того, анэнцефалия может привести к разрыву амниотического мешка, что также способствует мертворождению. Поскольку ребенок не может принимать пищу, его кормят через искусственную трубку. Беременность также можно прервать при обнаружении анэнцефалии. Здесь тоже часто возникают жалобы психолога.

Диагностика и курс

Для определения анэнцефалии кровь будущей матери исследуется в рамках «пренатальной диагностики» (пренатальной диагностики). Если концентрация «альфа-1-фетопротеина» повышена, вероятность заболевания можно рассчитать. При подозрении на анэнцефалию точный диагноз ставится с помощью специального трехмерного ультразвукового исследования.

Из-за отсутствия глотательного рефлекса у эмбриона, страдающего анэнцефалией, в матке иногда накапливается слишком много околоплодных вод, что может привести к преждевременным родам и, как следствие, к нежелательному разрыву амниотического мешка.Чтобы этого не произошло, необходимо отвести околоплодные воды с помощью так называемой пункции.

Сами роды обычно происходят вагинально, и течение времени соответствует нормальному процессу родов, хотя схватки могут быть вызваны искусственно, поскольку недоразвитый гипофиз эмбриона не может подать сигнал для запуска естественных родов. Искусственно индуцированный разрыв амниотического мешка резко увеличивает вероятность мертворождения у эмбриона, страдающего анэнцефалией.

Когда нужно идти к врачу?

При обнаружении анэнцефалии при ультразвуковом обследовании во время беременности необходимо принять интенсивные лечебные мероприятия сразу после родов. Из-за серьезности дефекта около 75 процентов родителей решают преждевременно прервать беременность. В случае прерывания беременности лечащий врач примет необходимые меры и направит родителей в специальную клинику.

Необходимы ли терапевтические меры, такие как терапия травм или участие в группе самопомощи, следует решать в индивидуальном порядке. Родители, решившие рожать, должны соответствующим образом подготовиться к ожидаемой смерти ребенка. Кроме того, лечащий врач подготовит курс интенсивной терапии (кормление через зонд) и проинформирует родителей о процессе.

Фактический процесс рождения соответствует нормальным процессам. Однако по согласованию с больницей здесь также можно предпринять индивидуальные подготовительные меры. В общем, родителям, ожидающим ребенка с анэнцефалией, следует обсудить все детали с доверенным врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение анэнцефалии в принципе невозможно, так что плод выживает только несколько часов после рождения, поскольку отсутствие глотательного рефлекса не позволяет ему поглощать жидкости и обезвоживание как прямую причину смерти.

Однако жизнь новорожденного с анэнцефалией можно продлить в среднем на два-четыре дня с помощью интенсивной медицинской помощи (кормление через зонд).

Возникающий в связи с этим вопрос о преждевременном прерывании беременности, на который трудно ответить с этической точки зрения, отвергают около 25 процентов пострадавших, поскольку для самих будущих мам нет никакого риска, и они хотят дать своему ребенку с анэнцефалией хотя бы короткую жизнь.

Прогноз и прогноз

К сожалению, в большинстве случаев анэнцефалия приводит к смерти пациента через несколько часов после рождения. Пострадавшие страдают неполноценным мозгом и неполностью развитым черепом. Это значительно сокращает продолжительность жизни новорожденного. Глаза также недоразвиты и обычно выступают из глазницы.

В большинстве случаев родители и особенно родственники также страдают от тяжелой депрессии и других психологических жалоб из-за анэнцефалии и нуждаются в лечении. Анэнцефалия также часто приводит к преждевременным родам и, следовательно, обычно к сильной боли во время родов. Из-за анэнцефалии роды также могут быть вызваны искусственно. Мертворождение пациента может произойти напрямую.

Анэнцефалия может быть диагностирована относительно рано, поэтому беременность также можно прервать. Однако даже здесь нередко возникают психологические жалобы, которые, в конечном итоге, требуют лечения. Прямое и причинное лечение анэнцефалии невозможно. Пострадавшие умирают через несколько часов после рождения.

профилактика

Риск анэнцефалии составлял примерно 1: 1000 в Центральной Европе (с тех пор, как была введена фолиевая кислота), причем среди чернокожего населения случаев заболевания в четыре раза меньше. Отказ от алкоголя, наркотиков и лекарств, а также отказ от уже упомянутых факторов риска, таких как инфекционные заболевания или рентген во время (на ранних сроках) беременности, сводят вероятность анэнцефалии эмбриона к минимуму.

уход за выздоравливающим

При анэнцефалии необходимо комплексное последующее наблюдение. Поскольку пострадавшие дети умирают через несколько часов, родители испытывают сильное эмоциональное напряжение. По этой причине реабилитация в первую очередь включает в себя интенсивную терапевтическую обработку травмы.

Родственникам ребенка следует обратиться к подходящему терапевту-травматологу и при необходимости выбрать группу самопомощи. Там они могут обменяться идеями с другими пострадавшими людьми. Последующий медицинский уход ограничивается одноразовым осмотром после родов. Гинеколог осмотрит родовые пути, чтобы исключить травмы и другие осложнения.

Он также может сделать ультразвуковое исследование и взять кровь. Он также побеседует с заинтересованной женщиной, чтобы снова уточнить ее психическое состояние. После рождения больного ребенка нужно возобновить обычные плановые осмотры у гинеколога.

Мать также должна обратиться к специалисту по генетическим заболеваниям, чтобы определить, имеет ли анэнцефалия ребенка генетическую причину. На основании диагноза можно спланировать следующие шаги, особенно если планируется новая беременность. Само заболевание не требует тщательного наблюдения, хотя может быть проведено вскрытие ребенка.

Ты можешь сделать это сам

Младенцы с анэнцефалией обычно живут от нескольких часов до нескольких дней после рождения. Родители пострадавших детей обычно информируются о страданиях ребенка на ранних сроках беременности и, таким образом, знают задолго до положенного срока, что потомство умрет. Родители должны решить, выносить ли ребенка до срока или прервать беременность. В зависимости от принятого решения врач может инициировать следующие шаги.

Родители, решившие не делать ребенка, должны обратиться за психологической консультацией и подготовиться к предстоящему аборту с помощью специальных материалов и бесед с врачами-специалистами. Родители, которые хотят оставить ребенка, часто проводят время между рождением и смертью ребенка в больнице - и здесь должны быть приняты соответствующие меры предосторожности.

Врач также порекомендует родителям терапевтический совет. Разговор со специалистом может помочь родителям справиться с горем. Посещение группы самопомощи также помогает преодолеть потерю ребенка и снова вести позитивную жизнь в долгосрочной перспективе.