Синдром Барбера-Сэя

Синдром Барбера-Сэя - редкое наследственное заболевание с повышенной волосатостью и заметной физиономией лица. На данный момент зарегистрировано только десять случаев с момента его первого описания, поэтому исследования этого синдрома только начинаются. Пока не известны ни наследственность, ни причина заболевания.

Что такое синдром Барбер-Сая?

В 1982 году Н. Барбер и его коллеги впервые описали болезнь под названием синдром Барбер-Сея. Заболевание было зарегистрировано только у десяти пациентов с момента его первого описания. По оценкам, заболеваемость синдромом составляет менее одного случая на 1 000 000 человек. Синдром Барбера-Сея считается наследственным заболеванием.

Точный тип наследования пока не известен, но есть подозрение на аутосомно-доминантное наследование. Клиническая картина в основном характеризуется гипертрихозом, который выходит далеко за рамки нормальных волос. Как правило, это сочетается с атрофией кожи, из-за которой больной выглядит истощенным и истощенным. Кроме того, часто наблюдаются смещения век и чрезмерно широкая область рта.

Из-за небольшого количества задокументированных случаев синдром Барбер-Сэя далек от окончательного исследования. В частности, исследования причин находятся в зачаточном состоянии, поскольку плохо задокументированные случаи не обеспечивают прочной основы для более глубокого изучения этиологии.

причины

Предыдущие исследования предполагают наследственную основу синдрома Барбер-Сэя. В одном случае симптомокомплекс передавался от матери к сыну задокументированным образом. В зарегистрированном таким образом случае у матери также была расщелина неба и кондуктивная потеря слуха. Теоретически упомянутый случай мог быть совершенно другим синдромом.

На сегодняшний день исследования не показали, основан ли синдром на аутосомно-рецессивном, аутосомно-доминантном или Х-сцепленном доминантном наследовании. В современной медицине есть предположение о связи с не менее редким синдромом макростомии Аблефарона. Эти два синдрома не относятся к одной и той же группе, но, несмотря на их различия, похоже, что они влияют на один и тот же ген.

Предположительно, эти два заболевания представляют собой разные мутации одного и того же гена. Однако больше ничего не известно о локусе гена при синдроме макростомии Аблефарона.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Барбер-Сэя в основном проявляется врожденным генерализованным гипертрихозом. Чрезмерная волосатость пациента обычно заметна сразу после рождения. То же самое касается привлекательного лица пострадавшего, которое бросается в глаза широкой переносицей, изогнутым носом и особенно тонкими губами.

Несмотря на чрезмерную волосатость, у пациентов нет бровей или, по крайней мере, они менее выражены. Веки поражены неправильным положением или полностью отсутствуют. Кроме того, часто встречается гипертелоризм или телекантус. То же самое касается деформированных ушей и чрезмерно растягивающейся или избыточной кожи. Также может быть гипоплазия сосков. Полное отсутствие молочных желез - столь же мыслимый симптом.

Часто прорезывание зубов у пациентов с синдромом Барбер-Сэя задерживается. Предположительно в отдельных случаях могут появиться дополнительные симптомы, которые еще не зафиксированы из-за небольшого количества задокументированных случаев.

Диагностика и курс

Диагностировать синдром Барбер-Сэя бывает сложно. Поскольку до сих пор не было установлено, что какой-либо конкретный ген ответственен за этот синдром, молекулярно-генетическое обследование пациента и близко не стоит. В лучшем случае врач ставит диагноз путем визуальной диагностики, так как у него нет твердых диагностических критериев.

Дифференциальный диагноз и дифференциация от столь же редкого синдрома макростомии Аплефарона - сложная задача. Ни для синдрома Барбер-Сея, ни для синдрома макростомии Аблефарона этиология не была окончательно выяснена или сужена до определенного локуса гена. Различие между этими двумя синдромами в основном определяется незначительными генитальными аномалиями при синдроме Барбер-Сэя. Пока что медицина предполагает довольно благоприятное течение болезни для синдрома Барбер-Сэя.

осложнения

Клинические модели синдрома Барбер-Сея - повышенная волосатость и заметная физиогномика лица. Волосы пациента выходят далеко за пределы нормальных волос здоровых людей, при этом брови отсутствуют или менее выражены. Веки смещены или полностью отсутствуют.

Увеличенное расстояние отмечает глаза или внутренние уголки глаз. Область рта и носа исключительно широкая. Те же аномалии характерны и для ушей деформированных. Кроме того, на коже наблюдается усыхание тканей, из-за чего пациент выглядит истощенным и истощенным.

У некоторых из них прорезывание зубов происходит поздно. Поскольку синдром Барбер-Сея до сих пор был зарегистрирован всего десять раз во всем мире, медицина далека от индивидуальных терапевтических подходов. Хотя продолжительность жизни пациента не обязательно ограничена, физиологические осложнения сопровождаются высоким уровнем психологического стресса. Возможны различные косметические процедуры и инвазивные вмешательства для удаления чрезмерных волос и заметных деформаций.

Также возможна медикаментозная терапия. Однако в этих случаях часто возникают побочные эффекты, вызывающие дополнительные осложнения. Прогноз для полного излечения отрицательный, поскольку явные симптомы и побочные эффекты синдрома Барбер-Сэя не могут быть полностью устранены. Для облегчения психосоматических осложнений возможно лечение у психотерапевта.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку синдром Барбер-Сэя - чрезвычайно редкое наследственное заболевание, медицинский диагноз затруднен. Типичные симптомы, такие как чрезмерная волосатость и заметное лицо пациента, обычно отмечаются сразу после родов. Такие признаки, как широкая переносица, отсутствие бровей или особенно тонкие губы, дают повод для более детального обследования. Клиническая картина обычно автоматически приводит к обычному физическому диагнозу.

Однако из-за небольшого количества случаев конкретная диагностика синдрома обычно невозможна. Однако физические характеристики родителей - в одном задокументированном случае была обнаружена волчья пасть - и возможные сопутствующие заболевания могут дать решающие ключи для диагностики синдрома Барбер-Сэя.

Родители с предыдущими генетическими заболеваниями или случаями наследственных заболеваний в их расширенной семье должны решить эту проблему в контексте консультирования по беременности и связанных с этим медицинских обследований. Это позволяет обследовать ребенка до рождения и проверить наличие возможных генетических заболеваний, таких как синдром Барбер-Сэя.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Этиология синдрома Барбер-Сэя остается загадкой. По этой причине медицина в настоящее время далека от причинного лечения болезни. Что касается синдрома макростомии Аблефарона, то здесь возможны только симптоматические варианты лечения. Лечение обычно состоит в основном из реконструктивно-хирургических вмешательств.

Реконструкция при синдроме Барбер-Сэя обычно ограничивается веками и ушами пациента. При необходимости гипоплазию сосков также можно лечить хирургическим путем. Заметно широкий нос также при необходимости можно исправить хирургическим вмешательством. Пациентам не обязательно лечить нос, если они не возражают против его ширины.

По сути, синдром макростомии аблефарона имеет худшие смещения и аномалии, чем синдром Барбер-Сея. Доступны различные терапевтические подходы для борьбы с сильной волосатостью при синдроме Барбер-Сэя. В дополнение к наружным процедурам с использованием методов косметической и эстетической медицины возможно применение лекарств, но из-за побочных эффектов они рекомендуются только людям с тяжелыми страданиями.

Косметические процедуры, такие как восковая эпиляция или другие методы, такие как лазерное лечение, обычно мягче, чем длительное лечение, и связаны со значительно меньшим количеством побочных эффектов. Пациенты могут столкнуться с психологическими проблемами, особенно в период полового созревания. В этом случае ранний контакт с психотерапевтом в идеале предотвращает уход из общества пострадавшим.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Барбер-Сея считается неблагоприятным на основании имеющихся на сегодняшний день медицинских и научных возможностей. Хотя продолжительность жизни пациента не сокращается, болезнь не излечивается. Генетическое заболевание можно лечить симптоматически. Однако причинная терапия для пациента невозможна.

Исследователям и ученым не разрешается манипулировать генетикой человека в поисках терапевтических подходов. В результате используются разные варианты лечения отдельных симптомов.

Помимо медицинской помощи пациенту доступны различные альтернативные формы лечения. Необычные и нежелательные волосы можно на короткое время удалить с помощью восковой эпиляции или целенаправленного бритья. Постоянного облегчения нет. Тем не менее, эти методы могут помочь улучшить самочувствие пациента в повседневной жизни.

Помимо косметических подходов, оказывается медицинское сопровождение. Цель - дальнейшее улучшение здоровья. Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму эффект визуального недостатка. Некоторые пациенты дополнительно выбирают косметическую операцию. Чтобы навсегда изменить лицо, можно внести коррективы.

При составлении общего прогноза необходимо учитывать, что хирургические вмешательства подвержены обычным рискам и побочным эффектам операции под общей анестезией.

профилактика

Причины синдрома Барбер-Сэя в значительной степени неизвестны. Поскольку для симптома доступно так мало исследований, болезнь еще нельзя предотвратить. То же самое можно сказать и о родственном заболевании, которое называется синдромом макростомии Аплефарона.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Барбер-Сэя встречается крайне редко, до сих пор не существует ни традиционных медицинских, ни альтернативных методов лечения, которые имели бы причинный эффект.

Люди, страдающие синдромом Барбер-Сэя, обычно очень сильно страдают от своего внешнего вида, что существенно влияет на качество их жизни. Социальное взаимодействие ухудшается, среди прочего, из-за чрезвычайно сильного роста волос по всему телу. При виде этих людей третьи лица часто пугаются или считают, что это лицо находится в крайне запущенном состоянии.

С чрезмерным оволосением на теле можно справиться косметическими средствами. Самый простой способ побриться каждый день - с помощью одноразовой бритвы и пены для бритья или геля для бритья из аптеки. Раздражающие волосы на теле также можно удалить с помощью кремов для депиляции на основе калиевых или аммониевых солей тиогликолевой кислоты или тиомолочной кислоты.

Долговременного успеха можно добиться с помощью методов, при которых волосы выдергиваются вместе с корнем. К наиболее распространенным методам относятся «восковая эпиляция» и «шугаринг». Волосы на теле удаляют с помощью воска или сахара. Такие процедуры предлагают косметические студии.

Поскольку эти методы очень болезненны, они подходят не для всех пострадавших и не для всех участков тела. С другой стороны, лазерная эпиляция - это постоянный и сравнительно щадящий процесс. Заинтересованные лица могут узнать больше у дерматолога.

Если помимо густых волос есть другие заметные особенности, например аномалии на лице, следует обратиться к пластическому хирургу.

Психотерапия может быть полезной, если пострадавшие эмоционально страдают от своей внешности.