Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации характеризуются числовыми или структурными изменениями хромосом. Это генетические дефекты, которые можно выявить с помощью хромосомных исследований и которые влияют на несколько генов. Из-за значительных генетических изменений многие хромосомные аберрации несовместимы с жизнью.

Что такое хромосомные аберрации?

Хромосомные аберрации - это генетические изменения, которые затрагивают большую часть генетического материала. С одной стороны, в хромосомах происходят количественные, а с другой - структурные изменения. Числовые хромосомные аберрации характеризуются либо потерей, либо избыточным количеством хромосом.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых 22 пары хромосом содержат аутосомы (хромосомы, не определяющие пол). 23-я пара хромосом содержит половые хромосомы X и Y. Х-хромосома представляет собой женские половые хромосомы, а Y-хромосома - мужские половые хромосомы. В случае числовых хромосомных аберраций аутосом только несколько трисомий (3 вместо 2 хромосом) совместимы с жизнью.

По моносомам (одна хромосома вместо двух) в аутосомах не может развиться жизнеспособный организм. В случае половых хромосом, помимо трисомии, также возможна моносомия с Х-хромосомой. Помимо числовых хромосомных аберраций, существуют также структурные хромосомные изменения. Это может, например, привести к делециям, инверсиям или транслокациям.

Делеции представляют собой укорочение участков хромосомы с потерей генетической информации. В случае инверсий сломанные части хромосомы складываются наоборот. Транслокации характеризуются перемещением сегментов хромосомы в другие участки генетического материала. Это также может происходить по хромосомам.

причины

Причин хромосомных аберраций много. Числовые изменения хромосом вызваны ошибками во время деления клеток. Может случиться так, что во время мейоза две хромосомы хромосомного набора остаются вместе. Поскольку половые клетки образуются в мейозе путем деления набора хромосом вдвое, в случае неправильного деления одна половая клетка (гамета) имеет полную пару хромосом, а другая не имеет хромосом соответствующего типа хромосомы.

Если одна из этих гамет (яйцеклетка или сперматозоид) сливается с нормальной гаметой во время оплодотворения, происходит либо трисомия, либо моносомия. За исключением X-моносомии, все моносомии несовместимы с жизнью. Однако некоторые трисомии жизнеспособны. В случае числовых хромосомных аберраций теоретически может быть более трех хромосом в наборе хромосом.

Структурные хромосомные аберрации в основном вызваны разрывами хромосом, вызванными воздействием химических веществ, радиации и других воздействий. Сломанные отдельные части затем неправильно собираются вместе, если система ремонта также работает неправильно. Фрагменты теряются, а соответствующая хромосома укорачивается (делеция). Или фрагменты неправильно сложены (инверсия).

Фрагменты или даже целые хромосомы также могут быть присоединены к другим хромосомам. Если вся наследственная информация была сохранена, это сбалансированная транслокация. Заинтересованный человек полностью здоров. Однако его потомство может пострадать от так называемой транслокационной трисомии. У них нормальный набор хромосом, а также перестроенная хромосома. Симптомы транслокационной трисомии аналогичны симптомам нормальной трисомии.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы хромосомной аберрации зависят от типа нарушения. Самая известная трисомия - это так называемый синдром Дауна. При синдроме Дауна 21 хромосома присутствует трижды. Не имеет значения, присутствует ли нормальная трисомия или транслокационная трисомия.

Синдром Дауна характеризуется характерным монголоидным положением оси век, пороками сердца или мышечной гипотонией. На умственную отсталость часто влияет интенсивная поддержка. Продолжительность жизни от 50 до 60 лет. Также известны трисомия 13 (синдром Пятау) и трисомия 18 (синдром Эдварда). Оба синдрома приводят к смерти в раннем детстве.

За исключением X-моносомии (синдром Ульриха-Тернера), числовые аберрации гоносомных хромосом (половые хромосомы) часто обнаруживаются случайно, потому что симптомы легкие. Евнухоидный высокий рост, задержка полового созревания, бесплодие и женский габитус заметны в случае синдрома Клайнфельтера с созвездием XXY. IQ в основном нормальный.

XXX женщины и XYY мужчины обычно нормальны, так что эти трисомии почти всегда являются случайной находкой. Наиболее известными из структурных хромосомных аберраций являются синдром Кри-дю-Кат (делеция в коротком плече хромосомы 5) и синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция в коротком плече хромосомы 4). Оба синдрома связаны с тяжелыми физическими и умственными недостатками.

диагностика

Хромосомные аберрации диагностируются путем отображения и оценки кариограмм. Чтобы получить кариограмму, клетки стимулируют к делению и одновременно обрабатывают цитотоксическим колхицином, чтобы скрепить разделенные хромосомы.

Определенные таким образом хромосомы затем просматривают под микроскопом и фотографируют. Существует типичный образец полос, по которому можно четко распознать хромосомные изменения.

осложнения

Хромосомные аберрации могут привести к различным генетическим дефектам и порокам развития пациента. В большинстве случаев пораженные страдают синдромом Дауна. Большинство синдромов отягощают пациента тяжелыми пороками развития. Это в первую очередь приводит к пороку сердца, а также к умственной отсталости.

Интеллект пациента значительно снижен, хотя на это могут повлиять терапии и другие методы обучения. Из-за порока сердца продолжительность жизни снижается примерно до 60 лет. Часто пациенты также страдают низким ростом и другими пороками развития, которые могут поражать лицо или конечности.

Пороки развития нередко приводят к психологическим жалобам или депрессии. Половое развитие пострадавших также задерживается или только в очень ограниченной степени из-за хромосомных аберраций. Причинное лечение хромосомных аберраций невозможно. Пациент должен жить с симптомами конкретного синдрома всю свою жизнь.

Однако многие из них можно ограничить и лечить, так что повседневная жизнь становится для пациента терпимой. Какие меры необходимы для лечения и могут ли возникнуть осложнения, во многом зависит от генетического дефекта и соответствующих мер.

Когда нужно идти к врачу?

В случае хромосомных аберраций посещение врача во многом зависит от тяжести и характера симптомов. К сожалению, во многих случаях с хромосомными аберрациями пациенты не могут выжить и умирают вскоре после рождения. В этом случае также следует обратиться к психологу, если родители и родственники страдают психологическими проблемами. Как правило, пациенты с этим заболеванием зависят от регулярных обследований всех органов и функций организма.

В частности, необходимо регулярно проверять сердце. Визит к врачу также необходим, если заинтересованное лицо страдает умственной отсталостью из-за хромосомных аберраций. Пациент зависит от специальной поддержки.

Как правило, диагноз может поставить терапевт или педиатр. Дальнейшее лечение зависит от степени жалоб и обычно проходит у соответствующего специалиста. Если ребенок также страдает психологическими жалобами, лечение также следует назначить психологу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение заболеваний и синдромов, вызванных хромосомными аберрациями, всегда симптоматическое. Причинное лечение исключено. С некоторыми синдромами можно хорошо справиться при сопутствующей поддержке. Это включает синдром Дауна.

Как умственное развитие, так и лечение физических нарушений часто зависят от принятых мер поддержки и общей концепции лечения.

Прогноз и прогноз

Хромосомные аберрации имеют плохой прогноз, поскольку от них нет лечения. Однако они по существу зависят от имеющихся нарушений, которые проявляются индивидуально для каждого пациента. У большинства пациентов хромосомные аберрации связаны со значительным сокращением средней продолжительности жизни.

Поскольку вмешательство в генетику человека не разрешено законом, причинно-следственная терапия и, следовательно, изменение генетических мутаций не могут иметь места. Лечение направлено на облегчение имеющихся у пациента симптомов. Кроме того, врачи стараются как можно дольше отсрочить прогрессирование заболевания с помощью таргетной терапии.

Хромосомные аберрации связаны с многочисленными пороками развития или когнитивными потерями. Кроме того, есть ограничения по развитию и половым функциям. Помимо физических отклонений, хромосомные аберрации могут вызывать множество психических заболеваний. Это еще больше снижает качество жизни пациента и ухудшает общее состояние здоровья пациента. Когда появляется потомство, хромосомные аберрации могут передаваться следующему поколению. Существует вероятность уменьшения или усиления симптомов.

В случае хорошо изученных синдромов существует возможность значительного улучшения условий жизни. Используются меры поддержки, а также индивидуальная концепция лечения, которые представляют собой лучшие возможности для развития пациента.

профилактика

В качестве профилактики заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями у потомства, следует проводить интенсивное генетическое консультирование, если случаи заболевания уже имели место в семье или родственниках. Обычно эти синдромы возникают спонтанно. Однако транслокационная трисомия имеет определенную вероятность наследования. Возможна повышенная семейная встречаемость, что следует уточнить с точки зрения генетики человека.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пострадавшего нет или очень мало методов последующего наблюдения за хромосомными аберрациями. Поскольку это генетическое заболевание, полностью вылечить его тоже нельзя. Поэтому, если вы хотите иметь детей, всегда следует проводить генетическое тестирование и консультирование, чтобы не возникали хромосомные аберрации у детей.

Дальнейшее лечение во многом зависит от точной степени тяжести заболевания, поэтому невозможно сделать общий прогноз. Ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего также может быть сокращена. В большинстве случаев само лечение принимает форму хирургических вмешательств, направленных на устранение пороков и деформаций. После такой операции пострадавший должен отдохнуть и позаботиться о своем теле.

В любом случае следует избегать физических нагрузок и стрессовых ситуаций. Большинство людей, страдающих хромосомными аберрациями, также зависят от помощи и поддержки своей семьи, чтобы справиться с повседневной жизнью. При этом часто необходимы интенсивные и любящие обсуждения, чтобы не было психологического расстройства или депрессии.

Ты можешь сделать это сам

Возможности самопомощи относительно ограничены в случае хромосомных аберраций. Пациент зависит от чисто симптоматической терапии, так как болезнь нельзя лечить причинно. Хромосомные аберрации часто приводят к преждевременной смерти человека.

Людям, страдающим хромосомными аберрациями, требуется интенсивная терапия, и они часто не могут справиться с повседневной жизнью самостоятельно. Здесь забота родных и близких оказывается очень полезной и положительно влияет на течение болезни. Детям также необходимо специальное школьное образование, потому что они страдают пониженным интеллектом. Однако точное лечение во многом зависит от конкретного заболевания, поэтому здесь невозможно сделать общий прогноз.

Часто контакт с другими людьми также может оказаться очень полезным, поскольку может привести к обмену информацией. В случае психологических жалоб или депрессии может помочь разговор с друзьями и семьей. Однако они не заменяют психолога, поэтому в случае серьезных жалоб нужно обращаться к врачу. Родители и родственники пациента часто страдают от психологических жалоб из-за хромосомных аберраций и зависят от посещения психолога.