Синдром Костелло

Синдром Костелло является аутосомно-доминантным наследственным нежелательным развитием. Характерными чертами являются задержка развития, умственная отсталость, сердечные аномалии и грубые черты лица.

Что такое синдром Костелло?

У детей с синдромом Костелло наблюдаются заметная задержка в развитии, недостаточный талант, пороки сердца, грубые черты лица и различные кожные аномалии.
© Сергей Нивенс - stock.adobe.com

Синдром Костелло вызван мутацией в гене HRAS. Генетический дефект наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для передачи болезни необходима только одна копия дефектного гена. Генетический дефект наследуется только от одного родителя. Пострадавшие дети страдают серьезной задержкой послеродового развития и структурными пороками сердца.

Но также необычайно гибкие суставы, крупное лицо, а также мягкая и лишняя кожа с выраженными подошвенными и ладонными бороздами на локтевых плюснефаланговых суставах. Из-за чрезмерного роста клеток есть предрасположенность к образованию опухолей. Синдром Костелло возникает редко, во всем мире зарегистрировано около 150 заболеваний.

причины

Синдром Костелло вызван мутацией в гене HRAS, который играет важную роль в росте и умственном развитии. Этот ген принадлежит к группе мономерных GTPаз (белков), которые действуют как молекулярные переключатели в клетках. Ген HRAS производит белки, которые вызывают мутации клеток, которые могут вызывать злокачественные или доброкачественные опухоли.

Пока окончательно не определено, как развивается этот синдром порока развития. Характерны низкий рост, умственная отсталость, дерматологические, черепно-лицевые, кардиологические и внешние аномалии. Из-за аутосомно-доминантного наследования большинство заболеваний представляют собой новые мутации, которых не существует в случае новой беременности.

Сложная клиническая картина с хроническим течением связана с инвалидностью и ограниченной продолжительностью жизни. Есть дети, которые неплохо живут со своей болезнью и демонстрируют только задержку в развитии без физических ограничений. Тяжелые случаи связаны с физическими заболеваниями, такими как структурные пороки сердца и умственная отсталость.

Часто бывает нехватка кислорода. Многие из пострадавших детей не могут есть и глотать, поэтому показано искусственное вскармливание. Часто окончательный диагноз ставится только после множества обследований и нескольких хирургических вмешательств, которые создают чрезмерную нагрузку на ребенка.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Симптомы, недуги и признаки

У детей с синдромом Костелло наблюдаются заметная задержка в развитии, недостаточный талант, пороки сердца, грубые черты лица и различные кожные аномалии. Задержка в развитии приводит к низкорослости, в более поздние годы жизни у больных часто отмечается заметная прибавка в весе.

Многие молодые пациенты страдают кардиомиопатией, хотя другие внутренние органы страдают меньше. Синдром нежелательного развития сопровождается задержкой психического развития с общительным и дружелюбным характером. Часто пальцы растянуты, а ступни смещены. Дерматологически заметны излишки кожи на руках, ногах и шее. Маленькие пациенты более склонны к образованию опухолей, особенно рабдомиосаркоме (опухоли мягких тканей).

Синдром Костелло также сопровождается сердечными аномалиями, такими как гипертрофическая кардиомиопатия (заболевание сердечной мышцы) и учащенное сердцебиение (тахикардия). Рост детей Костелло может быть полностью нормальным в первые несколько лет жизни, а задержка может произойти только позже. Из-за недостатка основных гормонов роста пациенты становятся короче. Эта сложная клиническая картина вызывает трудный диагноз.

диагностика

В случае редких заболеваний со сложными пороками развития важен обмен между лечащим врачом и экспертами. Возможность междисциплинарного сотрудничества важна для постановки окончательного диагноза. Пострадавшие дети нуждаются в поддержке во всех областях болезни; это единственный способ улучшить качество их жизни, по крайней мере, до некоторой степени.

Варианты лечения включают физиотерапию для поддержки общей и мелкой моторики, а также логопедию и лечебное образование для общей поддержки в области языка и независимости. Задача сопровождения детей с синдромом Костелло в их жизненном пути может быть решена только при оптимальной координации усилий всех специалистов.

Многие медицинские работники достигают своих пределов в этом отношении и критикуют отсутствие сети специалистов, терапевтов, педиатров и клиник, которые позволили бы быстрее поставить диагноз. Помимо педиатров и терапевтов, необходимо привлекать специалистов-неврологов и детских кардиологов.

Диагноз ставится на основании клинических данных, характерной чертой которых являются папилломы. Шершавое лицо и гиперпигментированная кожа позволяют диагностировать синдром Костелло на ранней стадии. При дифференциальном диагнозе врачи уточняют, может ли быть кардио-фацио-кожный синдром или синдром Нунана. Если результаты исключают эти заболевания, проводится кардиологическое обследование, чтобы определить, поражено ли сердце.

Когда нужно идти к врачу?

При синдроме Костелло лечение следует начинать раньше. Чем раньше начнется лечение, тем выше может стать качество жизни человека, пострадавшего в зрелом возрасте. Как правило, следует обратиться к врачу, если пациент страдает сильным низким ростом, а также избыточным весом. Задержка общего развития обычно указывает на синдром Костелло и требует исследования. Здесь также необходимо поддерживать умственное развитие ребенка, чтобы не возникло осложнений в зрелом возрасте.

Поскольку синдром Костелло часто может приводить к заболеваниям сердца, пациенты зависят от регулярных обследований для увеличения продолжительности жизни. Диагноз обычно можно поставить после рождения. Педиатр может диагностировать синдром Костелло и начать лечение. Однако во многих случаях также требуется поддержка других специалистов. Кроме того, психологическая помощь также должна проходить, если родители или родственники страдают от психологических жалоб или депрессии.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

В настоящее время нет индивидуальных вариантов терапии, поскольку синдром Костелло практически не исследован и редко встречается во всем мире. В определенных пределах отдельные симптомы необходимо лечить медикаментами, чтобы облегчить симптомы. Однако этот синдром мальформации неизлечим. Сопутствующие структурные аномалии сердца можно облегчить с помощью сердечных препаратов.

Дети с легочным стенозом клапана сердца страдают от снижения кровотока и могут развиться подкожный бактериальный эндокардит. Вам назначат профилактические антибиотики, чтобы предотвратить инфекцию сердца. Дерматологические аномалии можно лечить индивидуально. Задержка роста и умственная отсталость необратимы.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Костелло передается по наследству через генетический порок, причинное лечение невозможно. Таким образом, пациенты всегда зависят от симптоматической терапии, которая может только ограничить индивидуальные жалобы. Следовательно, полного излечения при синдроме Костелло не добиться.

Индивидуальные жалобы можно лечить с помощью лекарств, но во многих случаях также необходимо хирургическое вмешательство. Кожные симптомы также могут быть ограничены. Однако в случае умственной отсталости и задержки роста и развития лечение невозможно, поэтому пациенты серьезно ограничены в своей жизни и поэтому обычно зависят от посторонней помощи в повседневной жизни.

Если синдром Костелло не лечить, больной обычно умирает, потому что деформации сердца не исправляются. Самовосстановления здесь не происходит. В целом невозможно предсказать, сократится ли продолжительность жизни в результате лечения. Часто синдром Костелло также приводит к серьезным психологическим жалобам, которые могут возникать не только у пациента, но и у его родителей или родственников.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

профилактика

По экономическим и структурным причинам медицинское обслуживание пациентов возможно лишь в очень ограниченном объеме, поскольку крупные фармацевтические компании не заинтересованы в дальнейших исследованиях. Целевая группа для соответствующих лекарств слишком мала, и нет никакой прибыли. По этим экономическим причинам улучшение терапевтических возможностей вряд ли ожидается.

Поскольку это генетическое заболевание, профилактика невозможна. Если этот сложный синдром порока развития диагностируется во время беременности, врачи могут только адаптировать свою медицинскую помощь к этой новой ситуации. Только благодаря индивидуальной терапии и идеальной социальной среде дети Костелло могут научиться умственной и физической активности, естественной для здоровых людей.

Ты можешь сделать это сам

Людям с синдромом Костелло в первую очередь требуется медицинская помощь. Медикаментозная терапия может быть поддержана различными мерами и средствами природы.

В первую очередь важно внимательно наблюдать за пораженным ребенком. Родители должны следить за любыми необычными симптомами и, в случае сомнений, показать ребенка педиатру. Медикаментозное лечение лучше всего подкрепляется отдыхом и постельным теплом.

В частности, маленькие дети часто чувствительны к прописанным лекарствам и нуждаются в достаточном сне после приема лекарств. Поскольку, несмотря на все меры, задержка роста необратима, родителям в долгосрочной перспективе приходится обращаться за профессиональной помощью. Ребенку нужен опекун, а в более позднем возрасте - обученный профессионал, который сможет следить за ребенком и принимать необходимые меры в случае инцидента.

Классические домашние средства помогают при дерматологических аномалиях, например, повышенная личная гигиена, успокаивающие ванны и, возможно, также лосьоны из натуральных продуктов. Чтобы избежать проблем, следует предварительно обсудить с врачом использование этих средств. Кроме того, всегда показаны осмотры у врача. Хорошее медицинское обслуживание особенно важно в первые несколько месяцев и лет жизни, так как именно в этот период могут возникнуть самые большие нарушения роста и пороки развития.