Синдром Дениса-Драша

Синдром Дениса-Драша вызвано врожденным дефектом гена, который приводит к проявлению нефротического синдрома. Синдром Дениса-Драша с частотой 1: 100 000 у новорожденных является редким заболеванием.

Что такое синдром Дениса Драша?

Синдром Дениса-Драша - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обычно с триадой симптомов прогрессирующего заболевания почек с проявлением ранней, часто двусторонней доброкачественной опухоли Вильмса (нефробластома), диффузного мезангиального склероза (разрастание клеток соединительной ткани в телах почек. ) и генитальные аномалии (мужской псевдогермафродитизм).

Синдром Дениса-Драша относят к спектру нефротических синдромов. Первоначально генетический дефект может проявиться клинически с помощью опухоли Вильмса. Постнатально диффузный мезангиальный склероз развивается в сочетании с нефротическим синдромом и выраженной протеинурией (повышенная концентрация белка в моче) с почечной недостаточностью, ожидаемой в течение периода от 1 до 4 лет.

Неполные субформы синдрома Дениса-Драша могут проявляться как диффузный мезангиальный склероз с мужским гермафродитизмом или нефробластома.

причины

Синдром Дениса-Драша - это врожденное (врожденное) заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному признаку. Как правило (около 90% случаев) при синдроме Дениса-Драша можно выявить мутацию гена WT1 (гена супрессора опухоли Вильмса) на хромосоме 11p13, который отвечает за проявление опухоли Вильмса.

В большинстве случаев затрагивается экзон 8 или 9 на гетерозиготной зародышевой линии в мотиве цинкового пальца. Основная мутация - это мутация de novo (новая мутация) в 90% случаев. Соответствующий ген регулирует кодирование определенного белка цинкового пальца, который участвует в качестве фактора транскрипции в развитии урогенитального тракта и нефрогенезе.

В результате генного дефекта, характерного для синдрома Дениса-Драша, не только проявляются генитальные аномалии и опухоли Вильмса, но и ткань почек все больше затвердевает и покрывается рубцами (склерозируется), так что функциональность почек постепенно снижается, пока почки не будут полностью восстановлены. потерпеть поражение.

Симптомы, недуги и признаки

Из-за синдрома Дениса-Драша пациенты страдают множеством различных пороков развития и других недугов. Как правило, пороки развития возникают преимущественно на наружных половых органах. Это также может привести к психологическим жалобам, так как многие из пострадавших больше не чувствуют себя комфортно с пороками развития и страдают от комплексов неполноценности или от значительно сниженной самооценки.

Синдром Дениса Драша, особенно в детстве, может приводить к издевательствам или поддразниванию, в результате чего у пациента появляются психологические жалобы или депрессия. Как правило, в моче также содержится повышенное количество белка, и почки продолжают вырабатывать магний. В результате почки необратимо повреждаются, так что, если его не лечить, синдром Дениса-Драша приводит к полной почечной недостаточности и, таким образом, к смерти человека.

Таким образом, пациенты также зависят от трансплантата или диализа. Синдром Дениса-Драша также может привести к повышению артериального давления или отекам в области живота и почек. Почечная недостаточность также увеличивает риск развития опухоли, что также может привести к смерти пациента. Ожидаемая продолжительность жизни сильно ограничена синдромом Дениса-Драша, если его не лечить.

Диагностика и курс

Синдром Дениса-Драша обычно диагностируется от двух недель до 1,5 лет после рождения на основании характерных симптомов. Пороки развития наружных половых органов (включая маленький половой член у пораженных мальчиков, увеличенные половые губы у девочек) в большинстве случаев могут быть обнаружены сразу после рождения.

Нефротические синдромы также связаны с вздутием живота, снижением диуреза, протеинурией из-за диффузного мезангиального склероза и высоким кровяным давлением. Чтобы исключить или обнаружить нефробластому, почки должны быть исследованы сонографически и / или компьютерно-томографически. Кроме того, пороки развития половых органов можно визуализировать с помощью компьютерной томографии.

При дифференциальной диагностике синдром Дениса-Драша следует дифференцировать от синдрома WAGR, который также является заболеванием, связанным с пороками развития и опухолью Вильмса. Кроме того, гиперэхогенные почки также могут быть обнаружены пренатально в кистозных почках.

Как правило, у детей с синдромом Дениса-Драша диагностируется почечная недостаточность (почечная недостаточность) до достижения ими трехлетнего возраста, и у большинства из них опухоль Вильмса развивается в течение первых двух лет жизни. Однако у детей с трансплантацией почки прогноз благоприятный.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, синдром Дениса-Драша - это уже врожденный синдром, поэтому дополнительной диагностики этого заболевания врачом не требуется. Из-за различных пороков развития и других симптомов ребенок зависит от различных обследований и лечения. Поэтому следует проконсультироваться с врачом, если пороки развития приводят к ограничениям в повседневной жизни и в жизни пациента. Эти пороки могут быть исправлены хирургическим вмешательством.

Даже при почечной недостаточности больной зависит от лечения. Отеки или высокое кровяное давление также должны быть осмотрены врачом. Обследование болезни обычно проводится в стационаре. Дальнейшее лечение проводит специалист и, например, с помощью диализа.Также возможна пересадка почки, чтобы полностью бороться с почечной недостаточностью. Поскольку пострадавшие относительно часто страдают от инфекций и воспалений из-за синдрома Дениса-Драша, они также должны быть обследованы врачом.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Синдром Дениса-Драша нельзя лечить причинно, так как это связано с врожденным дефектом гена. Соответственно, терапевтические меры направлены, в частности, на контроль и регулирование функции почек, лечение высокого кровяного давления и протеинурии, а также уменьшение симптомов, специфически связанных с нефротическим синдромом.

Протеинурию невозможно контролировать обычными препаратами. То же самое относится к нефротическому синдрому, который нельзя лечить кортикостероидами или другими иммунодепрессантами и лечение которого состоит в основном из диализа крови с последующей односторонней или двусторонней нефрэктомией (удалением почки) и трансплантацией почки.

Основная цель нефрэктомии - избежать развития опухоли Вильмса. Пересаженные почки обычно не поражаются синдромом Дениса-Драша. В большинстве случаев интерсексуальные половые органы хирургическим путем адаптируются к внешнему фенотипу. Кроме того, в некоторых случаях может быть показано хирургическое удаление аномальных половых органов, чтобы минимизировать риск проявления опухоли в этих тканевых структурах.

При синдроме Дениса-Драша рекомендуется адекватное питание и соответствующая профилактика инфекционных заболеваний.

Прогноз и прогноз

Поскольку синдром Дениса-Драша является генетическим заболеванием, его нельзя лечить с помощью причинной терапии. Таким образом, для облегчения симптомов больным доступны только симптоматические варианты лечения.

Если не лечить синдром Дениса-Драша, страдают тяжелые пороки развития половых органов. Самовосстановления не существует, поэтому пострадавшие не могут вступать в половые отношения. Также могут возникать пороки развития почек, которые в дальнейшем приводят к почечной недостаточности. Это может быть фатальным для пострадавшего, поэтому его лечат диализом или трансплантатом.

Лечение синдрома всегда основано на тяжести пороков развития. Это можно исправить с помощью хирургического вмешательства, чтобы пациенты могли участвовать в половом акте. Симптомы почек обычно невозможно остановить или вылечить, поэтому пострадавшие всегда зависят от трансплантата. Продолжительность жизни пациента обычно ограничивается синдромом Дениса-Драша. Раннее начало терапии всегда положительно сказывается на дальнейшем течении болезни.

профилактика

Поскольку синдром Дениса-Драша является врожденным заболеванием, его нельзя предотвратить.

уход за выздоравливающим

Людям с синдромом Дениса-Драша обычно требуется пожизненное лечение. Терапия и последующий уход плавно переходят друг в друга из-за сложных симптомов. Последующее наблюдение может включать меры после операции, например, необходимые в случае серьезных пороков развития половых органов. Затем заинтересованное лицо должно проходить регулярные контрольные осмотры, а также использовать терапевтические дискуссии, поскольку обычно возникают психологические жалобы, с которыми приходится иметь дело в течение длительного времени.

Последующее медицинское наблюдение и терапия должны проводиться после консультации с семейным врачом, чтобы можно было координировать оба аспекта лечения. После заболевания почек необходимо регулярно посещать нефролога. Заинтересованное лицо должно сначала посещать врача один раз в месяц. Позднее цикл можно сократить, всегда с учетом течения болезни и возможных осложнений.

Синдром Дениса-Драша всегда требует постоянного наблюдения и лечения, потому что это гарантирует, что используемые препараты оптимально поддерживают стационарное лечение, и пациент может вести жизнь, соответствующую состоянию здоровья. Если заболевание вызвало опухоль, необходимо также наблюдение у подходящего онколога.

Ты можешь сделать это сам

Людям, страдающим синдромом Дениса-Драша, в первую очередь требуется медицинская помощь. Однако синдром порока развития также можно лечить самостоятельно.

После фактического лечения здоровая диета может помочь облегчить симптомы и способствовать заживлению. Дерматолог порекомендует диету с достаточным количеством витаминов и питательных веществ. Важно избегать веществ, которые могут раздражать кожу. Кроме того, нельзя употреблять нездоровую пищу, такую ​​как фаст-фуд или чрезмерно острая пища.

Также сначала следует избегать употребления алкоголя и кофеина, чтобы предотвратить повторное заражение. После пересадки почки пациенту сначала нужно расслабиться. В любом случае следует избегать интенсивных физических нагрузок. Кроме того, мы рекомендуем лечебную физкультуру, которая укрепляет иммунную систему, не нагружая организм. Кроме того, необходимо определить причину заболевания.

Поскольку синдром Дениса-Драша может развиваться по-разному и сопровождается разными симптомами, индивидуальную терапию всегда нужно разрабатывать вместе с ответственным специалистом. Пациенту следует для этого обратиться к врачу и, при необходимости, также привлечь к терапии диетолога, спортивного врача и психолога.