Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана относится к более редким нарушениям свертываемости крови. В более тяжелой форме может закончиться летальным исходом, если больного своевременно не лечить правильными средствами. Это происходит как наследственное или приобретенное заболевание и может - в зависимости от формы и симптомов - стать большим психологическим бременем для человека. Поскольку дети в любом случае подвергаются более высокому риску травм из-за своего поведения, они особенно подвержены риску при возникновении несчастных случаев.

Что такое тромбастения Гланцмана?

Пациенты с тромбастенией Гланцмана имеют повышенную склонность к кровотечениям. Они остановятся только после длительного периода кровотечения или вообще не образуются сгустки.
© Matsabe - stock.adobe.com

Тромбастения Гланцманна была названа в честь ее первооткрывателя, швейцарского педиатра Эдуарда Гланцмана. Наследственную форму очень редкого нарушения свертывания тромбоцитов также называют наследственная тромбастения, GT, Синдром Гланцмана-Негели и Болезнь Гланцмана Нэгели назначенный. Заболевание тромбоцитов наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проходит через несколько поколений, прежде чем рецидивирует.

Родители новорожденного часто не знают, что они носители, потому что сами не замечают никаких симптомов. У пациентов наблюдается повышенная склонность к кровотечениям, которая может варьироваться от более легких форм заболевания (точечное субкровотечение кожи) до фатальных осложнений во время хирургических вмешательств. Поэтому для пострадавших очень рискованно проводить даже незначительные хирургические вмешательства, если они сами и / или врач, проводящий операцию, не знают о заболевании.

Насколько распространено заболевание крови среди населения, точно определить невозможно. Однако несомненно то, что он одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Женщины-носители могут нормально вынашивать ребенка, но им обязательно нужно посоветоваться перед планированием беременности. Помимо наследственной формы тромбастении Гланцмана существует еще и приобретенная форма.

причины

При наследственной форме тромбастении Гланцмана заболевание возникает только у ребенка, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Если только один из родителей является носителем или сам заболел, то статистическая вероятность того, что ребенок сам заболеет, составляет 50 процентов. Если родители находятся в родстве, риск развития тромбастении Гланцмана для ребенка очень высок.

Заболевание поражает гликопротеиновый рецептор GPIIb / GPIIIa (интегрин альфа-2b / бета-3) на хромосоме 17. Он либо полностью отсутствует, либо не работает должным образом. Рецептор гена обеспечивает слипание тромбоцитов в месте повреждения кровеносного сосуда (свертывание крови, агрегация). Если рецептор не полностью функционирует, фибриноген, который объединяет тромбоциты, фактор фон Виллебранда и фибронектин не могут там стыковаться. Кровотечение нельзя остановить вообще или только с большой задержкой.

Приобретенная тромбастения Гланцмана возникает на фоне злокачественных заболеваний (лимфома Ходжкина, множественная миелома, лейкоз). При этой форме заболевания в организме вырабатываются аутоантитела против рецептора GPIIb / IIIa. Лимфома Ходжкина - это злокачественная опухоль лимфатических узлов. При множественной миеломе злокачественные раковые клетки в костном мозге растут так быстро, что ломаются кости. В результате дефицит тромбоцитов также увеличивает риск кровотечения.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Препараты для лечения ран и травм

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с тромбастенией Гланцмана имеют повышенную склонность к кровотечениям. Они остановятся только после длительного периода кровотечения или вообще не образуются сгустки. Первые симптомы появляются в возрасте до 5 лет. Однако болезнь обычно не диагностируется до более позднего возраста.

Легкая форма дисфункции тромбоцитов проявляется в небольших кровотечениях из кожи (точечные, с мелкими пятнами), кровотечениях из десен и носа, обильных менструальных кровотечениях у женщин и множественных кожных кровотечениях (пурпура).

Они возникают в контексте травм, но часто и спонтанно. Более крупные кровоизлияния в коже, похожие на гематомы, имеют поразительный вишнево-красный цвет. В тяжелых случаях наблюдается кровавая рвота, желудочно-кишечное кровотечение (дегтеобразный стул), кровь в моче и сильное опасное для жизни кровотечение во время операции и кровотечение. Гиповолемический шок может возникнуть во время родов. Большинство страдает легкой формой синдрома Гланцмана-Негели.

диагностика

Болезнь Гланцмана-Нэгели диагностируется на основании данных о кожном суб кровотечении (тип и степень) и отсутствии агрегации тромбоцитов, в то время как количество и форма тромбоцитов в крови нормальные. С помощью проточной цитометрии врач может определить тип генетического дефекта. При раннем обнаружении заболевания прогноз для пациента благоприятный.

осложнения

Без лечения тромбастения Гланцмана может привести к смерти. В большинстве случаев, помимо жалоб на физическое состояние, существует еще и сильный психологический стресс, а в большинстве случаев еще и депрессия. Пострадавшие склонны к кровотечению в разных частях тела. Это может привести к повышенному риску травм, особенно у детей, так что они особенно сильно страдают от болезни.

Для пациента существуют значительные ограничения в повседневной жизни. Кровотечение происходит в основном из десен или носа. У женщин это приводит к усилению кровотечений во время менструации. Это может привести к резким перепадам настроения. Кровь нередко появляется в моче или кале, что у многих пациентов в первую очередь приводит к панической атаке.

Однако внутреннее кровотечение может быть опасным для жизни, поэтому пациенту необходимо срочное лечение. В случае тромбастении Гланцмана полное излечение и причинное лечение невозможно. Однако симптомы и продолжительность кровотечения могут быть ограничены до такой степени, что это не приведет к сокращению продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Взрослым или детям, у которых наблюдается необычно сильное кровотечение даже при незначительных травмах, следует обратиться к врачу. Если кровотечение из открытых ран не может быть остановлено или может быть остановлено только после очень большой кровопотери, необходимо обратиться к врачу. Угрожает опасное для жизни состояние, которое требует медицинского обследования и выяснения. Если вы чувствуете головокружение из-за потери крови, если вы чувствуете себя неустойчивым или сонным, вам следует быть осторожными.

Чтобы избежать повышенного риска несчастных случаев, пострадавший должен отдыхать. Затем следует проконсультироваться с врачом. Если во время физических нагрузок возникает частое кровотечение из носа или десен, следует проконсультироваться с врачом. Женщинам и половозрелым девушкам, у которых очень сильное менструальное кровотечение, следует обратиться к врачу.

Если вы испытываете головокружение, снижение работоспособности или утомляемость во время менструального цикла, вам следует обратиться за медицинской помощью. Если у вас есть кровь в стуле, моче или выделениях, вам следует обратиться к врачу.

Если при рвоте также выплескивается кровь, есть повод для беспокойства. Если кровотечение не проходит, происходит нарушение сознания или потеря сознания, необходимо вызвать врача скорой помощи. До прибытия службы экстренной помощи следует выполнять инструкции медицинского персонала и предпринимать попытки остановить кровотечение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Тромбастения Гланцмана лечится антикоагулянтами и гемостатическим средством десмопрессином (DDAVP), чтобы предотвратить опасные для жизни последствия для пострадавших. Гемостатики действуют на высвобождение неисправного рецептора. Если пострадавшему в этом помочь не удается, переливают концентраты тромбоцитов. Это также происходит во время операций.

Однако у 15–30 процентов пациентов, получавших такое лечение, вырабатываются антитела. Сегодня в качестве альтернативы часто используется рекомбинированный фактор свертывания крови VIIa (человеческий фибриноген). Удаление селезенки, которое до сих пор считалось неэффективным, также улучшает состояние пациента. Даже у людей без образования тромбов тяжелые симптомы перестают развиваться, и у них повышается уровень тромбоцитов. Это также может сократить время кровотечения.

Прогноз и прогноз

Генетическое заболевание невозможно вылечить. В соответствии с требованиями закона нельзя изменять генетику человека. По этой причине пациенты с тромбастенией Гланцмана получают симптоматическое лечение. В тяжелых случаях нарушение свертываемости крови может привести к летальному исходу. У больных людей кровотечение бывает чаще, чем обычно. Если не будет оказана своевременная медицинская помощь, пострадавший может истечь кровотечением и, таким образом, умереть преждевременно.

Течение родов представляет собой особый риск. Существует риск внезапной смерти новорожденного. Из-за симптомов и их последствий совершенно необходимо обратиться за медицинской помощью в случае аномалий или повышенной тенденции к кровотечению в течение жизни. Это в значительной степени влияет на дальнейшее развитие и, следовательно, на прогноз.

Хотя тромбастения Гланцмана неизлечима, длительная терапия и немедленные действия в случае нарушения могут привести к элементарному улучшению состояния организма человека. Травмы необходимо немедленно лечить у врача, чтобы как можно быстрее остановить кровотечение.

Если прием лекарств успешен, наступает явное улучшение самочувствия. Общая частота кровотечений снижается. Кроме того, в меньшей степени документируется потеря крови в случае травм.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Препараты для лечения ран и травм

профилактика

В случае тромбастении Гланцмана профилактика невозможна, поскольку она является наследственной или синдромальной в контексте определенных заболеваний, приобретенных позже. Единственный способ уменьшить частоту кровотечений, по крайней мере, с точки зрения количества, - это максимально избегать травм. Самопроизвольное кровотечение из носа можно предотвратить, например, избегая резких движений головой, а кровоточивость десен - осторожно почистив зубы.

уход за выздоравливающим

Как правило, в случае тромбастении Гланцманна возможности прямого наблюдения невозможны или необходимы. Основное внимание уделяется раннему выявлению и лечению симптомов, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. Поскольку тромбастения Гланцмана является наследственным заболеванием, необходимо провести генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить передачу болезни.

Как правило, больные тромбастенией Гланцмана нуждаются в особой защите в случае травм или кровотечения. Также необходимо иметь удостоверение личности, которое указывает на болезнь, чтобы гарантировать быстрое и правильное лечение у врача. В случае медицинского осмотра или хирургического вмешательства врачи должны быть проинформированы о тромбастении Гланцмана, чтобы не было дальнейших осложнений.

Во многих случаях заболевание можно вылечить хирургическим путем, при этом эту процедуру необходимо проводить несколько раз, чтобы навсегда облегчить симптомы. После процедуры пострадавший всегда должен отдыхать и заботиться о своем теле. Дальнейшие меры обычно не требуются. Ожидаемая продолжительность жизни пациента обычно не сокращается из-за тромбастении Гланцмана, при условии, что избегается сильное кровотечение.

Ты можешь сделать это сам

Как правило, тромбастению Гланцмана можно лечить или поддерживать только в очень ограниченной степени с помощью мер самопомощи. Пациенты в первую очередь зависят от симптоматического лечения врача.

В общем, всегда следует избегать кровотечения. Это особенно характерно для детей, поскольку они могут легко пораниться. Родители должны особенно заботиться о своих детях, чтобы избежать кровотечений. Следует также избегать спонтанных кровотечений из носа, следя за тем, чтобы пострадавший не делал резких или резких движений головой. То же самое относится к кровоточивости десен, хотя этого можно избежать, если правильно и регулярно ухаживать за зубами и использовать жидкость для полоскания рта.

В случае хирургического вмешательства врач всегда должен быть проинформирован о тромбастении Гланцмана, чтобы избежать осложнений. Дети всегда должны быть полностью информированы о заболевании. Это также включает предоставление информации о рисках и осложнениях, которые могут возникнуть в результате сильного кровотечения. Контакт с другими пострадавшими людьми может привести к обмену опытом, который может положительно повлиять на повседневную жизнь и качество жизни пациента.