Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара (Окулоаурикулярная дисплазия или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия) - редкий врожденный дефект. Он описывает сочетание пороков развития лица. Обычно они возникают с одной стороны и могут быть самыми разными.

Что такое синдром Гольденхара?

Симптомами могут быть расщелина неба, губы или языка, язык, который меньше с одной стороны, аномалии зубов, аномалии почек и анкилоз (жесткость суставов).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Синдром Гольденхара - это врожденный порок развития, который относится к синдромам жаберной дуги и, по оценкам, поражает одного из 3000-5000 новорожденных. Это приводит к деформациям лица, большинство из которых затрагивает половину лица. Они варьируются от дисплазии ушной раковины до комплексов пороков развития в области глаз и ушей, лица, челюсти и тел позвонков. Также могут быть поражены почки и сердце.

причины

Причины синдрома Гольденхара неясны, и его исследования продолжаются. Степень, в которой причины являются генетическими, еще не выяснена. Большинство случаев носят спорадический характер, от одного до двух процентов в семье. Пока никаких отклонений в ДНК не обнаружено. Уродство в матке, вероятно, вызвано нарушением кровоснабжения или кровотечением в тканях.

Это приводит к сочетанным нарушениям развития первой и второй жаберных дуг, жаберных борозд и височной кости. Предполагается, что время беременности - с четвертой по восьмую неделю. Выраженность симптома Гольденхара зависит как от времени, так и от серьезности повреждения. Предполагается, что причиной являются вредные вещества, такие как лекарства, некоторые лекарства или инсектициды / гербициды.

Но подозревают, что алкогольный синдром плода, гестационный диабет или гормональные нарушения также способствуют возникновению заболевания. Также возможно, что причиной повреждения являются гематомы в области жаберных дуг. Причины появления гематом бывают разные. Возможные факторы включают повышенное давление в кровеносных сосудах, недостаточное поступление кислорода или лекарства, повышающие кровяное давление.

Симптомы, недуги и признаки

Проявления синдрома Гольденхара очень разные. Не все симптомы должны присутствовать, и симптомы у разных людей разные. У большинства людей с синдромом Гольденхара наблюдается односторонняя асимметрия лица и порок развития ушной раковины. Ваша нижняя челюсть укорочена с одной стороны лица, а подбородок смещен в сторону больного. Пораженный угол рта выше, скула недоразвита. Подбородок опускается.

Другой симптом - эпибульбарный дермоид, доброкачественная опухоль нижнего века и / или липодермоид, опухоль конъюнктивы. У многих больных есть преаурикулярные придатки, отростки перед ушной раковиной, состоящие из кожи, хряща или соединительной ткани. Часто щель для рта слишком широкая с одной стороны (макростомия). Позвоночник также поражен синдромом Гольденхара. Пороки развития часто возникают в верхней части позвоночника и шейных позвонках.

Другими симптомами могут быть расщелина неба, губы или языка, язык, который меньше с одной стороны, аномалии зубов, аномалии почек и анкилоз (жесткость суставов). Также существуют проблемы со слухом или расстройства, которые могут ухудшить языковое и интеллектуальное развитие. Примерно в 15% случаев возникает умственная отсталость. Две трети пациентов с синдромом Гольденхара - мужчины. Правая половина тела поражается чаще, чем левая. У некоторых пациентов Goldenhar (до 33 процентов) симптом возникает на обеих сторонах тела.

Диагностика и курс

Диагноз синдрома Гольденхара ставится клинически педиатрами вместе со специалистом по клинической генетике или генетике человека. Ни один из отдельных симптомов не является обязательным для постановки диагноза. Во время постановки диагноза симптомы, помимо прочего, отличаются от симптомов синдрома Тричера-Коллинза (мандибулофасциальный дистоз) и синдрома Вильдерванка.

Как правило, степень нарушения слуха - от незначительной потери слуха до односторонней глухоты - диагностируется в течение первых шести месяцев жизни. Большинство детей, рожденных с синдромом Гольденхара, имеют нормальную продолжительность жизни.

осложнения

Синдром Гольденхара приводит к ряду различных пороков развития, большинство из которых возникают на лице. Как правило, наблюдается асимметрия лица, которая присутствует практически у всех пациентов. Кроме того, имеется порок развития ушной раковины, который может привести к ухудшению слуха. При синдроме Гольденхара нередко развиваются доброкачественные опухоли в области глаз.

Появляется волчья пасть и пороки развития зубов в ротовой полости. Это может вызвать сильную боль. Кроме того, синдром приводит к психическим жалобам и инвалидности, так что многие пациенты зависят от помощи других людей в повседневной жизни. Если пациент по-прежнему не страдает другими недугами или болезнями, продолжительность жизни не снижается.

Причинное лечение синдрома Гольденхара невозможно, поэтому можно ограничить только симптомы. В основном это делается с помощью хирургических вмешательств или методов лечения, при которых не возникает дополнительных осложнений.

Когда нужно идти к врачу?

Если будущая мама замечает нарушение кровообращения во время беременности, ей следует обратиться к врачу. Если у беременной идет кровотечение или у нее возникает ощущение, что участки тела не снабжаются достаточным количеством крови, необходимо обратиться к врачу. Профилактические осмотры, предлагаемые во время беременности, как правило, требуют полного внимания. Во время контроля нарушения, задержки развития или аномалии будущего ребенка могут быть обнаружены на ранней стадии благодаря сложным техническим возможностям.

Беременной женщине, как правило, рекомендуется обратиться к врачу, как только она почувствует, что что-то не так. В случае пребывания в стационаре, сразу после родов начинается обширное обследование новорожденного. Медсестры и врачи роддома проверяют здоровье малыша. Порок развития диагностируется, поэтому родителям и родственникам не нужно предпринимать дальнейших действий.

Если роды происходят дома, первые осмотры ребенка берет на себя акушерка. Он также принимает дополнительные меры независимо, когда визуальные изменения лица вступают в визуальный контакт. Если неожиданные и внезапные роды происходят без медицинской сестры, матери и ребенку следует сразу же после родов обратиться к врачу. Желательно вызвать скорую помощь, чтобы как можно скорее провести медицинский осмотр и лечение.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Пороки развития при синдроме Гольденхара лечат хирургическим путем. В лечение включены как функции тела, так и внешний вид. Примерно с трехлетнего возраста порок развития челюсти часто сужает дыхательные пути, что требует реконструктивной хирургии. Челюсть восстанавливается из ребра или растяжения кости. Смещение зубов исправляет ортодонт.

Предаурикулярные придатки и более крупные дермоиды удаляются. Пластическая хирургия исправляет скуловую кость и смещение нижней челюсти вперед. Углы рта корректируются, а мягкие ткани щеки на пораженной половине лица восстанавливаются путем трансплантации собственного жира. Кроме того, в зависимости от результатов исследования можно реконструировать ухо и лечить глаза. Логопедия используется, если синдром Гольденхара связан с глухотой.

Проверки слуха проводятся в раннем возрасте, при необходимости предоставляются слуховые аппараты. При возникновении пороков сердца здесь также необходимо лечение. Дети с синдромом Гольденхара также подвержены внутреннему влиянию внешнего порока развития. В результате травм и осознания деформации возникают психологические нарушения в виде реактивных расстройств. Таким образом, психологическая поддержка является частью лечения и помогает справиться с психосоциальным стрессом.

Необходимые операции добавляют к болевым переживаниям, которые сопровождаются психологически. Психолог также следит за тем, чтобы у детей, которым предстоит операция, сформировались реалистичные ожидания результатов. Родители также получают психологическую поддержку. Детям, у которых нарушено умственное развитие, необходимы меры реабилитации на раннем этапе. Они стимулируют их умственное развитие и включают постоянный уход и лечение.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Гольденхара плохой, хотя существуют различные варианты лечения, и в большинстве случаев болезнь не приводит к внезапной смерти новорожденного. Врожденное заболевание характеризуется пороками развития лица и позвонков.

Они возникают индивидуально и проявляются с разной интенсивностью у каждого пациента. Пороки развития можно исправить с помощью хирургических вмешательств. Основное внимание уделяется восстановлению функциональности, чтобы челюсть, горло и горло не приводили к каким-либо опасным для жизни последствиям.

Несмотря на все современные медицинские возможности, после операции остаются рубцы и неровности оптики. Некоторым пациентам приходится выполнять несколько вмешательств для оптимизации физических функций. Это может привести к психическим расстройствам. Таким образом, синдром Гольденхара несет в себе риск вторичных заболеваний. Полное восстановление порока развития проводится только в исключительных случаях. Скорее всего, следует ожидать дополнительного поражения органов почек или сердца.

Если их не лечить, они могут привести к внезапной смерти. Кроме того, пациенты часто страдают нарушением слуха. Это определяется и диагностируется в течение первого года жизни. Поскольку восстановить естественный слух невозможно, слуховые аппараты обычно могут использоваться для адекватной коррекции слуха.

профилактика

Нет никаких рекомендаций, предлагающих возможную профилактику синдрома Гольденхара. Можно ли предотвратить синдром, зависит от выяснения истинных причин. Однако пока рекомендаций по этому поводу нет.

уход за выздоравливающим

Возможности реабилитации при синдроме Гольденхара относительно ограничены. Это врожденное заболевание, которое нельзя лечить причинно, а лечить только симптоматически.Пострадавший зависит от пожизненной терапии для облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Поскольку дальнейшее течение синдрома Гольденхара во многом зависит от его тяжести, общего прогноза дать нельзя. Индивидуальные смещения и пороки развития синдрома Гольденхара в большинстве случаев лечатся с помощью хирургических вмешательств. Пострадавшие после такой операции должны отдохнуть и позаботиться о своем теле.

Следует избегать изнурительных занятий или занятий спортом, а также следует избегать стресса. При синдроме Гольденхара речевые проблемы можно лечить с помощью логопеда. Различные упражнения также можно выполнять дома, чтобы ускорить лечение.

Однако во многих случаях пострадавшие также зависят от психологического лечения. Поддержка друзей и семьи имеет большой смысл. Контакт с другими пациентами с синдромом Гольденхара также может быть полезным, так как это приводит к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Прежде всего, люди, страдающие синдромом Гольденхара, нуждаются в любящем и заботливом лечении, поскольку они страдают серьезными психологическими жалобами и умственной отсталостью. Как правило, для оказания пациенту должного ухода необходима помощь родителей и родственников.

Поскольку во многих случаях пострадавшие также страдают комплексами неполноценности или сниженной самооценкой, пороки развития лица следует лечить. Обсуждения с другими людьми, страдающими синдромом Гольденхара, также помогают обмену информацией. Кроме того, логопедия также может оказать очень положительное влияние на течение болезни и облегчить возможные проблемы с речью. Заинтересованное лицо также может выполнять различные языковые упражнения дома.

Дети нуждаются в особом заверении врача и родителей перед операцией. Однако результаты также должны быть реалистично разъяснены, чтобы в дальнейшем избежать разочарований и связанных с ними психологических жалоб. Психическое развитие также можно улучшить за счет постоянной поддержки, чтобы избежать осложнений во взрослом возрасте. Как правило, на продолжительность жизни пациента синдром Гольденхара не влияет.