Гипертрофическая кардиомиопатия

гипертрофическая кардиомиопатия наследственное заболевание сердечной мышцы. Медицина различает обструктивную и необструктивную формы. Пациенты с необструктивной формой часто протекают бессимптомно в течение длительного времени или даже в течение всей жизни.

Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?

Группа кардиомиопатий обобщает заболевания сердечной мышцы. Кардиомиопатии связаны с механическими или электрическими функциональными ограничениями сердца. Однако они не обязательно должны быть связаны с патологически измененными полостями сердца. гипертрофическая кардиомиопатия также будет гипертрофическая семейная кардиомиопатия называется. Это состояние - врожденное заболевание сердечной мышцы.

Помимо асимметричного утолщения левого желудочка, болезнь имеет также расширение камер сердца. Семейная гипертрофическая кардиомиопатия с распространенностью 1: 500 является сравнительно частым заболеванием сердца. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу наследования. Различают две формы сердечных заболеваний: гипертрофическую кардиомиопатию с динамической обструкцией и форму без динамической обструкции.

Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), все семейные гипертрофические кардиомиопатии можно отнести к генетически детерминированным первичным кардиомиопатиям. Заболевание было описано Лиувиллем и Халлопо в середине 19 века. Он был признан клинической сущностью с тех пор, как был описан Броком в 20 веке.

причины

Гипертрофические кардиомиопатии вызваны генетической структурой. Известно, что возможными причинами могут быть более 200 генетических дефектов десяти различных генов. Все эти гены кодируют белки сердечного саркомера. Более чем в 50% случаев генетический дефект кроется в структуре так называемой тяжелой цепи бета-миозина. Результирующие структурные изменения в β-миозине и α-тропомиозине являются результатом многочисленных точечных мутаций в структурных белках саркомера, таких как миозин-связывающий белок C или тропонин T.

Следовательно, гипертрофическая кардиомиопатия также Саркомерная болезнь называется. Большая часть точечных мутаций затрагивает локус гена MYH7 на хромосоме 14. Таким образом, в саркомере развивается нарушение ветвления гипертрофированных клеток сердечной мышцы. Параллельное расположение отсутствует из-за повышенного бокового разветвления. Интерстиций реконструируется соединительной тканью. Фенотипическая экспрессия зависит не столько от отдельной мутации, сколько от факторов окружающей среды и генов-модификаторов. До 13 лет болезнь в основном протекает бесследно.

Симптомы, недуги и признаки

Четверть пациентов страдают утолщением сердечной мышцы в левом желудочке, который расположен в тракте оттока. Это создает препятствия во время упражнений, но также и в состоянии покоя. Это приводит к стенозу аорты с нагрузкой высокого давления на левый желудочек. Примерно у десяти процентов пациентов обструкция является ковентрикулярной. Утолщение мышц также вызывает их жесткость. Во время фазы расслабления желудочек сердца заполняется только в ограниченной степени, и кровь скапливается в венах легких, вызывая одышку.

Это явление известно как диастолическая сердечная недостаточность. Жесткость мышц усиливается с течением болезни за счет принудительной откачки. В области суженного пути оттока создается всасывание, известное также как эффект Вентури. Часто возникают утечки в виде митральной регургитации. Сердечные аритмии возникают во время физических упражнений, что может привести к кратковременной потере сознания или даже внезапной сердечной смерти. Многие случаи внезапной смерти молодых людей вызваны гипертрофической кардиомиопатией. Пациенты с необструктивной формой часто протекают бессимптомно. Если есть симптомы, это неспецифические симптомы, такие как одышка, головокружение или стенокардия.

Диагностика и течение болезни

При диагностике гипертрофической кардиомиопатии необходимо исключить реактивную гипертрофию сердечной мышцы из-за физических упражнений (сердце спортсмена) или высокого кровяного давления. Заболевания аортального клапана также следует учитывать при дифференциальной диагностике. При физикальном обследовании пациента выявляется систолическое давление, которое увеличивается из-за нагрузки. Этот симптом можно наблюдать в контексте маневра Вальсальвы.

В идеале ЭКГ предоставляет доказательства гипертрофии левого желудочка, показывая зубцы Q и нарушение реполяризации. Эхокардиография показывает, помимо гипертрофии перегородки, смещение створки митрального клапана, которое сужает тракт оттока. Измеряется градиент покоя в смысле скачка давления между левым желудочком и главной артерией. Магнитно-резонансная томография показывает атипичные формы распространения и может показать пятнистые рубцы в миокарде.

Кроме того, может отображаться ускорение кровотока и, возможно, признаки предшествующей эмболизации перегородки. При катетеризации сердца измеряется давление в сердце, чтобы определить, жестко ли сердце. Молекулярно-генетическое обследование подтверждает диагноз. Многие бессимптомные пациенты имеют довольно низкий уровень нарушений и, следовательно, хороший прогноз. Формы с обструкцией выходного тракта левого желудочка часто перерастают в сердечную недостаточность и, следовательно, имеют худший прогноз.

осложнения

Осложнения гипертрофической кардиомиопатии возникают из-за возможных симптомов и последствий. Например, могут быть опасны сердечные аритмии. В этом случае необходимо принимать лекарства для лечения нерегулярного сердцебиения. Кроме того, сравнительно высок риск внезапной сердечной смерти, смерти от сердечной недостаточности и инсульта, что делает гипертрофическую кардиомиопатию наиболее сложной и серьезной формой всех кардиомиопатий.

Внезапная сердечная смерть наступает в 1% случаев и чаще встречается у более молодых пациентов. Симптомы обычно незначительны, что затрудняет диагностику гипертрофической кардиомиопатии. Также можно заметить, что существует более высокий риск для членов семьи, страдающих таким же заболеванием. Сердечная недостаточность, наиболее частое осложнение, играет большую роль у пожилых людей.

Поскольку левые каналы оттока подвергаются все большему стрессу, они могут сужаться по мере болезни. Это может привести к жесткости сердечной мышцы. Жесткий желудочек приводит к фибрилляции предсердий, от которой страдают 25 процентов пациентов. Эндокардит, воспаление внутренней оболочки сердца, которое распространяется на сердечные клапаны, также может возникать как вторичное заболевание.

В целом, гипертрофическая кардиомиопатия - неизлечимое заболевание, которое в большинстве случаев протекает без осложнений и имеет хорошие варианты лечения. На продолжительность жизни это не влияет, это только в случае тяжелого заболевания.

Когда нужно идти к врачу?

Любые нарушения сердечного ритма должны быть обследованы врачом. При ощущении давления в верхней части тела, внутренней тяжести или проблемах с дыханием требуется врач. Нарушения дыхания, одышку или перебои в дыхании необходимо немедленно уточнить у врача. Возникает угроза недостаточного питания организма, что может привести к полиорганной недостаточности. Поскольку гипертрофическая кардиомиопатия может привести к внезапной сердечной смерти без лечения, рекомендуется обратиться к врачу, как только произойдет первое нерегулярное сердцебиение.

При учащении сердцебиения, повышении артериального давления, нарушении сна или внутреннем беспокойстве следует обратиться к врачу. В случае возникновения боли в груди, снижения работоспособности или быстрого истощения необходимо провести обследование для выяснения причины. В случае нарушения сознания или потери сознания соответствующему лицу требуется врач скорой помощи. Необходимо предупредить спасательную службу и принять меры первой помощи. При головокружении, неустойчивой походке или нарушении внимания рекомендуется осмотр врача. Необходимо обследовать и лечить общее чувство болезни или стойкое недомогание. Если симптомы усиливаются, необходимо обратиться к врачу. Если физические нарушения сопровождаются эмоциональными проблемами, требуется врач.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Хотя гипертрофическая кардиомиопатия еще не излечима, теперь ее можно лечить симптоматически. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Такие препараты, как бета-блокаторы, для подавления регуляции левого желудочка сердца доступны в качестве консервативных лечебных мер. Антиаритмические средства уменьшают сердечную аритмию.

Пациентам рекомендуется избегать соревнований и занятий спортом с внезапным максимальным стрессом. Катетерное лечение гипертрофии перегородки можно использовать в качестве интервенционной меры. Это лечение проводится путем транскоронарной абляции гипертрофии перегородки или чрескожной транслюминальной абляции миокарда перегородки. Переднюю межжелудочковую рамку закрывают баллоном через сердечный катетер. Когда градиент в пути оттока падает, чистый спирт прогоняется через баллон и вызывает ограниченный инфаркт в области обструкции.

Это уменьшает препятствие. Другой возможный метод лечения - эндокардиальная радиочастотная абляция гипертрофии перегородки. Радиочастотная абляция под контролем сердечного катетера лечит сердечную аритмию. Электрическая энергия доставляется через сердечный катетер в область обструкции правого желудочка перегородки. Рубцевание уменьшает градиент оттока левого желудочка. Вариант инвазивного лечения - трансаортальная подклапанная миэктомия.

Эта операция на сердце удаляет мышечную ткань из тракта оттока левого желудочка через аортальный клапан. Поддерживающие меры также доступны пациентам с гипертрофической кардиомиопатией. Например, от сердечной аритмии может быть имплантирован дефибриллятор.

профилактика

Гипертрофическую кардиомиопатию нельзя предотвратить, потому что болезнь имеет генетическую причину.

уход за выздоравливающим

Варианты последующего наблюдения при гипертрофической кардиомиопатии в основном сосредоточены на регулярных осмотрах, чтобы убедиться, что артериальное давление установлено правильно. В зависимости от симптомов врач может расширить этот диагноз или сократить интервалы между осмотрами. В некоторых случаях у пациентов есть врачи-специалисты, которые предлагают соответствующие часы консультации.

Долгосрочное наблюдение должно быть стабильным, и лечащий врач несет ответственность за его наблюдение. Может потребоваться скорректировать прием лекарства, чтобы избежать ухудшения состояния. Однако у наследственных пациентов с увеличенным левым желудочком увеличивается риск внезапной сердечной смерти.

Пострадавшим следует избегать чрезмерных физических нагрузок, а также соблюдать осторожность при выполнении упражнений. Если перегружать себя, риск возрастает не по дням, а по часам. Если физическая нагрузка неизбежна, пациенты не должны останавливаться резко, а должны постепенно исчезнуть. Обычные повседневные дела в основном не являются проблемой и не вызывают жалоб.

Пострадавшие не должны обходиться без плавания, путешествий и легких занятий. Если требуются другие хирургические или стоматологические вмешательства, ответственный врач должен принять необходимые меры для защиты пациента и минимизировать риск.

Ты можешь сделать это сам

В повседневной жизни главное избегать ситуаций, вызывающих физический стресс. В зависимости от обычной физической выносливости пострадавших это может включать интенсивную спортивную деятельность и соревновательные ситуации, такие как футбольный матч или занятия первоклассным спортом. Также следует избегать тяжелой физической работы. Это особенно верно, если они связаны с сильным давлением и толчком.

Однако в случае возникновения ситуации, вызывающей физический стресс, лучше не прекращать ее внезапно, а позволить ей закончиться медленно. Большинство повседневных дел, а также путешествия или плавание вполне возможны для тех, у кого в остальном симптомы отсутствуют. Сексуальная активность в нормальных условиях не вызывает проблем с нормальным повседневным стрессом.

Чтобы предотвратить дальнейшее развитие сердечных заболеваний, пострадавшим следует воздержаться от курения. Также рекомендуется придерживаться диеты, богатой овощами и фруктами, и есть только небольшое количество холестеринсодержащих продуктов с животными жирами и мясом. Также следует уменьшить все стрессовые факторы. Пострадавшие также могут найти помощь в группах самопомощи и интернет-форумах.