Синдром Карша-Нойгебауэра

Симптоматично того Синдром Карша-Нойгебауэра это прежде всего деформации рук и ног. Также типичны неконтролируемый тремор глаз и сильное косоглазие. Все варианты терапии в первую очередь основаны на симптомах, и лечение начинается сразу после родов.

Что такое синдром Карша-Нойгебауэра?

Во время оплодотворения все пары хромосом родителей объединяются, и единый набор хромосом становится полным набором. Если только один из этих генетических носителей несет синдром Карша-Нойгебауэра, инвалидность может возникнуть.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

В котором Синдром Карша-Нойгебауэра это очень редкое наследственное заболевание. Впервые он был описан офтальмологом в 1936 году. Затем венский хирург-ортопед снова занялся этим в 1962 году.

Он наблюдал за семьей на протяжении нескольких поколений и смог получить обширные знания. Имена двух экспертов - Я. Карш и Х. Нойгебауэр. Значит, вы были не только исследователем, но и тезкой. Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку.

Это означает, что дефектного гена достаточно для передачи синдрома Карша-Нойгебауэра. Носителем больного гена может быть отец или мать. Не обязательно, чтобы заболело и следующее потомство. Часто синдром Карша-Нойгебауэра наследуют только внуки или правнуки.

причины

Во время оплодотворения все пары хромосом родителей объединяются, и единый набор хромосом становится полным набором. Одна хромосома одного и того же типа у матери и отца становится парой. Если только один из этих носителей генома несет синдром Карша-Нойгебауэра, рождается ребенок-инвалид.

Похожая картина возникает с синдромом Берндорфера. Заболевание также носит аутосомно-доминантный характер и характеризуется деформациями верхней губы, кистей и стоп.

Симптомы, недуги и признаки

Инвалидность можно распознать еще до первого крика новорожденного. Дефекты конечностей в виде разрывов кистей и стоп или контрактур пальцев очевидны. Также возможно отсутствие отдельных или всех пальцев. С возрастом симптомы становятся заметны и в глазах.

Среди прочего они проявляются при нистагме. Это неконтролируемые, регулярно повторяющиеся движения глаз. Вовлеченные здесь мышцы могут фиксироваться только в ограниченной степени или не фиксироваться вообще, а глазное яблоко находится в постоянном и ненормальном движении. Нормальное использование конечностей невозможно из-за трещин на руках и ногах.

Разделенная рука может привести к различным функциональным ограничениям из-за отсутствия одного или нескольких пальцев. Если средний палец отсутствует, захват все еще возможен. Если же, с другой стороны, есть только один палец, рука не может выполнять никаких функций. Даже с расщепленной стопой функция конечности сильно ограничена или бесполезна.

Дело не только в том, что отдельные пальцы отсутствуют, но в большинстве случаев они настолько срослись со стопой, что их присутствие едва заметно. Младенцы, не имеющие вспомогательных средств и не получившие раннего лечения, не могут научиться ходить. Стоять тоже становится для них проблемой.

Диагностика и течение болезни

Обнаружение деформированных рук и ног ясно сразу после рождения. Малыш рождается с тяжелыми формами инвалидности. Родители нередко оказываются неподготовленными к этому.

В некоторых случаях искажения можно увидеть уже на УЗИ. После этого у родителей есть возможность прервать беременность. Это трудное решение, и пострадавших должны сопровождать чувствительные эксперты. Синдром Карша-Нойгебауэра проявляется не только в деформации рук и ног.

Также часто поражаются глаза. Тогда ваши мышцы не находятся в равновесии друг с другом. Больные люди не могут нормально зафиксироваться и имеют серьезные нарушения. Симптомы можно уменьшить с помощью специальных очков и / или повязок для глаз. При нистангизме препятствие становится видимым благодаря постоянному неконтролируемому миганию.

осложнения

Из-за синдрома Карша-Нойгебауэра у пораженных в основном наблюдаются серьезные деформации всего тела. Однако в большинстве случаев эти деформации затрагивают, в частности, стопы и руки, поэтому в повседневной жизни пациента существуют значительные ограничения. Как правило, синдром диагностируется сразу после рождения, поэтому лечение также можно начать немедленно.

У пострадавших нередко бывает так называемая разделенная рука. При этом различные движения из повседневной жизни больше нельзя выполнять правильно, так что рука становится совершенно непригодной для использования. Пальцы на ногах или пальцах также могут отсутствовать. В результате пороков развития дети особенно страдают от издевательств и издевательств, что может привести к психологическим жалобам. Эти симптомы также сильно ограничивают и задерживают развитие ребенка.

Если синдром Карша-Нойгебауэра диагностирован до родов, пострадавшие могут подумать, хотят ли они преждевременно прервать беременность. Родители нередко испытывают психологический стресс, что может потребовать лечения. Симптомы могут быть ограничены после рождения с помощью хирургических вмешательств и методов лечения. Ожидаемая продолжительность жизни обычно не уменьшается при синдроме Карша-Нойгебауэра.

Когда нужно идти к врачу?

Беременная женщина должна посещать все медицинские осмотры. При визуализации оптические изменения, такие как при синдроме Карша-Нойгебауэра, часто можно увидеть в первые несколько недель беременности. Если родители хотят сделать аборт на основании диагноза, необходимо участие в дальнейших проверках и консультировании.

Если заболевание не обнаружено во время беременности или если родители решают не делать аборт ребенка, деформации и деформации новорожденного можно увидеть по всему телу не позднее, чем сразу после рождения. В случае родов в стационаре акушеры и педиатры берут на себя дальнейшие действия. Если домашние роды проходят без участия акушерки, визит к врачу необходим сразу после родов. Однако рекомендуется обратиться к врачу скорой помощи, чтобы как можно скорее гарантировать медицинскую помощь матери и ребенку.

Синдром Карша-Нойгебауэра характеризуется такими сильными визуальными характеристиками, что поражаются руки, ступни или вся костная система. Часто глаза новорожденного уже говорят о наличии серьезного заболевания. Посещение врача необходимо немедленно, чтобы можно было выбрать оптимальный вариант терапии. Кроме того, во многих случаях родителям требуется психологическая поддержка. Если у матери ребенка эмоциональные или психические проблемы, нужен врач.

Лечение и терапия

Лечение синдрома Карша-Нойгебауэра заключается в первую очередь в облегчении симптомов. Поэтому физиотерапию начинают сразу после родов. Это предотвращает контрактуры и способствует нормальному кровоснабжению рук и ног.

Дети узнают, что даже при отсутствии одного или нескольких пальцев они могут держать предметы в руках. Посещение хирурга-ортопеда важно, и его также следует делать в первые несколько недель жизни. Вместе с родителями он выпишет вспомогательные средства, позволяющие ребенку пользоваться ногами. Позже пострадавшим могут быть поставлены протезы рук.

В зависимости от тяжести обезображивания также возможно, что пальцы рук или ног нарастают хирургическим путем. В некоторых случаях операция на глазных мышцах также может улучшить ухудшение зрения. Все вмешательства учитывают степень тяжести синдрома Карша-Нойгебауэра. Так что универсальной терапии не существует.

Прогноз и прогноз

Прогноз синдрома Карша-Нойгебауэра плохой. Несмотря на передовые медицинские возможности, в нынешних обстоятельствах вылечить болезнь невозможно. Причина синдрома - генетический дефект. Однако юридические требования запрещают ученым и исследователям изменять генетику человека. Поэтому медицинские работники сосредотачиваются на лечении симптомов пациента.

Поскольку заболевание связано с тяжелыми деформациями скелетной системы, для улучшения подвижности используются хирургические процедуры. Существуют также терапевтические подходы, включающие в себя укрепление зрения. Целью лечения является не выздоровление, а улучшение качества жизни. Не всегда удается приспособить зрение к здоровому человеку. Кроме того, следует ожидать визуальных дефектов, несмотря на вмешательства. Лечебная физкультура назначается и применяется сразу после рождения. Чем тяжелее деформации и чем позже будет проведено физиотерапевтическое лечение, тем менее благоприятным будет дальнейшее течение болезни.

Из-за аномалий зрения и ограничений по здоровью могут возникнуть вторичные заболевания. Оперативные вмешательства также связаны с рисками. Пострадавшие подвергаются эмоциональному стрессу, который в некоторых случаях приводит к дополнительным психическим заболеваниям. При прогнозировании необходимо учитывать общее состояние здоровья пациента.

профилактика

Профилактических мер нет. Если такое состояние встречается в семье, каждому следует пройти тщательное обследование. Это касается прежде всего членов семьи детородного или детородного возраста. Также рекомендуется сообщить о заболевании.

Это уже можно сделать в роддоме. Дальнейший курс тогда точно документируется. Ученые с большей вероятностью продолжат исследования наследственного заболевания. Только тогда вы сможете разобраться во всех причинах и в то же время разработать еще более эффективные варианты лечения.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пациенты с синдромом Карша-Нойгебауэра не имеют специальных возможностей для последующего наблюдения. Здесь они в первую очередь зависят от ранней и быстрой диагностики заболевания, чтобы не могло возникнуть дополнительных осложнений. Ранняя диагностика всегда положительно влияет на дальнейшее течение этого заболевания, поэтому следует обращаться к врачу при появлении первых признаков и симптомов.

Большинство людей, страдающих синдромом Карша-Нойгебауэра, зависят от физиотерапии и физиотерапии, чтобы должным образом и навсегда облегчить симптомы. Многие упражнения из этих методов лечения также можно выполнять дома, что подтверждает лечение. Во многих случаях хирургические вмешательства также необходимы для облегчения симптомов синдрома Карша-Нойгебауэра.

Ребенку обязательно следует отдохнуть и расслабиться после процедуры. Дальнейшее течение очень сильно зависит от тяжести заболевания, поэтому общий прогноз сделать невозможно. Однако, если вы хотите иметь детей, всегда следует проводить генетическое тестирование и консультирование, чтобы предотвратить повторение болезни.

Ты можешь сделать это сам

У людей с синдромом Карша-Нойгебауэра очень ограниченные возможности помочь себе. Пациенты и их родственники зависят от лечения для облегчения симптомов.

Поскольку большинство симптомов синдрома можно облегчить с помощью физиотерапевтических упражнений, эти упражнения также можно выполнять дома. Часто выполнение этих упражнений в безопасной обстановке более комфортно для ребенка. Рекомендуется регулярно посещать хирурга-ортопеда, чтобы оперативно реагировать на любые осложнения или новые жалобы. В первую очередь родители несут ответственность за регулярное сопровождение детей на обследование. Жалобы на глаза обычно можно устранить только хирургическим путем.

Поскольку синдром часто сопровождается психологическими жалобами, очень полезно поговорить с родственниками. Также крайне важно, чтобы ребенок был полностью осведомлен о заболевании, чтобы ни один вопрос не остался без ответа. В случае синдрома Карша-Нойгебауэра контакт с другими пациентами также может положительно повлиять на течение болезни, так как часто происходит обмен информацией.