микроцефалия

микроцефалия относится к наиболее редким порокам развития человека. Он либо генетически детерминирован, либо приобретен и в первую очередь проявляется в черепе слишком маленького размера. Дети, рожденные с микроцефалией, также часто имеют меньший мозг и другие нарушения физического и умственного развития. Однако бывают также случаи микроцефалии, при которых молодые пациенты когнитивно развиваются нормально, несмотря на меньший размер мозга.

Что такое микроцефалия?

Под микроцефалия (MCPH) можно понять деформацию человеческого черепа: он слишком мал по сравнению с черепом других людей того же пола и возраста. Микроцефалия обычно не так заметна при рождении. Нарушение развития становится отчетливо видимым позже, когда окружность головы не «увеличивается». Тогда это может быть более чем на 30 процентов меньше, чем у других людей того же возраста.

Микроцефалия чаще всего связана с когнитивными нарушениями и другими ограничениями. Как правило, у детей тоже слишком маленький для их возраста мозг. Интеллектуальный дефицит от низкого до умеренного. Микроцефалия встречается в соотношении 1,6: 1000. Первичная микроцефалия обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Вторичная форма возникает, например, в результате инфекций и травм мозга, которым эмбрион подвергается в утробе матери.

причины

У микроцефалии может быть много причин. Основная причина - дисцефалия: мозг ребенка в утробе матери растет слишком медленно из-за недостаточного давления. Следовательно, череп не может расширяться до нормальной степени. Как выяснили австралийские ученые в 2012 году, ген под названием TUBB5 отвечает за нарушение роста мозга. TUBB5 производит белок тубулин, который важен для клеточной структуры.

Если TUBB5 мутирует, мозг эмбриона продолжает расти намного медленнее. При краниостенозе черепные швы закрываются преждевременно, и мозг больше не может расти. Если краниоз распознан вовремя, их можно отделить хирургическим путем. Другой причиной являются генные мутации: синдром MICPCH (форма микроцефалии) возникает, когда мутирует ген CASK, расположенный на X-хромосоме. Заражение будущей мамы краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой или токсоплазмозом также может привести к микроцефалии.

Кроме того, злоупотребление алкоголем или наркотиками беременной женщиной может иметь такие неблагоприятные последствия для ребенка. То же самое касается и облучения (лечение рака). Нелеченная фенилкетонурия (ФКУ) и церебральная аноксия (мозг получает слишком мало кислорода) также могут вызывать нарушение развития у будущего ребенка.

Симптомы, недуги и признаки

Самым явным признаком микроцефалии является то, что окружность головы слишком мала по сравнению с детьми того же возраста. Мост и мозжечок отстали в своем развитии. Кроме того, может наблюдаться умственная и моторная отсталость. Языковое развитие задерживается. В результате нарушения глотания они испытывают трудности с приемом пищи, поэтому часто имеют недостаточный вес до 30 процентов и к тому же слишком малы.

У некоторых из них проблемы с балансом. Многие дети с микроцефалией гиперактивны и демонстрируют непроизвольные движения (гиперкинезы). Около десяти процентов из них страдают эпилептическими припадками. Из-за более низкой иммунной системы они имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям, что может отрицательно сказаться на их продолжительности жизни. Для пациентов с микроцефалией и гипотонией (недостаточным напряжением мышц) характерна изогнутая спина. У них также есть борозда с четырьмя пальцами на ладони, сандалия и парные зубы.

Диагностика и течение болезни

Определить наличие у плода микроцефалии можно только с 32 недели беременности с помощью пренатального УЗИ. Однако обычно нарушение развития распознается гораздо позже. Специалист измеряет окружность его головы и сравнивает ее с помощью таблиц окружности головы. Также возможно проведение рентгена, компьютерной томографии и МРТ.

КТ предпочтительнее рентгеновского изображения из-за его большей точности.Характеристики, вызывающие мутацию гена CASK, можно ясно увидеть на МРТ-изображении: мозг немного меньшего размера, который выглядит в основном нормальным и отличается только несколько упрощенным паттерном извилин мозга. Однако родители могут быть уверены в этом только после анализа крови и мочи.

осложнения

Микроцефалия в первую очередь приводит к нарушению умственного и моторного развития у больных. Особенно серьезные жалобы возникают у детей, поэтому они обычно зависят от помощи других людей в более старшем возрасте. Также возникают речевые расстройства и трудности с глотанием, поэтому пострадавшие не могут принимать пищу в одиночку.

Также возникают нарушения равновесия или эпилептические припадки. Нередко пораженные страдают пониженным мышечным напряжением и различными пороками развития тела. Родители или родственники также могут психологически пострадать из-за болезни или быть затронутыми депрессией. Пострадавшие дети нередко гиперактивны и поэтому не могут следовать урокам.

Поэтому, как правило, им требуется специальный инструктаж. С помощью различных методов лечения симптомы микроцефалии можно ограничить. Однако полное излечение от этого заболевания невозможно, поэтому пациенты обычно зависят от помощи других людей на протяжении всей своей жизни. Судороги можно уменьшить с помощью лекарств. Особых осложнений при лечении этого заболевания нет.

Когда нужно идти к врачу?

Микроцефалия обычно не распознается сразу. Пораженные дети изначально кажутся здоровыми. Однако уже в первые месяцы жизни становится ясно, что окружность головы меньше, чем у их сверстников. Если лечащий педиатр сам не ставит диагноз в рамках планового осмотра, родителям обязательно стоит обратиться к врачу при подозрении на микроцефалию. Заболевание нужно лечить как можно раньше.

Чем раньше больной ребенок получит подходящую терапию, тем выше шансы на более длительную продолжительность жизни. Важно начать физиотерапию, трудотерапию и логопед как можно раньше, так как ребенок может достичь определенной степени независимости благодаря интенсивной поддержке, и таким образом родители могут почувствовать облегчение. В частности, в случае повторных припадков следует проконсультироваться с педиатром или специалистом. В таких случаях требуется быстрое медикаментозное лечение.

Терапия и лечение

Полного излечения людей с микроцефалией не существует. Однако с помощью подходящей терапии родители могут увеличить продолжительность жизни своего ребенка и доставить ему больше радости в жизни. Чем раньше ребенок получит соответствующее лечение, тем больше у него шансов. Окружность головы больше нельзя скорректировать, но родители могут обеспечить, чтобы их ребенок регулярно проходил физиотерапию, а также трудотерапию и логопедию.

Также важно способствовать независимости ребенка-инвалида и укреплять его или ее уверенность в себе. Регулярные проверки окружности головы и общего роста помогают быстрее вмешаться в случае возникновения трудностей. Такие симптомы, как гиперактивность и судороги, легко лечить с помощью лекарств.

Прогноз и прогноз

Основная информация об исходе микроцефалии затруднена. В любом случае пострадавшие должны быть готовы к пожизненным ограничениям. Насколько они сильны, варьируется от случая к случаю. На практике часто бывает сложно, что болезнь недостаточно изучена. Это означает, что отсутствуют важные знания, имеющие решающее значение для терапии. Поскольку по статистике только у 1,6 из 1000 детей развивается микроцефалия, и они в основном находятся в Африке, можно ожидать лишь медленного улучшения вариантов лечения.

Порок развития черепа диагностируется у детей раннего возраста. Невозможно предсказать, насколько физическое развитие может способствовать улучшению. В любом случае врачи не могут исправить уменьшенную окружность головы. Тем не менее, родителям не обойтись без предложенной помощи. Отсутствие лечения - худший вариант, потому что, по крайней мере, можно вылечить последствия и побочные эффекты. Улучшить ситуацию могут физиотерапия и логопедия. Многие больные люди имеют умственные или физические недостатки. В результате они всю жизнь зависят от вспомогательных средств. Общая продолжительность жизни не должна быть ограничена из-за микроцефалии.

профилактика

Родители, у которых есть ребенок с микроцефалией и хотели бы иметь еще детей, обязательно должны попытаться выяснить, что вызывает микроцефалию. Если это генетическое заболевание, единственное, что может помочь, - это обратиться к специалисту, который скажет вам, вероятность того, что дальнейшее потомство также получит нарушение развития. При аутосомно-рецессивном наследовании существует 25-процентная вероятность того, что у ребенка также будет череп меньшего размера.

уход за выздоравливающим

Поскольку микроцефалию, как правило, невозможно полностью вылечить, последующее наблюдение направлено на эффективное ведение болезни. Больные должны стараться строить позитивный взгляд на жизнь, несмотря на невзгоды. Могут помочь расслабляющие упражнения и медитация.

Пострадавший может говорить только очень медленно, поэтому в развитии ребенка также возникают сбои и значительная задержка. Как правило, пострадавшие также страдают от значительной отсталости, а также от нарушений равновесия, поэтому в повседневной жизни возникают ограничения и нарушения. Различные пороки развития или деформации могут также возникать на теле человека и, таким образом, также значительно снижать эстетический вид.В дополнение к терапевтическим мерам полезно повысить чувствительность социальной среды к заболеванию, чтобы предотвратить недопонимание.

Поскольку симптомы микроцефалии иногда бывают серьезными, это также может привести к депрессии или другим серьезным психологическим расстройствам у родителей или родственников. Желательно уточнить это у опытного психолога и взвесить, насколько уместна терапия. Контакт с людьми, которые одинаково больны, также может помочь улучшить качество жизни.

Ты можешь сделать это сам

Микроцефалия проявляется в детстве и часто, если не всегда, связана с нарушением когнитивных способностей. Родители, подозревающие, что у их ребенка микроцефалия, должны немедленно обратиться к врачу. Если подозрение подтвердилось, помимо диагностики срочно требуется тщательное расследование причин. Последнее особенно важно в отношении планирования семьи. Микроцефалия может быть генетической. В этом случае пострадавшим, чье планирование семьи еще не завершено, следует обратиться за генетической консультацией.

Какие вспомогательные мероприятия показаны самим пациентам, зависит от степени инвалидности. Нарушение обучаемости обычно не может быть полностью компенсировано ранним педагогическим и психотерапевтическим лечением, но почти всегда можно смягчить. Профессиональные и физиотерапевтические меры могут помочь противодействовать последствиям задержки или нарушения моторного развития. В случае нарушения речи необходимо как можно раньше проконсультироваться с логопедом.

Это может стать большим стрессом для родителей. Поэтому вам следует обратиться за профессиональной поддержкой в ​​уходе за своим ребенком. Важно подать заявление на получение медицинского обслуживания на раннем этапе. Поскольку дети, страдающие микроцефалией, часто не могут посещать обычную начальную школу, а мест в специальных школах не хватает, родителям следует идти в школу намного раньше, чем со здоровым ребенком.