Синдром Мюнке

Синдром Мюнке характеризуется краниосиостозом коронарного шва, который возникает из-за мутации в гене FGFR3. Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку и часто связано с аномалиями конечностей. Лечение обычно соответствует хирургической процедуре.

Что такое синдром Мюнке?

Пациенты с синдромом Мюнке страдают множеством симптомов. Из-за преждевременного закрытия коронарных швов пострадавшие имеют аномальную форму головы, что также заметно при лицевых аномалиях.
© flashmovie - stock.adobe.com

В случае краниосиностоза один или несколько черепных швов преждевременно окостеняют во время эмбрионального развития и, таким образом, предотвращают физиологический рост черепа и мозга. Такие краниосиостозы содержат многие заболевания из группы синдромов врожденных пороков развития с преимущественным поражением лица. Такая болезнь это Синдром коронарного шовного синостоза, также называется Синдром Мюнке известен.

Заболевание впервые было описано в 1997 году. Первыми его описали M. Muenke с коллегами. Синдром Мюнке характеризуется краниосиностозом коронарного шва, а также включает изменения скелета предплюсны и костей запястья. Распространенность синдрома в настоящее время неизвестна. Проявление возникает в раннем неонатальном периоде или, самое позднее, в раннем детском возрасте. Хотя болезнь не была окончательно исследована, причина теперь выяснена.

причины

Во многих случаях синдром Мюнке может быть связан с семейным накоплением. В этих случаях наследование больше всего напоминает аутосомно-доминантное наследование. Однако также были задокументированы случаи, когда синдром, по-видимому, возникал спорадически. Причина, по-видимому, в генетической мутации, которая в отдельных случаях, вероятно, соответствует новой мутации. Местоположение мутации также считается идентифицированным.

Считается, что заболевание основано на мутациях в гене FGFR3, который можно найти в локусе гена 4p16.3. Другие синдромы также связаны с геном FGFR3. Одним из примеров этого является так называемый синдром Аперта. Ген кодирует рецептор фактора роста фибробластов 3 в ДНК.Мало что известно о физиологических эффектах фактора роста FGF-3.

Согласно предположениям, FGF-3 является решающим фактором, особенно для эмбрионального периода. Мутация рецепторов предположительно означает, что фактор роста не связывается должным образом во время эмбрионального развития.

Симптомы, недуги и признаки

Пациенты с синдромом Мюнке страдают множеством симптомов. Из-за преждевременного закрытия коронарных швов пострадавшие имеют аномальную форму головы, что также заметно при лицевых аномалиях. В дополнение к уменьшенному передне-заднему диаметру черепа, глазницы обычно менее глубокие.

Часто эти симптомы связаны с гипоплазией верхней челюсти. Если коронарный шов закрыт с одной стороны, глазницы сглаживаются с соответствующей стороны. Обычно синдром не влияет на интеллект пациента. На конечностях обнаруживаются сращения костей рук или предплюсны. Также возможна мальсегрегация костей запястья.

Эпифизы конуса также являются одним из возможных симптомов. В некоторых случаях клиническая картина пациента дополнительно связана с остеохондромами. Фенотипические и, следовательно, симптоматические совпадения с другими синдромами, такими как синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса или синдром Сэтре-Чотцена, являются клинически возможными проявлениями.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома Мюнке обычно ставится в неонатальном периоде, так как заболевание можно распознать на ранней стадии визуальной диагностикой. Примерно один пациент из 15 000 новорожденных страдает синостозом коронарного шва. Однако это явление не обязательно должно быть автоматически связано с синдромом Мюнке.

Таким образом, для диагностики требуется обнаружение патогенной мутации в гене FGFR3. Руки и ступни пациента могут выглядеть рентгенологически нормальными, поэтому для постановки диагноза недостаточно искать отклонения в этом отношении. В принципе, всех детей с коронарным синостозом можно обследовать на специфическую мутацию P250R.

Это обследование соответствует молекулярно-генетическому анализу. Исключение мутации не обязательно означает, что пациент не страдает синдромом Мюнке. В некоторых случаях мутация не могла быть обнаружена у пораженных. Однако считается, что доказательства подтверждают диагноз. Прогноз для пациенток менее благоприятен.

осложнения

В результате синдрома Мюнке пациенты страдают различными пороками и деформациями, которые возникают в основном на голове и лице пациента. Эти деформации часто приводят к психологическим жалобам и депрессии. Пострадавшие часто страдают комплексами неполноценности и пониженной самооценкой.

Симптомы часто вызывают чувство стыда, и дети, в частности, могут подвергаться издевательствам и поддразниванию из-за синдрома Мюнке. Однако интеллект не снижается, поэтому умственное развитие пациента протекает без осложнений. Также есть пороки развития конечностей, поэтому в повседневной жизни могут быть ограничения в различных видах деятельности или движения.

Качество жизни значительно снижается при синдроме Мюнке. Других осложнений при лечении синдрома Мюнке нет. Как правило, причинное лечение невозможно, но необходимо проводить некоторые хирургические вмешательства, чтобы избежать дальнейшего косвенного ущерба.

Ожидаемая продолжительность жизни заинтересованного лица обычно не ограничивается. Лечение также можно проводить сразу после родов. В некоторых случаях родители детей также страдают от психологических жалоб от синдрома Мюнке.

Когда нужно идти к врачу?

Характерные деформации головы и лица являются явным признаком синдрома Мюнке и обычно приводят к постановке диагноза сразу после рождения. В случае легких симптомов следует проинформировать ответственного врача о любых симптомах. Иногда кости запястья или предплюсны срастаются, что приводит к походке, типичной для этого заболевания. Людям, у которых уже есть семейный анамнез заболевания, следует сделать генетический тест на ранней стадии. Необходимые этапы лечения могут быть начаты сразу после родов.

Родители пострадавших детей также должны сообщить семейному врачу о новых симптомах и других отклонениях в поведении ребенка. Кроме того, всегда необходим тщательный осмотр у специалиста. Лечение обычно проходит в больнице или специализированной клинике генетических заболеваний. Помимо терапевта можно вызвать ортопеда или терапевта. При хронических жалобах терапия и физиотерапия также являются частью лечения.

Терапия и лечение

Причинная терапия недоступна для пациентов с синдромом Мюнке. Подходы генной терапии дают надежду на причинную терапию, но они еще не достигли клинической фазы. Лечение носит чисто симптоматический характер и зависит от симптомов в каждом конкретном случае. Для исправления аномалий черепа возможно только хирургическое лечение.

Хирургическая процедура предназначена для облегчения давления на мозг, вызванного ранним закрытием коронарного шва. Таким образом расслабляются черепные нервы, и в идеале они меньше или вообще не сдавливаются после процедуры. При менее тяжелых краниосиностозах существует консервативный вариант лечения. Например, детям, которые более легко подвержены заболеванию, можно придать форму черепа, которую они должны носить в течение длительного времени.

Эти формы черепа пытаются адекватно моделировать череп. Поскольку синдром Мюнке обычно диагностируется у новорожденных, такое консервативное ремоделирование особенно полезно: форма головы малышей еще адаптируется. Консервативное моделирование в конечном итоге преследует ту же цель, что и оперативное моделирование.

Лечение должно стимулировать физиологический рост мозга. Кроме того, внешний вид головы доведен до среднего. Сопутствующие симптомы, такие как пороки развития конечностей, можно лечить хирургическим путем. Если они не ограничивают и не мешают пострадавшему, такое лечение не является абсолютно необходимым.

Прогноз и прогноз

Синдром Мюнке - редкое заболевание, которое сейчас можно лечить хирургическим путем. Если своевременно обнаруживается преждевременное ушивание коронарного шва, прогноз хороший. Любые пороки развития можно вылечить хирургическим путем. Соответствующие лекарства могут быть назначены при таких симптомах, как боль или нарушение чувствительности. Синдром синостоза коронарного шва не снижает продолжительность жизни.

Качество жизни может несколько снижаться из-за упомянутых жалоб, а также из-за возможных шрамов на лице и голове. Однако в целом прогноз положительный. Дети с синдромом Мюнке особенно склонны к потере слуха внутреннего уха. Плохой слух может привести к проблемам в дальнейшей жизни, например, когда пациент больше не может понимать инструкции или ориентироваться в повседневной жизни.

Из-за изоляции и заниженной самооценки у некоторых больных появляются психологические жалобы. Благополучие может снизиться, если у больных нет хорошей сети поддержки в виде родителей, родственников, друзей и терапевтов. Детям, страдающим синдромом Мюнке, обязательно нужна поддержка в повседневной жизни, чтобы оставаться психически и физически здоровыми, несмотря на болезнь.

профилактика

Синдром Мюнке нельзя предотвратить, потому что на него влияют генетические факторы, а не внешние. Генетическое консультирование во время беременности - единственная профилактическая мера.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пациенты с синдромом Мюнке имеют очень мало и очень ограниченные меры, доступные для прямого последующего наблюдения. Прежде всего, необходимо провести быструю и, прежде всего, раннюю диагностику этого заболевания, чтобы не было дальнейших осложнений. Поскольку синдром Мюнке является генетическим заболеванием, полностью вылечить его нельзя.

Однако, если вы хотите иметь детей, генетическое тестирование и консультирование могут быть полезны для предотвращения повторения синдрома. Большинство пострадавших зависят от операции. Пациенту обязательно следует отдохнуть и позаботиться о себе после такой операции, в идеале следует сохранить постельный режим. Также следует избегать изнуряющих или физических нагрузок, чтобы не подвергать организм излишней нагрузке.

Во многих случаях люди, страдающие этим синдромом, также зависят от помощи и поддержки своей семьи в повседневной жизни. Любовные и интенсивные беседы с семьей и друзьями также очень положительно влияют на дальнейшее течение болезни. Это не редкость для предотвращения развития депрессии или других психологических расстройств.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Мюнке обычно лечится хирургическим путем и с помощью лекарств. Самой важной мерой самопомощи является уход за телом после процедуры и тщательная консультация с ответственным врачом. Родители пострадавших детей должны внимательно наблюдать за ребенком и информировать ответственного врача в случае каких-либо отклонений.

В целом синдром Мюнке поддается лечению относительно хорошо и не приводит к необратимому ухудшению качества жизни. Однако деформации и пороки развития почти всегда остаются, что иногда может стать серьезным эмоциональным бременем для пострадавших. По этой причине лечение должно подкрепляться лечебными мероприятиями.

Детям с тяжелыми заболеваниями и отклонениями в развитии ранее рекомендовали посещать специальный детский сад, а затем специальную школу. Вместо этого сегодня делается ссылка на включение в обычные школы. Дети без каких-либо других отклонений в любом случае могут посещать обычные и высшие школы.

Необходима комплексная терапия, особенно в случае серьезных ограничений подвижности. Родители могут поддержать эти меры, поддерживая ребенка в повседневной жизни. Обычно показаны дальнейшие физиотерапевтические мероприятия.

Поскольку болезнь также может стать серьезным бременем для родственников, родителям и друзьям также следует обратиться за терапевтической помощью. Терапевт также может установить контакт с другими пострадавшими людьми и, при необходимости, направить родителей в группу самопомощи.