Болезнь Пелицея-Мерцбахера

Болезнь Пелицея-Мерцбахера наследственная лейкодистрофия с дегенерацией нервного вещества. Пострадавшие страдают заболеванием миелинизации, связанным с мутациями, которое в основном приводит к двигательной и интеллектуальной недостаточности. До сих пор терапия болезни ограничивалась поддерживающими мерами физической и психотерапии.

Что такое болезнь Пелицея-Мерцбахера?

Как и все лейкодистрофии, болезнь Пелизея-Мерцбахера основана на дегенерации белого нервного вещества. В случае болезни эта дегенерация соответствует генетическому нарушению образования миелиновых оболочек.
© Reing - stock.adobe.com

Лейкодистрофии - это генетически обусловленные метаболические заболевания, при которых белое вещество нервной системы постепенно дегенерирует из-за симптомов дефицита. Прежде всего, разрушается миелин, окружающий нервы.

Миелин - это изоляция в организме человека. Как и в пластиковом кабеле, биоэлектрический потенциал действия нервного возбуждения в миелинизированных нервных путях защищен от потерь в окружающей среде. Без миелина функция нерва сильно нарушается. Происходит потеря возбуждения. Проведение раздражителей затруднено.

Таким образом, пациенты с лейкодистрофией страдают неврологическим дефицитом. Лейкодистрофии особенно заметны в области двигательных навыков. Болезнь Пелицея-Мерцбахера - лейкодистрофия, первое описание которой восходит к немецкому неврологу Ф. К. Пелицею и психиатру Л. Мерцбахеру.

Заболевание характеризуется нарушением формирования миелиновой оболочки, которое может проявляться множеством различных симптомов. Могут быть затронуты все возрастные группы. Распространенность оценивается от одного до девяти случаев на 1 000 000 человек. В различной литературе лейкодистрофия также называется Склероз головного мозга, диффузная семейная лейкодистрофия или Церебральный склероз Пелицея-Мерцбахера.

причины

Как и все лейкодистрофии, болезнь Пелизея-Мерцбахера основана на дегенерации белого нервного вещества. В случае болезни эта дегенерация соответствует генетическому нарушению образования миелиновых оболочек. Нарушение образования миелина происходит из-за множественной мутации, которая теперь локализована в гене PLP1.

Этот ген кодирует протеолипидный белок 1 и расположен в локусе гена Xq22 на Х-хромосоме. Тип мутации в гене PLP может варьироваться от случая к случаю. Мутации могут соответствовать, например, делециям. Дупликации гена также были обнаружены у пациентов с болезнью Пелицея-Мерцбахера.

Из-за мутаций происходит некорректное производство протеолипидных белков. Дефектные белки, в свою очередь, приводят к дефектному миелину, поскольку они играют важную роль в синтезе миелина. Это создает бесполезные миелиновые оболочки, которые приводят к потере потенциала нервов. Заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу. По этой причине обычно болеет только мужской пол. Женщины в основном молчаливые носители.

Симптомы, недуги и признаки

Основной симптом болезни Пелицея-Мерцбахера - задержка умственного и двигательного развития. Помимо неконтролируемого подергивания глаз в виде нистагма, к основным симптомам заболевания относятся спастический и вялый паралич мышц и потеря тонуса с атактической позой и небезопасностью походки.

Симптомы обычно проявляются только у малышей или детей. Однако мыслимо проявление во взрослом возрасте. В основном врожденная форма обычно самая тяжелая. Помимо упомянутых симптомов часто возникает одышка или стридор. Спастический тетрапарез часто является частью клинической картины.

При классической форме с проявлением в первые месяцы жизни нистагм и мышечная гипотония постепенно переходят в спастичность. Помимо классической и врожденной форм существует переходная форма со степенью нарушения между классическим и врожденным вариантом. В принципе возможны разные степени тяжести. Симптомы могут быть относительно разнообразными, поэтому клиническая картина пациента часто сильно отличается.

Диагностика и течение болезни

Неврологическое обследование и анамнез дают первые признаки болезни Пелицея-Мерцбахера. Поскольку биохимические маркеры болезни недоступны, визуализация играет наиболее важную роль в диагностике. Магнитно-резонансная томография головного мозга показывает нарушения миелинизации.

Поскольку такие расстройства неспецифичны для болезни Пелицея-Мерцбахера, необходимо проводить дифференциальную диагностику от других демиелинизирующих заболеваний. В этом может помочь магнитно-резонансная спектроскопия. Окончательное подтверждение предполагаемого диагноза обычно принимает форму молекулярно-генетического анализа.

Обнаруженная мутация гена PLP1 считается подтверждением диагноза. В принципе возможна пренатальная диагностика. Прогноз пациента зависит от тяжести заболевания и типа мутации PLP. Легкое течение так же мыслимо, как тяжелые формы со смертельным исходом в детстве.

осложнения

Из-за болезни Пелицея-Мерцбахера пострадавшие страдают от ряда ограничений и жалоб. В большинстве случаев только очень немногие симптомы можно полностью вылечить, поэтому пострадавший вынужден полагаться на помощь других людей в своей жизни. В первую очередь, пациенты с этим заболеванием страдают значительно задержкой развития.

Двигательное развитие пациента также значительно ограничено при этом заболевании, и все еще сохраняется серьезная умственная отсталость. Точно так же люди, пораженные болезнью Пелицея-Мерцбахера, страдают неустойчивой походкой, различными параличами и другими нарушениями чувствительности. Иногда появляются признаки спастичности. Во многих случаях могут возникать издевательства или издевательства, особенно среди детей, поэтому у пациентов с болезнью Пелицея-Мерцбахера также возникают психологические жалобы и депрессия.

Причинное лечение болезни Пелицея-Мерцбахера невозможно. В первую очередь для родителей и родственников болезнь представляет собой сильное психологическое бремя. Кроме того, некоторые жалобы можно уменьшить с помощью лечения. Однако полного излечения от этой болезни нет. Это также может сократить продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку болезнь Пелицея-Мерцбахера приводит к серьезным задержкам в развитии ребенка, это заболевание всегда необходимо обследовать и лечить у врача. Это единственный способ избежать дальнейших осложнений. Чем раньше начато лечение болезни Пелицея-Мерцбахера, тем выше шансы на полное выздоровление.

Обратитесь к врачу, если ребенок парализован или его походка неустойчивая. Паралич может поражать разные части тела. Двигательное или умственное развитие ребенка также может быть значительно ограничено или задержано. Если родители заметят эти задержки, немедленно обратитесь к врачу. У некоторых детей также наблюдается спастичность из-за болезни Пелизея-Мерцбахера.

Как правило, болезнь Пелицея-Мерцбахера диагностирует педиатр или терапевт. Однако дальнейшее лечение проводится у разных специалистов и зависит от точной степени тяжести симптомов. В случае болезни Пелицея-Мерцбахера часто бывает полезно психологическое лечение, в котором могут участвовать и родители, и дети. Ожидаемая продолжительность жизни человека, пораженного болезнью Пелицея-Мерцбахера, обычно не сокращается.

Лечение и терапия

Болезнь Пелицея-Мерцбахера вызывается генами. По этой причине в настоящее время не существует причинной терапии для пациентов с этим заболеванием. В лучшем случае генная терапия может открыть причинные формы терапии. Подходы генной терапии в настоящее время являются предметом медицинских исследований.

Однако подходы еще не достигли клинической фазы. Таким образом, в настоящее время пациенты с болезнью Пелицея-Мерцбахера получают симптоматическое и поддерживающее лечение. Индивидуальные шаги терапии зависят от симптомов в каждом отдельном случае. Основное внимание в терапии уделяется поддерживающим мерам, которые призваны отсрочить течение и, таким образом, улучшить качество жизни пострадавших.

Эти меры в первую очередь включают профессиональную и физиотерапию. Психическое развитие можно поддержать за счет раннего вмешательства. Кроме того, родственники пострадавших получают эмоциональную поддержку. Например, часто родителям предоставляется психолог или психотерапевт. Установлены контакты с Европейской ассоциацией против лейкодистрофий. Различные университетские клиники также предлагают специальные часы приема.

Прогноз и прогноз

Болезнь Пелицея-Мерцбахера имеет хромосомную причину. Это происходит в трех разных формах. Это определяется возрастом начала и тяжестью заболевания или его серьезностью. Эти параметры также влияют на прогноз. Этим очень редким заболеванием в основном страдают пациенты мужского пола.

Наиболее серьезные симптомы фиксируются при врожденном варианте болезни. Если болезнь Пелицея-Мерцбахера не проявляется до тех пор, пока она не родится, симптомы постепенно приобретают различные формы. Прогноз переходной формы лежит между врожденной и классической болезнью Пелицея-Мерцбахера. Однако есть и более легкое течение болезни Пелизея-Мерцбахера. В зависимости от вида заболевания прогноз при этом заболевании разный.

Без междисциплинарного лечения у неврологов, ортопедов, физиотерапевтов, гастроэнтерологов и пульмонологов пациенты не могут получить достаточную помощь. Прогрессивное течение болезни различается в зависимости от фенотипа. Ожидаемая продолжительность жизни не обязательно должна быть ограничена при наличии болезни Пелицея-Мерцбахера. По крайней мере, с более мягкими курсами это относительно нормально. Часто в подростковом возрасте болезнь прогрессирует медленнее. Насколько высоким может быть качество жизни, зависит от клинической картины.

Прогноз для сильно пораженных людей другой. Обычно они умирают в возрасте до двадцати лет.До тех пор, пострадавших можно вылечить только симптоматическим лечением.

профилактика

Пока болезнь Пелизея-Мерцбахера можно предотвратить только путем генетического консультирования на этапе планирования семьи. В зависимости от вашего собственного риска наследования вы можете отказаться от собственного ребенка. Кроме того, при необходимости может быть проведена пренатальная диагностика.

уход за выздоравливающим

Пациентам, страдающим болезнью Пелицея-Мерцбахера, обычно доступны лишь некоторые меры и варианты последующего ухода. В случае этого заболевания очень важно быстрое и, прежде всего, раннее выявление заболевания, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения или жалобы. Пострадавшие должны проконсультироваться с врачом, как только появятся первые признаки и симптомы заболевания, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение симптомов или дальнейшие осложнения.

Как правило, больные болезнью Пелицея-Мерцбахера зависят от физиотерапевтических или физиотерапевтических мероприятий, при которых самовосстановление не происходит. Многие упражнения из этих методов лечения также можно повторять дома. Поскольку это генетическое заболевание, больные должны провести генетическое обследование и получить консультацию, если они хотят иметь детей, чтобы болезнь Пелицея-Мерцбахера не могла повториться у детей и их потомков.

Поскольку болезнь также может привести к депрессии и другим психологическим расстройствам, помощь и поддержка членов семьи и друзей часто очень важны. Болезнь Пелицея-Мерцбахера обычно не снижает продолжительность жизни человека.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку болезнь Пелицея-Мерцбахера является генетической, нет никаких мер самопомощи, которые могли бы бороться с причиной расстройства. В большинстве случаев заболевание проявляется в детстве, поэтому родители и семьи пациентов должны своевременно принять соответствующие меры.

Больные родители должны сначала убедиться, что их ребенок лечится у врача, имеющего опыт лечения этого относительно редкого заболевания. Если терапевт не может порекомендовать специалиста, медицинская ассоциация поможет. Во многих университетских больницах есть специальные часы приема, в которые пациенты и их родственники могут получить исчерпывающую информацию о болезни и ее прогрессе. Молодым родителям важно как можно раньше разобраться с тем, что ждет их и их больного ребенка. Хорошо информированным родителям легче вовремя найти место по уходу за ребенком, а затем школу, которая гарантирует их ребенку наилучшее образование.

Кроме того, забота о ребенке-инвалиде и совместное проживание с ним также является серьезной проблемой для родственников. Таким образом, пострадавшие не должны бояться обращаться за помощью. Часто помогает обмен идеями с другими затронутыми людьми. Европейская ассоциация против лейкодистрофий поможет вам связаться с вами.