Синдром Петерса плюс

Синдром Петерса плюс - очень редкое заболевание глаз, при котором нарушается развитие переднего отрезка глаза. В основе заболевания лежит мутация гена. При лечении основное внимание уделяется облегчению возникших симптомов. Трансплантация роговицы - это вариант лечения.

Что такое синдром Петерса плюс?

Наиболее важным признаком синдрома Петерса-Плюс является так называемая аномалия Питера. Это аномалия глаз, которая характеризуется недоразвитием передних камер глаза.
© crevis - stock.adobe.com

На Синдром Петерса плюс или Синдром Краузе-Кивлина это наследственное заболевание глаз. В медицинской литературе описано всего около 20 случаев; заболевание не только очень редкое, но и одно из самых редких заболеваний.

Врачи используют аномалию Питера в качестве основного симптома, который характеризуется пороком развития передней камеры глаза. Лишь с 1984 года медицина описывает синдром Петерса-Плюс как самостоятельный синдром, который можно отличить от аналогичных клинических картин.

причины

Причина синдрома Петерса-Плюса является генетической. Нарушение развития переднего сегмента происходит из-за мутации в гене B3GALTL. Каждый ген кодирует определенную последовательность аминокислот, из которых состоят белки. Это создает различные структуры и сигнальные вещества. Ген B3GALTL содержит информацию о синтезе фермента, который действует как биокатализатор и способствует биохимическим процессам в организме. В данном случае это бета-1,3-галактозилтрансфераза.

Помимо прочего, этот фермент участвует в синтезе сахарных цепочек. Согласно новому исследованию 2015 года, мутация может привести к нарушению контроля качества эндоплазматического ретикулума. Эндоплазматический ретикулум - это структура внутри клеток человека, которая, помимо прочего, отвечает за транспорт веществ.

Синдром Петерса Плюса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется только тогда, когда оба родителя передают ребенку мутировавший аллель. Как только в геноме появляется здоровый аллель, клиническая картина не складывается. Пораженный аллель находится на аутосоме, то есть не на половой хромосоме.

Симптомы, недуги и признаки

Наиболее важным признаком синдрома Петерса-Плюс является так называемая аномалия Питера. Это аномалия глаз, которая характеризуется недоразвитием передних камер глаза. Передняя камера расположена за роговицей. Аномалия Питера приводит к деформации хрусталика и, следовательно, к катаракте, при которой хрусталик глаза мутный.

Пострадавшие воспринимают катаракту как мутную дымку в глазах, что может быть связано с большей чувствительностью к яркому свету. Кроме того, радужная оболочка может слипаться в углу камеры. Аномалия Петра также может вызывать нистагм. Это ритмичные движения глаз, которые находятся вне контроля человека. Синдром приводит к глаукоме у половины пораженных, что подвергает риску зрительный нерв.

Кроме того, больные часто страдают от низкого роста, брахидактилии (укороченные пальцы рук и ног), волчьей пасти и повышенной подвижности. Для последнего характерна необычная подвижность связок, сухожилий и суставов. Люди с синдромом Петерса плюс часто имеют маленькую голову, круглое лицо и заметно большие желудочки головного мозга.

Желобок и родничок более выражены, чем в среднем. Пороки сердца, заболевания почек, респираторные заболевания, клинодактилия и многоводие также могут быть признаками синдрома Петерса-Плюс. Моторное и умственное развитие может задерживаться в результате различных симптомов.

Диагностика и течение болезни

Характерный порок развития глаз, возникающие симптомы и общий клинический вид являются первыми ключами к разгадке синдрома Петера Плюса. Офтальмологи могут отличить симптомы от других заболеваний, проведя подробные обследования.

С точки зрения дифференциальной диагностики врачи должны в первую очередь учитывать синдром Ригера, синдром Вейля-Марчесани и синдром Корнелии де Ланге. Генетический тест может обнаружить мутировавший ген B3GALTL и, таким образом, обеспечить абсолютную уверенность в наличии синдрома Питера Плюса.

осложнения

В худшем случае синдром Петерса плюс приводит к полной слепоте человека. Однако, как правило, это происходит только в том случае, если болезнь не лечить. Внезапная слепота или серьезная потеря зрения, особенно у молодых людей, могут привести к серьезным психологическим жалобам или даже к депрессии.

Качество жизни пострадавшего также значительно снижается из-за болезни, поэтому во многих случаях пациенты зависят от помощи других людей. Помимо жалоб на глаза, пострадавшие также во многих случаях страдают низким ростом или пороками сердца. Заболевания почек или респираторного тракта также относительно распространены при синдроме Петерса-Плюса и, таким образом, могут привести к сокращению продолжительности жизни.

Дети страдают от значительной задержки развития и, как следствие, от различных психических и двигательных расстройств, что также может привести к издевательствам или поддразниванию. Лечение синдрома Петерса-Плюса может проводиться путем хирургического вмешательства. Нет никаких осложнений, и симптомы могут быть облегчены. Это предотвращает полное ослепление пострадавшего. Остальные жалобы также рассматриваются после их возникновения. Особых сложностей нет.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Петерса плюс - очень редкое наследственное заболевание. Конкретный диагноз возможен только в случае ярко выраженных симптомов, которые сохраняются в течение длительного периода времени. Если у ребенка наблюдаются признаки недоразвития в области глаз, следует сообщить об этом ответственному врачу. Помутнение роговицы или залипание радужки указывают на заболевание глаз, которое необходимо осмотреть врачом. Низкий рост и типичное круглое лицо - симптомы, требующие уточнения. Врачи могут диагностировать синдром Петерса Плюса с помощью ультразвукового сканирования роговицы и предложить симптоматическое лечение.

Если в семье уже есть случаи редкого заболевания, возможна ранняя диагностика. Родители пострадавших детей должны поддерживать тесный контакт с педиатром и сообщать врачу в случае возникновения осложнений. Состояние лечится офтальмологом и оптиком, которые могут назначить подходящие наглядные пособия. Профилактические осмотры может проводить педиатр. В отдельных случаях возможна пересадка роговицы, которую всегда проводит бригада хирургов.

Лечение и терапия

Поскольку синдром Петерса-Плюс восходит к генной мутации, его причину нельзя лечить сегодня. Вместо этого терапия направлена ​​на облегчение различных симптомов, возникающих в результате этого состояния. Пересадка роговицы может улучшить симптомы. Процедура, также известная как кератопластика, является наиболее распространенной формой трансплантации и может использоваться при различных заболеваниях.

Для трансплантации хирург полностью удаляет поврежденные слои роговицы и заменяет их срезами роговицы, полученными от донора. Живые пожертвования невозможны: хирург удаляет срезы роговицы у умершего человека, который при жизни добровольно решил пожертвовать органы. Доноры могут пожертвовать все органы или только определенные органы.

Высокое давление внутри глаза значительно увеличивает риск слепоты. Внутриглазное давление повышается при синдроме Петерса-Плюса, потому что водянистая влага не может оттекать должным образом из-за порока развития передней камеры. Как следствие, увеличивается не только объем цилиарного тела, но и давление на стенку глаза; глаукома - результат. Например, он может повредить зрительный нерв, который передает электрические сигналы от фоторецепторных клеток.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от глазных инфекций

Прогноз и прогноз

Чрезвычайно редкий синдром Петерса-Плюс возникает уже в младенчестве. На сегодняшний день во всем мире стало известно о 20 случаях. Это заболевание глаз, которое возникает с одной или обеих сторон, также известно как синдром Краузе-Кивлина. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, несмотря на хирургическое вмешательство. Можно предположить, что этот дефект в худшем случае настолько серьезен, что большинство пораженных плодов никогда полностью не развиваются.

Синдром Петерса-Плюс приводит к аномалии Петра. Это связано с множеством симптомов. Тяжесть пороков развития может варьироваться от человека к человеку. Следовательно, перспективы нужно оценивать иначе.У пораженных детей не только серьезные проблемы и пороки развития глаз. Они также могут быть поражены множеством других пороков развития, влияющих на все тело.

Пока что нет лекарства от синдрома Петерса-плюс, ни генетически, ни посредством мутации. Из-за серьезных проблем со зрением люди, страдающие этим, обычно сильно ослаблены. За ними необходимо ухаживать в соответствующих помещениях. Другие дефекты, деформации и расстройства настолько серьезны, что дети никогда не смогут жить нормальной жизнью.

В некоторых случаях может быть рассмотрена пересадка роговицы или другая операция на глазах. В противном случае для облегчения симптомов возможно только симптоматическое лечение.

профилактика

Специфическая профилактика синдрома Петерса-Плюса невозможна. Поскольку болезнь основана на генетической мутации, возможна только очень общая профилактика. Синдром наследуется рецессивно и поэтому проявляется только в том случае, если оба родителя несут и наследуют мутировавший ген.

Если родители связаны родственниками, вероятность того, что два измененных аллеля объединятся в геноме ребенка, значительно возрастает. Даже если оба родителя независимо несут мутировавший ген B3GALTL, риск развития синдрома Петерса-Плюс у ребенка увеличивается. С помощью пренатальной диагностики врачи могут определить, есть ли у плода два мутировавших аллеля.

уход за выздоравливающим

В случае синдрома Петерса-Плюса в большинстве случаев у больного очень мало или даже нет специальных мер и вариантов последующего ухода, поскольку болезнь не может быть полностью вылечена. Поскольку это врожденное заболевание, если заинтересованный человек хочет иметь детей, ему обязательно сначала следует пройти генетическое обследование и провести консультации, чтобы предотвратить повторение синдрома.

Как правило, ранняя диагностика очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни, а также может предотвратить возникновение дальнейших осложнений. В большинстве случаев пациенты с этим заболеванием зависят от хирургической процедуры, которая может значительно облегчить симптомы.

После такой операции пострадавший должен особенно хорошо защищать глаза и в целом расслабляться. Также следует регулярно проверять глазное давление, так как в худшем случае может наступить полная слепота, которая необратима. Как правило, после лечения не требуется дальнейшего наблюдения. Это заболевание также не влияет на ожидаемую продолжительность жизни пациента и не снижает его иным образом.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Петерса-Плюс - серьезное заболевание, причина которого пока не лечится. Самая важная мера самопомощи - защитить глаза. Следует избегать солнечного света и контакта с загрязнителями. Кроме того, больным не следует напрягать глаза шампунями, глазными каплями и тому подобным. По мере прогрессирования болезни визуальную помощь необходимо регулярно корректировать в соответствии с текущими визуальными способностями. Если у вас есть проблемы со зрением, рекомендуется обратиться к врачу.

Дальнейшие меры самопомощи ограничиваются здоровым образом жизни, сбалансированным питанием и избеганием стрессов. Это может иметь положительное влияние на офтальмологические симптомы, связанные с синдромом Петерса-Плюса. Пострадавшие должны действовать осторожно в повседневной жизни, так как существует повышенный риск несчастных случаев из-за нарушения зрения. Особое внимание следует уделять возможным источникам опасности при подъеме по лестнице и занятиях спортом. Если будет больше падений и других проблем, необходимо отрегулировать толщину очков.

Синдром Петерса-Плюс может иметь негативное влияние на самочувствие, несмотря на все меры. Поэтому всегда есть беседа с психологом, которую можно проводить в дополнение к лечению.