Преимплантационная диагностика

Так как Преимплантационная диагностика Врачи обращаются к молекулярно-генетическим исследованиям. Изучаются наследственные заболевания или аномалии хромосом у эмбрионов, возникающие при искусственном оплодотворении.

Что такое преимплантационная диагностика?

В предимплантационной диагностике (PID) - это медицинские осмотры эмбрионов, созданных путем искусственного оплодотворения. Эмбрионам всего несколько дней, и их исследуют перед трансплантацией в матку самки. Таким образом, доктора u. а. можно обнаружить дефекты хромосом, которые создают риск выкидыша или мертворождения.

Затем родители могут решить, будет ли трансплантат проходить в матке или нет. Преимплантационная диагностика - неоднозначная медицинская процедура. Хотя этот метод используется с 1990-х годов, он был одобрен в Германии только с 2011 года.

Функция, эффект и цели

Преимплантационная диагностика используется для выявления генетических изменений, указывающих на серьезные заболевания будущего ребенка. Генетический состав искусственно оплодотворенных яйцеклеток проверяется на наличие хромосомных нарушений и наследственных заболеваний. Метод пренатальной диагностики проводится только в группах риска, у которых есть подозрение на генетическое заболевание.

Это может быть, например, если болезнь Гентингтона возникала в семье несколько раз. Также существует вероятность того, что женщина уже перенесла несколько неудачных искусственных оплодотворений (экстракорпоральное оплодотворение).

Однако результаты предимплантационной диагностики не всегда абсолютно однозначны. В редких случаях вполне возможен ошибочный диагноз. Для подтверждения диагноза может быть проведена дополнительная пренатальная диагностика (ПНД), такая как забор проб ворсинок хориона или анализ околоплодных вод. Генетические заболевания, для которых имеет смысл предимплантационная диагностика, включают в первую очередь болезнь Хантингтона, серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз, бета-талассемию и синдром Марфана.

Другими заболеваниями являются синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18), моносомия 21 и мышечная дистрофия типа Дюшенна. Между тем, однако, ПГД не ограничивается только обнаружением около 200 наследственных заболеваний. Он также служит для повышения успешности искусственного оплодотворения и выбора пола, хотя это не обязательно должно быть связано с заболеванием. Кроме того, предимплантационная диагностика также выявляет заболевания, которые можно исследовать в рамках пренатальной диагностики, но по которым, как правило, не ставится диагноз.

Наиболее распространенная область применения ПГД - скрининг на анеуплоидии. Это все чаще используется в бесплодных парах, которые уже преклонного возраста и у которых уже было несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения или выкидышей. В рамках предимплантационной диагностики необходимо выделить эмбрионы, ответственные за возникающие проблемы. Таким образом, шансы на успех иметь здорового ребенка могут быть увеличены.

В некоторых странах PGD также используется для выявления так называемых братьев и сестер-спасателей. Это относится к эмбрионам, которые могут помочь старшим братьям и сестрам, страдающим серьезным заболеванием, путем сдачи пуповинной крови или костного мозга. Для этого в ходе предимплантационной диагностики выбираются соответствующие характеристики тканей после искусственного оплодотворения.

Чтобы поставить диагноз до имплантации, необходимо сначала провести искусственное оплодотворение. Это приводит к образованию нескольких зародышей. Оплодотворение женских яйцеклеток мужской спермой происходит вне тела. После высасывания яйцеклеток из организма женщины они превращаются в эмбрионы в пробирке. Примерно через три дня после оплодотворения одна или две клетки могут быть удалены и исследованы в рамках предимплантационной диагностики, для которой используются разные методы.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Риски, побочные эффекты и опасности

Предимплантационная диагностика всегда связана с рисками, связанными с искусственным оплодотворением. Эта серьезная процедура может привести к побочным эффектам, таким как боль, затрудненное дыхание, тошнота и нарушения свертывания крови.

Кроме того, следует ожидать осложнений, которые чаще возникают при искусственном оплодотворении в связи с ПГД, чем при других процедурах. Это синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ). Он делится на легкую и тяжелую формы течения. Тяжелые формы могут привести даже к летальному исходу.

В основном женщина получает множество гормонов во время искусственного оплодотворения, чтобы яйцеклетки в яичниках созрели. В предимплантационной диагностике количество гормонов должно быть даже выше, чем при простом оплодотворении из пробирки без ВЗОМТ. Однако это создает риск чрезмерной стимуляции яичников, что заметно по их сильному увеличению. Кисты образуются внутри яичников, и живот увеличивается в размерах. У некоторых пораженных женщин жидкость также может скапливаться в брюшной полости. Кроме того, кровь увеличивается в толщине, что в свою очередь вызывает нарушение кровообращения в почках. В результате возникает риск опасной почечной недостаточности.

Предимплантационная диагностика - процедура, которая в течение многих лет вызывала большие споры во всем мире. Обсуждения поднимают фундаментальные этические и политические вопросы о ценности жизни. Критики обвиняют PGD в неприятии социального разнообразия. Кроме того, на родителей растет необходимость иметь здоровых детей. Утверждение предимплантационной диагностики в Германии нанесет ущерб системе ценностей Основного закона о праве на достоинство. Однако сторонники ПГД видят в этом процессе возможность спасти пары и их детей от серьезных наследственных заболеваний.