Синдром Рефсума

Под Синдром Рефсума врач разбирается в наследственных и эпизодических нарушениях обмена веществ. Симптомы поражают внутренние органы, центральную нервную систему, периферическую нервную систему и скелет, а также кожу. Заболевание в значительной степени прекращается за счет диеты с низким содержанием фитановой кислоты и плазмафереза.

Что такое синдром Рефсума?

Синдром Рефсума или также Болезнь Рефсума-Кальке это так называемая наследственноатаксия. Внешний вид также называют Болезнь Рефсума-Тьебо, так как Атактическая полинейритиформная наследственная патология или Болезнь Рефсума известный. Наследственные заболевания - это генетические заболевания центральной нервной системы. Основной симптом этих заболеваний является атаксией, то есть, нарушение опорно-двигательного аппарата.

Синдром Рефсума вызван нарушением пероксисомального обмена. Пероксисомы используются в организме для расщепления метаболитов. Это нарушение нарушается при болезни Рефсума. Поэтому фитановая кислота накапливается и, в частности, имеет атактические последствия. Норвежец Зигвальд Рефсум впервые в 20 веке задокументировал болезнь и дал ей название. Синдром Рефсума часто называют наследственной и моторно-чувствительной нейропатией.

причины

Биохимическая причина болезни Рефсума - накопление фитановой кислоты. Это насыщенная жирная кислота с разветвленной цепью, которую люди принимают с пищей. Пероксисомальное α-окисление используется для расщепления этой жирной кислоты. Этот процесс регулируется ферментом фитаноил-КоА-гидроксилазой. Дефект этого метаболического фермента проявляется как синдром Рефсума. Однако дефекты транспортного белка пероксина-7 также могут быть причиной болезни Рефсума.

Белок пероксин-7 отвечает за транспорт фитанол-КоА-гидроксилазы, что делает возможной деградацию фитановой кислоты. Болезнь Рефсума - такое генетически неоднородное заболевание. Неисправность десятой хромосомы обычно связана с дефектом транспортного белка или метаболического фермента. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе гомологичные хромосомы должны нести дефект, чтобы он появился.

Симптомы, недуги и признаки

Чувство зрения, а также центральная нервная система, скелет и система органов могут вызывать жалобы при болезни Рефсума. Куриная слепота - самый распространенный ранний симптом. Большинство пациентов страдают прогрессирующей пигментной окраской сетчатки. То есть их клетки сетчатки дегенерируют. Эта дегенерация связана с дефицитом поля зрения, а иногда и со слепотой.

Также могут возникать неконтролируемые движения глаз и внезапное помутнение хрусталика. Кожа больного часто страдает нарушениями ороговения. Некоторые пациенты также теряют обоняние, страдают неустойчивой походкой или теряют чувство собственного пространственного положения. Тремор намерения и потеря слуха иногда сопровождают упомянутые симптомы.

Точно так же типичными симптомами метаболического нарушения являются сбои сухожильных рефлексов или повреждение периферической нервной системы. Скелетная система иногда поражается деформациями, такими как деформация пальца ноги или аномально выраженные своды стопы. Также могут возникать сердечные аритмии или дефекты мочевого пузыря.

Диагностика и течение болезни

Врач ставит диагноз синдрома Рефсума, обнаруживая фитановую кислоту в моче и плазме. Заболевание прогрессирует рецидивирующе. За рецидивом может последовать фаза относительной бессимптомности. Как правило, симптомы полностью не проходят. Возможны только частичные ремиссии. Резкое обострение болезни происходит, например, на фоне метаболического стресса. Даже при инфекциях, во время пониженного потребления калорий или во время беременности может произойти заметное ухудшение.

осложнения

При болезни Рефсума возникают различные осложнения и отдаленные последствия. Дегенерация клеток сетчатки связана с дефицитом поля зрения, нарушениями зрения, а позже часто также с полной слепотой. Нарушения ороговения могут возникать в области кожных покровов. Некоторые пациенты страдают от неустойчивой походки и нарушений координации, которые могут стать причиной несчастных случаев и падений.

Кроме того, это может привести к потере обоняния и слуха. По мере своего развития нарушение обмена веществ вызывает повреждение периферической нервной системы и нарушение рефлексов сухожилий. В тяжелых случаях происходит деформация костной системы. Пострадавший затем страдает от аномально выраженного свода стопы или деформации пальца ноги.

Сердечные аритмии и дефекты мочевого пузыря также являются типичными осложнениями. Терапия синдрома Рефсума таит в себе риск побочных эффектов и взаимодействий от вводимых лекарств. Если пациенту необходимо лечить путем промывания крови, это может сопровождаться инфекциями, повреждением кровеносных сосудов и сердечными заболеваниями. Не исключено и поражение почек.

Если нарушение обмена веществ лечится хирургическим путем, что особенно необходимо в случае пороков развития, это может привести к воспалению, кровотечению, вторичному кровотечению и повреждению нервов. После операции могут развиться нарушения заживления ран или рубцы.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром Рефсума всегда должен лечить врач. При этом заболевании нет самолечения, и в большинстве случаев общее состояние человека ухудшается, если не начать лечение. Средства самопомощи также относительно ограничены.

При синдроме Рефсума следует проконсультироваться с врачом, если человек страдает различными дефектами поля зрения. В худшем случае это может привести к слепоте. Потеря слуха также может указывать на синдром и должна быть обследована врачом, если она возникает в течение длительного периода времени и не проходит сама по себе. Поскольку синдром Рефсума также связан с проблемами с сердцем, пострадавший должен регулярно проходить обследование.

Диагностику и лечение синдрома Рефсума может провести терапевт или офтальмолог. Как правило, особых осложнений нет.

Лечение и терапия

В острой фазе синдром Рефсума обычно лечится с помощью плазмафереза. Аппарат, похожий на диализный, фильтрует патологические вещества из крови, а затем возвращает собственную кровь пациента. Если в настоящее время рецидива нет, используется диета с низким содержанием фитановой кислоты, чтобы отсрочить рецидив. В большинстве случаев эта диета во многом останавливает болезнь. Люди потребляют в среднем 100 миллиграммов фитановой кислоты в день.

В рамках диеты пациенты с синдромом Рефсума потребляют всего около десяти миллиграммов фитановой кислоты в день. Молочные продукты и мясо жвачных животных обычно полностью исключают, поскольку они содержат больше всего фитановой кислоты. Чтобы заблокировать мобилизацию жировой ткани, важно сбалансированное потребление калорий. Часто специальная диета пациента сочетается с приемом витаминов А, С и Е. Обычно эти меры позволяют заживать кожным изменениям и частично или полностью отступать от невропатий.

Изменения зрения и обоняния не могут быть уменьшены диетой. С другой стороны, они часто не продвигаются дальше благодаря диетическим мерам. Врач регулярно проверяет концентрацию фитановой кислоты в крови. Если концентрация не может быть снижена указанными мерами, иногда может быть показан плазмаферез даже в неострой фазе.

Синдром Рефсума пока неизлечим, так как не существует причинной терапии, только симптоматическая терапия. В зависимости от симптомов врач может проводить дополнительные лечебные мероприятия. В случае изменений кожи, например, дерматологические препараты могут облегчить симптомы.

профилактика

Болезнь Рефсума предотвратить пока невозможно. Либо человек несет генетический дефект, либо нет. Однако не каждый дефект должен приводить к вспышке болезни. По крайней мере, тяжелые рецидивы болезни Рефсума можно предотвратить. Например, носителям дефекта следует избегать метаболического стресса.

уход за выздоравливающим

У пациентов с синдромом Рефсума обычно очень мало и только очень ограниченные доступные меры прямого наблюдения, поэтому в идеале следует проконсультироваться с врачом на ранней стадии и начать лечение этого заболевания. Поскольку это генетическое заболевание, самостоятельного заживления не может произойти.

Если вы хотите снова иметь детей, также следует провести генетическое обследование и консультирование, чтобы предотвратить повторное появление синдрома Рефсума у ​​потомков. Синдром Рефсума обычно лечится с помощью физиотерапии или физиотерапии. Пострадавшие также могут повторять многие упражнения дома и, таким образом, ускорять процесс заживления.

Большинство людей, страдающих синдромом Рефсума, зависят от приема лекарств. Следует соблюдать все указания врача. Также необходимо соблюдать предписанную дозировку и регулярный прием. Во многих случаях ожидаемая продолжительность жизни пострадавшего значительно сокращается в результате болезни.

Ты можешь сделать это сам

В случае синдрома Рефсума в первую очередь необходимо придерживаться постоянной диеты с низким содержанием фитановой кислоты. Пострадавшие люди не должны потреблять более 10 миллиграммов фитановой кислоты в день. Этого можно достичь, соблюдая диету с низким содержанием говядины и молочных продуктов и вместо этого содержащую продукты, богатые витаминами и клетчаткой. При этом необходимо следить за тем, чтобы обеспечить достаточное количество калорий. Это позволяет избежать неконтролируемой мобилизации фитановой кислоты в жировых клетках.

Кроме того, применяются общие меры, такие как достаточные физические нагрузки и избегание стресса. Пострадавшие люди должны обращать внимание на физические предупреждающие сигналы. Если необычные симптомы возникают, несмотря на диету, рекомендуется обратиться к врачу. Поскольку синдром Рефсума - это нарушение обмена веществ, лучший способ лечить это заболевание - соблюдать контролируемую диету. Однако всегда нужно принимать лекарства. О любых побочных эффектах назначенных препаратов следует сообщить врачу.

После плазмафереза ​​применяют покой и постельный режим. Замена плазмы крови является огромной нагрузкой на организм и, соответственно, требует тщательного ухода. Пациенты с легкими жалобами могут также при необходимости использовать гомеопатические средства.